| dbo:abstract
|
- La deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa és una malaltia hereditària lligada al cromosoma X, recessiva, caracteritzada per nivells anormalment baixos de (abreujada G6PD o G-6-PD), un enzim metabòlic implicat en la , especialment important en el metabolisme dels glòbuls vermells. La deficiència de G6PD és el més comú dels defectes enzimàtics humans. Les persones amb aquesta malaltia poden presentar anèmia hemolítica no immunitària en resposta a una sèrie de causes, com la infecció -la més comuna- o l'exposició a certs medicaments, vegetals o productes químics, com ara les boles de naftalina. El tint de henna és també una substància que pot desencadenar crisis hemolítiques greus. La deficiència de G6PD està estretament relacionada amb el favisme, un trastorn que es caracteritza per una reacció hemolítica al consum de faves. El nom de favisme s'utilitza de vegades per referir-se a aquesta deficiència en el seu conjunt, encara que això és enganyós, ja que no en totes les persones amb deficiència de G6PD es manifesta una reacció física observable al consum de faves; un fenomen basat en les diferències per absorbir la lactosa existents entre els individus que pateixen aquest trastorn. (ca)
- تكسر الدم الفولي أو التفول أو أنيميا الفول أو فقر الدمِ الناجم عن عوزِ سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين (بالإنجليزية: G6PD Deficiency أو Favism) هو نقص الإنزيم الأكثر شيوعا في جميع أنحاء العالم، هو خطأ فطري في التمثيل الغذائي يؤهب لانهيار خلايا الدم الحمراء. في معظم الأحيان، لا يعاني المصابون من أي أعراض. بعد محفز معين، قد تتطور أعراض مثل أصفرار الجلد، بول داكن، ضيق في التنفس، وشعور بالتعب. يمكن أن تشمل المضاعفات فقر الدم واليرقان الوليدي. بعض الناس ليس لديهم أعراض أبدًا. إنه اضطراب متنحي مرتبط بالصبغي X ينتج عنه إنزيم نازعة هيدروجين الجلوكوز سداسي فوسفات معيب. نازعة هيدروجين الجلوكوز سداسي فوسفات هو إنزيم يحمي خلايا الدم الحمراء، التي تحمل الأكسجين من الرئتين إلى الأنسجة في جميع أنحاء الجسم. يؤدي عيب الإنزيم إلى الانهيار المبكر لخلايا الدم الحمراء. يسمى هذا التدمير لخلايا الدم الحمراء انحلال الدم. قد يحدث انهيار خلايا الدم الحمراء بسبب العدوى، بعض الأدوية، الإجهاد، أو الأطعمة مثل الفول. اعتمادًا على الطفرة المحددة، قد تختلف شدة الحالة. يعتمد التشخيص على الأعراض وتدعمه اختبارات الدم والاختبارات الجينية. يجب على الأشخاص المتضررين تجنب المحفزات الغذائية، ولا سيما الفول. قد يكون هذا صعبا، حيث يمكن تسمية الفول «الفاصوليا العريضة» وتستخدم في العديد من الأطعمة، كاملة أو كدقيق. ربما يكون الفلافل هو الأكثر شهرة، ولكن غالبا ما يستخدم الفول أيضًا كحشو في كرات اللحم والأطعمة الأخرى. قد يشمل علاج النوبات الحادة أدوية العدوى، إيقاف الدواء المخالف، أو نقل الدم. يمكن علاج اليرقان عند الأطفال حديثي الولادة بأضواء بيلي. يعاني حوالي 400 مليون شخص من هذه الحالة على مستوى العالم. إنه شائع بشكل خاص في أجزاء معينة من أفريقيا، آسيا، البحر الأبيض المتوسط، والشرق الأوسط. يتأثر الذكور أكثر من الإناث. في عام 2015، يعتقد أنه أدى إلى 33000 حالة وفاة. (ar)
- Ο κυαμισμός (ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης) είναι μία κληρονομική ασθένεια του ανθρώπου που ακολουθεί υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.Στα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια αυτή, παρατηρείται έλλειψη του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD ή G6PDH), το οποίο συμμετέχει στον κύκλο των φωσφορικών πεντοζών και είναι ιδιαίτερα σημαντικό για το μεταβολισμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια αυτή εμφανίζουν αιμολυτική αναιμία αν καταναλώσουν κουκιά ή αν έλθουν σ' επαφή με συγκεκριμένες χημικές ουσίες (π.χ. ναφθαλίνη). (el)
