| dbo:abstract
|
- La síndrome X fràgil (SXF), o més extensament síndrome del cromosoma X fràgil, també coneguda com a síndrome de Martin-Bell, és una malaltia genètica que provoca retard mental a causa d'una alteració del cromosoma X. És la primera causa hereditària de retard mental i la segona associada a factors genètics després de la síndrome de Down, sent aquest últim d'origen congènit (no necessàriament heretat). Aquest trastorn l'ocasiona una classe de mutació poc habitual: una seqüència reiterada de tres lletres del codi de l'ADN, anomenada repetició de triplet. Com més gran sigui el nombre d'aquestes seqüències repetides, més alta serà la probabilitat que l'afectat sofreixi alteracions greus. El SXF resulta, en particular, d'un defecte en un gen anomenat FMR1. El defecte en aquest gen és una repetició del trinucleòtid CGGn (triplet Citosina-Guanina-Guanina), en una part del mateix que regula la seva expressió. Quan aquest grup de tres nucleòtids s'expandeix (es repeteix) més de 200 vegades, s'extingeix l'expressió del gen o, en altres paraules, és apagat el gen, produint-se així el que coneixem com síndrome del X fràgil. (ca)
- متلازمة الصبغي س الهش (بالإنجليزية: Fragile X Syndrom) هي عبارة عن اضطراب وراثي يتميز بإعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة. يكون متوسط معدل الذكاء عند الذكور المصابين بالمتلازمة أقل من 55 بشكل عام، في حين تعاني ثلثا الإناث من إعاقات فكرية. قد تشمل السمات الفيزيائية وجهًا طويلًا وضيقًا وآذانًا كبيرة وأصابعًا مرنة وخصيتين كبيرتين. يعاني نحو ثلث المتضررين من بعض أعراض التوحد مثل مشاكل التفاعل الاجتماعي وتأخر الكلام. يُعد اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط شائعًا، ويحدث في نحو 10% من الحالات. عادة ما يكون الذكور أكثر تأثرًا من الإناث. تمتلك متلازمة الكروموسوم إكس الهش مورثة سائدة مرتبطة بالصبغي إكس. يحدث عادةً بسبب تمدد التكرار الثلاثي «سي جي جي» داخل جين «إف إم آر 1» (التخلف العقلي الهش X 1) على كروموسوم X. ينتج عن هذا إسكات (مثيلة الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين) الخاصة بهذا الجزء من الجين ونقص البروتين الناتج (إف إم آر بّي)، وهو أمر ضروري من أجل التطور الطبيعي للعلاقات بين الخلايا العصبية. يتطلب التشخيص إجراء اختبارات جينية من أجل تحديد عدد مرات تكرار «سي جي جي» في جين «إف إم آر 1». عادة، هناك ما بين 5 و 40 تكرارات. تحدث متلازمة الكروموسوم إكس الهش مع أكثر من 200. يقال إن حدوث مرحلة ما قبل الطفرة يصبح واقعًا عندما يتكرر الجين بين 40 و200 مرة، تتعرض النساء المصابات بمرحلة ما قبل الطفرة إلى خطر متزايد في إنجاب طفل مصاب. قد يسمح اختبار الطفرات المبكرة بالاستشارة الوراثية. لا يوجد علاج شافي. يوصى بالتدخل المبكر، لأنه يوفر أكبر فرصة من أجل تطوير مجموعة كاملة من المهارات. قد تشمل هذه التدخلات التعليم الخاص أو علاج النطق أو العلاج الطبيعي أو العلاج السلوكي. يمكن استخدام الأدوية من أجل علاج النوبات المرتبطة، ومشاكل المزاج، والسلوك العدواني، أو اضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه. تشير التقديرات إلى أن متلازمة الكروموسوم إكس الهش تحدث في 1.4 من كل 10000 من الذكور و 0.9 في كل 10000 من الإناث. (ar)
