| dbo:abstract
|
- متلازمة ألستروم (اختصارًا AS)، وتسمى أيضًا متلازمة ألستروم هالجيرن، هي اضطراب وراثي جسمي متنحٍ نادر جدًا يتصف بحدوث سمنة الأطفال واختلال وظائف الأعضاء المتعددة. تشمل الأعراض الإصابة المبكرة بداء السكري من النوع 2، وحثل المخروطية الذي يؤدي إلى العمى، وفقدان السمع الحسي العصبي، واعتلال عضلة القلب التوسعي. تحدث أيضًا اضطرابات الغدد الصماء عادةً، مثل قصور الغدد التناسلية مع فرط موجهة الغدد التناسلية وقصور الغدة الدرقية، والشواك الأسود الناتج عن فرط أنسولين الدم. لوحظ تأخر في النمو عند حوالي نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة ألستروم. سبب المرض هو حدوث طفرات في الجين ALMS1، الذي يشارك في تكوين الأهداب الخلوية، مما يجعل متلازمة ألستروم اعتلالًا هدبيًا. وُصف ما لا يقل عن 239 طفرة مسببة للأمراض في ALMS1 اعتبارًا من عام 2015. يحدث أحيانًا خلط بين متلازمة ألستروم ومتلازمة باردت بيدل، وهو اعتلال هدبي آخر له أعراض مماثلة، ولكن تميل أعراض متلازمة باردت بيدل إلى الظهور لاحقًا في حياة الطفل، وتشمل تعدد الأصابع وتسببها طفرات في جينات BBS. لا يوجد علاج لمتلازمة ألستروم. تستهدف العلاجات الأعراض الفردية ويمكن أن تشمل النظام الغذائي والعدسات التصحيحية والمعينات السمعية وأدوية السكري والقلب وغسيل الكلى وزرع الكلى في حالة الفشل الكلوي أو الكبدي. يختلف التشخيص بحسب مجموعة أعراض محددة، ولكن نادرًا ما يعيش الأفراد المصابون بمتلازمة ألستروم بعد سن الخمسين. أُبلغ عن حوالي 900 حالة. معدل الانتشار أقل من 1 من كل مليون فرد عند مجموع السكان، ولكن هذا الاضطراب أكثر شيوعًا عند الأكاديين، في كل من نوفا سكوشا ولويزيانا. وُصف لأول مرة من قبل الطبيب النفسي السويدي كارل هنري ألستروم ورفاقه الثلاثة، ب هالرجين، وآي بي نيلسون، وإتش أساندر في عام 1959. (ar)
- Alström syndrome (AS), also called Alström–Hallgren syndrome, is a very rare autosomal recessive genetic disorder characterised by childhood obesity and multiple organ dysfunction. Symptoms include early-onset type 2 diabetes, cone-rod dystrophy resulting in blindness, sensorineural hearing loss and dilated cardiomyopathy. Endocrine disorders typically also occur, such as hypergonadotrophic hypogonadism and hypothyroidism, as well as acanthosis nigricans resulting from hyperinsulinemia. Developmental delay is seen in almost half of people with Alström syndrome. It is caused by mutations in the gene ALMS1, which is involved in the formation of cellular cilia, making Alström syndrome a ciliopathy. At least 239 disease-causing mutations in ALMS1 have been described as of 2015. Alström syndrome is sometimes confused with Bardet–Biedl syndrome, another ciliopathy which has similar symptoms, but Bardet–Biedl syndrome tends to have later onset in its symptoms, includes polydactyly and is caused by mutations in BBS genes. There is no cure for Alström syndrome. Treatments target the individual symptoms and can include diet, corrective lenses, hearing aids, medications for diabetes and heart issues and dialysis and transplantation in the case of kidney or liver failure. Prognosis varies depending on the specific combination of symptoms, but individuals with Alström syndrome rarely live beyond 50. At least 900 cases have been reported. Prevalence is fewer than 1 in 1,000,000 individuals in the general population, but the disorder is much more common in Acadians, both in Nova Scotia and Louisiana. It was first described by Swedish psychiatrist Carl-Henry Alström and his three associates, B. Hallgren, I. B. Nilsson and H. Asander, in 1959. (en)
- Das Alström-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Erbkrankheit. Die Krankheit zeigt komplexe und variable, mit dem Alter zunehmende Symptome vieler Organsysteme des Körpers. Alle Patienten entwickeln in früher Kindheit Lichtscheu und Nystagmus. Die Sehstörung ist fortschreitend und die Kinder erblinden in der Regel im Alter von 12 Jahren. Weitere Störungen betreffen den Stoffwechsel, das Hormonsystem und die lebenswichtigen Organe Nieren, Leber und Herz. Die kognitive Leistung ist nicht oder nur sehr gering eingeschränkt, wodurch sich das Alström-Syndrom vom unterscheidet, als dessen Unterform es bis Anfang der 1980er Jahre angesehen wurde. Den Namen erhielt die Krankheit nach ihrem schwedischen Erstbeschreiber . (de)
- El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño la presente debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres. Fue descrita en 1959 por Carl Henry Alström y Bertil Hallgren. Los pacientes afectados presentan ceguera, sordera, cardiopatía, diabetes e insuficiencia renal. (es)
