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- Großwuchssyndrom bezeichnet eine Gruppe seltener angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal eines umschriebenen, oder vollständigen, bereits während der Schwangerschaft, kurz nach Geburt oder in den ersten Lebensjahren nachweisbaren Riesenwuchses. In der Datenbank Orphanet finden sich neben „Großwuchssyndrom“ folgende weitere Syndrome mit diesem Stichwort:
* Kosaki-Großwuchssyndrom
* Malan-Syndrom
* Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie Die systematische Klassifikation zählt folgende Erkrankungen zu den Großwuchssyndromen:
* Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom
* Beckwith-Wiedemann-Syndrom
* CLAPO-Syndrom
* Elejalde-Krankheit
* Enchondromatose
* Embryofetopathia diabetica
* GLOW-Syndrom
* Hemi 3-Syndrom
* Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom
* Hochwuchs-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
* Kongenitaler isolierter Hyperinsulinismus
* Hypoinsulinämische Hypoglykämie - Hemihypertrophie
* Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom
* Maffucci-Syndrom
* Marshall-Smith-Syndrom
* Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom
* Megalenzephalie-schwere Kyphoskoliose-Großwuchs-Syndrom
* Overgrowth-Syndrom - Lernstörungen - Gesichtsdysmorphien
* Perlman-Syndrom
* Proteus-Syndrom
* SOLAMEN-Syndrom
* Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
* Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2
* Sotos-Syndrom
* Sturge-Weber-Syndrom
* Trisomie 11p15.4
* Weaver-Syndrom Mit PIK3CA-assoziiertes Großwuchssyndrom (englisch PIK3CA-related overgrowth spectrum; PROS) wird eine Untergruppe an Großwuchssyndromen bezeichnet, bei denen Mutationen im PIK3CA-Gen vorliegen.Hierzu gehören neben der bereits erwähnten Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP) noch:
* CLOVE-Syndrom
* Hemihyperplasie-multiples Lipomatosis-Syndrom
* Hemimegalenzephalie
* Facial infiltrating lipomatosis Ferner gibt es das Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom beim fetalen Großwuchs, siehe fetale Makrosomie. Weitere Syndrome sind unter Riesenwuchs zu finden. (de)
- Overgrowth syndromes in children constitute a group of rare disorders that are characterised by tissue hypertrophy. Individual overgrowth syndromes have been shown to overlap with regard to clinical and radiologic features. The details of the genetic bases of these syndromes are unfolding. Any of the three embryonic tissue layers may be involved. The syndromes may manifest in localized or generalized tissue overgrowth. Latitudinal and longitudinal growth may be affected. Nevertheless, the musculoskeletal features are central to the diagnosis of some syndromes such as Proteus syndrome. The time of presentation of children with overgrowth syndromes is an important contributor to the differential diagnosis. Children with some overgrowth syndromes such as Klippel–Trénaunay syndrome can be readily detectable at birth. In contrast, other overgrowth syndromes such as Proteus syndrome usually present in the postnatal period, characteristically between the second and third year of life. In general, children with overgrowth syndromes are at increased risk of embryonic tumor development. (en)
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- Großwuchssyndrom bezeichnet eine Gruppe seltener angeborene Erkrankungen mit dem Hauptmerkmal eines umschriebenen, oder vollständigen, bereits während der Schwangerschaft, kurz nach Geburt oder in den ersten Lebensjahren nachweisbaren Riesenwuchses. In der Datenbank Orphanet finden sich neben „Großwuchssyndrom“ folgende weitere Syndrome mit diesem Stichwort:
* Kosaki-Großwuchssyndrom
* Malan-Syndrom
* Segmental-progressives Großwuchssyndrom mit fibroadipöser Hyperplasie Die systematische Klassifikation zählt folgende Erkrankungen zu den Großwuchssyndromen: (de)
- Overgrowth syndromes in children constitute a group of rare disorders that are characterised by tissue hypertrophy. Individual overgrowth syndromes have been shown to overlap with regard to clinical and radiologic features. The details of the genetic bases of these syndromes are unfolding. Any of the three embryonic tissue layers may be involved. The syndromes may manifest in localized or generalized tissue overgrowth. Latitudinal and longitudinal growth may be affected. Nevertheless, the musculoskeletal features are central to the diagnosis of some syndromes such as Proteus syndrome. (en)
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- Großwuchssyndrom (de)
- Síndromes de sobrecrecimiento infantil (es)
- Overgrowth syndrome (en)
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