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- متلازمة سوتو (بالإنجليزية: Sotos syndrome) هو اضطراب وراثي نادر، يتسم بالنمو المفرط للجسم خلال الخمس سنوات الأولى مصحوبة بتخلف عقلي وتأخر حركي ومعرفي واجتماعي ونطقي. وقد قام طبيب الغدد الصماء الأمريكي (Juan Sotos) عام 1964م. بنشر بحث عن مجموعة من الحالات التي تتشابه في العديد من الأعراض، ولم يجد لها أسباب هرمونية، ومن ثم فقد سميت هذه الحالة بإسمه. تحدث حالة واحدة لكل 14.000 ولادة . (ar)
- Das Sotos-Syndrom wurde zum ersten Mal 1964 von dem spanisch-amerikanischen Kinderarzt (geb. 1927) beschrieben. Am Beispiel von fünf Kindern stellte er Symptome wie ein von Geburt an beschleunigtes Körperwachstum, ein dem Lebensalter gegenüber fortgeschrittenes Knochenalter, einen Makrocephalus (überproportional großer Schädelumfang) sowie eine deutliche Verlangsamung der motorischen, kognitiven und sprachlichen Entwicklung dar. Seitdem wurden mehr als 200 Fälle dieser seltenen Erkrankung in der medizinischen Literatur beschrieben. Das Sotos-Syndrom wird auch als cerebraler Gigantismus bezeichnet und den Großwuchssyndromen zugeordnet. (de)
- El Síndrome de Sotos o Síndrome de la frente grande fue descubierto en 1964 por el doctor Juan Sotos, especialista en Endocrinología Pediátrica y oriundo de Tarazona de la Mancha, Albacete, España, quien lo describió con el nombre inicial de "Gigantismo cerebral" (cabeza de gran tamaño). Sin embargo, no fue este investigador el primero en describir el citado síndrome, sino el doctor Bernard Schelensinger en 1931, cuando refirió el caso de una paciente cuyos síntomas concordaban con el Síndrome de Sotos.Es una patología autosómica dominante, que se expresa en un desarrollo del cráneo infantil en el área de la frente, caracterizado por un crecimiento excesivo durante los 3 primeros años de vida. Este crecimiento se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, cognitivo y social. Los niños con este síndrome presentan un aumento de talla, con un peso acorde a la estatura, tono muscular bajo y habla deteriorada. Debido a ello son más altos, pesados, y presentan la cabeza más grande que la de sus iguales. En la preadolescencia la diferencia con otros muchachos de su edad se reduce, puesto que mejora el tono muscular y también el habla. (es)
- Le syndrome de Sotos est une affection autosomale récessive rare caractérisée par une croissance excessive durant les 2-3 premières années de vie. Cette pathologie de la croissance associe :
* Une croissance physique excessive,
* Des caractéristiques faciales,
* Des difficultés d'apprentissage,
* Une accélération de la maturation osseuse. (fr)
- Sotos syndrome is a rare genetic disorder characterized by excessive physical growth during the first years of life. Excessive growth often starts in infancy and continues into the early teen years. The disorder may be accompanied by autism, mild intellectual disability, delayed motor, cognitive, and social development, hypotonia (low muscle tone), and speech impairments. Children with Sotos syndrome tend to be large at birth and are often taller, heavier, and have relatively large skulls (macrocephaly) than is normal for their age. Signs of the disorder, which vary among individuals, include a disproportionately large skull with a slightly protrusive forehead, large hands and feet, large mandible, hypertelorism (an abnormally increased distance between the eyes), and downslanting eyes. Clumsiness, an awkward gait, and unusual aggressiveness or irritability may also occur. Although most cases of Sotos syndrome occur sporadically, familial cases have also been reported. It is similar to Weaver syndrome. (en)
- La sindrome di Sotos è una condizione di origine genetica che provoca una ipercrescita fisica nei primi anni di vita, in particolare con aumento dell'età ossea nei primi tre anni. I bambini con la sindrome di Sotos in genere sono più alti, più pesanti e hanno una testa più grande della maggior parte dei loro coetanei (a causa della dimensione della testa spesso la sindrome di Sotos viene chiamata gigantismo cerebrale). (it)
- ソトス症候群(Sotos Syndrome)は、学習障害、過成長などを来す常染色体優性遺伝の遺伝性疾患。脳性巨人症（Cerebral Gigantism）とも呼ばれた。1964年にアメリカのソトスによって報告され、2002年に長崎大学の研究チームによって原因遺伝子が特定された。 (ja)
- Het syndroom van Sotos is een zeldzame (1 op de 14.000 geboorten) afwijking vooral gekenmerkt door sterke groei tussen het 2e en 3e levensjaar. Patiënten met het syndroom van Sotos hebben meestal motorische- en spraakachterstanden, maar soms een normale intelligentie. Symptomen kunnen zijn:
* Reuzengroei, macrocefalie (vergroot hoofd) een puntkin, dysmorfie en geavanceerde botleeftijd.
