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- Les retinitis pigmentàries o retinosis pigmentàries són un conjunt de malalties genètiques de l'ull. El nom de retinitis pigmentosa va ésser proposat l'any 1855 per . És un grup genèticament heterogeni que implica els fotoreceptors (conus, i bastonets) i l'epiteli pigmentari. Aquestes malalties es manifesten primer per una pèrdua de la visió nocturna seguida d'una disminució del camp visual. La pèrdua de la visió central és tardana. La malaltia la provoca una mutació genètica dins les cèl·lules de la retina, la mateixa evolució porta a la ceguesa. Es pot dividir la retinosi pigmentària en no sindròmica, sindròmica o sistèmica afectant a altres òrgans. En aquest article només es fa referència a les no sindròmiques. (ca)
- التهاب الشبكية الصباغي (RP) هو عبارة عن اضطراب وراثي يحدث للعين ويتسبب في فقدان الرؤية. ومن ضمن أعراضه وجود مشكلة في الرؤية ليلاً وقلة رؤية محيطية (الرؤية الجانبية). وبشكلٍ عام، تبدأ الأعراض في الظهور بصورة تدريجية. وكلما ازدادت الرؤية المحيطية سوءاً، يرى الأشخاص رؤية نفقية ولكن الإصابة العمى التام غير شائعة. ففي تطور أعراض التهاب الشبكية الصباغي، يسبق العمى الليلي عموما قبل سنوات من الإصابة أو حتى عقود. كثير من الناس المصابين بالتهاب الشبكية الصباغي لا يصبحون أكفاء حتى عمر 40 أو 50 ويحتفظون ببعض القدرة على البصر طيلة حياتهم. آخرون يصابون بالعمى تماما من جراء الإصابة بالتهاب الشبكية الصباغي، يحدث هذا في بعض الحالات مثل الإصابة في وقت مبكر مثل مرحلة الطفولة. أما التقدم في اعراض الإصابة بمرض التهاب الشبكية الصباغي مختلف في كل حالة. RP هو نوع من اعتلال الشبكية التقدمي، وهو مجموعة من الاضطرابات غير الطبيعية الموروثة في (الخلايا العصوية والخلايا المخروطية) أو (RPE) في شبكية العين، تؤدي هذه الاضطرابات إلى فقدان البصر التدريجي. أولا يختبر الأفراد المتضررين عيوب التكيف مع الظلام أو العشى الليلي (العمى الليلي)، يليه الحد من (المعروف باسم رؤية النفق) وأحيانا فقدان الرؤية المركزية في مراحل متأخرة من المرض. (ar)
- Die Bezeichnung Retinopathia pigmentosa oder Retinitis pigmentosa (RP) beschreibt eine durch Vererbung oder spontane Mutation entstehende Netzhautdegeneration, bei der die Photorezeptoren zerstört werden. Man spricht von Pseudoretinitis pigmentosa (oder Phänokopie), wenn nicht erbliche Erkrankungen Symptome der Retinopathia pigmentosa zeigen, etwa toxisch bedingt (beispielsweise durch Thioridazin, Chloroquin). Der Name Retinitis pigmentosa wurde von dem Niederländer Frans Donders im Jahr 1855 geprägt. Da es sich hierbei jedoch nicht primär um eine Entzündung (-itis) handelt, wurde die Krankheit in Retinopathia pigmentosa umbenannt. Die ursprüngliche Benennung wird allerdings immer noch synonym und sogar häufiger verwendet als die neue Bezeichnung. Die entsprechende Erkrankung bei Tieren wird in der Veterinärmedizin als progressive Retinaatrophie (PRA) bezeichnet. (de)
- La retinitis pigmentosa estas hereda okul-malsano, kies komencaj sindromoj similas al la noktblindeco okazita per la malestado de A-vitamino. Komence la bastonetoj mortiĝas, poste la vidkampo pli kaj pli malgrandiĝas pro la mortiĝado de vidantaj ĉeloj, ankaŭ konusetoj, ĝis la blindeco. Ankaŭ la lenso mallumiĝas, sed ankaŭ la operacio povas nur portempe helpi. La malsano estas nekuracebla, kaj oni ne povas ĝin reversi aŭ eĉ starigi, nur plimalrapidigi ekzemple per grandaj dozoj de A-vitamino. Oni povas defendi la vidadon per sunokulvitro. Por la sanigado povus esti praĉela kaj gena terapio. Oni povas anstataŭigi la retinon per ilo, kiu donas iun povon de vidado. Oni rekonas unu malsanulon kun retinitis pigmentosa el 3000–7000, sed ĝi ofte ne estas rekonita pri ĝia malrapido. Oni ĉirkaŭkalkulas la tutan malsanularon je 30 milionoj en la mondo. Plej plie ĝi komencas en la juneco, aŭ en la mezaj jaroj kun noktblindeco. Poste la vidakreco malbonigas malrapide dum pli jardekoj, kaj povas dum jaroj halti, kaj poste pli malbonigi. Tiu estas tre forta psika pezo. Ĉe duono de malsanuloj ekestas ankaŭ katarakto. (eo)