- Το σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ (FXS), λέγεται και σύνδρομο Μάρτιν-Μπελ, περιγράφει μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μετάλλαξης γονιδίου FMR1 στο χρωμόσωμα Χ. Η διαταραχή αυτή προκαλεί ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση που μπορεί να σχετίζεται με διαταραχές συμπεριφοράς και διακριτά φυσικά χαρακτηριστικά, όπως υψηλό μέτωπο, προεξέχοντα και μεγάλα αυτιά, αρθρώσεις των δακτύλων σε υπερέκταση, πλατυποδία με πρηνισμό και, σε εφήβους και ενήλικες άνδρες, μεγάλους όρχεις. Τα χαρακτηριστικά αυτά αναπτύσσονται με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να μην είναι εμφανή μέχρι την εφηβεία. Περίπου το ένα τρίτο των προσβεβλημένων ατόμων έχουν διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού (ASD), και καθυστερημένη ομιλία. Η υπερδραστηριότητα είναι συχνή και οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται περίπου στο 10% των περιπτώσεων. Το σύνδρομο έγινε γνωστό ως το σύνδρομο εύθραυστου Χ επειδή ορισμένα άτομα με τη διαταραχή αυτή βρέθηκαν να έχουν ένα τμήμα του χρωμοσώματος Χ, το οποίο φαινόταν να είναι σπασμένο ή εύθραυστο, χωρίς να έχει αποχωριστεί. Αργότερα έγινε γνωστό ότι το γονίδιο FMR1 βρίσκεται ακριβώς στο σημείο αυτό. Το γονίδιο FMR1 βρίσκεται στο γενετικό τόπο Xq27.3 και κληρονομείται με φυλοσύνδετο επικρατή τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι οι άντρες επειδή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ προσβάλλονται περισσότερο. Η διαταραχή προκαλείται από την επανάληψη της τριπλέτας CGG εντός του γονιδίου FMR1. Αυτό οδηγεί σε σίγαση (μεθυλίωση) αυτού του τμήματος του γονιδίου και μειωμένη ή καθόλου παραγωγή της πρωτεΐνης (FMRP), η οποία απαιτείται για την κανονική ανάπτυξη των συνδέσεων μεταξύ των νευρώνων. Η διάγνωση απαιτεί γενετικό έλεγχο για τον προσδιορισμό του αριθμού των επαναλήψεων. Φυσιολογικά, υπάρχουν μεταξύ 5 και 40 επαναλήψεις, ενώ στο σύνδρομο εύθραυστου Χ εμφανίζονται περισσότερες από 200. Ο κίνδυνος εμφάνισης της ασθένειας μπορεί να εκτιμηθεί μέσω συγκεκριμένου ελέγχου γενετικής προδιάθεσης. Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία και αντιμετωπίζονται μόνο τα συμπτώματα. Συνιστάται πρώιμη εκπαιδευτική παρέμβαση. Η διαταραχή εμφανίζεται σε 1 στα 4.000 αγόρια, 1 στα 8.000 κορίτσια. (el)
- La fragila X sindromo estas unu el plej oftaj heredaj malsanoj, kiuj okazas intelektan malkapablon, kaj kontribuas al aŭtismo. Ĝin okazas mutacio de FMR1 en . El 2000 beboj unu havas tiun malsanon: ĉe knaboj estas unu el 1500, kaj ĉe knabinoj unu el 2500. La knabinoj suferas malpli pro la simptomoj, sed ili estas ankaŭ pli ofte heredantinoj sen simptomoj. La intelekta malkapablo povas esti milda aŭ severa. La nomo de malsano venas el la ekzameno de ĉelokulturoj el malsanuloj. (eo)
- Das Fragiles-X-Syndrom (FXS) ist eine der häufigsten Ursachen erblicher kognitiver Behinderung des Menschen. Ursache hierfür ist eine genetische Veränderung auf dem X-Chromosom, die Mutation eines expandierenden Trinukleotidrepeats im Gen FMR1 (fragile X mental retardation 1). Die Behinderung, die zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gezählt wird, kann in ihrer Schwere stark variieren und von leichten Lernschwierigkeiten bis zu extremer kognitiver Beeinträchtigung reichen. Das Syndrom wird nach seinen Erstbeschreibern auch als Martin-Bell-Syndrom (MBS) oder Marker-X-Syndrom sowie in der abgekürzten Form als fra(X)-Syndrom bezeichnet. Dieser Name leitet sich aus der Beobachtung von Zellkulturen betroffener Menschen ab: Unter entsprechenden Kulturbedingungen wird in einem Teil der Zellen durch Abnahme des Kondensationsgrades des X-chromosomalen Chromatins in der betroffenen Region eine scheinbare Bruchstelle, der sogenannte fragile Bereich, beobachtet. (de)
- Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder characterized by mild-to-moderate intellectual disability. The average IQ in males with FXS is under 55, while about two thirds of affected females are intellectually disabled. Physical features may include a long and narrow face, large ears, flexible fingers, and large testicles. About a third of those affected have features of autism such as problems with social interactions and delayed speech. Hyperactivity is common, and seizures occur in about 10%. Males are usually more affected than females. This disorder and finding of Fragile X syndrome has an X-linked dominant inheritance. It is typically caused by an expansion of the CGG triplet repeat within the FMR1 (fragile X messenger ribonucleoprotein 1) gene on the X chromosome. This results in silencing (methylation) of this part of the gene and a deficiency of the resultant protein (FMRP), which is required for the normal development of connections between neurons. Diagnosis requires genetic testing to determine the number of CGG repeats in the FMR1 gene. Normally, there are between 5 and 40 repeats; fragile X syndrome occurs with more than 200. A premutation is said to be present when the gene has between 55 and 200 repeats; women with a premutation have an increased risk of having an affected child. Testing for premutation carriers may allow for genetic counseling. There is no cure. Early intervention is recommended, as it provides the most opportunity for developing a full range of skills. These interventions may include special education, speech therapy, physical therapy, or behavioral therapy. Medications may be used to treat associated seizures, mood problems, aggressive behavior, or ADHD. Fragile X syndrome is estimated to occur in 1.4 per 10,000 males and 0.9 per 10,000 females. (en)
- X hauskorraren sindromea (ingelesez Fragile X Syndrome, FXS) atzerapen mentala sortzen duen arrazoi genetiko nagusia da. X kromosomaren beso luzean kokatua dagoen FMR1 genearen mutazioaren ondorioz ematen da. Genearen 5’-UTR eremuan CGG errepika kopurua gehiegizkoa denean promotoreko CpG uharteak egiten dira, transkribapena eragotziz. Gaixotasuna diagnostikatzeko teknikarik erabiliena Southern Blot-a da gaur egun, metilazio maila eta errepika kopurua aldi berean aztertzen baititu. Gene eragilea aurkitu zen arte, kariotipo bidezko analisi zitogenetikoak erabiltzen ziren, bertan X kromosomaren beso luzean haustura puntu bat ikus daitekeelako. (eu)
- El síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, solo superado por el síndrome de Down. El SXF es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. Además es la causa más frecuente de discapacidad intelectual en varones. Afecta tanto a varones como a mujeres, si bien hay diferencias en las manifestaciones y en la incidencia del mismo. En varones, la incidencia es de 1 de cada 1250, mientras que en mujeres es de 1 de cada 2500, estando esta diferencia entre sexos estrechamente relacionada con la causa genética del síndrome. La causa genética del síndrome es un tipo de mutación conocido como expansión de repeticiones de trinucleótidos, que supone el incremento en la