This HTML5 document contains 194 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbpedia-slhttp://sl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n10http://dbpedia.org/resource/File:
dbpedia-eshttp://es.dbpedia.org/resource/
n29https://global.dbpedia.org/id/
dbpedia-trhttp://tr.dbpedia.org/resource/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
dbpedia-ukhttp://uk.dbpedia.org/resource/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pthttp://pt.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fihttp://fi.dbpedia.org/resource/
n15http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
dbpedia-ithttp://it.dbpedia.org/resource/
n19http://bs.dbpedia.org/resource/
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbpedia-zhhttp://zh.dbpedia.org/resource/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
dbphttp://dbpedia.org/property/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
dbpedia-nlhttp://nl.dbpedia.org/resource/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Enamel_hypoplasia
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Dysmelia
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Index_of_molecular_biology_articles
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Ellis-van_Creveld_syndrome
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Ellis-van_creveld_syndrome
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
rdf:type
owl:Thing wikidata:Q12136 dbo:Disease
rdfs:label
Síndrome de Ellis-van Creveld Sindrome di Ellis-van Creveld Ellis–Van Creveld syndrome 埃利偉氏症候群 Syndrome d'Ellis-Van Creveld Синдром Елліса — ван Кревельда متلازمة إيليس-فان كريفيلد Síndrome de Ellis-Van Creveld Syndroom van Ellis-Van Creveld Ellis-van-Creveld-Syndrom Zespół Ellisa-van Crevelda
rdfs:comment
埃利偉氏综合征（Ellis-van Creveld Syndrome、EVC）又稱為軟骨外胚層發育不良（chondroectodermal dysplasia），是一種罕見遺傳疾病，也是骨骼發育不良的類型之一。 Синдро́м Е́лліса — ван Кре́вельда (англ. Ellis–van Creveld syndrome; інші назви — хондроектодерма́льна дисплазі́я, мезоектодерма́льна дисплазі́я) — генетичне захворювання за типом скелетної дисплазії. Синдром є рідкісним, трапляється в одного новонародженого з 60—250 тисяч. Причиною є руйнівні мутації у генах EVC і EVC2. La sindrome di Ellis-van Creveld o displasia condro-ectodermica è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell'individuo. El síndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad hereditaria de tipo AR (autosómica recesiva) causada por defectos en uno de los dos genes implicados en este síndrome (EVC y EVC2), los cuales se hallan cerca el uno del otro. Le syndrome d'Ellis Van Creveld (EVC) est un syndrome qui associe cliniquement un nanisme dysharmonieux atteignant surtout les jambes et les avant-bras, la présence de plus de cinq doigts, des anomalies des ongles et des dents ainsi qu'une malformation cardiaque souvent de type canal atrio-ventriculaire ou oreillette unique. Les anciens termes dysplasie chondro-ectodermique ou dysplasie mésoectodermique ne reflètent pas la totalité des organes atteints par la mutation du gène EVC. Le roi Richard III d'Angleterre était très probablement atteint par cette pathologie. A síndrome de Ellis-van Creveld (também chamada displasia condroectodérmica ou displasia mesoectodérmica) é um doença genética rara. O portador possui anomalias múltiplas e nanismo.É herdada como um trato autossômico recessivo cuja gravidade varia de pessoa para pessoa. متلازمة اليس فان كريفيلد (بالإنجليزية: Ellis-van creveld syndrome)‏ وهي عبارة عن خلل جيني نادر يُصيب الجهاز الهيكلي في الإنسان. Das Ellis-van-Creveld-Syndrom (EVC), auch als chondroektodermale Dysplasie bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Es gehört zur Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome (SRPS für Short Rib-Polydactyly Syndrome). Ellis–Van Creveld syndrome (also called mesoectodermal dysplasia but see '' section below) is a rare genetic disorder of the skeletal dysplasia type. Het syndroom van Ellis-Van Creveld is een zeldzame genetische afwijking aan het skelet. Zespół Ellisa-van Crevelda (dysplazja chondroektodermalna, ang. Ellis-van Creveld syndrome, EVC, chondroectodermal dysplasia, mesoectodermal dysplasia) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych o charakterze dysplazji ektodermalnej, dziedziczony w sposób autosomalnie recesywny. Chorobę jako pierwsi opisali Richard White Bernhard Ellis i Simon van Creveld w 1940 roku.
