An Entity of Type: disease, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Albinism is a congenital condition characterized in humans by the partial or complete absence of pigment in the skin, hair and eyes. Albinism is associated with a number of vision defects, such as photophobia, nystagmus, and amblyopia. Lack of skin pigmentation makes for more susceptibility to sunburn and skin cancers. In rare cases such as Chédiak–Higashi syndrome, albinism may be associated with deficiencies in the transportation of melanin granules. This also affects essential granules present in immune cells leading to increased susceptibility to infection.

Property Value
dbo:abstract
  • المهق أو البرص هو اضطراب خلقي يتميز عند البشر بالغياب الكامل أو الجزئي للتصبغ في الجلد والشعر والعينين. والمهق يرتبط بعدد من عيوب الرؤية، مثل رهاب الضوء، الرأرأة، والغمش. إن نقص تصبغ الجلد لدى المصابين بالمهق يجعلهم أكثر عرضة لحروق الشمس وسرطان الجلد. في حالات نادرة مثل متلازمة شدياق-هيغاشي، قد يكون المهق مصحوبًا بنقص في نقل خلايا الميلانين. يؤثر هذا أيضًا على الخلايا الأساسية الموجودة في الخلايا المناعية مما يؤدي إلى زيادة القابلية للعدوى. المهق ناتج عن وراثة الأليلات الجينية المتنحية ومعروف أنه يؤثر على جميع الفقاريات، بما في ذلك البشر. ويرجع ذلك إلى غياب أو عيب التيروزيناز، وهو إنزيم يحتوي على النحاس يشارك في إنتاج الميلانين. إنه عكس الميلانينية. على عكس البشر، تحتوي الحيوانات الأخرى على أصباغ متعددة، ولهذا، يعتبر المهق حالة وراثية تتميز بغياب الميلانين على وجه الخصوص، في العين أو الجلد أو الشعر أو القشور أو الريش أو البشرة. في حين يسمى الكائن الحي مع غياب كامل للميلانين، أي كائن حي لديه كمية ميلانين منخفضة يوصف بأنه البينو. المصطلح مأخوذ من ألبوس اللاتينية، وتعني«أبيض». (ar)
  • Albinism is a congenital condition characterized in humans by the partial or complete absence of pigment in the skin, hair and eyes. Albinism is associated with a number of vision defects, such as photophobia, nystagmus, and amblyopia. Lack of skin pigmentation makes for more susceptibility to sunburn and skin cancers. In rare cases such as Chédiak–Higashi syndrome, albinism may be associated with deficiencies in the transportation of melanin granules. This also affects essential granules present in immune cells leading to increased susceptibility to infection. Albinism results from inheritance of recessive gene alleles and is known to affect all vertebrates, including humans. It is due to absence or defect of tyrosinase, a copper-containing enzyme involved in the production of melanin. Unlike humans, other animals have multiple pigments and for these, albinism is considered to be a hereditary condition characterised by the absence of melanin in particular, in the eyes, skin, hair, scales, feathers or cuticle. While an organism with complete absence of melanin is called an albino, an organism with only a diminished amount of melanin is described as leucistic or albinoid. The term is from the Latin albus, "white". (en)
  • Альбинизм — редкое, генетически наследуемое заболевание, характеризующееся у человека полным или частичным отсутствием пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах. Альбинизм связан с рядом дефектов зрения, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие пигментации кожи делает её более восприимчивой к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как , альбинизм может быть связан с недостатком транспорта гранул меланина. Это также влияет на основные гранулы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекции. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению. Причиной заболевания является повреждение тирозиназы — фермента, который осуществляет синтез меланина. Термин происходит от латинского albus, «белый». (ru)
  • Ця стаття присвячена альбінізму у людей. Про альбінізм загалом див. статтю Альбінізм. Альбінізм — рідкісне, генетично успадковане захворювання, що характеризується у людини повною або частковою відсутністю пігменту (меланіну) у волоссі, шкірі та очах. Альбінізм пов'язаний з низкою дефектів зору, таких як світлобоязнь, ністагм та амбліопія. Відсутність пігментації шкіри робить її більш сприйнятливою до сонячних опіків та раку шкіри. У поодиноких випадках, таких як синдром Чедіака-Хігаші, альбінізм може бути пов'язаний з нестачею транспорту гранул меланіну. Це також впливає на основні гранули, які присутні в імунних клітинах, що призводить до підвищеної сприйнятливості до інфекції. Відсутність меланіну, який є центральним фактором альбінізму, не піддається лікуванню. Альбинизм у людейаа Причиною захворювання є пошкодження тирозинази — ферменту, який здійснює синтез меланіну. Альбинизм у людейаа Термін походить від латинського albus, «білий». (uk)