- Le syndrome d'Alström est caractérisé par une rétinite pigmentaire à cônes, une obésité, une surdité de transmission progressive, une cardiomyopathie dilatée, un diabète non insulino-dépendant et parfois un retard mental[réf. nécessaire]. Il est du à une mutation sur le gène ALMS1. Les signes de la maladie sont très variables même dans une famille atteinte. La rétinite pigmentaire débute avant 15 mois de vie et est progressive avec photophobie, nystagmus. Elle est particulière car elle commence par la perte de la vision centrale. À 20 ans, les personnes ont une cécité sans perception de lumière. Les enfants naissent avec un poids normal mais deviennent obèses avant un an. L'obésité atteint surtout le tronc. La perte de l'audition est progressive et atteint 70 % des enfants avant 10 ans. La perte de l'audition est comprise entre 40 et 70 décibels. Le diabète apparaît dans l'enfance et s'accompagne souvent de changement de l'aspect de la peau à type d'acanthosis nigricans. Près de 60 % des patients ont une insuffisance cardiaque par cardiomyopathie dilatée et la moitié ont un retard de développement. Des anomalies endocriniennes comme un hypothyroïdisme ou un chez les garçons est fréquent. Une instabilité du détrusor se manifestant par un est fréquente chez les femmes. Une insuffisance rénale commençant par un secondaire à une fibrose rénale interstitielle est fréquente. Le recours au peut être nécessaire avant 10 ans. (fr)
- La sindrome di Alström o sindrome di Alström-Hallgren è una malattia genetica rara caratterizzata da obesità fin dall'infanzia e da alterazioni nella funzionalità di molteplici organi. La malattia è afferente al gruppo delle ciliopatie. (it)
- Zespół Alströma (ang. Alström syndrome, ALMS) – choroba genetyczna o sposobie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, charakteryzująca się cukrzycą typu 2, retinopatią barwnikową, głuchotą, otyłością i hipogonadyzmem. Pierwsze objawy zespołu pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu; później ujawniają się zaburzenia widzenia i głuchota. Przyczyną choroby jest mutacja w genie w locus 2p13. Zespół opisał szwedzki psychiatra Carl Henry Alström ze współpracownikami w 1959 roku. (pl)
- Синдро́м Альстрёма (англ. Alström syndrome) — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, прогрессирующей нейросенсорной глухотой, дилятационной кардиомиопатией, сахарным диабетом и нефропатией. Впервые описан в 1959 году шведским психиатром Карлом-Генри Альстрёмом. (ru)
- Alströms syndrom, även kallat Alström-Hallgrens syndrom, är en ovanlig genetisk sjukdom, som karaktäriseras av svår nedsättning av syn och hörsel i kombination med hjärtsjukdom, övervikt och diabetes typ 2. Symptomen debuterar redan i spädbarnsåldern och leder ofta senare till dövblindhet. (sv)
- A Síndrome de Alström é uma enfermidade hereditária extremamente rara, caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesidade e surdez, sem deficiência mental (alguns distúrbios psicomotores foram observados, mas consistem apenas em 25% dos casos já relatados). Foi descrita por primeira vez, em 1959, por e , tendo sido publicados na ao redor de 120 casos, a maioria deles localizados em países industrializados. Tem aparecido com maior freqüência na Holanda e na Suécia. Clinicamente a síndrome de Alström pode ser bem caracterizada, porque os sintomas tendem a aparecer em uma determinada ordem. (pt)
- 阿尔斯特伦症候群是一罕見的遺傳性疾病，患者的基因突變使身體在嬰兒時使器官產生異常。與此症有相關。 其發生率為低於1%，全球只有近400宗個案。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 (zh)
- Синдром Алстрема (англ. Alström's syndrome — рідкісний генетичний синдром з аутосомно-рецесивним передаванням, при якому розвивається головним чином дитяче ожиріння, нейросенсорна глухота та дегенерація сітківки (атиповий пігментний ретиніт). Усього станом на 2015 рік було відомо про 501 пацієнта з цим синдромом у 47 країнах, де його діагностували. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño la presente debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres. Fue descrita en 1959 por Carl Henry Alström y Bertil Hallgren. Los pacientes afectados presentan ceguera, sordera, cardiopatía, diabetes e insuficiencia renal. (es)
- La sindrome di Alström o sindrome di Alström-Hallgren è una malattia genetica rara caratterizzata da obesità fin dall'infanzia e da alterazioni nella funzionalità di molteplici organi. La malattia è afferente al gruppo delle ciliopatie. (it)