foaf:name
Ellis–Van Creveld syndrome
dbp:name
Ellis–Van Creveld syndrome
foaf:depiction
n15:Mouth_ECS.jpg n15:Ellis-vancreveld.jpg n15:Polydactyly_ECS.jpg
dcterms:subject
dbc:Syndromes_affecting_teeth dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Syndromes_with_dysmelia dbc:Genodermatoses dbc:Rare_genetic_syndromes dbc:Syndromes_affecting_stature
dbo:wikiPageID
1445505
dbo:wikiPageRevisionID
1099949706
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Polycystic_liver_disease dbc:Syndromes_affecting_teeth dbc:Syndromes_affecting_the_heart dbr:Polycystic_kidney_disease dbr:Congenital_heart_defects dbr:Atrial_septal_defect dbr:Short_arm dbr:Organelle dbr:EVC2 dbr:Rustin_McIntosh dbr:Retinopathy n10:Mouth_ECS.jpg dbr:Pedigree_chart dbr:Gene dbr:Disorder_(medicine) dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Phenotype dbr:Capitate dbr:Pediatrics dbr:Wrist_bone dbr:Autosomal_recessive dbr:Weyers_acrofacial_dysostosis dbr:EVC_(gene) dbr:Emergence dbc:Syndromes_with_dysmelia dbr:Polydactyly dbr:Mesomelic dbr:Disease dbr:Cilia dbr:Fingernail dbr:Dysplasia dbr:Cleft_palate dbr:Genetic_variability dbr:Nephronophthisis dbr:Bardet–Biedl_syndrome dbr:Founder_effect dbr:Richard_Ellis_(paediatrician) dbr:Hamate n10:Ellis-vancreveld.jpg dbr:Neonatal_teeth dbr:Pleiotropic dbr:Edinburgh dbc:Genodermatoses dbr:Human dbr:Genotype dbr:Amsterdam dbr:Chromosome_4 dbr:Rib dbc:Rare_genetic_syndromes dbr:Amish dbr:Population dbr:Cloning dbr:Inbreeding dbr:Meckel–Gruber_syndrome dbr:Dwarfism dbr:Lancaster_County,_Pennsylvania dbr:Syndrome dbr:Alström_syndrome dbr:Genetic_disorder dbr:L._Emmett_Holt,_Jr. dbc:Syndromes_affecting_stature dbr:Mutation dbr:Island dbr:Cell_(biology) dbr:Ciliopathy dbr:Primary_ciliary_dyskinesia
owl:sameAs
dbpedia-de:Ellis-van-Creveld-Syndrom dbpedia-pt:Síndrome_de_Ellis-Van_Creveld dbpedia-zh:埃利偉氏症候群 dbpedia-sl:Ellis-van_Creveldov_sindrom dbpedia-ar:متلازمة_إيليس-فان_كريفيلد n19:Ellis–Van_Creveldov_sindrom wikidata:Q1332448 dbpedia-uk:Синдром_Елліса_—_ван_Кревельда dbpedia-pl:Zespół_Ellisa-van_Crevelda dbpedia-tr:Ellis-van_Creveld_sendromu dbpedia-fr:Syndrome_d'Ellis-Van_Creveld dbpedia-it:Sindrome_di_Ellis-van_Creveld dbpedia-es:Síndrome_de_Ellis-van_Creveld dbpedia-fi:Ellis–van_Creveldin_oireyhtymä n29:M8tQ dbpedia-nl:Syndroom_van_Ellis-Van_Creveld
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Commonscatinline dbt:Citation_needed dbt:Medical_resources dbt:Reflist dbt:Congenital_malformations_and_deformations_of_integument dbt:Ill dbt:Osteochondrodysplasia dbt:Infobox_medical_condition_(new)
dbo:thumbnail
n15:Polydactyly_ECS.jpg?width=300
dbp:diseasesdb
29309
dbp:icd
756.55 Q77.6
dbp:meshid
D004613
dbp:omim
225500
dbp:orphanet
289
dbp:caption
Polydactyly in Ellis–Van Creveld syndrome
dbp:medlineplus
1667
dbp:synonyms
Chondroectodermal dysplasia
dbo:abstract
A síndrome de Ellis-van Creveld (também chamada displasia condroectodérmica ou displasia mesoectodérmica) é um doença genética rara. O portador possui anomalias múltiplas e nanismo.É herdada como um trato autossômico recessivo cuja gravidade varia de pessoa para pessoa. متلازمة اليس فان كريفيلد (بالإنجليزية: Ellis-van creveld syndrome)‏ وهي عبارة عن خلل جيني نادر يُصيب الجهاز الهيكلي في الإنسان. Het syndroom van Ellis-Van Creveld is een zeldzame genetische afwijking aan het skelet. Le syndrome d'Ellis Van Creveld (EVC) est un syndrome qui associe cliniquement un nanisme dysharmonieux atteignant surtout les jambes et les avant-bras, la présence de plus de cinq doigts, des anomalies des ongles et des dents ainsi qu'une malformation