An Entity of Type: disease, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Myotonic dystrophy (DM) is a type of muscular dystrophy, a group of genetic disorders that cause progressive muscle loss and weakness. In DM, muscles are often unable to relax after contraction. Other manifestations may include cataracts, intellectual disability and heart conduction problems. In men, there may be early balding and an inability to have children. While myotonic dystrophy can occur at any age, onset is typically in the 20s and 30s.

Property Value
dbo:abstract
  • حثل التأتر العضلي هو اضطراب وراثي طويل الأمد يؤثر على وظيفة العضلات، وأحد أنواع الحثول العضلية المتعددة، تتضمن أعراضه الضمور التدريجي العضلات وضعفها، تكون العضلات بحالة تقلص وغير قادرة على الاسترخاء، تشمل الأعراض الأخرى كلًا من الساد، والإعاقة الذهنية، واضطرابات النظم القلبية، وقد تتضمن أعراضه عند الرجال الصلع المبكر والعقم. يعتبر حثل التأتر العضلي اضطراب وراثي جسدي سائد، ينتقل بشكل نموذجي من الأباء إلى الأبناء. هناك نوعان رئيسيان: النوع الأول ينتج عن طفرة بمورثة بروتين المايتونين كيناز، والنوع الثاني ينتج عن طفرة بمورثة البروتين الرابط للحمض النووي الخلوي، يزداد الاضطراب الوراثي سوءًا مع الانتقال من جيل لآخر، قد يتظاهر النوع الأول عند الولادة، ويعتبر النمط الثاني أكثر اعتدالًا. يتم تأكيد التشخيص بالحثل العضلي عن طريق التحليل الجيني. لا يوجد علاج شافي للمرض، وتشمل المعالجات المستخدمة: الدعامات أو الكراسي المتحركة، وأجهزة ناظم الخطا القلبي، والتهوية غير الغازية بالضغط الإيجابي، تستخدم الأدوية في بعض الحالات كالمكسلتين والكاربامازيبين، ويعالج الألم في حال وجوده بمضادات الاكتئاب ثلاثية الحلقات ومضادات الالتهاب غير الستيرويدية. يصيب حثل التوتر العضلي أكثر من 1من كل 8000 شخص حول العالم. يمكن أن يحدث حثل التأتر العضلي في أي عمر، لكنه يتظاهرعادةً في العشرينات والثلاثينيات، وهو الشكل الأكثر شيوعًا لضمور العضلات الذي يبدأ في مرحلة البلوغ. وصِف حثل التأتر العضلي لأول مرة في عام 1909، وحُدد سبب النوع الأول في عام 1992. (ar)
  • La distròfia miotònica (DM), també coneguda com a distròfia miotònica de tipus 1, DM1, és una malaltia hereditària autosòmica dominant, multisistèmica crònica, de progressió lenta i de heredabilitat altament variable que es pot manifestar a qualsevol moment de la vida des del naixement a la vellesa; tant en homes com en dones. Es caracteritza per una reducció de la massa muscular (distròfia muscular), cataractes posteriors subcapsulars iridescents (opacitat del cristal·lí), defectes en la conducció de l'impuls cardíac, canvis endocrins i miotonia (dificultat per relaxar un múscul). És molt curiós que l'edat d'aparició, que és altament variable, baixa amb les successives generacions. Així doncs la malaltia mostra una edat d'aparició cada vegada menor, un fenomen denominat anticipació. També hi ha dues classificacions de la distròfia miotònica, tenint cadascuna d'elles diferents símptomes associats. (ca)
  • Die Myotone Dystrophie Typ 1, kurz DM1, auch Myotonia dystrophica, Dystrophia myotonica, Morbus Curschmann-Steinert, Morbus Curschmann-Steinert-Batten oder Myotonische Dystrophie (Steinert-Curschmann) genannt (nach den Erstbeschreibern und deutschen Internisten Hans Curschmann (1875–1950) und Hans Steinert (1875–1911)), ist eine Form der erblichen myotonen Muskelerkrankung mit Muskeldystrophie, Linsentrübung und Hormonstörung (Hypogonadismus). Mit einer Inzidenz von 5/100.000 pro Jahr ist es die häufigste Myotonie und befällt Jungen öfter als Mädchen. Die Vererbung der fortschreitenden multisystemischen Erkrankung erfolgt autosomal-dominant. (de)