descendencia del número de repeticiones de tres bases del ADN. Este tipo de mutación está asociado con el fenómeno de la anticipación, que se manifiesta como un aumento de la gravedad de los síntomas en sucesivas generaciones. La mutación que origina el síndrome afecta a una región del cromosoma X en la que se sitúa el gen . La expansión del trinucleótido tiene lugar en la región reguladora del gen, siendo este trinucleótido CGG (Citosina-Guanina-Guanina). Cuando el número de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilación del gen y, por tanto, este pierde su función, produciendo así el síndrome del X frágil. El producto de este gen, la proteína FMRP (siglas de Fragil X syndrome Mental Retardation Protein), puede encontrarse tanto en el núcleo como en el citoplasma, y a pesar de que su función es aún poco conocida, se ha visto que presenta la capacidad de unirse a determinados ARN mensajeros, por lo que dicha proteína podría estar implicada en el transporte de estos desde el núcleo hasta el citoplasma para su traducción. (es)
- Le syndrome de l’X fragile (également appelé syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante ; en anglais, fragile X syndrome ou FXS) est un syndrome génétique. C'est une cause fréquente de retard cognitif. Il peut donner des caractéristiques physiques comme un visage allongé, des oreilles larges et décollées, de gros testicules (macro-orchidie). Il entraîne des difficultés intellectuelles très variables avec un retard cognitif moyen à sévère. On retrouve des caractéristiques comportementales proches de l'autisme avec des mouvements stéréotypés et une anxiété sociale.Les filles atteintes par cette maladie sont diversement affectées, avec généralement un retard cognitif moyen. Le syndrome de l’X fragile est causé par l'expansion de la répétition du tri-nucléotide CGG situé en amont du gène FMR1 ((en)Fragile X mental retardation 1) et en aval de son promoteur sur le chromosome X. Le diagnostic est réalisé à l’aide de 2 principales techniques d’analyse, le Southern Blot qui constitue la méthode traditionnelle en voie de disparition, et le séquençage qui constitue la méthode la plus utilisée aujourd’hui. Le caryotype conventionnel permet de détecter la présence d’une mutation complète du gène FMR1, mais pas de préciser le nombre de répétition CGG. Il n'y a actuellement pas de traitement spécifique. On peut proposer avec prudence des traitements symptomatiques des troubles du comportement (hyperactivité, anxiété, agressivité). Les soins de support peuvent comporter des thérapies sur le langage, des thérapies occupationnelles, un programme éducationnel et comportemental individualisé. (fr)
- 취약 X 증후군(Fragile X syndrome)은 X 염색체 이상으로 생기는 증후군이다. 마틴-벨 증후군이라고도 한다. 정신지체와 위아래로 긴 얼굴, 평발 등을 동반한다. (ko)
- La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana descritta nel 1943 da . (it)
- 脆弱X症候群（ぜいじゃくエックスしょうこうぐん、フラジャイルエックスしょうこうぐん:FXS）は、2006年現在唯一遺伝性であることが確認されている知的障害である。英語ではfragile X syndrome。 X染色体の異常に起因する疾患で、精神発達障害（場合によっては知的障害）、情緒不安定、注意欠陥と多動性、自閉症様症状、長い顔・大きな耳・扁平な足、関節（特に手指）の過伸展を伴う。男性の方が女性より症状が重く、大部分が精神発達遅滞をみせる。全人口中1000 - 2500人に1人と頻度の高い疾患である。 X染色体中には脳の発達に必須な遺伝子の一つFMR1遺伝子が含まれる。FMR1遺伝子は通常6-45のCGGコドンのリピート（繰り返し配列）を持つが、脆弱X症候群、特に全変異例ではリピートが200を越す。そうなると正常なタンパク質（脆弱X蛋白）が合成されなくなり、脳の発達に異常を来す。なかには前変異状態で、染色体に異常はあるものの症状を示さない場合もある（保因者）。 脆弱X症候群のDNA診断は1992年に確立され、どの医師でも保因者、全変異例共発見できるようになった。現在のところ承認された治療法はなく、患者に適した指導を行いできるだけ良い生活が送れるようにすることが重要である。 (ja)