- Erretinosi pigmentarioa erretinako endekapen-gaixotasun hereditarioa da. Ikusmen-galera progresiboa, hemeralopia, ikuseremuaren murrizketa, odol-hodien estutzea, pupila zurbiltzea eta erretinako pigmentu-pilaketak izaten dira sintoma kliniko nagusiak. Eboluzio klinikoari jarraituz, elektrorretinograman ere alterazioak areagotuz doaz pixkanaka. Erretinosi pigmentarioa ez da gaixotasun bakar bat, baizik eta jatorri genetikoa eta izaera endekapenezkoa duten gaixotasun okular kronikoen multzo bat, izen horrekin taldekatzen direnak. (eu)
- La retinosis pigmentaria no es una enfermedad única, sino un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo este nombre. Se caracteriza por una degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, que poco a poco va perdiendo las principales células que la forman, los conos y los bastones. Produce como síntomas principales una disminución lenta pero progresiva de la agudeza visual que en las primeras etapas afecta predominantemente a la visión nocturna y al campo periférico, manteniéndose sin embargo la visión central. (es)
- Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders. Cet ensemble est génétiquement hétérogène et implique les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et l'épithélium pigmentaire rétinien. Elles se manifestent d'abord par une perte de la vision nocturne suivie d'un rétrécissement du champ visuel. La perte de la est tardive. La rétinite pigmentaire peut être divisée en rétinite pigmentaire non syndromique, syndromique ou systémique atteignant d'autres organes. Cet article ne traite que des rétinites pigmentaires non syndromiques. (fr)
- Retinitis pigmentosa (RP) is a genetic disorder of the eyes that causes loss of vision. Symptoms include trouble seeing at night and decreasing peripheral vision (side and upper or lower visual field). As peripheral vision worsens, people may experience "tunnel vision". Complete blindness is uncommon. Onset of symptoms is generally gradual and often begins in childhood. Retinitis pigmentosa is generally inherited from one or both parents or rarely it can be newly evolved from a miscoding during DNA division. It is caused by genetic miscoding of proteins in one of more than 300 genes involved. The underlying mechanism involves the progressive loss of rod photoreceptor cells that line the retina of the eyeball. The rod cells secrete a neuroprotective substance (Rod-derived cone viability factor, RdCVF) that protects the cone cells from apoptosis (cell death). However, when the rod cells die, this substance is no longer provided. This is generally followed by the loss of cone photoreceptor cells. Diagnosis is by eye examination of the retina finding dark pigment deposits caused by the rupture of the underlying retinal pigmented epithelial cells, given that these cells contain a pigment known as melanin. Other supportive testing may include the electroretinogram (ERG), visual field testing (VFT), ocular coherence tomography (OCT) and DNA testing to determine the gene responsible for a person's particular type of RP (now called Inherited Retinal Dystrophy (IRD). There is currently no cure for retinitis pigmentosa. Efforts to manage the problem may include the use of low