  • Distrofia miotonikoa herentziaz autosomiko dominantea den gaixotasun multisistemiko kronikoa da. Bizitzan edozein unetan adierazi daiteke, eta garapen motel eta jarraituaz gain, adierazpen aldakorra azaltzen du. Gihar distrofien artean bigarren ohikoena da atzetik eta gaixotasunaren ezaugarri nagusiak: giharren endekapen geldo eta jarraitua, ahultasun hazkorra eta giharren bolumen galera dira, lagundurik, hau da, giharrak boluntarioki erlaxatzeko ezintasuna. (eu)
  • La dystrophie myotonique de Steinert ou maladie de Curschmann-Steinert ou encore dystrophie myotonique de type I (DM1), est une maladie génétique autosomique dominante, à pénétrance incomplète et marquée par l'anticipation, qui affecte plusieurs organes : le squelette, les muscles lisses, l'œil, le cœur, le système endocrinien et le système nerveux central. Les signes de cette maladie sont variés, allant d'une forme légère à une forme grave. Trois formes sont habituellement décrites selon l'âge d'apparition des premiers symptômes mais dont les limites ne sont pas toujours nettes : légère, classique et congénitale. * La forme légère est caractérisée par une cataracte et une myotonie modérée. L'espérance de vie est normale. * La forme classique est caractérisée par une faiblesse musculaire généralisée et une myotonie généralisée, une cataracte et des troubles de la conduction cardiaque. L'adulte peut perdre son autonomie et l'espérance de vie est réduite si le patient n'est pas suivi pour le cœur. * La forme congénitale avec une hypotonie musculaire, souvent associée à une insuffisance respiratoire avec décès précoce. Le retard mental est fréquent dans cette forme. La mutation est une expansion instable d'un triplet CTG du gène DMPK. Ce triplet est répété plus de 37 fois chez les personnes atteintes. Le nombre de répétitions du triplet CTG est généralement associé à la sévérité de la maladie ainsi qu'à l'âge d'apparition des symptômes. (fr)
  • Myotonic dystrophy (DM) is a type of muscular dystrophy, a group of genetic disorders that cause progressive muscle loss and weakness. In DM, muscles are often unable to relax after contraction. Other manifestations may include cataracts, intellectual disability and heart conduction problems. In men, there may be early balding and an inability to have children. While myotonic dystrophy can occur at any age, onset is typically in the 20s and 30s. Myotonic dystrophy is caused by a genetic mutation in one of two genes. Mutation of the DMPK gene causes myotonic dystrophy type 1 (DM1). Mutation of CNBP gene causes type 2 (DM2). DM is typically inherited from a person's parents, following an autosomal dominant inheritance pattern, and it generally worsens with each generation. A type of DM1 may be apparent at birth. DM2 is generally milder. Diagnosis is confirmed by genetic testing. There is no cure. Treatments may include braces or wheelchairs, pacemakers and non-invasive positive pressure ventilation. The medications mexiletine or carbamazepine can help relax muscles. Pain, if it occurs, may be treated with tricyclic antidepressants and nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs). Myotonic dystrophy affects more than 1 in 8,000 people worldwide. It is the most common form of muscular dystrophy that begins in adulthood. It was first described in 1909, with the underlying cause of type 1 determined in 1992. (en)
