| dbo:abstract
|
- داء فون هيبل لينداو (بالإنجليزية: Von Hippel-Lindau Disease)هو مرض وراثي نادر يسبب نمو أورام وكيسات في جسم الإنسان. وقد تكون هذه الأورام سرطانية أو حميدة، وقد تنمو في الدماغ والحبل الشوكي والكليتين والبنكرياس وفي الجهاز التناسلي عند الرجال. يتميّز هذا الداء بأورام وعائية في شبكية العين والمخيخ وأحياناً في . (ar)
- Η ασθένεια Φον Χίππελ-Λίνταου (αγγλ. Von Hippel–Lindau disease ή VHL), είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη ανάπτυξη τόσο καλοήθων όσο και καρκινικών όγκων σε διάφορα σημεία του σώματος. Οι όγκοι συνήθως εμφανίζονται για πρώτη φορά κατά την ενηλικίωση. Οι τύποι των όγκων που σχετίζονται με την ασθένεια αυτή είναι τα (βραδέως αναπτυσσόμενοι όγκοι του ΚΝΣ), οι κύστες των νεφρών, το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων, οι του παγκρέατος, τα φαιοχρωμοκυττώματα (καλοήθεις όγκοι των επινεφριδίων), και οι όγκοι του . Τα αιμαγγειοβλαστώματα του αμφιβληστροειδούς είναι δυνατόν να αποτελέσουν την αρχική εκδήλωση της ασθένειας Φον Χίππελ-Λίνταου και μπορεί να προκαλέσουν την απώλεια όρασης. Το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων εμφανίζεται σε περίπου 70% των ατόμων με την ασθένεια αυτή και είναι η κύρια αιτία θνησιμότητας. Η ασθένεια Φον Χίππελ-Λίνταου προκαλείται από τη μετάλλαξη γονιδίου VHL και κληρονομείται με τρόπο. Η έγκαιρη ανίχνευση αποτελεί ένα σημαντικό βήμα στην αντιμετώπιση της ασθένειας, και η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει τη χειρουργική αφαίρεση των όγκων. (el)
- Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Syndrom), genannt auch Hippel-Lindausche Krankheit, gelegentlich auch als Retino-cerebelläre Angiomatose bezeichnet, ist eine seltene, erbliche Tumorerkrankung aus dem Formenkreis der sogenannten Phakomatosen. Die Patienten entwickeln gutartige, geschwulstähnliche Gewebsveränderungen (Angiome) vornehmlich im Bereich der Netzhaut des Auges und des Kleinhirns. Letzteres wurde auch als Lindau-Tumor oder Lindau-Syndrom bezeichnet.Im zentralen Nervensystem können darüber hinaus auch der Hirnstamm und das Rückenmark, selten das Großhirn betroffen sein. Charakteristisch für das VHL-Syndrom ist, dass sich aus Vorformen des Bindegewebes Geschwülste entwickeln, die aus Gefäßknäueln bestehen. Viele Patienten haben auch Gewebsveränderungen im Bereich von Niere (Nierenzellkarzinome), Nebenniere (Phäochromozytom) und Bauchspeicheldrüse. Bei Männern kann der Nebenhoden betroffen sein. Diese Gewebsveränderungen können harmlos sein, sich aber auch zu bösartigen Tumoren entwickeln. Die Ursache der Erkrankung ist eine Genmutation im Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor-Gen. Da es sich bei dem VHL-Syndrom um eine genetische Erkrankung handelt, ist keine Heilung möglich. Die Behandlung der Patienten richtet sich nach dem Ort und der Ausprägung der Gewebsveränderungen. Am Auge werden die Netzhautgeschwülste mittels Laserstrahlen zerstört. Bösartige Geschwülste treten vor allem im Bereich der Niere auf und werden gemäß den Richtlinien der Behandlung dieser Erkrankung behandelt. Die Gewebsveränderungen im zentralen Nervensystem werden operiert, wenn durch deren Lage und Größe gefährliche Folgen für die Patienten eintreten können. Da die Krankheit schon frühzeitig erkannt werden kann, werden regelmäßige Kontrolluntersuchungen empfohlen. (de)
- Maladie rare, la maladie de von Hippel-Lindau est une phacomatose (ou hamartomatose) dont la manifestation caractéristique est la présence d’hémangioblastome du cervelet, de la moelle épinière ou d’angiome de la rétine. En raison de la fréquence des manifestations cancéreuses dans cette pathologie, on peut parler de cancer héréditaire dans cette pathologie. (fr)
- La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL, también conocida por sus sinónimos angiomatosis familiar cerebeloretinal, hemangioblastomatosis o angiofacomatosis retiniana y cerebelosa), consiste en la aparición de múltiples tumores en diferentesórganos a lo largo de toda la vida del individuo. Se cataloga como una enfermedad rara de carácter hereditario autosómico dominante. El doctor Eugen von Hippel, oftalmólogo alemán, describió por primera vez los angiomas oculares (luego reconocidos como hemangioblastomas) en 1895. Su nombre se usó inicialmente asociado solo a las manifestaciones de VHL en la retina. El doctor Arvid Lindau, patólogo sueco, describió por primera vez los hemangioblastomas en el cerebelo y la médula espinal en 1926. Su descripción incluyó una recopilación sistemática de todos los casos que se habían publicado hasta el momento, incluidos los que había descrito von Hippel, pero añadiendo además la descripción de alteraciones en diversos órganos abdominales. Ahora se sabe que ambos médicos estaban describiendo aspectos diferentes de la misma enfermedad. La causa de la enfermedad es la mutación de ambos alelos del grupo VHL, causada en el uno por factores genéticos y en el segundo tras una mutación de novo. El síndrome se caracteriza por aumentar la predisposición a los tumores de riñón, del sistema nervioso central —en particular el cerebelo, bulbo y médula espinal— y por afectar a la retina. No existe por el momento un tratamiento médico de cura, pero el conocimiento de su sintomatología y la investigación genética posibilitan que actualmente sea posible establecer diagnósticos precoces antes de la aparición de las complicaciones derivadas de la proliferación de tumores. (es)