vision aids, portable lighting, or orientation and mobility training. Vitamin A palmitate supplements may be useful to slow worsening. A visual prosthesis may be an option in certain people with severe disease. Currently there is only one FDA-approved gene therapy that is commercially available to RP patients with Leber congenital amaurosis type 2. It replaces the miscoded RPE65 protein that is produced within the retinal pigmented epithelium. It has been found to effectively work in about 50% of the patients who receive the therapy. The earlier the child receives the RPE65 therapy the better the chances for a positive outcome. There are many other therapies being researched at this time with the goal of being approved in the next few years. It is estimated to affect 1 in 4,000 people. (en)
- La retinite pigmentosa, indicata anche con l'acronimo RP, è una malattia genetica dell'occhio che colpisce l'epitelio pigmentato e la retina (retinopatia). Può anche essere acquisita e in questo caso sarà dovuta alla carenza della vitamina A. Uno dei primi sintomi consiste nella riduzione della visione di notte fino alla cecità notturna (emeralopia). Questo fenomeno può precedere la , ossia la perdita del campo visivo periferico. Il progredire della patologia varia a seconda dei casi ma non tutte le persone affette da retinite pigmentosa diventano legalmente cieche. La RP è un tipo di distrofia retinica progressiva, un gruppo di disturbi ereditari in cui le anormalità dei fotorecettori (coni e bastoncelli) o dell'epitelio pigmentato retinico o della retina stessa portano a una graduale e progressiva perdita della vista. Gli individui che ne sono affetti accusano dapprima una difficoltà di adattamento al buio, seguita da una costrizione del . Durante la fase terminale della malattia si può anche verificare la perdita della visione centrale. (it)
- 망막색소변성증(網膜色素變性症, Retinitis Pigmentosa, RP) 또는 색소망막염은 시력 장애를 일으킬 수 있는 유전성, 눈병이다. 실명할 수도 있다. (ko)
- 網膜色素変性症（もうまくしきそへんせいしょう、英: pigmentary degeneration of the retina、羅: degeneratio pigmentosa retinae）は眼科疾患の一つで、中途失明の3大原因の一つであり、数千人に一人の頻度で起こるとされている。日本の盲学校ではこの病気の生徒が2番目に多い。 (ja)
- Retinopatia barwnikowa, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (łac. retinitis pigmentosa) – choroba rozpoczynająca się w okresie młodzieńczym, związana z odkładaniem się barwnika w siatkówce oka, z wtórnymi do tego procesu zaburzeniami krążenia w obrębie siatkówki i postępującym pogorszeniem wzroku, związanym ze zmianami zanikowymi siatkówki i utratą komórek siatkówki. Początkowo zmiany zanikowe dotyczą tylko fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego siatkówki, a w późniejszych fazach choroby także komórek warstw wewnętrznych. (pl)
- Retinitis pigmentosa (RP) is verzamelnaam voor een groep erfelijke aandoeningen, die gemeenschappelijk hebben dat de staafjes, lichtgevoelige cellen in het netvlies van het oog, afsterven en dat in het netvlies schadelijk pigment wordt afgezet. (nl)
- Retinite pigmentosa é uma doença genética dos olhos que causa perda de visão. Os sintomas mais comuns são dificuldade em ver à noite e diminuição da visão periférica. Os sintomas vão-se manifestando de forma gradual. À medida que a visão periférica se vai agravando, as pessoas podem começar a ver em túnel. No entanto, a cegueira total é pouco comum. A retinite pigmentosa é geralmente herdada de um dos pais. Estão envolvidas mutações em mais de 50 genes. O mecanismo subjacente envolve a perda progressiva de bastonetes na retina, a que geralmente se segue a perda de cones. O diagnóstico tem por base um exame