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- Die Kampomele Dysplasie, auch Kampomeles Syndrom, (nach altgriechisch καμπυλος kampylos, „gebogen“, δυσ- (dys) 'miss-, un-' und πλάσσειν (plassein) 'formen, bilden'), ist eine angeborene, meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der Ober- und Unterschenkel (Kampomelie). Die Bezeichnung wurde im Jahre 1971 durch den Mainzer Kinderarzt Jürgen Spranger und den Pariser Kinderarzt und Genetiker Pierre Maroteaux geprägt. (de)
- Campomelic dysplasia (CMD) is a genetic disorder characterized by bowing of the long bones and many other skeletal and extraskeletal features.It can be lethal in the neonatal period due to respiratory insufficiency, but the severity of the disease is variable, and a significant proportion of patients survive into adulthood.The name is derived from the Greek roots campo (or campto), meaning bent, and melia, meaning limb. An unusual aspect of the disease is that up to two-thirds of affected 46,XY genotypic males display a range of disorders of sexual development (DSD) and genital ambiguities or may even develop as normal phenotypic females as in complete 46 XY sex reversal. An atypical form of the disease with absence of bowed limbs is called, prosaically, acampomelic campomelic dysplasia (ACD) and is found in about 10% of patients, particularly those surviving the neonatal period. (en)
- La displasia campomélica (nombre que deriva de raíces griegas campo (o campto ), que significa doblado, y melia , que significa miembro) es una grave enfermedad hereditaria muy rara que se debe a una mutación en el gen Sox9 localizado en el cromosoma 17 humano. Los síntomas principales son alteraciones en la forma y tamaño de los huesos, tórax estrecho y genitales ambiguos. Es frecuente que provoque la muerte en las primeras semanas de vida debido a insuficiencia respiratoria. (es)
- Décrit pour la première fois en 1947, la dysplasie campomélique est une maladie héréditaire de l'os se caractérisant par un visage typique avec une hypoplasie du maxillaire inférieure et fente palatine (séquence de Pierre Robin), les os longs raccourcis et courbés et des pieds bots. Les autres signes de cette maladie sont une ostéomalacie de la trachée, responsable d'une insuffisance respiratoire souvent mortelle, et une ambiguïté des organes sexuels externes ou des organes sexuels féminins chez les individus au caryotype XY. La plupart des enfants meurent durant le premier mois de vie. Les complications des survivants comprennent : une scoliose progressive, des compressions médullaires, des troubles respiratoires et des troubles de l'audition. Le diagnostic repose sur la clinique, le seul gène connu responsable de cette pathologie est le SOX9 localisé sur le chromosome 17. Le séquençage de ce gène retrouve dans 95 % la mutation. Les autres anomalies génétiques responsables sont une micro délétion ou une translocation réciproque. Le diagnostic anténatal est possible. Les autres maladies héréditaires de l'os létales sont principalement l'ostéogenèse imparfaite, l'hypophosphatasie et éventuellement le nanisme thanatophore. (fr)
- La sindrome camptomelica, a volte descritta come displasia camptomelica o, con una trascrizione differente, sindrome campomelica, è un disordine genetico umano. Il termine camptomelico o campomelico si riferisce all'insolita curvatura che si nota in alcune ossa lunghe, principalmente tibia e femore (dal greco campto, piegare, e melos, estremità), caratteristica di questo disordine. Una mutazione nella codifica del gene per il fattore di trascrizione , localizzato sul cromosoma 17 in posizione 17q24, determina la sindrome camptomelica, la quale si caratterizza per anomalie delle vertebre e della colonna vertebrale, così come per la forma anomala delle ossa lunghe. Il fattore Sox9 controlla la trascrizione del collagene di tipo II e del proteoglicano aggrecano.In più, Sox9 è coinvolto nel differenziamento sessuale del feto, poiché agisce insieme al fattore steroidogenico di tipo I alla regolazione della trascrizione del gene che codifica per il fattore antimulleriano (AMH). (it)
- Campomele dysplasie (hierna af te korten tot CD) is een zeldzame skeletafwijking. Campomele (of camptomele) verwijst naar de verkromming van de ledematen en dysplasie betekent abnormale vorming of groei van weefsel. (nl)
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- This condition is inherited in an autosomal dominant manner (en)
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- Die Kampomele Dysplasie, auch Kampomeles Syndrom, (nach altgriechisch καμπυλος kampylos, „gebogen“, δυσ- (dys) 'miss-, un-' und πλάσσειν (plassein) 'formen, bilden'), ist eine angeborene, meist letal verlaufende Skelettdysplasie mit den Hauptkennzeichen einer Verbiegung der Ober- und Unterschenkel (Kampomelie). Die Bezeichnung wurde im Jahre 1971 durch den Mainzer Kinderarzt Jürgen Spranger und den Pariser Kinderarzt und Genetiker Pierre Maroteaux geprägt. (de)
- La displasia campomélica (nombre que deriva de raíces griegas campo (o campto ), que significa doblado, y melia , que significa miembro) es una grave enfermedad hereditaria muy rara que se debe a una mutación en el gen Sox9 localizado en el cromosoma 17 humano. Los síntomas principales son alteraciones en la forma y tamaño de los huesos, tórax estrecho y genitales ambiguos. Es frecuente que provoque la muerte en las primeras semanas de vida debido a insuficiencia respiratoria. (es)
- Campomele dysplasie (hierna af te korten tot CD) is een zeldzame skeletafwijking. Campomele (of camptomele) verwijst naar de verkromming van de ledematen en dysplasie betekent abnormale vorming of groei van weefsel. (nl)
- Campomelic dysplasia (CMD) is a genetic disorder characterized by bowing of the long bones and many other skeletal and extraskeletal features.It can be lethal in the neonatal period due to respiratory insufficiency, but the severity of the disease is variable, and a significant proportion of patients survive into adulthood.The name is derived from the Greek roots campo (or campto), meaning bent, and melia, meaning limb. An unusual aspect of the disease is that up to two-thirds of affected 46,XY genotypic males display a range of disorders of sexual development (DSD) and genital ambiguities or may even develop as normal phenotypic females as in complete 46 XY sex reversal. An atypical form of the disease with absence of bowed limbs is called, prosaically, acampomelic campomelic dysplasia (A (en)
- Décrit pour la première fois en 1947, la dysplasie campomélique est une maladie héréditaire de l'os se caractérisant par un visage typique avec une hypoplasie du maxillaire inférieure et fente palatine (séquence de Pierre Robin), les os longs raccourcis et courbés et des pieds bots. Les autres signes de cette maladie sont une ostéomalacie de la trachée, responsable d'une insuffisance respiratoire souvent mortelle, et une ambiguïté des organes sexuels externes ou des organes sexuels féminins chez les individus au caryotype XY. (fr)
- La sindrome camptomelica, a volte descritta come displasia camptomelica o, con una trascrizione differente, sindrome campomelica, è un disordine genetico umano. Il termine camptomelico o campomelico si riferisce all'insolita curvatura che si nota in alcune ossa lunghe, principalmente tibia e femore (dal greco campto, piegare, e melos, estremità), caratteristica di questo disordine. (it)
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- Campomelic dysplasia (en)
- Kampomele Dysplasie (de)
- Displasia campomélica (es)
- Sindrome camptomelica (it)
- Dysplasie campomélique (fr)
- Campomele dysplasie (nl)
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- Campomelic dysplasia (en)
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