  • La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo). Es muy curioso que la edad de aparición, que es altamente variable, desciende con las sucesivas generaciones. Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor, un fenómeno denominado anticipación. También hay dos clasificaciones de la distrofia miotónica, teniendo cada una de ellas diferentes síntomas asociados. (es)
  • 筋緊張性ジストロフィー(きんきんちょうせいジストロフィー、英:Myotonic dystrophy)は筋ジストロフィーの一種であり、筋肉の機能を損なう長期的遺伝性疾患に分類される。症状は、徐々に悪化する筋肉の喪失や筋力の低下である。筋肉を収縮してからの弛緩ができないことがよくある。その他の症状には、白内障、知的障害、心臓伝導の障害などがあげられる。男性の場合、早期の脱毛や子供を作れないことがある。 筋緊張性ジストロフィーは通常、常染色体優性遺伝パターンに従って、両親から遺伝する。主要なタイプは2つあり:タイプ1(DM1)はの突然変異により、タイプ2(DM2)はの突然変異による。一般的に障害は世代ごとに悪化していく。DM1タイプは出生時に明らかになることがある。DM2タイプは一般的に軽度である。診断は遺伝子検査によって確認される。 治療法はない。対処法には、副木または車椅子、ペースメーカー、、などが用いられる。場合によっては医薬品のメキシレチンやカルバマゼピンが有用なことがある。痛みが発生した場合は、三環系抗うつ薬と非ステロイド性抗炎症薬(NSAID)で対処される。 筋緊張性ジストロフィーは、世界中で8,000人に1人以上の割合で罹患している。筋緊張性ジストロフィーは年齢に限らず発生する可能性があるが、通常は20代と30代に発症する。成人期に始まる筋ジストロフィーの最も一般的な形態である。1909年に最初に記述され、タイプ1の根本的な原因は1992年に確定された。 (ja)
  • Myotone dystrofie (MD) of dystrophia myotonica (DM) is een zeldzame erfelijk overdraagbare spierziekte. De prevalentie is 50-100 per 1.000.000 personen. DM is een ziekte die thuishoort bij de afdeling klinische genetica in nauwe samenwerking met het medisch specialisme neurologie, dat spierziekten in zijn portefeuille heeft. (nl)
  • La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante, caratterizzata da un quadro clinico ampiamente variabile e da un decorso lentamente progressivo, il cui esordio può avvenire a qualunque età. Rappresenta la seconda forma di distrofia muscolare più diffusa dopo la distrofia muscolare di Duchenne. Il quadro clinico è caratterizzato da perdita di massa muscolare, miotono, cataratta, difetti nel sistema di conduzione cardiaco, alterazioni endocrine e deficit cognitivi nei casi congeniti infantili di DM1. È presente un fenomeno di anticipazione per cui l'esordio tende a presentarsi ad un'età sempre più giovane di generazione in generazione nella stessa famiglia. I pazienti con distrofia miotonica di tipo 1 o di Steinert, tranne che nella forma tardiva, hanno un'aspettativa di vita più bassa, essendo soggetti ad aritmia grave e cardiomiopatia (che possono esitare in morte cardiaca improvvisa), e a disturbi respiratori seri. Nella distrofia miotonica di tipo 2 o di Ricker l'aspettativa di vita del paziente può anche essere normale. (it)
  • Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curschmanna-Steinerta, ang. myotonic dystrophy) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni. Chorobę opisali jako pierwsi Hans Steinert i Hans Curschmann w 1909 roku. (pl)
  • Distrofia miotónica (português europeu) ou distrofia miotônica (português brasileiro) é uma doença genética crónica que afeta a função muscular. Os sintomas mais evidentes são fraqueza e atrofia muscular progressivas. Em muitos casos os músculos contraem-se e são incapazes de relaxar. Entre outros possíveis sintomas estão cataratas, deficiência intelectual e problemas na condução elétrica do coração. Em homens, pode ocorrer calvície precoce e infertilidade. A distrofia miotónica é uma doença genética autossómica dominante que geralmente é herdada de um dos progenitores. Existem dois tipos principais: o tipo 1 (DM1), causado por mutações no , e o tipo 2 (DM2), causado por mutações no . A doença geralmente agrava-se a cada geração. O tipo DM1 pode ser evidente ao nascer. O tipo DM2 é geralmente menos grave. A distrofia miotónica é um tipo de distrofia