ocular à retina, pelo qual se pode observar a presença de depósitos de pigmento escuro. Em alguns casos podem ser realizados exames complementares, como uma , exames de campo visual ou exames genéticos. Não existe cura para a retinite pigmentosa. As medidas de tratamento incluem a utilização de dispositivos para baixa visão, como lupas, o uso de lanternas portáteis para circular em espaços pouco iluminados ou adquirir um cão-guia. Os suplementos de podem ter utilidade para atrasar a progressão da doença. Em alguns casos graves, uma prótese visual pode ser uma opção. Estima-se que a condição afete 1 em cada 4000 pessoas. O início da doença ocorre geralmente durante a infância, mas algumas pessoas não são afectadas até à idade adulta. (pt)
- Retinitis pigmentosa eller RP är ett samlingsnamn på ett hundratal ärftliga sjukdomar som drabbar näthinnan. Sjukdomen och graden av synskada varierar avsevärt mellan och inom familjer. Man tror att det finns mellan 3 000 och 4 000 personer med ärftlig näthinnesjukdom i Sverige. RP är den vanligaste orsaken till grav synskada i yrkesverksam ålder i Sverige.[källa behövs] Retinitis är latin och betyder att den berörda hinnan näthinnan förlorar pigment. RP är inte någon inflammation utan en degeneration, det sker en fortlöpande förstörelse av syncellerna, i första hand stavarna och sedan även tapparna. Ordet pigmentosa kommer av att det hos de flesta med RP bildas pigmentklumpar i ögonbotten. (sv)
- Пигментный ретинит (RP) — наследственное, дегенеративное заболевание глаз, которое вызывает сильное ухудшение зрения и часто слепоту. Прогрессирование RP не является последовательным. Некоторые люди могут иметь симптомы с детства, другие могут заметить симптомы позднее. В общем, чем позже начало, тем быстрее ухудшение зрения. Те, кто не имеет RP, имеют 90-градусное периферийное зрение, в то время как люди, имеющие RP, имеют периферийное зрение менее 90 градусов. Как форма дистрофии сетчатки, RP вызвана аномалиями фоторецепторов (палочек и колбочек) или пигментного эпителия сетчатки (ПЭС), ведущими к прогрессирующей потере зрения. Пострадавшие люди могут испытывать дефектную адаптацию от светлого к тёмному, от тёмного к светлому или никталопию (ночную слепоту), в результате дегенерации периферического поля зрения (так называемое туннельное зрение). Иногда раньше теряется центральное зрение, вынуждая человека смотреть искоса на объекты. Эффект RP лучше всего иллюстрируется сравнением с экраном телевизора или компьютера. Светящиеся пиксели, формирующие изображение на экране можно приравнять к миллионам световых рецепторов на сетчатке глаза. Чем меньше пикселей на экране, тем менее отчётливо будет отображаться изображение. Менее 10 процентов фоторецепторов в глазе способны воспринимать цвет, при высокой интенсивности света в условиях яркого освещения или дневного света. Эти рецепторы расположены в центре круга сетчатки. Остальные 90 процентов фоторецепторов получают серую шкалу при низкой интенсивности света, используются при низкой освещённости и ночном видении и расположены по периферии сетчатки. RP разрушает световые рецепторы снаружи внутрь, от центра к краю, или по спорадическим путям с соответствующим снижением эффективности зрения. Это вырождение является прогрессирующим и не имеет никакого известного лечения. (ru)
- 視網膜色素變性（retinitis pigmentosa，RP）新名為遺傳性視網膜失養症（inherited retinal dystrophy，IRD），是一种遗传性眼科疾病，最终可致失明。症状包括夜盲，周边视野缺损等，后者逐渐恶化，可能逐渐导致管视角（视野狭隘），完全失明不很常见。RP 一般发病于童年时期，并随时间逐步恶化。 RP 一般是遗传性的，可由相关超过 50 种基因任一变异引起，发病机制主要归于眼底视管细胞进行性缺失，一般也会引起视锥细胞缺失。RP 可通过视网膜上的黑色色素沉积诊断，也可通过其他测试支持，如视网膜电流图，视野测试，基因测试等。 目前没有治疗 RP 的有效方法，患者一般使用弱视辅助，移动可见光或者方位与移动训练。维生素 A 可有效减慢病程，病情严重者可考虑使用视觉假体。RP 发病率约为 1/4000。 (zh)