dbo:diseasesDB
  • 318
dbo:eMedicineSubject
  • derm (en)
dbo:eMedicineTopic
  • 12 (en)
dbo:icd10
  • E70.3
dbo:icd9
  • 270.2
dbo:medlinePlus
  • 001479
dbo:meshId
  • D000417
dbo:omim
  • 203100 (xsd:integer)
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 2909 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 33442 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1120071027 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:caption
  • Young African boy with albinism (en)
dbp:certain
  • y (en)
dbp:date
  • 2014-07-29 (xsd:date)
  • November 2017 (en)
dbp:diseasesdb
  • 318 (xsd:integer)
dbp:emedicinesubj
  • derm (en)
dbp:emedicinetopic
  • 12 (xsd:integer)
dbp:field
dbp:icd
  • 270.200000 (xsd:double)
  • (en)
  • E70.3 (en)
dbp:id
  • 4425 (xsd:integer)
dbp:medlineplus
  • 1479 (xsd:integer)
dbp:meshid
  • D000417 (en)
dbp:name
  • Albinism (en)
dbp:number
  • 425 (xsd:integer)
dbp:omim
  • 203100 (xsd:integer)
dbp:omimMult
  • , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , (en)
dbp:pronounce
  • albino (en)
dbp:reason
  • Random e-shopping sites are not reliable sources for medical information. See WP:MEDRS. (en)
dbp:synonyms
  • Achromia, achromasia, achromatosis (en)
dbp:title
  • Albinism Facts and Fiction (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • المهق أو البرص هو اضطراب خلقي يتميز عند البشر بالغياب الكامل أو الجزئي للتصبغ في الجلد والشعر والعينين. والمهق يرتبط بعدد من عيوب الرؤية، مثل رهاب الضوء، الرأرأة، والغمش. إن نقص تصبغ الجلد لدى المصابين بالمهق يجعلهم أكثر عرضة لحروق الشمس وسرطان الجلد. في حالات نادرة مثل متلازمة شدياق-هيغاشي، قد يكون المهق مصحوبًا بنقص في نقل خلايا الميلانين. يؤثر هذا أيضًا على الخلايا الأساسية الموجودة في الخلايا المناعية مما يؤدي إلى زيادة القابلية للعدوى. (ar)
  • Albinism is a congenital condition characterized in humans by the partial or complete absence of pigment in the skin, hair and eyes. Albinism is associated with a number of vision defects, such as photophobia, nystagmus, and amblyopia. Lack of skin pigmentation makes for more susceptibility to sunburn and skin cancers. In rare cases such as Chédiak–Higashi syndrome, albinism may be associated with deficiencies in the transportation of melanin granules. This also affects essential granules present in immune cells leading to increased susceptibility to infection. (en)
  • Альбинизм — редкое, генетически наследуемое заболевание, характеризующееся у человека полным или частичным отсутствием пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах. Альбинизм связан с рядом дефектов зрения, таких как светобоязнь, нистагм и амблиопия. Отсутствие пигментации кожи делает её более восприимчивой к солнечным ожогам и раку кожи. В редких случаях, таких как , альбинизм может быть связан с недостатком транспорта гранул меланина. Это также влияет на основные гранулы, присутствующие в иммунных клетках, что приводит к повышенной восприимчивости к инфекции. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению. (ru)
  • Ця стаття присвячена альбінізму у людей. Про альбінізм загалом див. статтю Альбінізм. Альбінізм — рідкісне, генетично успадковане захворювання, що характеризується у людини повною або частковою відсутністю пігменту (меланіну) у волоссі, шкірі та очах. Альбінізм пов'язаний з низкою дефектів зору, таких як світлобоязнь, ністагм та амбліопія. Відсутність пігментації шкіри робить її більш сприйнятливою до сонячних опіків та раку шкіри. У поодиноких випадках, таких як синдром Чедіака-Хігаші, альбінізм може бути пов'язаний з нестачею транспорту гранул меланіну. Це також впливає на основні гранули, які присутні в імунних клітинах, що призводить до підвищеної сприйнятливості до інфекції. Відсутність меланіну, який є центральним фактором альбінізму, не піддається лікуванню. (uk)
rdfs:label
  • المهق عند البشر (ar)
  • Albinism in humans (en)
  • Альбинизм у людей (ru)
  • Альбінізм у людей (uk)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Albinism (en)
is dbo:knownFor of
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License