About: Alport syndrome

An Entity of Type: disease, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Alport syndrome is a genetic disorder affecting around 1 in 5,000-10,000 children, characterized by glomerulonephritis, end-stage kidney disease, and hearing loss. Alport syndrome can also affect the eyes, though the changes do not usually affect vision, except when changes to the lens occur in later life. Blood in urine is universal. Proteinuria is a feature as kidney disease progresses.

thumbnail
Property Value
dbo:abstract
  • متلازمة ألبورت أو متلازمة ألبرت أو متلازمة آلبورت (بالإنجليزية: Alport syndrome)‏ مرض وراثي تنجم معظم الحالات عن طفرة أو فقد صبغي في المورثة COL4A5 على الكروموزوم X، الأمر الذي يؤدي إلى تخربٍ مترقٍ يصيب الغشاء الكبي القاعدي، وإن العديد من الأغشية القاعدية الأخرى التي تحوي نفس النظائر الكولاجينية Collagens Isoforms تتأثر بشكل مشابه ولاسيما في القوقعة. داء ألبورت يتضمن التهاب كبيبات الكلى، أمراض الكلى وفقدان السمع. يمكن أن يؤثر داء ألبورت على العينين. كما يظهر غالباً الدم في البول. اكتشف المتلازمة الطبيب الجنوب إفريقي أرثر سيسيل ألبورت في أسرة بريطانية سنة 1927. (ar)
  • Alportův syndrom, či též dědičná nefritida, je dědičné onemocnění, při kterém je postižena funkce ledvinových glomerulů. Dysfunkce spočívá ve ztenčení bazálních membrán glomerulů díky špatné syntéze α–řetězců kolagenu IV. (cs)
  • Das Alport-Syndrom, auch hereditäre Nephritis („erbliche Nierenentzündung“) oder progressive hereditäre Nephritis genannt, ist eine vererbte Krankheit mit fehlgebildeten Kollagenfasern des Typ IV. Es wurde erstmals 1927 von Arthur Cecil Alport bei einer britischen Familie beschrieben. (de)
  • Alport syndrome is a genetic disorder affecting around 1 in 5,000-10,000 children, characterized by glomerulonephritis, end-stage kidney disease, and hearing loss. Alport syndrome can also affect the eyes, though the changes do not usually affect vision, except when changes to the lens occur in later life. Blood in urine is universal. Proteinuria is a feature as kidney disease progresses. The disorder was first identified in a British family by the physician Cecil A. Alport in 1927. Alport syndrome once also had the label hereditary nephritis, but this is misleading as there are many other causes of hereditary kidney disease and 'nephritis'. Alport syndrome is caused by an inherited defect in type IV collagen—a structural material that is needed for the normal function of different parts of the body. Since type IV collagen is found in the ears, eyes, and kidneys, this explains why Alport syndrome affects different seemingly unrelated parts of the body (ears, eyes, kidneys, etc.). Depending on where the mutation is located in the genome, Alport syndrome can present itself in many forms. This includes X-linked Alport syndrome (XLAS), autosomal recessive Alport syndrome (ARAS), and autosomal dominant Alport syndrome (ADAS). (en)
  • El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética, en la que una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV afecta los riñones (glomerulonefritis), oídos y ojos causando hipoacusia (sordera) neurosensorial progresiva ( afectando particularmente los tonos agudos) y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico en 1927, ​que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estarían menos afectadas. (es)
  • Les néphropathies par anomalie du collagène IV comprennent un ensemble de manifestations cliniques qui vont du syndrome d'Alport à une simple hématurie manifestation de la néphropathie à membrane basale fine. Elle correspond à une anomalie héréditaire des membranes basales des glomérules du rein, de l'œil et de l'oreille. Le syndrome d'Alport (décrit en 1927 par le Dr Cecil A. Alport chez les membres d'une famille britannique) associe des anomalies rénales, oculaires et auditives. (fr)
  • アルポート症候群（アルポートしょうこうぐん、英: Alport syndrome）は感音性難聴、眼異常を伴う遺伝性の進行性腎炎である。 (ja)