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- Erretinosi pigmentarioa erretinako endekapen-gaixotasun hereditarioa da. Ikusmen-galera progresiboa, hemeralopia, ikuseremuaren murrizketa, odol-hodien estutzea, pupila zurbiltzea eta erretinako pigmentu-pilaketak izaten dira sintoma kliniko nagusiak. Eboluzio klinikoari jarraituz, elektrorretinograman ere alterazioak areagotuz doaz pixkanaka. Erretinosi pigmentarioa ez da gaixotasun bakar bat, baizik eta jatorri genetikoa eta izaera endekapenezkoa duten gaixotasun okular kronikoen multzo bat, izen horrekin taldekatzen direnak. (eu)
- 망막색소변성증(網膜色素變性症, Retinitis Pigmentosa, RP) 또는 색소망막염은 시력 장애를 일으킬 수 있는 유전성, 눈병이다. 실명할 수도 있다. (ko)
- 網膜色素変性症（もうまくしきそへんせいしょう、英: pigmentary degeneration of the retina、羅: degeneratio pigmentosa retinae）は眼科疾患の一つで、中途失明の3大原因の一つであり、数千人に一人の頻度で起こるとされている。日本の盲学校ではこの病気の生徒が2番目に多い。 (ja)
- Retinopatia barwnikowa, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki (łac. retinitis pigmentosa) – choroba rozpoczynająca się w okresie młodzieńczym, związana z odkładaniem się barwnika w siatkówce oka, z wtórnymi do tego procesu zaburzeniami krążenia w obrębie siatkówki i postępującym pogorszeniem wzroku, związanym ze zmianami zanikowymi siatkówki i utratą komórek siatkówki. Początkowo zmiany zanikowe dotyczą tylko fotoreceptorów i nabłonka barwnikowego siatkówki, a w późniejszych fazach choroby także komórek warstw wewnętrznych. (pl)
- Retinitis pigmentosa (RP) is verzamelnaam voor een groep erfelijke aandoeningen, die gemeenschappelijk hebben dat de staafjes, lichtgevoelige cellen in het netvlies van het oog, afsterven en dat in het netvlies schadelijk pigment wordt afgezet. (nl)
- 視網膜色素變性（retinitis pigmentosa，RP）新名為遺傳性視網膜失養症（inherited retinal dystrophy，IRD），是一种遗传性眼科疾病，最终可致失明。症状包括夜盲，周边视野缺损等，后者逐渐恶化，可能逐渐导致管视角（视野狭隘），完全失明不很常见。RP 一般发病于童年时期，并随时间逐步恶化。 RP 一般是遗传性的，可由相关超过 50 种基因任一变异引起，发病机制主要归于眼底视管细胞进行性缺失，一般也会引起视锥细胞缺失。RP 可通过视网膜上的黑色色素沉积诊断，也可通过其他测试支持，如视网膜电流图，视野测试，基因测试等。 目前没有治疗 RP 的有效方法，患者一般使用弱视辅助，移动可见光或者方位与移动训练。维生素 A 可有效减慢病程，病情严重者可考虑使用视觉假体。RP 发病率约为 1/4000。 (zh)
- التهاب الشبكية الصباغي (RP) هو عبارة عن اضطراب وراثي يحدث للعين ويتسبب في فقدان الرؤية. ومن ضمن أعراضه وجود مشكلة في الرؤية ليلاً وقلة رؤية محيطية (الرؤية الجانبية). وبشكلٍ عام، تبدأ الأعراض في الظهور بصورة تدريجية. وكلما ازدادت الرؤية المحيطية سوءاً، يرى الأشخاص رؤية نفقية ولكن الإصابة العمى التام غير شائعة. (ar)
- Les retinitis pigmentàries o retinosis pigmentàries són un conjunt de malalties genètiques de l'ull. El nom de retinitis pigmentosa va ésser proposat l'any 1855 per . És un grup genèticament heterogeni que implica els fotoreceptors (conus, i bastonets) i l'epiteli pigmentari. Aquestes malalties es manifesten primer per una pèrdua de la visió nocturna seguida d'una disminució del camp visual. La pèrdua de la visió central és tardana. La malaltia la provoca una mutació genètica dins les cèl·lules de la retina, la mateixa evolució porta a la ceguesa. (ca)
- La retinitis pigmentosa estas hereda okul-malsano, kies komencaj sindromoj similas al la noktblindeco okazita per la malestado de A-vitamino. Komence la bastonetoj mortiĝas, poste la vidkampo pli kaj pli malgrandiĝas pro la mortiĝado de vidantaj ĉeloj, ankaŭ konusetoj, ĝis la blindeco. Ankaŭ la lenso mallumiĝas, sed ankaŭ la operacio povas nur portempe helpi. La malsano estas nekuracebla, kaj oni ne povas ĝin reversi aŭ eĉ starigi, nur plimalrapidigi ekzemple per grandaj dozoj de A-vitamino. (eo)