- Het fragiele-X-syndroom (FXS) is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met een milde tot matige verstandelijke handicap en op autisme gelijkend gedrag. Verder zijn er dikwijls bepaalde uiterlijke kenmerken, waaronder een lang, smal gezicht en grote oren. Het syndroom wordt veroorzaakt doordat een mutatie in het X-chromosoom ervoor zorgt dat er een deel van het FMR1-gen gekopieerd is, waardoor er niet genoeg FMRP-eiwit gemaakt kan worden. Er bestaat geen specifiek op fragiele-X-syndroom gerichte medicatie, al wordt er gebruik gemaakt van middelen tegen aandachtsproblemen, hyperactiviteit, angst en agressie. Ongeveer 1 op de 4.000 mannen en 1 op de 6.000 vrouwen heeft dit syndroom. In Nederland zijn er ongeveer 2.900 mensen met het fragiele-X-syndroom. Jaarlijks worden 20 jongetjes en 15 meisjes geboren met het fragiele-X-syndroom. Daarmee is het, op het syndroom van Down na, de meest voorkomende genetische oorzaak van mentale retardatie. (nl)
- Zespół łamliwego chromosomu X, zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Bell (ang. fragile X syndrome, FraX, FRA-X, Martin-Bell syndrome) – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne niekiedy pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu. (pl)
- Fragil X-syndromet (FRAXA-syndromet) är en genetisk avvikelse som orsakas av en mutation i en gen på X-kromosomen som gör att den blir fragil. Skörheten kan leda till olika grader av utvecklingsstörning. Syndromet beskrevs första gången av den amerikanske genetikern 1969. (sv)
- Síndrome do X frágil (SXF) é uma doença genética caracterizada por deficiência intelectual leve a moderada. Trata-se da principal síndrome hereditária de deficiência intelectual. O quociente de inteligência médio nos homens com a síndrome do X frágil é inferior a 55 e cerca de 2/3 das mulheres apresentam deficiência intelectual. Entre as características físicas mais comuns estão orelhas grandes e salientes, queixo e testa proeminentes, articulações flexíveis e testículos grandes. Cerca de um terço das pessoas afetadas apresenta características de autismo, como dificuldades de interação social e atraso na fala e cerca de 2% a 5% dos autistas podem ter a SXF. A hiperatividade é comum e em cerca de 10% dos casos ocorrem crises epilépticas. A síndrome do X frágil é uma herança ligada ao X dominante. É geralmente causada por uma mutação do gene no cromossomo X. Esta mutação resulta em deficiência da proteína FMRP, que é fundamental para o normal desenvolvimento das ligações entre neurônios. O diagnóstico requer a realização de exames genéticos para determinar o número de repetições CGG no gene FMR1. Um resultado normal indica entre 5 e 40 repetições, enquanto na síndrome do X frágil o número de repetições é superior a 200. Quando o número de repetições está entre 40 e 200, diz-se que está presente uma pré-mutação. As mulheres com pré-mutações apresentam um risco acrescido de ter filhos com a síndrome. Os casos de portadores de pré-mutações podem ser encaminhados para aconselhamento genético. A doença não tem cura. Está recomendada a intervenção em idade precoce, de forma a promover na pessoa o maior número possível de competências. Entre as medidas de intervenção estão o ensino especial, terapia da fala, fisioterapia e terapia comportamental. As crises epilépticas, perturbações de humor, comportamento agressivo ou perturbação de hiperatividade com défice de atenção associados à doença podem ser tratados com medicação. A doença é mais comum entre homens do que entre mulheres. Estima-se que a síndrome do X frágil afete 1,4 em cada 10 000 homens e 0,9 em cada 10 000 mulheres. (pt)
- Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание. Развитие синдрома связано с экспансией единичных тринуклеотидов (ЦГГ) в Х-хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы. Существует четыре основных состояния хромосомного участка, подверженного нарушениям при синдроме ломкой Х-хромосомы, которые относятся к удлинению повторяющихся последовательностей ЦГГ. Нормальное количество повторов (отсутствие синдрома) — от 29 до 31. Премутация — от 55 до 200 повторов (синдром не развивается). Полная мутация — более 200 повторов (обычно от 230 до 4000), при которой проявляется синдром. Промежуточное состояние, или аллели серой зоны, — от 40 до 60 повторов. (ru)
- X染色體易裂症（Fragile X syndrome (FXS)），或譯X染色體脆折症、染色體易脆症等，是一種可能造成智能障礙的病症。患病以男性為主，相較女性嚴重，可能睾丸較大、、自閉症、，面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、。其他問題包括、漏斗胸。女性若有一條易裂X染色體，另一條正常，可能只會有輕微的病徵，亦可能是正常的。此症是X聯隱性遺傳病，男性較易發病，男性發病率是1/3,600，女性1/4,000~6,000，差距約2倍。 雖然女性因染色體為XX而有較高機率得到突變基因（來自帶因者媽媽的X或帶因者爸爸的X），但若僅其中一條X染色體失活(又叫里昂化Lyonization,失活的X染色體成巴爾氏體)，而只要另一條正常，受到影響的程度會較低。而男性因X為半合子，只有來自媽媽的X，故只要從媽媽得到突變的X就會有嚴重症狀。 (zh)
|
| rdfs:comment
|
- La fragila X sindromo estas unu el plej oftaj heredaj malsanoj, kiuj okazas intelektan malkapablon, kaj kontribuas al aŭtismo. Ĝin okazas mutacio de FMR1 en . El 2000 beboj unu havas tiun malsanon: ĉe knaboj estas unu el 1500, kaj ĉe knabinoj unu el 2500. La knabinoj suferas malpli pro la simptomoj, sed ili estas ankaŭ pli ofte heredantinoj sen simptomoj. La intelekta malkapablo povas esti milda aŭ severa. La nomo de malsano venas el la ekzameno de ĉelokulturoj el malsanuloj. (eo)
- 취약 X 증후군(Fragile X syndrome)은 X 염색체 이상으로 생기는 증후군이다. 마틴-벨 증후군이라고도 한다. 정신지체와 위아래로 긴 얼굴, 평발 등을 동반한다. (ko)
- La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana descritta nel 1943 da . (it)
- 脆弱X症候群（ぜいじゃくエックスしょうこうぐん、フラジャイルエックスしょうこうぐん:FXS）は、2006年現在唯一遺伝性であることが確認されている知的障害である。英語ではfragile X syndrome。 X染色体の異常に起因する疾患で、精神発達障害（場合によっては知的障害）、情緒不安定、注意欠陥と多動性、自閉症様症状、長い顔・大きな耳・扁平な足、関節（特に手指）の過伸展を伴う。男性の方が女性より症状が重く、大部分が精神発達遅滞をみせる。全人口中1000 - 2500人に1人と頻度の高い疾患である。 X染色体中には脳の発達に必須な遺伝子の一つFMR1遺伝子が含まれる。FMR1遺伝子は通常6-45のCGGコドンのリピート（繰り返し配列）を持つが、脆弱X症候群、特に全変異例ではリピートが200を越す。そうなると正常なタンパク質（脆弱X蛋白）が合成されなくなり、脳の発達に異常を来す。なかには前変異状態で、染色体に異常はあるものの症状を示さない場合もある（保因者）。 脆弱X症候群のDNA診断は1992年に確立され、どの医師でも保因者、全変異例共発見できるようになった。現在のところ承認された治療法はなく、患者に適した指導を行いできるだけ良い生活が送れるようにすることが重要である。 (ja)
- Zespół łamliwego chromosomu X, zespół kruchego chromosomu X, zespół Martina-Bell (ang. fragile X syndrome, FraX, FRA-X, Martin-Bell syndrome) – choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne niekiedy pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu. (pl)
- Fragil X-syndromet (FRAXA-syndromet) är en genetisk avvikelse som orsakas av en mutation i en gen på X-kromosomen som gör att den blir fragil. Skörheten kan leda till olika grader av utvecklingsstörning. Syndromet beskrevs första gången av den amerikanske genetikern 1969. (sv)