  • La sindrome di Alport è una condizione genetica caratterizzata dalla progressiva perdita di funzione renale e uditiva. La sindrome di Alport può inoltre interessare gli occhi. La presenza di sangue nelle urine (ematuria) è quasi sempre riscontrabile nella patologia. La sindrome di Alport può anche colpire gli occhi, anche se i cambiamenti di solito non influenzano la vista, tranne quando le modifiche alla lente avvengono in età avanzata. Il sangue nelle urine è sempre presente in questa malattia. La proteinuria è una caratteristica del progredire della malattia renale. La sindrome di Alport veniva anche detta la nefrite ereditaria , ma questo nome è fuorviante in quanto vi sono molte altre cause di malattia renale ereditaria . Fu identificata per la prima volta in una famiglia inglese dal dottor Arthur Cecil Alport nel 1927. La sindrome di Alport è causata da un difetto ereditario del collagene di tipo IV, un materiale strutturale necessario per la normale funzione di diverse parti del corpo. Poiché il collagene di tipo IV si trova nelle orecchie, negli occhi e nei reni, questo spiega perché la sindrome di Alport colpisce diverse parti del corpo apparentemente non correlate. (it)
  • 알포트 증후군(Alport syndrome)은 유전성 신염의 일종으로, 혈뇨 및 단백뇨가 나타나는 것이 특징이다. 불규칙하게 두꺼워진 사구체 기저막 소견이 보인다. 치료로는 혈압 조절 등의 대증요법을 사용한다. (ko)
  • Het syndroom van Alport is een aandoening van voornamelijk de nieren en het gehoor die overerfbaar is via het X-chromosoom. De ziekte leidt bij mannen op jong-volwassen leeftijd tot nierfalen en doofheid, bij vrouwen echter in veel mindere mate en op latere leeftijd. Patiënten hebben bloed en eiwit in de urine. (nl)
  • Zespół Alporta (ang. Alport syndrome, łac. sydroma Alport) – uwarunkowane genetycznie, postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. Opisany w 1927 przez Cecila Alporta. (pl)
  • Alports syndrom, ärftlig nefrit, är en ärftlig njursjukdom som inledningsvis inte ger symptom för en drabbad individ utan upptäcks ofta av en slump vid hälsokontroll, då protein och röda blodkroppar mikroskopiskt hittas i urinen. Sjukdomen är progressiv och leder till en försämrad njurkapacitet tills njursvikt inställer sig. Sjukdomen är även associerad med hörselnedsättning hos de män som får sjukdomen. I vissa länder screenas nyfödda efter sjukdomen, bland annat i Finland. Sjukdomen kan drabba både män och kvinnor, trots det drabbar sjukdomen män i högre grad, eftersom Alports syndrom orsakas av mutationer i en gen som sitter på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer och har därför dubbla kopior av genen, vilket gör att den defekta genen kompenseras av en funktionell gen. Genen kallas för kollagen typ IV och leder till strukturella brister i njurens glomeruli, som är ansvarig för filtrering av blodet till urin. Behandling för Alports syndrom består i förändringar av dieten och regelbunden dialys. Den enda behandling som kan bota Alports syndrom är transplantation av en ny njure. Sjukdomen beskrevs och namngavs av den sydafrikanska läkaren Arthur Cecil Alport. (sv)
  • Синдром Альпорта (спадковий нефрит, англ. Alport's syndrome; також спадкова глухота і нефропатія Дікінсона, англ. Dickinson's hereditary deafness nephropathy; також синдром Дікінсона англ. Dickinson’s syndrome) — рідкісне спадкове захворювання, при якому функція нирок знижена, в сечі присутня кров. Синдром іноді супроводжується глухотою і ураженням очей. Причиною синдрому Альпорта є дефектний ген в Х-хромосомі, але на ступінь тяжкості цього захворювання у людини, що має такий ген, впливають і інші фактори. У жінок з дефектним геном в одній з їхніх двох Х-хромосом зазвичай немає симптомів, хоча їх нирки можуть працювати менш ефективно, ніж нормальні. У чоловіків з дефектним геном (у чоловіків немає другої Х-хромосоми, щоб компенсувати цей дефект) зазвичай розвивається ниркова недостатність у віці між 20 і 30 роками. У багатьох людей немає ніяких інших симптомів, крім наявності клітин крові в сечі; часто в сечі також виявляють білок, а під мікроскопом — лейкоцити та циліндри (невеликі скупчення з білка мертвих клітин) різних типів. (uk)