* (lage spiertonus)
* Mentale retardatie
* Dyslexie
* Hypertelorisme (zeer ver uit elkaar staande ogen)
* naar beneden staande ogen
* Klunzigheid en agressie kunnen ook voorkomen. Hoewel de meeste gevallen van het syndroom van Sotos sporadisch zijn, komen familiaire vormen ook voor. (nl)
- Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużą masą urodzeniową i nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia. Występuje zazwyczaj sporadycznie, jedynie wyjątkowo stwierdzano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby. Chorobę opisał w 1964 roku Juan Fernandez Sotos i do dziś w piśmiennictwie przedstawiono kilkaset przypadków zespołu. W 2002 roku odkryto mutacje w genie NSD1 będące przyczyną zespołu Sotosa u zdecydowanej większości chorych. Obecnie badania skupiają się na wyjaśnieniu nieznanych patofizjologicznych mechanizmów powodujących objawy. Ostateczne rozpoznanie choroby może być postawione na podstawie testu genetycznego, ale w praktyce stawia się je na podstawie stwierdzenia kluczowych objawów zespołu. Leczenie zespołu Sotosa powinno być multidyscyplinarne, a pacjenci z rozpoznaną chorobą powinni pozostawać pod opieką odpowiedniej poradni. W związku z rzadkim rodzinnym występowaniem choroby i niskim ryzykiem powtórnego wystąpienia choroby w rodzinie (około 1%) poradnictwo genetyczne ma ograniczone znaczenie w przypadku zespołu Sotosa. (pl)
- Síndrome de Sotos é uma alteração genética rara, no gene NSD1, descoberta nos EUA em 1964 pelo Dr. Juan Fernandez Sotos, endocrinologista pediátrico. Caracterizada principalmente pelo crescimento físico excessivo durante os primeiros anos de vida. A síndrome pode ser acompanhada de atraso neuropsicomotor e social, hipotonia (baixo tônus muscular), e prejuízos de fala. As crianças com síndrome de Sotos tendem a serem grandes desde o nascimento e são freqüentemente mais altas, mais pesadas, e apresentam perímetro cefálico elevado (macrocefalia) em relação a outras crianças da mesma idade, podem apresentar ainda um andar característico devido a hipotonia, o que pode ser aprimorado através da físioterapia. Devido à dificuldades em comunicar-se e expressar-se, em alguns casos, podem apresentar irritabilidade excessiva, no entanto existem soluções terapêuticas e/ou medicamentosas para tratar esses quadros específicos. Hipercrescimento, face característica, atraso neuropsicomotor e macrocefalia são os principais sintomas. Embora a maioria dos casos de síndrome de Sotos aconteça esporadicamente, também foram informados casos hereditários. (pt)
- Синдро́м Со́тоса (синдром церебрального гигантизма) — врождённое, в большинстве случаев спорадическое (встречаются семьи с аутосомно-доминантным типом наследования) заболевание, впервые описанное в 60-х годах XX века. Характеризуется высокорослостью, крупным шишковатым черепом, выпуклым лбом, гипертелоризмом, наличием высокого нёба, разрезом глаз, умеренной задержкой психического развития. Костный возраст опережает паспортный. Эндокринный статус нормальный. (ru)
- Sotos syndrom eller cerebral gigantism är en mycket ovanlig medfödd sjukdom. Tillståndet orsakas oftast av en mutation på en specifik kromosom. Syndromet orsakar storväxthet, inlärningssvårigheter och ett särskilt utseende i ansiktet. Det förekommer även försenad psykisk utveckling, ADHD, fobier, impulsivt beteende, försenad utveckling av rörelsefärdigheter, skolios, konvulsioner, problem med hjärta eller njurar, hörselproblem eller synproblem. Vid vuxen ålder är personer med Sotos syndrom oftast normallånga, men i tidiga år växer de fortare än vanligt. Sotos syndroms förekomst uppskattas vara mellan 0,01% och 0.007%. Det vill säga, 1 barn bland 10 000 till 14 