muscular. O diagnóstico é confirmado com exames genéticos. Não existe cura. O tratamento pode incluir a utilização de ortóteses, cadeira de rodas, pacemaker e ventilação com pressão positiva não invasiva. Em alguns casos pode ser útil a administração de ou carbamazepina. A ocorrência de dor pode ser tratada com antidepressivos tricíclicos e anti-inflamatórios não esteroides. A distrofia miotónica afeta mais de 1 em cada 8000 pessoas em todo o mundo. Embora a doença se possa começar a manifestar em qualquer idade, o início mais comum é entre os 20 e 40 anos de idade. A distrofia miotónica é a forma mais comum de distrofia muscular com início em idade adulta. A doença foi descrita pela primeira vez em 1909 e em 1992 foi determinada a causa subjacente do tipo 1. (pt)
  • Dystrofia myotonika (DM) är en ärftlig myoton sjukdom som framför allt påverkar muskulaturen, men också många andra av kroppens organ. Sjukdomen medför ofta varierande grad av muskelsvaghet, muskelstelhet och grå starr. Namnet är sammansatt av dystrofi, som betyder förtvining och myotoni som betyder muskelstelhet. Sjukdomen beskrevs 1905 av den tyske läkaren och 1909 av den brittiske läkaren i samarbete med den tyske läkaren . Det förekommer därför att sjukdomen kallas Curschmann-Batten-Steinerts syndrom eller Curschmann-Steinerts syndrom. (sv)
  • 強直性肌肉失養症(Myotonic dystrophy)也稱為肌強直性營養不良,是一種影響肌肉功能的慢性遺傳性疾病。其症狀包括逐漸惡化的和虛弱,。其他症狀可能包括白內障,智能障礙和心律不整問題。而男性可能早期脫髮,無法生育。 強直性肌肉失養症是一種體染色體顯性疾病,通常遺傳自父母一方。有兩種主要類型:因DMPK基因的突變導致的1型(DM1)及突變導致的2型(DM2)。這種疾病通常在隔代都會更加惡化。DM1在出生時可能是顯而易見的。DM2通常較輕微。它們屬於肌營養不良症中的一種。可以通過基因檢測證實其診斷。 強直性肌肉失養症無法治愈。治療方法可能包括支架或輪椅,心律調節器和。Mexiletine或卡马西平的藥物有時有幫助。若有疼痛發生,可使用三環類抗鬱劑和非固醇類抗炎藥(NSAIDs)治療。 全球都有強直性肌肉失養症的患者,每8,000多人中有有1人患病。雖然強直性肌肉失養症可能在任何年齡發生,它通常於20至30多歲時發作。這是始於成年期最常見的肌營養不良症。強直性肌肉失養症於1909年發現,並於1992年確診1型的根本原因。 (zh)
dbo:alias
  • Dystrophia myotonica, myotonia atrophica, myotonia dystrophica (en)
dbo:diseasesDB
  • 8739
dbo:geneReviewsId
  • NBK1165
dbo:geneReviewsName
  • Myotonic Dystrophy Type 1 (en)
dbo:icd10
  • G71.1
dbo:meshId
  • D009223
dbo:omim
  • 160900 (xsd:integer)
dbo:orpha
  • 206647
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageID
  • 8276508 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 42808 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1088720501 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:caption
  • Areas of body affected in myotonic dystrophy, types 1 and 2, colored in red (en)
dbp:causes
  • Genetic disorder (en)
dbp:complications
dbp:diagnosis
dbp:diseasesdb
  • 8739 (xsd:integer)
dbp:duration
dbp:field
dbp:frequency
  • >1 in 8,000 people (en)
dbp:genereviewsname
  • Myotonic Dystrophy Type 1 (en)
  • Myotonic Dystrophy Type 2 (en)
dbp:genereviewsnbk
  • NBK1165 (en)
  • NBK1466 (en)
dbp:icd
  • (en)
  • G71.1 (en)
dbp:imageSize
  • 130 (xsd:integer)
dbp:medication
dbp:meshid
  • D009223 (en)
dbp:name
  • Myotonic dystrophy (en)
dbp:omim
  • 160900 (xsd:integer)
dbp:onset
  • 30.0
dbp:orphanet
  • 206647 (xsd:integer)
dbp:symptoms
  • Muscle loss, weakness, muscles which contract and are unable to relax (en)
dbp:synonyms
  • Dystrophia myotonica, myotonia atrophica, myotonia dystrophica (en)
dbp:treatment
  • Braces, wheelchair, pacemakers, non invasive positive pressure ventilation (en)
dbp:types
  • Type 1, type 2 (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbp:wordnet_type
dcterms:subject