  • A síndrome de Alport é uma doença genética incomum caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal e auditiva. Também pode comprometer a visão e está associado a tumores benignos musculares (leiomiomas). A presença de sangue na urina (hematúria) é o sintoma mais comum. Em metade dos casos a insuficiência renal crônica aparece antes dos 25 anos, subindo para 90% dos casos aos 40 anos. Foi identificada pela primeira vez numa família inglesa, por Arthur Cecil Alport, em 1927. Afeta entre 1 e 2 em cada 10.000 habitantes, sendo um pouco mais comum e com mais sintomas em homens. (pt)
dbo:diseasesDB
  • 454
dbo:eMedicineSubject
  • med (en)
dbo:eMedicineTopic
  • 110 (en)
dbo:geneReviewsId
  • NBK1207
dbo:geneReviewsName
  • Collagen IV-Related Nephropathies (Alport Syndrome and Thin Basement Membrane Nephropathy) (en)
dbo:icd10
  • Q87.8
dbo:icd9
  • 759.89
dbo:medlinePlus
  • 000504
dbo:meshId
  • D009394 y
dbo:omim
  • 301050 (xsd:integer)
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 729746 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 22682 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1112083020 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:article
  • Alport syndrome (en)
dbp:caption
  • Hearing loss effect of Alport syndrome in 13-year-old boy (en)
dbp:diseasesdb
  • 454 (xsd:integer)
dbp:emedicinesubj
  • med (en)
dbp:emedicinetopic
  • 110 (xsd:integer)
dbp:genereviewsname
  • Collagen IV-Related Nephropathies (en)
dbp:genereviewsnbk
  • NBK1207 (en)
dbp:icd
  • 759.890000 (xsd:double)
  • (en)
  • Q87.8 (en)
dbp:medlineplus
  • 504 (xsd:integer)
dbp:meshid
  • 2.964520944E11
dbp:name
  • Alport syndrome (en)
dbp:omim
  • 301050 (xsd:integer)
dbp:url
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbp:wordnet_type
dcterms:subject
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • متلازمة ألبورت أو متلازمة ألبرت أو متلازمة آلبورت (بالإنجليزية: Alport syndrome)‏ مرض وراثي تنجم معظم الحالات عن طفرة أو فقد صبغي في المورثة COL4A5 على الكروموزوم X، الأمر الذي يؤدي إلى تخربٍ مترقٍ يصيب الغشاء الكبي القاعدي، وإن العديد من الأغشية القاعدية الأخرى التي تحوي نفس النظائر الكولاجينية Collagens Isoforms تتأثر بشكل مشابه ولاسيما في القوقعة. داء ألبورت يتضمن التهاب كبيبات الكلى، أمراض الكلى وفقدان السمع. يمكن أن يؤثر داء ألبورت على العينين. كما يظهر غالباً الدم في البول. اكتشف المتلازمة الطبيب الجنوب إفريقي أرثر سيسيل ألبورت في أسرة بريطانية سنة 1927. (ar)
  • Alportův syndrom, či též dědičná nefritida, je dědičné onemocnění, při kterém je postižena funkce ledvinových glomerulů. Dysfunkce spočívá ve ztenčení bazálních membrán glomerulů díky špatné syntéze α–řetězců kolagenu IV. (cs)
  • Das Alport-Syndrom, auch hereditäre Nephritis („erbliche Nierenentzündung“) oder progressive hereditäre Nephritis genannt, ist eine vererbte Krankheit mit fehlgebildeten Kollagenfasern des Typ IV. Es wurde erstmals 1927 von Arthur Cecil Alport bei einer britischen Familie beschrieben. (de)
  • El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética, en la que una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV afecta los riñones (glomerulonefritis), oídos y ojos causando hipoacusia (sordera) neurosensorial progresiva ( afectando particularmente los tonos agudos) y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico en 1927, ​que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estarían menos afectadas. (es)
  • Les néphropathies par anomalie du collagène IV comprennent un ensemble de manifestations cliniques qui vont du syndrome d'Alport à une simple hématurie manifestation de la néphropathie à membrane basale fine. Elle correspond à une anomalie héréditaire des membranes basales des glomérules du rein, de l'œil et de l'oreille. Le syndrome d'Alport (décrit en 1927 par le Dr Cecil A. Alport chez les membres d'une famille britannique) associe des anomalies rénales, oculaires et auditives. (fr)