000 andra barn uppskattas diagnostiseras med syndromet. I Sverige föds årligen omkring 5-10 barn med syndromet. Syndromet är ärftligt, men uppkommer oftast som en ny mutation för första gången. Det innebär att om två föräldrar får ett barn med Sotos syndrom innebär det inte att de själva har arvsanlag för syndromet, mutationen kan ha skett ändå. Risken för att syndromet ska ärvas om ena föräldern har Sotos syndrom och den andre inte har det är 50 procent. Om en förälder med Sotos syndrom får ett friskt barn, kommer dock inte det friska barnet att bära vidare genen. (sv)
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- Das Sotos-Syndrom wurde zum ersten Mal 1964 von dem spanisch-amerikanischen Kinderarzt (geb. 1927) beschrieben. Am Beispiel von fünf Kindern stellte er Symptome wie ein von Geburt an beschleunigtes Körperwachstum, ein dem Lebensalter gegenüber fortgeschrittenes Knochenalter, einen Makrocephalus (überproportional großer Schädelumfang) sowie eine deutliche Verlangsamung der motorischen, kognitiven und sprachlichen Entwicklung dar. Seitdem wurden mehr als 200 Fälle dieser seltenen Erkrankung in der medizinischen Literatur beschrieben. Das Sotos-Syndrom wird auch als cerebraler Gigantismus bezeichnet und den Großwuchssyndromen zugeordnet. (de)
- Le syndrome de Sotos est une affection autosomale récessive rare caractérisée par une croissance excessive durant les 2-3 premières années de vie. Cette pathologie de la croissance associe :
* Une croissance physique excessive,
* Des caractéristiques faciales,
* Des difficultés d'apprentissage,
* Une accélération de la maturation osseuse. (fr)
- La sindrome di Sotos è una condizione di origine genetica che provoca una ipercrescita fisica nei primi anni di vita, in particolare con aumento dell'età ossea nei primi tre anni. I bambini con la sindrome di Sotos in genere sono più alti, più pesanti e hanno una testa più grande della maggior parte dei loro coetanei (a causa della dimensione della testa spesso la sindrome di Sotos viene chiamata gigantismo cerebrale). (it)
- ソトス症候群(Sotos Syndrome)は、学習障害、過成長などを来す常染色体優性遺伝の遺伝性疾患。脳性巨人症（Cerebral Gigantism）とも呼ばれた。1964年にアメリカのソトスによって報告され、2002年に長崎大学の研究チームによって原因遺伝子が特定された。 (ja)
- Синдро́м Со́тоса (синдром церебрального гигантизма) — врождённое, в большинстве случаев спорадическое (встречаются семьи с аутосомно-доминантным типом наследования) заболевание, впервые описанное в 60-х годах XX века. Характеризуется высокорослостью, крупным шишковатым черепом, выпуклым лбом, гипертелоризмом, наличием высокого нёба, разрезом глаз, умеренной задержкой психического развития. Костный возраст опережает паспортный. Эндокринный статус нормальный. (ru)
- El Síndrome de Sotos o Síndrome de la frente grande fue descubierto en 1964 por el doctor Juan Sotos, especialista en Endocrinología Pediátrica y oriundo de Tarazona de la Mancha, Albacete, España, quien lo describió con el nombre inicial de "Gigantismo cerebral" (cabeza de gran tamaño). Sin embargo, no fue este investigador el primero en describir el citado síndrome, sino el doctor Bernard Schelensinger en 1931, cuando refirió el caso de una paciente cuyos síntomas concordaban con el Síndrome de Sotos.Es una patología autosómica dominante, que se expresa en un desarrollo del cráneo infantil en el área de la frente, caracterizado por un crecimiento excesivo durante los 3 primeros años de vida. Este crecimiento se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, cognitivo y social. (es)