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • Die Myotone Dystrophie Typ 1, kurz DM1, auch Myotonia dystrophica, Dystrophia myotonica, Morbus Curschmann-Steinert, Morbus Curschmann-Steinert-Batten oder Myotonische Dystrophie (Steinert-Curschmann) genannt (nach den Erstbeschreibern und deutschen Internisten Hans Curschmann (1875–1950) und Hans Steinert (1875–1911)), ist eine Form der erblichen myotonen Muskelerkrankung mit Muskeldystrophie, Linsentrübung und Hormonstörung (Hypogonadismus). Mit einer Inzidenz von 5/100.000 pro Jahr ist es die häufigste Myotonie und befällt Jungen öfter als Mädchen. Die Vererbung der fortschreitenden multisystemischen Erkrankung erfolgt autosomal-dominant. (de)
  • Distrofia miotonikoa herentziaz autosomiko dominantea den gaixotasun multisistemiko kronikoa da. Bizitzan edozein unetan adierazi daiteke, eta garapen motel eta jarraituaz gain, adierazpen aldakorra azaltzen du. Gihar distrofien artean bigarren ohikoena da atzetik eta gaixotasunaren ezaugarri nagusiak: giharren endekapen geldo eta jarraitua, ahultasun hazkorra eta giharren bolumen galera dira, lagundurik, hau da, giharrak boluntarioki erlaxatzeko ezintasuna. (eu)
  • Myotone dystrofie (MD) of dystrophia myotonica (DM) is een zeldzame erfelijk overdraagbare spierziekte. De prevalentie is 50-100 per 1.000.000 personen. DM is een ziekte die thuishoort bij de afdeling klinische genetica in nauwe samenwerking met het medisch specialisme neurologie, dat spierziekten in zijn portefeuille heeft. (nl)
  • Dystrofia miotoniczna (DM, miotonia zanikowa, choroba Curschmanna-Steinerta, ang. myotonic dystrophy) – choroba genetyczna, postać dystrofii (zaniku) mięśni. Chorobę opisali jako pierwsi Hans Steinert i Hans Curschmann w 1909 roku. (pl)
  • Dystrofia myotonika (DM) är en ärftlig myoton sjukdom som framför allt påverkar muskulaturen, men också många andra av kroppens organ. Sjukdomen medför ofta varierande grad av muskelsvaghet, muskelstelhet och grå starr. Namnet är sammansatt av dystrofi, som betyder förtvining och myotoni som betyder muskelstelhet. Sjukdomen beskrevs 1905 av den tyske läkaren och 1909 av den brittiske läkaren i samarbete med den tyske läkaren . Det förekommer därför att sjukdomen kallas Curschmann-Batten-Steinerts syndrom eller Curschmann-Steinerts syndrom. (sv)
  • 強直性肌肉失養症(Myotonic dystrophy)也稱為肌強直性營養不良,是一種影響肌肉功能的慢性遺傳性疾病。其症狀包括逐漸惡化的和虛弱,。其他症狀可能包括白內障,智能障礙和心律不整問題。而男性可能早期脫髮,無法生育。 強直性肌肉失養症是一種體染色體顯性疾病,通常遺傳自父母一方。有兩種主要類型:因DMPK基因的突變導致的1型(DM1)及突變導致的2型(DM2)。這種疾病通常在隔代都會更加惡化。DM1在出生時可能是顯而易見的。DM2通常較輕微。它們屬於肌營養不良症中的一種。可以通過基因檢測證實其診斷。 強直性肌肉失養症無法治愈。治療方法可能包括支架或輪椅,心律調節器和。Mexiletine或卡马西平的藥物有時有幫助。若有疼痛發生,可使用三環類抗鬱劑和非固醇類抗炎藥(NSAIDs)治療。 全球都有強直性肌肉失養症的患者,每8,000多人中有有1人患病。雖然強直性肌肉失養症可能在任何年齡發生,它通常於20至30多歲時發作。這是始於成年期最常見的肌營養不良症。強直性肌肉失養症於1909年發現,並於1992年確診1型的根本原因。 (zh)
  • حثل التأتر العضلي هو اضطراب وراثي طويل الأمد يؤثر على وظيفة العضلات، وأحد أنواع الحثول العضلية المتعددة، تتضمن أعراضه الضمور التدريجي العضلات وضعفها، تكون العضلات بحالة تقلص وغير قادرة على الاسترخاء، تشمل الأعراض الأخرى كلًا من الساد، والإعاقة الذهنية، واضطرابات النظم القلبية، وقد تتضمن أعراضه عند الرجال الصلع المبكر والعقم. (ar)
  • La distròfia miotònica (DM), també coneguda com a distròfia miotònica de tipus 1, DM1, és una malaltia hereditària autosòmica dominant, multisistèmica crònica, de progressió lenta i de heredabilitat altament variable que es pot manifestar a qualsevol moment de la vida des del naixement a la vellesa; tant en homes com en dones. Es caracteritza per una reducció de la massa muscular (distròfia muscular), cataractes posteriors subcapsulars iridescents (opacitat del cristal·lí), defectes en la conducció de l'impuls cardíac, canvis endocrins i miotonia (dificultat per relaxar un múscul). És molt curiós que l'edat d'aparició, que és altament variable, baixa amb les successives generacions. Així doncs la malaltia mostra una edat d'aparició cada vegada menor, un fenomen denominat anticipació. També (ca)