  • アルポート症候群（アルポートしょうこうぐん、英: Alport syndrome）は感音性難聴、眼異常を伴う遺伝性の進行性腎炎である。 (ja)
  • 알포트 증후군(Alport syndrome)은 유전성 신염의 일종으로, 혈뇨 및 단백뇨가 나타나는 것이 특징이다. 불규칙하게 두꺼워진 사구체 기저막 소견이 보인다. 치료로는 혈압 조절 등의 대증요법을 사용한다. (ko)
  • Het syndroom van Alport is een aandoening van voornamelijk de nieren en het gehoor die overerfbaar is via het X-chromosoom. De ziekte leidt bij mannen op jong-volwassen leeftijd tot nierfalen en doofheid, bij vrouwen echter in veel mindere mate en op latere leeftijd. Patiënten hebben bloed en eiwit in de urine. (nl)
  • Zespół Alporta (ang. Alport syndrome, łac. sydroma Alport) – uwarunkowane genetycznie, postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. Opisany w 1927 przez Cecila Alporta. (pl)
  • A síndrome de Alport é uma doença genética incomum caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal e auditiva. Também pode comprometer a visão e está associado a tumores benignos musculares (leiomiomas). A presença de sangue na urina (hematúria) é o sintoma mais comum. Em metade dos casos a insuficiência renal crônica aparece antes dos 25 anos, subindo para 90% dos casos aos 40 anos. Foi identificada pela primeira vez numa família inglesa, por Arthur Cecil Alport, em 1927. Afeta entre 1 e 2 em cada 10.000 habitantes, sendo um pouco mais comum e com mais sintomas em homens. (pt)
  • Alport syndrome is a genetic disorder affecting around 1 in 5,000-10,000 children, characterized by glomerulonephritis, end-stage kidney disease, and hearing loss. Alport syndrome can also affect the eyes, though the changes do not usually affect vision, except when changes to the lens occur in later life. Blood in urine is universal. Proteinuria is a feature as kidney disease progresses. (en)
  • La sindrome di Alport è una condizione genetica caratterizzata dalla progressiva perdita di funzione renale e uditiva. La sindrome di Alport può inoltre interessare gli occhi. La presenza di sangue nelle urine (ematuria) è quasi sempre riscontrabile nella patologia. Fu identificata per la prima volta in una famiglia inglese dal dottor Arthur Cecil Alport nel 1927. (it)
  • Alports syndrom, ärftlig nefrit, är en ärftlig njursjukdom som inledningsvis inte ger symptom för en drabbad individ utan upptäcks ofta av en slump vid hälsokontroll, då protein och röda blodkroppar mikroskopiskt hittas i urinen. Sjukdomen är progressiv och leder till en försämrad njurkapacitet tills njursvikt inställer sig. Sjukdomen är även associerad med hörselnedsättning hos de män som får sjukdomen. I vissa länder screenas nyfödda efter sjukdomen, bland annat i Finland. Sjukdomen beskrevs och namngavs av den sydafrikanska läkaren Arthur Cecil Alport. (sv)
  • Синдром Альпорта (спадковий нефрит, англ. Alport's syndrome; також спадкова глухота і нефропатія Дікінсона, англ. Dickinson's hereditary deafness nephropathy; також синдром Дікінсона англ. Dickinson’s syndrome) — рідкісне спадкове захворювання, при якому функція нирок знижена, в сечі присутня кров. Синдром іноді супроводжується глухотою і ураженням очей. (uk)
rdfs:label
  • Alport syndrome (en)
  • متلازمة ألبورت (ar)
  • Síndrome d'Alport (ca)
  • Alportův syndrom (cs)
  • Alport-Syndrom (de)
  • Síndrome de Alport (es)
  • Néphropathies par anomalie du collagène IV (fr)
  • Sindrome di Alport (it)
  • 알포트 증후군 (ko)
  • Syndroom van Alport (nl)
  • アルポート症候群 (ja)
  • Zespół Alporta (pl)
  • Síndrome de Alport (pt)
  • Alports syndrom (sv)
  • Синдром Альпорта (uk)
owl:sameAs
skos:closeMatch
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Alport syndrome (en)
is dbo:wikiPageDisambiguates of
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is dbp:content of
is rdfs:seeAlso of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License