- Zespół Alströma (ang. Alström syndrome, ALMS) – choroba genetyczna o sposobie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, charakteryzująca się cukrzycą typu 2, retinopatią barwnikową, głuchotą, otyłością i hipogonadyzmem. Pierwsze objawy zespołu pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu; później ujawniają się zaburzenia widzenia i głuchota. Przyczyną choroby jest mutacja w genie w locus 2p13. Zespół opisał szwedzki psychiatra Carl Henry Alström ze współpracownikami w 1959 roku. (pl)
- Синдро́м Альстрёма (англ. Alström syndrome) — генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, прогрессирующей нейросенсорной глухотой, дилятационной кардиомиопатией, сахарным диабетом и нефропатией. Впервые описан в 1959 году шведским психиатром Карлом-Генри Альстрёмом. (ru)
- Alströms syndrom, även kallat Alström-Hallgrens syndrom, är en ovanlig genetisk sjukdom, som karaktäriseras av svår nedsättning av syn och hörsel i kombination med hjärtsjukdom, övervikt och diabetes typ 2. Symptomen debuterar redan i spädbarnsåldern och leder ofta senare till dövblindhet. (sv)
- 阿尔斯特伦症候群是一罕見的遺傳性疾病，患者的基因突變使身體在嬰兒時使器官產生異常。與此症有相關。 其發生率為低於1%，全球只有近400宗個案。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。 (zh)
- Синдром Алстрема (англ. Alström's syndrome — рідкісний генетичний синдром з аутосомно-рецесивним передаванням, при якому розвивається головним чином дитяче ожиріння, нейросенсорна глухота та дегенерація сітківки (атиповий пігментний ретиніт). Усього станом на 2015 рік було відомо про 501 пацієнта з цим синдромом у 47 країнах, де його діагностували. (uk)
- متلازمة ألستروم (اختصارًا AS)، وتسمى أيضًا متلازمة ألستروم هالجيرن، هي اضطراب وراثي جسمي متنحٍ نادر جدًا يتصف بحدوث سمنة الأطفال واختلال وظائف الأعضاء المتعددة. تشمل الأعراض الإصابة المبكرة بداء السكري من النوع 2، وحثل المخروطية الذي يؤدي إلى العمى، وفقدان السمع الحسي العصبي، واعتلال عضلة القلب التوسعي. تحدث أيضًا اضطرابات الغدد الصماء عادةً، مثل قصور الغدد التناسلية مع فرط موجهة الغدد التناسلية وقصور الغدة الدرقية، والشواك الأسود الناتج عن فرط أنسولين الدم. لوحظ تأخر في النمو عند حوالي نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة ألستروم. (ar)
- Das Alström-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Erbkrankheit. Die Krankheit zeigt komplexe und variable, mit dem Alter zunehmende Symptome vieler Organsysteme des Körpers. Alle Patienten entwickeln in früher Kindheit Lichtscheu und Nystagmus. Die Sehstörung ist fortschreitend und die Kinder erblinden in der Regel im Alter von 12 Jahren. Weitere Störungen betreffen den Stoffwechsel, das Hormonsystem und die lebenswichtigen Organe Nieren, Leber und Herz. Die kognitive Leistung ist nicht oder nur sehr gering eingeschränkt, wodurch sich das Alström-Syndrom vom unterscheidet, als dessen Unterform es bis Anfang der 1980er Jahre angesehen wurde. (de)
- Alström syndrome (AS), also called Alström–Hallgren syndrome, is a very rare autosomal recessive genetic disorder characterised by childhood obesity and multiple organ dysfunction. Symptoms include early-onset type 2 diabetes, cone-rod dystrophy resulting in blindness, sensorineural hearing loss and dilated cardiomyopathy. Endocrine disorders typically also occur, such as hypergonadotrophic hypogonadism and hypothyroidism, as well as acanthosis nigricans resulting from hyperinsulinemia. Developmental delay is seen in almost half of people with Alström syndrome. (en)
- Le syndrome d'Alström est caractérisé par une rétinite pigmentaire à cônes, une obésité, une surdité de transmission progressive, une cardiomyopathie dilatée, un diabète non insulino-dépendant et parfois un retard mental[réf. nécessaire]. Il est du à une mutation sur le gène ALMS1. Les enfants naissent avec un poids normal mais deviennent obèses avant un an. L'obésité atteint surtout le tronc. La perte de l'audition est progressive et atteint 70 % des enfants avant 10 ans. La perte de l'audition est comprise entre 40 et 70 décibels. (fr)
- A Síndrome de Alström é uma enfermidade hereditária extremamente rara, caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesidade e surdez, sem deficiência mental (alguns distúrbios psicomotores foram observados, mas consistem apenas em 25% dos casos já relatados). Foi descrita por primeira vez, em 1959, por e , tendo sido publicados na ao redor de 120 casos, a maioria deles localizados em países industrializados. Tem aparecido com maior freqüência na Holanda e na Suécia. (pt)
|