- Der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (kurz: G6PD(H)-Mangel; Synonyme: Favismus, Favabohnen-Krankheit, manchmal auch Fabismus) ist ein angeborener Mangel des Enzyms Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase beim Menschen durch Mutation des G6PD-Gens auf dem X-Chromosom, Abschnitt q28 (Xq28). Der Mangel des Enzyms G6PD führt durch Veränderung des Zuckerstoffwechsels zu einer vermehrten Zerstörbarkeit der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) durch äußere Faktoren in Form einer Hämolyse. Die Symptome des G6PD-Mangels sind je nach Mutation (allelische Variante) und Geschlecht des Betroffenen hoch variabel: sie reichen von Beschwerdefreiheit bis hin zu einer lebensbedrohlichen hämolytischen Krise. Drei typische Formen sind Beschwerdefreiheit, eine induzierte hämolytische Anämie (hämolytische Krise) und eine chronische hämolytische Anämie mit hämolytischen Krisen. Neugeborene mit einem G6PD-Mangel können eine verlängerte oder besonders ausgeprägte Neugeborenengelbsucht erleiden (Icterus neonatorum). Von den schweren Verlaufsformen sind fast ausschließlich Jungen und Männer betroffen. Unter Zusammenfassung aller Varianten und Ausprägungen weisen auf der Welt zirka 1,18 Milliarden Menschen irgendeine Form des G6PD-Mangels auf. Vorwiegend wird der G6PD-Mangel in geographischen Regionen angetroffen, in denen Malaria verbreitet war oder ist. In malariafreien Gebieten kommt der G6PD-Mangel ebenfalls vor, ist aber deutlich seltener. Diese Verteilung des G6PD-Mangels stellt einen balancierten Polymorphismus dar: die relative Resistenz der betroffenen Frauen gegenüber Malaria-Infektionen wiegt unter Gesichtspunkten der Evolution den Nachteil der Empfindlichkeit der betroffenen Männer auf. Die Erkrankung wurde im Zusammenhang mit dem Genuss von dicken Bohnen (Fava-Bohne, Ackerbohne, Saubohne) erstmals beobachtet, worauf der alternative Name Favismus zurückführbar ist. Neben den Fava-Bohnen besitzen Substanzen wie Henna oder diverse Medikamente die Eigenschaft, hämolytische Krisen auszulösen. Im Zusammenhang mit der COVID-19-Pandemie wiesen verschiedene medizinische Veröffentlichungen explizit auf Komplikationen mit dem Medikament Hydroxychloroquin hin. Dieses könne zu Hämolyse sowie Mikroembolien und damit zum Tod führen. Die Behandlung des G6PD-Mangels richtet sich nach der vorliegenden Form und dem Betroffenen. Für ausnahmslos alle Betroffenen ist das Wissen um den G6PD-Mangel entscheidend, da somit auslösende Faktoren einer hämolytischen Krise wie Fava-Bohnen oder bestimmte Medikamente vermieden werden können. Bei einer hämolytischen Krise sind sofortige Vermeidung oder Entfernung des Auslösers entscheidend; Bluttransfusionen können in seltenen Fällen erforderlich sein. Die Prognose des G6PD-Mangels hängt von der vorhandenen Form des G6PD-Mangels ab: Sie ist insgesamt gut, bei vorhandener Aufklärung der Betroffenen und leichter Form des G6PD-Mangels sehr gut und geht nicht mit einer verminderten Lebenserwartung einher. Menschen mit schwerem G6PD-Mangel und häufigen hämolytischen Krisen haben eine höhere Morbidität (Krankheitsanfälligkeit) als Menschen ohne G6PD-Mangel. (de)
- La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, conocida también como favismo, es la deficiencia enzimática más común en el mundo caracterizada por disminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima. (es)
- Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDD), which is the most common enzyme deficiency worldwide, is an inborn error of metabolism that predisposes to red blood cell breakdown. Most of the time, those who are affected have no symptoms. Following a specific trigger, symptoms such as yellowish skin, dark urine, shortness of breath, and feeling tired may develop. Complications can include anemia and newborn jaundice. Some people never have symptoms. It is an X-linked recessive disorder that results in defective glucose-6-phosphate dehydrogenase enzyme. Glucose-6-phosphate dehydrogenase is an enzyme which protects red blood cells, which carry oxygen from the lungs to tissues throughout the body. A defect of the enzyme results in the premature breakdown of red blood cells. This destruction of red blood cells is called hemolysis. Red blood cell breakdown may be triggered by infections, certain medication, stress, or foods such as fava beans. Depending on the specific mutation the severity of the condition may vary. Diagnosis is based on symptoms and supported by blood tests and genetic testing. Affected persons must avoid dietary triggers, notably fava beans. This can be difficult, as fava beans may be called "broad beans" and are used in many foods, whole or as flour. Falafel is probably the best known, but fava beans are also often used as filler in meatballs and other foods. Since G6PD deficiency is not an allergy, food regulations in most countries do not require that fava beans be highlighted as an allergen on the label. Treatment of acute episodes may include medications for infection, stopping the offending medication, or blood transfusions. Jaundice in newborns may be treated with bili lights. It is recommended that people be tested for G6PDD before certain medications, such as primaquine, are taken. About 400 million people have the condition globally. It is particularly common in certain parts of Africa, Asia, the Mediterranean, and the Middle East. Males are affected more often than females. In 2015 it is believed to have resulted in 33,000 deaths. (en)
- Le favisme ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, ou déficit en G6PD, est le déficit enzymatique le plus répandu dans le monde. D'origine génétique, il se caractérise par une destruction des globules rouges (hémolyse) lors de l'ingestion de fèves (favisme proprement dit) ou de la prise de certains médicaments (surtout antipaludéens de synthèse). (fr)
- グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症（ぐるこーす6りんさんだっすいそこうそけっそんしょう、英: glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD欠損症）とは、X染色体上にコードされている酵素の欠損により起こる遺伝子疾患の1つである。グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症などとも呼ばれる。赤血球がもろくなることにより溶血性貧血などを引き起こすが、一方で鎌状赤血球症などと同じくマラリア原虫に抵抗性があり、マラリアの蔓延地域では自然選択で有利であるという特徴も持つ。グルコース6リン酸脱水素酵素欠損のヒトは世界で4億人に達すると言われ、ヒトの酵素欠損症としては最多の疾患である。 (ja)
- Glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie (G6PD-deficiëntie) ook bonenziekte of favisme genoemd, is een erfelijke aandoening, gelokaliseerd op het X-chromosoom. Het heeft een hoge prevalentie (10-20%) bij mensen die afkomstig zijn uit Centraal-Afrika, het Mediterrane gebied, het Midden-Oosten en het Verre Oosten. G6PD is een eiwit op de celmembraan van een erytrocyt (rode bloedcel) en beschermt deze tegen schadelijke invloeden van superoxide en waterstofperoxide, door glutathion in de gereduceerde fase te houden. Afhankelijk van de onderzochte populatie zijn verschillende mutaties in het G6PD beschreven. (nl)
