| dbo:abstract
|
- خلل التقرن الخلقي (بالإنجليزية: Dyskeratosis congenita) (باختصار DKC) هو اضطراب خلقي نادر، يكون النمط الظاهري له متغير للغاية.تم تعريف هذا المرض بشكل كلاسيكي وذلك عند ظهور تصبغ الجلد غير الطبيعي، وحثل الأظلافر، وصداف الغشاء المخاطي الفمي، ولكن هذه الأعراض لا تحدث دائمًا. يتميز هذا المرض بقسيمات طرفية قصيرة. بعض مظاهر هذا المرض تشبه الشيخوخة المبكرة. يؤثر المرض في البداية بشكل أساسي على الجلد، ولكن أحد النتائج الرئيسية لذلك هو الفشل التدريجي لنخاع العظام الذي يحدث في أكثر من 80% من الحالات، مما يتسبب في الوفاة المبكرة. الانتشار الدقيق لخلل التقرن الخلقي غير معروف. تشير التقديرات إلى أن يحدث في حوالي 1 من كل مليون شخص. (ar)
- Die Dyskeratosis congenita (DC, DKC, Zinsser-Cole-Engman-Syndrom) ist eine mehrere Organsysteme betreffende Erbkrankheit, die sich typischerweise an Haut und Schleimhäuten mit den Symptomen abnorme Hautpigmentierung, Nageldystrophie und Leukoplakie zeigt. (de)
- Dyskeratosis congenita (DKC), also known as Zinsser-Engman-Cole syndrome, is a rare progressive congenital disorder with a highly variable phenotype. The entity was classically defined by the triad of abnormal skin pigmentation, nail dystrophy, and leukoplakia of the oral mucosa, but these components do not always occur. DKC is characterized by short telomeres. Some of the manifestations resemble premature ageing (similar to progeria). The disease initially mainly affects the skin, but a major consequence is progressive bone marrow failure which occurs in over 80%, causing early mortality. (en)
- El Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, o disqueratosis congénita es una enfermedad genética rara y progresiva del sistema integumentario que cursa también con anomalías en la médula ósea. Se caracteriza por distrofia de las uñas, leucoplaquia de la mucosa oral, lagrimeo continuo debido a la atresia de los y en la mayoría de los casos atrofia testicular. Las personas afectadas también son altamamente susceptibles de desarrollar algunos tipos de cáncer. (es)
- La dyskératose congénitale (DKC), aussi appelée syndrome de Zinsser-Engman-Cole, est un trouble congénital rare et progressif qui à certains égards, ressemble à un vieillissement prématuré (semblable à la progeria). La maladie affecte principalement le système tégumentaire (la peau, les phanères) et immunitaire, avec une atteinte de la moelle osseuse. (fr)
- La discheratosi congenita o sindrome di Zinsser-Cole-Engman è una raro gruppo di genodermatosi caratterizzate da poichilodermia ed aumentata predisposizione allo sviluppo di neoplasie maligne. (it)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 23756 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Dyskeratosis congenital is inherited in an X-linked recessive manner (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:icd
|
- 757.390000 (xsd:double)
- (en)
- Q82.8 (en)
|
| dbp:imageSize
| |
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Dyskeratosis congenita (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Zinsser-Cole-Engman syndrome, (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Die Dyskeratosis congenita (DC, DKC, Zinsser-Cole-Engman-Syndrom) ist eine mehrere Organsysteme betreffende Erbkrankheit, die sich typischerweise an Haut und Schleimhäuten mit den Symptomen abnorme Hautpigmentierung, Nageldystrophie und Leukoplakie zeigt. (de)
- Dyskeratosis congenita (DKC), also known as Zinsser-Engman-Cole syndrome, is a rare progressive congenital disorder with a highly variable phenotype. The entity was classically defined by the triad of abnormal skin pigmentation, nail dystrophy, and leukoplakia of the oral mucosa, but these components do not always occur. DKC is characterized by short telomeres. Some of the manifestations resemble premature ageing (similar to progeria). The disease initially mainly affects the skin, but a major consequence is progressive bone marrow failure which occurs in over 80%, causing early mortality. (en)
- El Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, o disqueratosis congénita es una enfermedad genética rara y progresiva del sistema integumentario que cursa también con anomalías en la médula ósea. Se caracteriza por distrofia de las uñas, leucoplaquia de la mucosa oral, lagrimeo continuo debido a la atresia de los y en la mayoría de los casos atrofia testicular. Las personas afectadas también son altamamente susceptibles de desarrollar algunos tipos de cáncer. (es)
- La dyskératose congénitale (DKC), aussi appelée syndrome de Zinsser-Engman-Cole, est un trouble congénital rare et progressif qui à certains égards, ressemble à un vieillissement prématuré (semblable à la progeria). La maladie affecte principalement le système tégumentaire (la peau, les phanères) et immunitaire, avec une atteinte de la moelle osseuse. (fr)
- La discheratosi congenita o sindrome di Zinsser-Cole-Engman è una raro gruppo di genodermatosi caratterizzate da poichilodermia ed aumentata predisposizione allo sviluppo di neoplasie maligne. (it)
- خلل التقرن الخلقي (بالإنجليزية: Dyskeratosis congenita) (باختصار DKC) هو اضطراب خلقي نادر، يكون النمط الظاهري له متغير للغاية.تم تعريف هذا المرض بشكل كلاسيكي وذلك عند ظهور تصبغ الجلد غير الطبيعي، وحثل الأظلافر، وصداف الغشاء المخاطي الفمي، ولكن هذه الأعراض لا تحدث دائمًا. يتميز هذا المرض بقسيمات طرفية قصيرة. بعض مظاهر هذا المرض تشبه الشيخوخة المبكرة. يؤثر المرض في البداية بشكل أساسي على الجلد، ولكن أحد النتائج الرئيسية لذلك هو الفشل التدريجي لنخاع العظام الذي يحدث في أكثر من 80% من الحالات، مما يتسبب في الوفاة المبكرة. (ar)
|
| rdfs:label
|
- خلل التقرن الخلقي (ar)
- Dyskeratosis congenita (en)
- Dyskeratosis congenita (de)
- Síndrome de Zinsser-Cole-Engman (es)
- Discheratosi congenita (it)
- Dyskératose congénitale (fr)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Dyskeratosis congenita (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