cardiaque souvent de type canal atrio-ventriculaire ou oreillette unique. Les anciens termes dysplasie chondro-ectodermique ou dysplasie mésoectodermique ne reflètent pas la totalité des organes atteints par la mutation du gène EVC. Le roi Richard III d'Angleterre était très probablement atteint par cette pathologie. El síndrome de Ellis van Creveld es una enfermedad hereditaria de tipo AR (autosómica recesiva) causada por defectos en uno de los dos genes implicados en este síndrome (EVC y EVC2), los cuales se hallan cerca el uno del otro. Zespół Ellisa-van Crevelda (dysplazja chondroektodermalna, ang. Ellis-van Creveld syndrome, EVC, chondroectodermal dysplasia, mesoectodermal dysplasia) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych o charakterze dysplazji ektodermalnej, dziedziczony w sposób autosomalnie recesywny. Chorobę jako pierwsi opisali Richard White Bernhard Ellis i Simon van Creveld w 1940 roku. Ellis–Van Creveld syndrome (also called mesoectodermal dysplasia but see '' section below) is a rare genetic disorder of the skeletal dysplasia type. Das Ellis-van-Creveld-Syndrom (EVC), auch als chondroektodermale Dysplasie bezeichnet, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Es gehört zur Gruppe der Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome (SRPS für Short Rib-Polydactyly Syndrome). Синдро́м Е́лліса — ван Кре́вельда (англ. Ellis–van Creveld syndrome; інші назви — хондроектодерма́льна дисплазі́я, мезоектодерма́льна дисплазі́я) — генетичне захворювання за типом скелетної дисплазії. Синдром є рідкісним, трапляється в одного новонародженого з 60—250 тисяч. Причиною є руйнівні мутації у генах EVC і EVC2. La sindrome di Ellis-van Creveld o displasia condro-ectodermica è un insieme di sintomi e segni caratterizzanti una malformazione congenita dell'individuo. 埃利偉氏综合征（Ellis-van Creveld Syndrome、EVC）又稱為軟骨外胚層發育不良（chondroectodermal dysplasia），是一種罕見遺傳疾病，也是骨骼發育不良的類型之一。
dbp:emedicinesubj
ped
dbp:emedicinetopic
660
dbo:icd9
756.55
dbo:eMedicineSubject
ped
dbo:eMedicineTopic
660
dbo:meshId
D004613
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Ellis–Van_Creveld_syndrome?oldid=1099949706&ns=0
dbo:wikiPageLength
9811
dbo:diseasesDB
29309
dbo:icd10
Q77.6
dbo:medlinePlus
001667
dbo:omim
225500
dbo:orpha
289
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Genetic_drift
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Ellis-Van_Creveld_syndrome
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Ellis–van_Creveld_syndrome
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Zuytdorp
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Tongue_splitting
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:3C_syndrome
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Dwarfism
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Chromosome_4
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Founder_effect
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Atelosteogenesis_type_I
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:EVC_(gene)
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Human_genetic_variation
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Carpal_coalition
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Ellis_-_van_creveld_syndrome
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Ellis_van_Creveld_syndrome
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
dbr:Chondroectodermal_dysplasia
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome
Subject Item
wikipedia-en:Ellis–Van_Creveld_syndrome
foaf:primaryTopic
dbr:Ellis–Van_Creveld_syndrome