| dbo:abstract
|
- Enhancer of zeste homolog 2 (EZH2) is a histone-lysine N-methyltransferase enzyme (EC 2.1.1.43) encoded by EZH2 gene, that participates in histone methylation and, ultimately, transcriptional repression. EZH2 catalyzes the addition of methyl groups to histone H3 at lysine 27, by using the cofactor S-adenosyl-L-methionine. Methylation activity of EZH2 facilitates heterochromatin formation thereby silences gene function. Remodeling of chromosomal heterochromatin by EZH2 is also required during cell mitosis. EZH2 is the functional enzymatic component of the Polycomb Repressive Complex 2 (PRC2), which is responsible for healthy embryonic development through the epigenetic maintenance of genes responsible for regulating development and differentiation. EZH2 is responsible for the methylation activity of PRC2, and the complex also contains proteins required for optimal function (EED, SUZ12, JARID2, AEBP2, RbAp46/48, and PCL). Mutation or over-expression of EZH2 has been linked to many forms of cancer. EZH2 inhibits genes responsible for suppressing tumor development, and blocking EZH2 activity may slow tumor growth. EZH2 has been targeted for inhibition because it is upregulated in multiple cancers including, but not limited to, breast, prostate, melanoma, and bladder cancer. Mutations in the EZH2 gene are also associated with Weaver syndrome, a rare congenital disorder, and EZH2 is involved in causing neurodegenerative symptoms in the nervous system disorder, ataxia telangiectasia. (en)
- La histona-lisina metiltransferasa EZH2 (EZH2) es una enzima codificada en humanos por el gen EZH2. La proteína EZH2 pertenece a la familia del (PcG). Los miembros de la familia PcG forman complejos proteicos multiméricos que están implicados en el mantenimiento de la represión transcripcional de determinados genes a lo largo de generaciones sucesivas de división celular. La proteína EZH2 actúa como un silenciador de genes, añadiendo grupos metilo al residuo 27 de lisina de la , una modificación que conduce a la condensación de la cromatina. EZH2 se asocia con la proteína de desarrollo ectodérmico del embrión, la oncoproteína y la proteína . Esta proteína podría desempeñar un papel en la hematopoyesis y en el sistema nervioso central. Se han descrito dos variantes transcripcionales de este gen, que codifican diferentes isoformas de la proteína. (es)
- EZH2（enhancer of zeste homolog 2）はEZH2遺伝子にコードされるヒストンメチルトランスフェラーゼ（EC 2.1.1.43）である。ヒストンのメチル化を行い、最終的には転写の抑制に関与する。EZH2は補因子としてS-アデノシル-L-メチオニンを利用して、ヒストンH3のリジン27番へのメチル基の付加を触媒する。EZH2のメチル化活性はヘテロクロマチン形成を促進し、それによって遺伝子の機能をサイレンシングする。EZH2による染色体のヘテロクロマチンのリモデリングは有糸分裂時にも必要となる。 EZH2はPRC2（Polycomb repressive complex 2）のメチル化活性を担う構成要素であり、PRC2は発生と分化の調節を担う遺伝子のエピジェネティック状態を維持することで正常な胚発生を担う。PRC2には他にも最適な機能のために必要なタンパク質（、、、、、）が含まれている。 EZH2の変異や過剰発現は、多くのがんと関連付けられている。EZH2はがんの発生の抑制を担う遺伝子を阻害するため、EZH2活性の阻止によって腫瘍の成長が遅くなる可能性がある。EZH2は乳がん、前立腺がん、悪性黒色腫、膀胱がんを含む複数のがんでアップレギュレーションされているため、抗がん剤の阻害標的となっている。また、EZH2遺伝子の変異は稀少先天性疾患であると関係しており、EZH2は毛細血管拡張性運動失調症の神経変性症状にも関与している。 (ja)
- EZH2 (англ. Enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 746 амінокислот, а молекулярна маса — 85 363. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, репресорів, , , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з . Локалізований у ядрі. (uk)
- 组蛋白-離氨酸N-甲基转移酶EZH2是一个由人类EZH2基因所编码的酶。已鉴定该基因转录出的两种转录物变异体编码不同的亚型。 (zh)
|
| rdfs:comment
|
- 组蛋白-離氨酸N-甲基转移酶EZH2是一个由人类EZH2基因所编码的酶。已鉴定该基因转录出的两种转录物变异体编码不同的亚型。 (zh)
- Enhancer of zeste homolog 2 (EZH2) is a histone-lysine N-methyltransferase enzyme (EC 2.1.1.43) encoded by EZH2 gene, that participates in histone methylation and, ultimately, transcriptional repression. EZH2 catalyzes the addition of methyl groups to histone H3 at lysine 27, by using the cofactor S-adenosyl-L-methionine. Methylation activity of EZH2 facilitates heterochromatin formation thereby silences gene function. Remodeling of chromosomal heterochromatin by EZH2 is also required during cell mitosis. (en)
- La histona-lisina metiltransferasa EZH2 (EZH2) es una enzima codificada en humanos por el gen EZH2. La proteína EZH2 pertenece a la familia del (PcG). Los miembros de la familia PcG forman complejos proteicos multiméricos que están implicados en el mantenimiento de la represión transcripcional de determinados genes a lo largo de generaciones sucesivas de división celular. La proteína EZH2 actúa como un silenciador de genes, añadiendo grupos metilo al residuo 27 de lisina de la , una modificación que conduce a la condensación de la cromatina. (es)
- EZH2（enhancer of zeste homolog 2）はEZH2遺伝子にコードされるヒストンメチルトランスフェラーゼ（EC 2.1.1.43）である。ヒストンのメチル化を行い、最終的には転写の抑制に関与する。EZH2は補因子としてS-アデノシル-L-メチオニンを利用して、ヒストンH3のリジン27番へのメチル基の付加を触媒する。EZH2のメチル化活性はヘテロクロマチン形成を促進し、それによって遺伝子の機能をサイレンシングする。EZH2による染色体のヘテロクロマチンのリモデリングは有糸分裂時にも必要となる。 EZH2はPRC2（Polycomb repressive complex 2）のメチル化活性を担う構成要素であり、PRC2は発生と分化の調節を担う遺伝子のエピジェネティック状態を維持することで正常な胚発生を担う。PRC2には他にも最適な機能のために必要なタンパク質（、、、、、）が含まれている。 (ja)
- EZH2 (англ. Enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 746 амінокислот, а молекулярна маса — 85 363. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
