| dbo:abstract
|
- Les firmes mutacionals del càncer són els processos de mutació en el ADN de les cèl·lules que segueixen un patró característic i fixa. La teoria mutacional del càncer proposa que les denominades mutacions conductores confereixen una avantatge proliferativa en una cèl·lula, el que provoca una activació del procés tumoral. Algunes mutacions conductores s'hereten en la línea germinal, però la majoria es presenten en les cèl·lules somàtiques durant la vida del pacient amb càncer, juntament amb moltes mutacions passatgeres no implicades en el desenvolupament del càncer. Múltiples processos mutacionals, com exposicions mutàgenes endògenes i exògenes, edició aberrant del ADN, errors de replicació i manteniment defectuós del ADN, són responsables de generar aquestes mutacions. Dins d'aquesta teoria mutacional trobem patrons fixes i estables que són identificats en un elevat nombre de càncers del mateix tipus, referint-se així a les firmes mutacionals. Dins de les firmes mutacionals trobem diferents tipus de firmes, per exemple, les firmes degudes a substitució de bases o a reordenaments, les quals estan interconnectades. (ca)
- Mutational signatures are characteristic combinations of mutation types arising from specific mutagenesis processes such as DNA replication infidelity, exogenous and endogenous genotoxin exposures, defective DNA repair pathways, and DNA enzymatic editing. The term is used for two distinct concepts, often conflated: mutagen signatures and tumor signatures. Its original use, mutagen signature, referred to a pattern of mutations made in the laboratory by a known mutagen and not made by other mutagens – unique to the mutagen as a human signature is unique to the signer. Uniqueness allows the mutagen to be deduced from a cell's mutations Later, the phrase referred to a pattern of mutations characteristic of a tumor type, although usually not unique to the tumor type nor to a mutagen. If a tumor mutational signature matches a unique mutagen mutational signature, it is valid to deduce the carcinogen exposure or mutagenesis process that occurred in the patient's distant past. Increasingly refined tumor signatures are becoming assignable to mutagen signatures. Deciphering mutational signatures in cancer provides insight into the biological mechanisms involved in carcinogenesis and normal somatic mutagenesis. Mutational signatures have shown their applicability in cancer treatment and cancer prevention. Advances in the fields of oncogenomics have enabled the development and use of molecularly targeted therapy, but such therapies historically focused on inhibition of oncogenic drivers (e.g. EGFR gain-of-function mutation and EGFR inhibitor treatment in colorectal cancer). More recently, mutational signatures profiling has proven successful in guiding oncological management and use of targeted therapies (e.g. immunotherapy in mismatch repair deficient of diverse cancer types, platinum and PARP inhibitor to exploit synthetic lethality in homologous recombination deficient breast cancer). (en)
- Las firmas mutacionales del cáncer, son los procesos de mutación que ocurren en el ADN de las células, que siguen un patrón característico y fijo. La teoría mutacional del cáncer propone que las denominadas mutaciones "conductoras", confieren una ventaja proliferativa en una célula, lo que provoca una activación del proceso tumoral. Algunas mutaciones “conductoras” se heredan en la línea germinal, pero la mayoría se presentan en las células somáticas durante la vida del paciente con cáncer, junto con muchas mutaciones "pasajeras" no implicadas en el desarrollo del cáncer. Múltiples procesos mutacionales, como exposiciones mutágenas endógenas y exógenas, edición de ADN aberrante, errores de replicación y mantenimiento defectuoso del ADN, son responsables de generar estas mutaciones. Dentro de esta teoría mutacional, encontramos patrones fijos y estables que se encuentran en un número elevado de cánceres del mismo tipo, refiriéndose así a las firmas mutacionales. (es)
|
| rdfs:comment
|
- Les firmes mutacionals del càncer són els processos de mutació en el ADN de les cèl·lules que segueixen un patró característic i fixa. La teoria mutacional del càncer proposa que les denominades mutacions conductores confereixen una avantatge proliferativa en una cèl·lula, el que provoca una activació del procés tumoral. Algunes mutacions conductores s'hereten en la línea germinal, però la majoria es presenten en les cèl·lules somàtiques durant la vida del pacient amb càncer, juntament amb moltes mutacions passatgeres no implicades en el desenvolupament del càncer. Múltiples processos mutacionals, com exposicions mutàgenes endògenes i exògenes, edició aberrant del ADN, errors de replicació i manteniment defectuós del ADN, són responsables de generar aquestes mutacions. Dins d'aquesta teori (ca)
- Las firmas mutacionales del cáncer, son los procesos de mutación que ocurren en el ADN de las células, que siguen un patrón característico y fijo. La teoría mutacional del cáncer propone que las denominadas mutaciones "conductoras", confieren una ventaja proliferativa en una célula, lo que provoca una activación del proceso tumoral. Algunas mutaciones “conductoras” se heredan en la línea germinal, pero la mayoría se presentan en las células somáticas durante la vida del paciente con cáncer, junto con muchas mutaciones "pasajeras" no implicadas en el desarrollo del cáncer. (es)
- Mutational signatures are characteristic combinations of mutation types arising from specific mutagenesis processes such as DNA replication infidelity, exogenous and endogenous genotoxin exposures, defective DNA repair pathways, and DNA enzymatic editing. (en)
|