- Die Bezeichnung Retinopathia pigmentosa oder Retinitis pigmentosa (RP) beschreibt eine durch Vererbung oder spontane Mutation entstehende Netzhautdegeneration, bei der die Photorezeptoren zerstört werden. Man spricht von Pseudoretinitis pigmentosa (oder Phänokopie), wenn nicht erbliche Erkrankungen Symptome der Retinopathia pigmentosa zeigen, etwa toxisch bedingt (beispielsweise durch Thioridazin, Chloroquin). Die entsprechende Erkrankung bei Tieren wird in der Veterinärmedizin als progressive Retinaatrophie (PRA) bezeichnet. (de)
- La retinosis pigmentaria no es una enfermedad única, sino un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo este nombre. Se caracteriza por una degeneración progresiva de la estructura del ojo sensible a la luz, la retina, que poco a poco va perdiendo las principales células que la forman, los conos y los bastones. (es)
- Retinitis pigmentosa (RP) is a genetic disorder of the eyes that causes loss of vision. Symptoms include trouble seeing at night and decreasing peripheral vision (side and upper or lower visual field). As peripheral vision worsens, people may experience "tunnel vision". Complete blindness is uncommon. Onset of symptoms is generally gradual and often begins in childhood. It is estimated to affect 1 in 4,000 people. (en)
- Les rétinites pigmentaires sont un ensemble de maladies génétiques de l'œil. Le nom de retinitis pigmentosa aurait été proposé en 1855 par le Néerlandais Franz Donders. Cet ensemble est génétiquement hétérogène et implique les photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et l'épithélium pigmentaire rétinien. Elles se manifestent d'abord par une perte de la vision nocturne suivie d'un rétrécissement du champ visuel. La perte de la est tardive. (fr)
- La retinite pigmentosa, indicata anche con l'acronimo RP, è una malattia genetica dell'occhio che colpisce l'epitelio pigmentato e la retina (retinopatia). Può anche essere acquisita e in questo caso sarà dovuta alla carenza della vitamina A. Uno dei primi sintomi consiste nella riduzione della visione di notte fino alla cecità notturna (emeralopia). Questo fenomeno può precedere la , ossia la perdita del campo visivo periferico. Il progredire della patologia varia a seconda dei casi ma non tutte le persone affette da retinite pigmentosa diventano legalmente cieche. (it)
- Retinite pigmentosa é uma doença genética dos olhos que causa perda de visão. Os sintomas mais comuns são dificuldade em ver à noite e diminuição da visão periférica. Os sintomas vão-se manifestando de forma gradual. À medida que a visão periférica se vai agravando, as pessoas podem começar a ver em túnel. No entanto, a cegueira total é pouco comum. (pt)
- Пигментный ретинит (RP) — наследственное, дегенеративное заболевание глаз, которое вызывает сильное ухудшение зрения и часто слепоту. Прогрессирование RP не является последовательным. Некоторые люди могут иметь симптомы с детства, другие могут заметить симптомы позднее. В общем, чем позже начало, тем быстрее ухудшение зрения. Те, кто не имеет RP, имеют 90-градусное периферийное зрение, в то время как люди, имеющие RP, имеют периферийное зрение менее 90 градусов. (ru)
- Retinitis pigmentosa eller RP är ett samlingsnamn på ett hundratal ärftliga sjukdomar som drabbar näthinnan. Sjukdomen och graden av synskada varierar avsevärt mellan och inom familjer. Man tror att det finns mellan 3 000 och 4 000 personer med ärftlig näthinnesjukdom i Sverige. RP är den vanligaste orsaken till grav synskada i yrkesverksam ålder i Sverige.[källa behövs] (sv)
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