- Sotos syndrome is a rare genetic disorder characterized by excessive physical growth during the first years of life. Excessive growth often starts in infancy and continues into the early teen years. The disorder may be accompanied by autism, mild intellectual disability, delayed motor, cognitive, and social development, hypotonia (low muscle tone), and speech impairments. Children with Sotos syndrome tend to be large at birth and are often taller, heavier, and have relatively large skulls (macrocephaly) than is normal for their age. Signs of the disorder, which vary among individuals, include a disproportionately large skull with a slightly protrusive forehead, large hands and feet, large mandible, hypertelorism (an abnormally increased distance between the eyes), and downslanting eyes. Cl (en)
- Síndrome de Sotos é uma alteração genética rara, no gene NSD1, descoberta nos EUA em 1964 pelo Dr. Juan Fernandez Sotos, endocrinologista pediátrico. Caracterizada principalmente pelo crescimento físico excessivo durante os primeiros anos de vida. A síndrome pode ser acompanhada de atraso neuropsicomotor e social, hipotonia (baixo tônus muscular), e prejuízos de fala. As crianças com síndrome de Sotos tendem a serem grandes desde o nascimento e são freqüentemente mais altas, mais pesadas, e apresentam perímetro cefálico elevado (macrocefalia) em relação a outras crianças da mesma idade, podem apresentar ainda um andar característico devido a hipotonia, o que pode ser aprimorado através da físioterapia. Devido à dificuldades em comunicar-se e expressar-se, em alguns casos, podem apresentar (pt)
- Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy (ang. Sotos syndrome, cerebral gigantism) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużą masą urodzeniową i nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia. Występuje zazwyczaj sporadycznie, jedynie wyjątkowo stwierdzano autosomalne dominujące dziedziczenie choroby. Chorobę opisał w 1964 roku Juan Fernandez Sotos i do dziś w piśmiennictwie przedstawiono kilkaset przypadków zespołu. W 2002 roku odkryto mutacje w genie NSD1 będące przyczyną zespołu Sotosa u zdecydowanej większości chorych. Obecnie badania skupiają się na wyjaśnieniu nieznanych patofizjologicznych mechanizmów powodujących objawy. Ostateczne rozpoznanie choroby może być postawione na podstawie testu genetycznego, ale w praktyce stawia się (pl)
- Het syndroom van Sotos is een zeldzame (1 op de 14.000 geboorten) afwijking vooral gekenmerkt door sterke groei tussen het 2e en 3e levensjaar. Patiënten met het syndroom van Sotos hebben meestal motorische- en spraakachterstanden, maar soms een normale intelligentie. Symptomen kunnen zijn:
* Reuzengroei, macrocefalie (vergroot hoofd) een puntkin, dysmorfie en geavanceerde botleeftijd.
* (lage spiertonus)
* Mentale retardatie
* Dyslexie
* Hypertelorisme (zeer ver uit elkaar staande ogen)
* naar beneden staande ogen
* Klunzigheid en agressie kunnen ook voorkomen. (nl)
- Sotos syndrom eller cerebral gigantism är en mycket ovanlig medfödd sjukdom. Tillståndet orsakas oftast av en mutation på en specifik kromosom. Syndromet orsakar storväxthet, inlärningssvårigheter och ett särskilt utseende i ansiktet. Det förekommer även försenad psykisk utveckling, ADHD, fobier, impulsivt beteende, försenad utveckling av rörelsefärdigheter, skolios, konvulsioner, problem med hjärta eller njurar, hörselproblem eller synproblem. Vid vuxen ålder är personer med Sotos syndrom oftast normallånga, men i tidiga år växer de fortare än vanligt. (sv)
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- متلازمة سوتو (ar)
- Sotos-Syndrom (de)
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- ソトス症候群 (ja)
- Syndroom van Sotos (nl)
- Síndrome de Sotos (pt)
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- Sotos syndrome (en)
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