- 포도당-6-인산 탈수소효소 결핍증(영어: glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PDD)은 잠두 중독증(favism←누에콩을 뜻하는 fava bean에서 기원)의 일종으로서 특정 음식, 질병, 약물과 같은 수많은 원인에 반응하는 황달 및 용혈 반응(적혈구 파괴)의 경향이 있는 의 이다. 지중해 및 아프리카 기원의 사람들에게 특히 일반적이다. 이 질병은 특히 적혈구에 중요한 오탄당 인산 경로의 효소인 포도당 6-인산 탈수소효소의 수치가 비정상적으로 낮은 것이 특징이다. 포도당 6-인산 탈수소효소 결핍증은 가장 흔한 인간 효소 질병이다. 알려진 병인을 회피하는 것 외의 특정한 치료법은 없다. 미국에서는 증상이 오직 매개체의 일부에서만 관찰되고 이 경우 예방과 통제가 가능하며 그 결과 질병이 일반적으로 영향을 받는 사람의 일생에 큰 영향을 미치지 않기 때문에 환자의 유전학적 스크리닝을 권고하지는 않는다. 그러나 전 세계적으로 포도당 6-인산 탈수소효소 결핍증은 2013년 기준으로 4,100명의 사망자를 기록하였고, 1990년에는 3,400명의 사망자를 기록하였다. 포도당 6-인산 탈수소효소 대립유전자의 매개체들은 말라리아에 대해 부분적으로나 완전히 보호되는 것으로 보이며, 영향을 받는 사람들 중 일부의 경우 이러한 질병에 대해 완전한 면역을 갖춘 것으로 보인다. 이는 말라리아 발병률이 높은 지역에서 선택적 이점을 주는 것을 뜻하며, 즉 특정 인구의 대립유전자의 지속성을 설명한다. (ko)
- Per carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD-carenza) si intende un quadro patologico ereditario legato al cromosoma X (X-linked) caratterizzato da un deficit funzionale o quantitativo della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD o G6PDH), un enzima chiave della via dei pentoso fosfati. La G6PD-carenza costituisce il difetto enzimatico più comune nella specie umana. La carenza enzimatica è espressa principalmente nella linea cellulare eritroide, da cui si sviluppano i globuli rossi, e, in grado minore, nelle altre cellule ematiche. Per tale ragione, le principali manifestazioni legate alla deficienza enzimatica rientrano nella sfera ematologica: gli individui che ne sono affetti possono infatti manifestare anemia emolitica non immune in risposta a numerose cause, più comunemente infezioni o esposizione a determinate sostanze chimiche o farmaci. La carenza di G6PD è strettamente legata al favismo, una manifestazione clinica caratterizzata da una crisi emolitica in risposta al consumo di fave. Il termine "favismo" è stato impiegato anche per indicare la carenza di questo enzima; si tratta però di una terminologia impropria, dal momento che non tutte le persone affette da questo disturbo manifesteranno una reazione clinicamente osservabile al consumo di questi legumi. (it)
- Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, fawizm – genetycznie uwarunkowana, dziedziczna choroba związana z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Enzym ten jest kluczowy dla powstawania (w szlaku pentozofosforanowym) podstawowego komórkowego czynnika redukującego, czyli fosforanu dinukleotydu nikotynoamidoadeninowego. W erytrocytach niedobór NADPH wpływa na skrócenie czasu przeżycia tych krwinek i, co za tym idzie, może prowadzić do niedokrwistości hemolitycznej. (pl)
- A deficiência em Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X que, frequentemente, desencadeia uma anemia hemolítica. (pt)
- 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英語：Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency, G6PDD），俗稱蠶豆症，是一種，容易引發溶血反應。大多數時候病患不會有症狀，但假如受到特定刺激就會引發一些症狀，像是黃疸、深色尿液、呼吸急促或感到倦意。複合症狀可能包含貧血、新生兒黃疸。至於某些患者可能從未出現症狀。 蠶豆症是一種疾病，病因是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷，導致無法正常分解葡萄糖。溶血反應可能由感染、特定藥物所引起。除此以外，部份藥物和化學物如蠶豆、樟腦丸、龍膽紫（紫藥水）、薄荷腦都會令患者出現急性溶血反應，症狀包括黃疸、精神不佳，嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭，甚至休克而有生命危險。症狀的嚴重程度會隨著基因特定突變差異而不同。臨床則依據不同症狀、血液檢驗和基因檢測來診斷。 避免刺激症狀是重要的。急性症狀的處置可能包含藥物治療、停止刺激性藥物或輸血。新生兒黃疸需要其他特殊處置。通常會建議病患使用特定藥物前（例如：）要接受蠶豆症檢驗。 全球約有4億人口有這種症狀。盛行於部分地區如：非洲、亞洲、地中海地區和中東。男性比女性更易得病。2015年時約造成3萬3千人口死亡。然而蠶豆症基因帶原者可能對瘧疾有部分抵抗能力。 (zh)
|
| rdfs:comment
|
- Ο κυαμισμός (ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης) είναι μία κληρονομική ασθένεια του ανθρώπου που ακολουθεί υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας.Στα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια αυτή, παρατηρείται έλλειψη του ενζύμου αφυδρογονάση της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD ή G6PDH), το οποίο συμμετέχει στον κύκλο των φωσφορικών πεντοζών και είναι ιδιαίτερα σημαντικό για το μεταβολισμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα άτομα που πάσχουν από την ασθένεια αυτή εμφανίζουν αιμολυτική αναιμία αν καταναλώσουν κουκιά ή αν έλθουν σ' επαφή με συγκεκριμένες χημικές ουσίες (π.χ. ναφθαλίνη). (el)
