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- Bei der Bethlem-Myopathie handelt es sich um eine seltene Muskelerkrankung, die zur Gruppe der angeborenen Muskeldystrophien gehört. Sie wird autosomal-dominant vererbt. Die Erkrankung ist durch einen relativ milden Verlauf mit proximaler Muskelschwäche und distalen Gelenkkontrakturen gekennzeichnet. Ursache für die Erkrankung sind Mutationen in einem von 3 Genen, die für Kollagen VI, ein Protein der extrazellulären Matrix, kodieren. Die Erkrankung ist sehr selten. Bisher wurden weniger als 100 Fälle beschrieben. (de)
- Bethlem myopathy is an autosomal dominant myopathy, classified as a congenital form of muscular dystrophy, that is caused by a mutation in one of the three genes coding for type VI collagen. These include COL6A1, COL6A2, and COL6A3. Gower's sign, tiptoe-walking and contractures of the joints (especially the fingers) are typical signs and symptoms of the disease. Bethlem myopathy could be diagnosed based on clinical examinations and laboratory tests may be recommended. Currently there is no cure for the disease and symptomatic treatment is used to relieve symptoms and improve quality of life. Bethlem myopathy affects about 1 in 200,000 people. (en)
- La myopathie de Bethlem est une maladie génétique musculaire de transmission autosomique dominante en rapport avec des mutations des gènes Col6A1, Col6A2 et Col6A3 codant le collagène type VI. Elle affecte particulièrement les muscles du squelette, utilisés pour le mouvement. (fr)
- La sindrome di Bethlem (o miopatia di Bethlem) è una miopatia prossimale lieve a trasmissione autosomico dominante. È associata a difetti a carico dei geni , e che codificano per il collagene di tipo VI. È stata descritta per la prima volta nel 1976 dai medici olandesi Jaap Bethlem e George K. van Wijngaarden in un articolo apparso sulla rivista Brain. (it)
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- Bethlem myopathy has an autosomal dominant pattern of inheritance (en)
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- Bei der Bethlem-Myopathie handelt es sich um eine seltene Muskelerkrankung, die zur Gruppe der angeborenen Muskeldystrophien gehört. Sie wird autosomal-dominant vererbt. Die Erkrankung ist durch einen relativ milden Verlauf mit proximaler Muskelschwäche und distalen Gelenkkontrakturen gekennzeichnet. Ursache für die Erkrankung sind Mutationen in einem von 3 Genen, die für Kollagen VI, ein Protein der extrazellulären Matrix, kodieren. Die Erkrankung ist sehr selten. Bisher wurden weniger als 100 Fälle beschrieben. (de)
- Bethlem myopathy is an autosomal dominant myopathy, classified as a congenital form of muscular dystrophy, that is caused by a mutation in one of the three genes coding for type VI collagen. These include COL6A1, COL6A2, and COL6A3. Gower's sign, tiptoe-walking and contractures of the joints (especially the fingers) are typical signs and symptoms of the disease. Bethlem myopathy could be diagnosed based on clinical examinations and laboratory tests may be recommended. Currently there is no cure for the disease and symptomatic treatment is used to relieve symptoms and improve quality of life. Bethlem myopathy affects about 1 in 200,000 people. (en)
- La myopathie de Bethlem est une maladie génétique musculaire de transmission autosomique dominante en rapport avec des mutations des gènes Col6A1, Col6A2 et Col6A3 codant le collagène type VI. Elle affecte particulièrement les muscles du squelette, utilisés pour le mouvement. (fr)
- La sindrome di Bethlem (o miopatia di Bethlem) è una miopatia prossimale lieve a trasmissione autosomico dominante. È associata a difetti a carico dei geni , e che codificano per il collagene di tipo VI. È stata descritta per la prima volta nel 1976 dai medici olandesi Jaap Bethlem e George K. van Wijngaarden in un articolo apparso sulla rivista Brain. (it)
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- Bethlem myopathy (en)
- Bethlem-Myopathie (de)
- Myopathie de Bethlem (fr)
- Sindrome di Bethlem (it)
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