  • La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo). Es muy curioso que la edad de aparición, que es altamente variable, desciende con las sucesivas generaciones. Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor, un fenómeno den (es)
  • Myotonic dystrophy (DM) is a type of muscular dystrophy, a group of genetic disorders that cause progressive muscle loss and weakness. In DM, muscles are often unable to relax after contraction. Other manifestations may include cataracts, intellectual disability and heart conduction problems. In men, there may be early balding and an inability to have children. While myotonic dystrophy can occur at any age, onset is typically in the 20s and 30s. (en)
  • La dystrophie myotonique de Steinert ou maladie de Curschmann-Steinert ou encore dystrophie myotonique de type I (DM1), est une maladie génétique autosomique dominante, à pénétrance incomplète et marquée par l'anticipation, qui affecte plusieurs organes : le squelette, les muscles lisses, l'œil, le cœur, le système endocrinien et le système nerveux central. (fr)
  • La distrofia miotonica (DM) è una malattia genetica neuromuscolare degenerativa a carattere autosomico dominante, caratterizzata da un quadro clinico ampiamente variabile e da un decorso lentamente progressivo, il cui esordio può avvenire a qualunque età. Rappresenta la seconda forma di distrofia muscolare più diffusa dopo la distrofia muscolare di Duchenne. (it)
  • 筋緊張性ジストロフィー(きんきんちょうせいジストロフィー、英:Myotonic dystrophy)は筋ジストロフィーの一種であり、筋肉の機能を損なう長期的遺伝性疾患に分類される。症状は、徐々に悪化する筋肉の喪失や筋力の低下である。筋肉を収縮してからの弛緩ができないことがよくある。その他の症状には、白内障、知的障害、心臓伝導の障害などがあげられる。男性の場合、早期の脱毛や子供を作れないことがある。 筋緊張性ジストロフィーは通常、常染色体優性遺伝パターンに従って、両親から遺伝する。主要なタイプは2つあり:タイプ1(DM1)はの突然変異により、タイプ2(DM2)はの突然変異による。一般的に障害は世代ごとに悪化していく。DM1タイプは出生時に明らかになることがある。DM2タイプは一般的に軽度である。診断は遺伝子検査によって確認される。 治療法はない。対処法には、副木または車椅子、ペースメーカー、、などが用いられる。場合によっては医薬品のメキシレチンやカルバマゼピンが有用なことがある。痛みが発生した場合は、三環系抗うつ薬と非ステロイド性抗炎症薬(NSAID)で対処される。 (ja)
  • Distrofia miotónica (português europeu) ou distrofia miotônica (português brasileiro) é uma doença genética crónica que afeta a função muscular. Os sintomas mais evidentes são fraqueza e atrofia muscular progressivas. Em muitos casos os músculos contraem-se e são incapazes de relaxar. Entre outros possíveis sintomas estão cataratas, deficiência intelectual e problemas na condução elétrica do coração. Em homens, pode ocorrer calvície precoce e infertilidade. (pt)
rdfs:label
  • حثل التأتر العضلي (ar)
  • Distròfia miotònica de Steinert (ca)
  • Myotone Dystrophie Typ 1 (de)
  • Distrofia miotónica de Steinert (es)
  • Distrofia miotoniko (eu)
  • Distrofia miotonica (it)
  • Dystrophie myotonique de Steinert (fr)
  • 筋緊張性ジストロフィー (ja)
  • Myotonic dystrophy (en)
  • Dystrofia miotoniczna (pl)
  • Myotone dystrofie (nl)
  • Distrofia miotónica (pt)
  • Dystrofia myotonika (sv)
  • 強直性肌肉失養症 (zh)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:differentialDiagnosis of
is dbo:knownFor of
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is dbp:differential of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License