- La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, conocida también como favismo, es la deficiencia enzimática más común en el mundo caracterizada por disminución de la actividad de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en los eritrocitos. Es probable que más de 400 millones de personas en el mundo están afectadas por deficiencia de esta enzima. (es)
- Le favisme ou déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase, ou déficit en G6PD, est le déficit enzymatique le plus répandu dans le monde. D'origine génétique, il se caractérise par une destruction des globules rouges (hémolyse) lors de l'ingestion de fèves (favisme proprement dit) ou de la prise de certains médicaments (surtout antipaludéens de synthèse). (fr)
- グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症（ぐるこーす6りんさんだっすいそこうそけっそんしょう、英: glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PD欠損症）とは、X染色体上にコードされている酵素の欠損により起こる遺伝子疾患の1つである。グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症などとも呼ばれる。赤血球がもろくなることにより溶血性貧血などを引き起こすが、一方で鎌状赤血球症などと同じくマラリア原虫に抵抗性があり、マラリアの蔓延地域では自然選択で有利であるという特徴も持つ。グルコース6リン酸脱水素酵素欠損のヒトは世界で4億人に達すると言われ、ヒトの酵素欠損症としては最多の疾患である。 (ja)
- Glucose-6-fosfaatdehydrogenase-deficiëntie (G6PD-deficiëntie) ook bonenziekte of favisme genoemd, is een erfelijke aandoening, gelokaliseerd op het X-chromosoom. Het heeft een hoge prevalentie (10-20%) bij mensen die afkomstig zijn uit Centraal-Afrika, het Mediterrane gebied, het Midden-Oosten en het Verre Oosten. G6PD is een eiwit op de celmembraan van een erytrocyt (rode bloedcel) en beschermt deze tegen schadelijke invloeden van superoxide en waterstofperoxide, door glutathion in de gereduceerde fase te houden. Afhankelijk van de onderzochte populatie zijn verschillende mutaties in het G6PD beschreven. (nl)
- Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej, fawizm – genetycznie uwarunkowana, dziedziczna choroba związana z niedoborem dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej. Enzym ten jest kluczowy dla powstawania (w szlaku pentozofosforanowym) podstawowego komórkowego czynnika redukującego, czyli fosforanu dinukleotydu nikotynoamidoadeninowego. W erytrocytach niedobór NADPH wpływa na skrócenie czasu przeżycia tych krwinek i, co za tym idzie, może prowadzić do niedokrwistości hemolitycznej. (pl)
- A deficiência em Glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma doença hereditária recessiva ligada ao cromossomo X que, frequentemente, desencadeia uma anemia hemolítica. (pt)
- 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症，又名G6PD缺乏症（英語：Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency, G6PDD），俗稱蠶豆症，是一種，容易引發溶血反應。大多數時候病患不會有症狀，但假如受到特定刺激就會引發一些症狀，像是黃疸、深色尿液、呼吸急促或感到倦意。複合症狀可能包含貧血、新生兒黃疸。至於某些患者可能從未出現症狀。 蠶豆症是一種疾病，病因是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷，導致無法正常分解葡萄糖。溶血反應可能由感染、特定藥物所引起。除此以外，部份藥物和化學物如蠶豆、樟腦丸、龍膽紫（紫藥水）、薄荷腦都會令患者出現急性溶血反應，症狀包括黃疸、精神不佳，嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭，甚至休克而有生命危險。症狀的嚴重程度會隨著基因特定突變差異而不同。臨床則依據不同症狀、血液檢驗和基因檢測來診斷。 避免刺激症狀是重要的。急性症狀的處置可能包含藥物治療、停止刺激性藥物或輸血。新生兒黃疸需要其他特殊處置。通常會建議病患使用特定藥物前（例如：）要接受蠶豆症檢驗。 全球約有4億人口有這種症狀。盛行於部分地區如：非洲、亞洲、地中海地區和中東。男性比女性更易得病。2015年時約造成3萬3千人口死亡。然而蠶豆症基因帶原者可能對瘧疾有部分抵抗能力。 (zh)