- X染色體易裂症（Fragile X syndrome (FXS)），或譯X染色體脆折症、染色體易脆症等，是一種可能造成智能障礙的病症。患病以男性為主，相較女性嚴重，可能睾丸較大、、自閉症、，面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、。其他問題包括、漏斗胸。女性若有一條易裂X染色體，另一條正常，可能只會有輕微的病徵，亦可能是正常的。此症是X聯隱性遺傳病，男性較易發病，男性發病率是1/3,600，女性1/4,000~6,000，差距約2倍。 雖然女性因染色體為XX而有較高機率得到突變基因（來自帶因者媽媽的X或帶因者爸爸的X），但若僅其中一條X染色體失活(又叫里昂化Lyonization,失活的X染色體成巴爾氏體)，而只要另一條正常，受到影響的程度會較低。而男性因X為半合子，只有來自媽媽的X，故只要從媽媽得到突變的X就會有嚴重症狀。 (zh)
- متلازمة الصبغي س الهش (بالإنجليزية: Fragile X Syndrom) هي عبارة عن اضطراب وراثي يتميز بإعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة. يكون متوسط معدل الذكاء عند الذكور المصابين بالمتلازمة أقل من 55 بشكل عام، في حين تعاني ثلثا الإناث من إعاقات فكرية. قد تشمل السمات الفيزيائية وجهًا طويلًا وضيقًا وآذانًا كبيرة وأصابعًا مرنة وخصيتين كبيرتين. يعاني نحو ثلث المتضررين من بعض أعراض التوحد مثل مشاكل التفاعل الاجتماعي وتأخر الكلام. يُعد اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط شائعًا، ويحدث في نحو 10% من الحالات. عادة ما يكون الذكور أكثر تأثرًا من الإناث. (ar)
- La síndrome X fràgil (SXF), o més extensament síndrome del cromosoma X fràgil, també coneguda com a síndrome de Martin-Bell, és una malaltia genètica que provoca retard mental a causa d'una alteració del cromosoma X. És la primera causa hereditària de retard mental i la segona associada a factors genètics després de la síndrome de Down, sent aquest últim d'origen congènit (no necessàriament heretat). (ca)
- Το σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ (FXS), λέγεται και σύνδρομο Μάρτιν-Μπελ, περιγράφει μια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μετάλλαξης γονιδίου FMR1 στο χρωμόσωμα Χ. Η διαταραχή αυτή προκαλεί ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση που μπορεί να σχετίζεται με διαταραχές συμπεριφοράς και διακριτά φυσικά χαρακτηριστικά, όπως υψηλό μέτωπο, προεξέχοντα και μεγάλα αυτιά, αρθρώσεις των δακτύλων σε υπερέκταση, πλατυποδία με πρηνισμό και, σε εφήβους και ενήλικες άνδρες, μεγάλους όρχεις. Τα χαρακτηριστικά αυτά αναπτύσσονται με την πάροδο του χρόνου και μπορεί να μην είναι εμφανή μέχρι την εφηβεία. Περίπου το ένα τρίτο των προσβεβλημένων ατόμων έχουν διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού (ASD), και καθυστερημένη ομιλία. Η υπερδραστηριότητα είναι συχνή και οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται (el)
- Das Fragiles-X-Syndrom (FXS) ist eine der häufigsten Ursachen erblicher kognitiver Behinderung des Menschen. Ursache hierfür ist eine genetische Veränderung auf dem X-Chromosom, die Mutation eines expandierenden Trinukleotidrepeats im Gen FMR1 (fragile X mental retardation 1). Die Behinderung, die zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gezählt wird, kann in ihrer Schwere stark variieren und von leichten Lernschwierigkeiten bis zu extremer kognitiver Beeinträchtigung reichen. (de)
- Fragile X syndrome (FXS) is a genetic disorder characterized by mild-to-moderate intellectual disability. The average IQ in males with FXS is under 55, while about two thirds of affected females are intellectually disabled. Physical features may include a long and narrow face, large ears, flexible fingers, and large testicles. About a third of those affected have features of autism such as problems with social interactions and delayed speech. Hyperactivity is common, and seizures occur in about 10%. Males are usually more affected than females. (en)