- تكسر الدم الفولي أو التفول أو أنيميا الفول أو فقر الدمِ الناجم عن عوزِ سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين (بالإنجليزية: G6PD Deficiency أو Favism) هو نقص الإنزيم الأكثر شيوعا في جميع أنحاء العالم، هو خطأ فطري في التمثيل الغذائي يؤهب لانهيار خلايا الدم الحمراء. في معظم الأحيان، لا يعاني المصابون من أي أعراض. بعد محفز معين، قد تتطور أعراض مثل أصفرار الجلد، بول داكن، ضيق في التنفس، وشعور بالتعب. يمكن أن تشمل المضاعفات فقر الدم واليرقان الوليدي. بعض الناس ليس لديهم أعراض أبدًا. (ar)
- La deficiència de glucosa-6-fosfat-deshidrogenasa és una malaltia hereditària lligada al cromosoma X, recessiva, caracteritzada per nivells anormalment baixos de (abreujada G6PD o G-6-PD), un enzim metabòlic implicat en la , especialment important en el metabolisme dels glòbuls vermells. La deficiència de G6PD és el més comú dels defectes enzimàtics humans. Les persones amb aquesta malaltia poden presentar anèmia hemolítica no immunitària en resposta a una sèrie de causes, com la infecció -la més comuna- o l'exposició a certs medicaments, vegetals o productes químics, com ara les boles de naftalina. El tint de henna és també una substància que pot desencadenar crisis hemolítiques greus. La deficiència de G6PD està estretament relacionada amb el favisme, un trastorn que es caracteritza per (ca)
- Der Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (kurz: G6PD(H)-Mangel; Synonyme: Favismus, Favabohnen-Krankheit, manchmal auch Fabismus) ist ein angeborener Mangel des Enzyms Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase beim Menschen durch Mutation des G6PD-Gens auf dem X-Chromosom, Abschnitt q28 (Xq28). Der Mangel des Enzyms G6PD führt durch Veränderung des Zuckerstoffwechsels zu einer vermehrten Zerstörbarkeit der roten Blutkörperchen (Erythrozyten) durch äußere Faktoren in Form einer Hämolyse. Die Symptome des G6PD-Mangels sind je nach Mutation (allelische Variante) und Geschlecht des Betroffenen hoch variabel: sie reichen von Beschwerdefreiheit bis hin zu einer lebensbedrohlichen hämolytischen Krise. Drei typische Formen sind Beschwerdefreiheit, eine induzierte hämolytische Anämie (hämolytische Krise) (de)
- Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDD), which is the most common enzyme deficiency worldwide, is an inborn error of metabolism that predisposes to red blood cell breakdown. Most of the time, those who are affected have no symptoms. Following a specific trigger, symptoms such as yellowish skin, dark urine, shortness of breath, and feeling tired may develop. Complications can include anemia and newborn jaundice. Some people never have symptoms. (en)
- Per carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD-carenza) si intende un quadro patologico ereditario legato al cromosoma X (X-linked) caratterizzato da un deficit funzionale o quantitativo della glucosio-6-fosfato deidrogenasi (abbreviato in G6PD o G6PDH), un enzima chiave della via dei pentoso fosfati. La G6PD-carenza costituisce il difetto enzimatico più comune nella specie umana. (it)
- 포도당-6-인산 탈수소효소 결핍증(영어: glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency, G6PDD)은 잠두 중독증(favism←누에콩을 뜻하는 fava bean에서 기원)의 일종으로서 특정 음식, 질병, 약물과 같은 수많은 원인에 반응하는 황달 및 용혈 반응(적혈구 파괴)의 경향이 있는 의 이다. 지중해 및 아프리카 기원의 사람들에게 특히 일반적이다. 이 질병은 특히 적혈구에 중요한 오탄당 인산 경로의 효소인 포도당 6-인산 탈수소효소의 수치가 비정상적으로 낮은 것이 특징이다. 포도당 6-인산 탈수소효소 결핍증은 가장 흔한 인간 효소 질병이다. 알려진 병인을 회피하는 것 외의 특정한 치료법은 없다. 미국에서는 증상이 오직 매개체의 일부에서만 관찰되고 이 경우 예방과 통제가 가능하며 그 결과 질병이 일반적으로 영향을 받는 사람의 일생에 큰 영향을 미치지 않기 때문에 환자의 유전학적 스크리닝을 권고하지는 않는다. 그러나 전 세계적으로 포도당 6-인산 탈수소효소 결핍증은 2013년 기준으로 4,100명의 사망자를 기록하였고, 1990년에는 3,400명의 사망자를 기록하였다. (ko)
|