- X hauskorraren sindromea (ingelesez Fragile X Syndrome, FXS) atzerapen mentala sortzen duen arrazoi genetiko nagusia da. X kromosomaren beso luzean kokatua dagoen FMR1 genearen mutazioaren ondorioz ematen da. Genearen 5’-UTR eremuan CGG errepika kopurua gehiegizkoa denean promotoreko CpG uharteak egiten dira, transkribapena eragotziz. (eu)
- El síndrome X frágil (SXF), también conocido como síndrome de Martin-Bell, es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, solo superado por el síndrome de Down. El SXF es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. Además es la causa más frecuente de discapacidad intelectual en varones. (es)
- Le syndrome de l’X fragile (également appelé syndrome de Martin et Bell ou syndrome d'Escalante ; en anglais, fragile X syndrome ou FXS) est un syndrome génétique. C'est une cause fréquente de retard cognitif. Il n'y a actuellement pas de traitement spécifique. On peut proposer avec prudence des traitements symptomatiques des troubles du comportement (hyperactivité, anxiété, agressivité). Les soins de support peuvent comporter des thérapies sur le langage, des thérapies occupationnelles, un programme éducationnel et comportemental individualisé. (fr)
- Het fragiele-X-syndroom (FXS) is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met een milde tot matige verstandelijke handicap en op autisme gelijkend gedrag. Verder zijn er dikwijls bepaalde uiterlijke kenmerken, waaronder een lang, smal gezicht en grote oren. Het syndroom wordt veroorzaakt doordat een mutatie in het X-chromosoom ervoor zorgt dat er een deel van het FMR1-gen gekopieerd is, waardoor er niet genoeg FMRP-eiwit gemaakt kan worden. (nl)
- Síndrome do X frágil (SXF) é uma doença genética caracterizada por deficiência intelectual leve a moderada. Trata-se da principal síndrome hereditária de deficiência intelectual. O quociente de inteligência médio nos homens com a síndrome do X frágil é inferior a 55 e cerca de 2/3 das mulheres apresentam deficiência intelectual. Entre as características físicas mais comuns estão orelhas grandes e salientes, queixo e testa proeminentes, articulações flexíveis e testículos grandes. Cerca de um terço das pessoas afetadas apresenta características de autismo, como dificuldades de interação social e atraso na fala e cerca de 2% a 5% dos autistas podem ter a SXF. A hiperatividade é comum e em cerca de 10% dos casos ocorrem crises epilépticas. (pt)
- Синдро́м Ма́ртина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание. Развитие синдрома связано с экспансией единичных тринуклеотидов (ЦГГ) в Х-хромосоме и приводит к недостаточной экспрессии белка FMR1, который необходим для нормального развития нервной системы. Существует четыре основных состояния хромосомного участка, подверженного нарушениям при синдроме ломкой Х-хромосомы, которые относятся к удлинению повторяющихся последовательностей ЦГГ. Нормальное количество повторов (отсутствие синдрома) — от 29 до 31. Премутация — от 55 до 200 повторов (синдром не развивается). Полная мутация — более 200 повторов (обычно от 230 до 4000), при которой проявляется синдром. Промежуточное состояние, или аллели серой зоны, — (ru)
|