- Von Hippel–Lindau disease (VHL), also known as Von Hippel–Lindau syndrome, is a rare genetic disorder with multisystem involvement. It is characterized by visceral cysts and benign tumors with potential for subsequent malignant transformation. It is a type of phakomatosis that results from a mutation in the Von Hippel–Lindau tumor suppressor gene on chromosome 3p25.3. (en)
- La VHL o sindrome di von Hippel-Lindau è una malattia a carattere ereditario molto rara, caratterizzata dall'associazione di diverse forme di neoplasia, fra cui angiomi e altre forme di neoplasia del rene e feocromocitomi. (it)
- De ziekte van Von Hippel-Lindau ook wel angiomatosis cerebelli et retinae genoemd, is een aangeboren autosomaal dominant erfelijke aandoening die historisch gerekend wordt tot de facomatosen. De ziekte kenmerkt zich door bloedvatgezwellen in het netvlies (retina), de kleine hersenen (cerebellum), het verlengde merg en in de huid, en door cystes in pancreas en nieren. (nl)
- フォン・ヒッペル・リンドウ病（英：Von Hippel–Lindau disease）（VHL病）とは、中枢神経や網膜での血管芽腫や腎臓での明細胞癌、褐色細胞腫などの腫瘍が多発する常染色体優性の遺伝性疾患である。およそ、36000人に1人の割合で見られる。第3染色体にあるVHL遺伝子の変異が原因となっている。90%が家族性で、10%が孤発例である。 (ja)
- A síndrome de von Hippel Lindau ou VHL é uma angioblastomose cerebelorretiniana, autossômica dominante. A Síndrome de von Hippel-Lindau é uma doença genética rara que envolve o crescimento anormal de tumores em partes do corpo particularmente irrigadas por sangue. É caracterizada pela presença de hemangioblastomas e carcinoma renal (carcinoma renal de células claras), anormalidades adrenais, pancreáticas e escrotais. Afeta igualmente homens e mulheres. O início da doença ocorre na 2ª e 3ª décadas de vida. (pt)
- Zespół von Hippla-Lindaua, choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, HLS (od ang. Hippel-Lindau syndrome), VHL (od ang. von Hippel-Lindau) (łac. hemangioblastomatosis, angiophakomatosis retinae et cerebelli) – rzadkie schorzenie genetyczne należące do grupy fakomatoz, dziedziczone autosomalnie dominująco. Zespół opisali niezależnie od siebie Eugen von Hippel w 1894 i Arvid Lindau w 1926 roku. Przyczyną choroby jest mutacja w obydwu allelach genu VHL, z których jedna jest dziedziczna a druga następuje spontanicznie. Choroba charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów nerek, ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie móżdżku, nadnerczy i siatkówki. Nie ma metody leczenia przyczynowego, ale poradnictwo i badania genetyczne pozwalają coraz częściej zdiagnozować ją, zanim pojawią się zagrażające życiu guzy nowotworowe. (pl)
- Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз, англ. Von Hippel–Lindau disease — VHL) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток. Часто отмечаются гемангиомы сетчатки. Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки. (ru)
- 希佩尔-林道综合征（Von Hippel–Lindau disease，VHL综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，表现为累及小脑、脊髓、肾脏以及视网膜。其若干病变包括肾脏血管瘤、以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。 (zh)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:geneReviewsName
|
- von Hippel-Lindau syndrome (en)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 20120 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Typical distribution of hemangioblastomas in Von Hippel–Lindau disease (en)
|
| dbp:date
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:genereviewsname
|
- von Hippel-Lindau syndrome (en)
|
| dbp:genereviewsnbk
| |
| dbp:icd
|
- 759.600000 (xsd:double)
- (en)
- Q85.8 (en)
|
| dbp:meshname
|
- Hippel-Lindau+Disease (en)
|
| dbp:meshnumber
| |
| dbp:name
|
- Von Hippel–Lindau disease (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:reason
|
- Should there be a space after the period or no period? (en)
|
| dbp:synonyms
|
- Familial cerebello retinal angiomatosis (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- داء فون هيبل لينداو (بالإنجليزية: Von Hippel-Lindau Disease)هو مرض وراثي نادر يسبب نمو أورام وكيسات في جسم الإنسان. وقد تكون هذه الأورام سرطانية أو حميدة، وقد تنمو في الدماغ والحبل الشوكي والكليتين والبنكرياس وفي الجهاز التناسلي عند الرجال. يتميّز هذا الداء بأورام وعائية في شبكية العين والمخيخ وأحياناً في . (ar)
- Maladie rare, la maladie de von Hippel-Lindau est une phacomatose (ou hamartomatose) dont la manifestation caractéristique est la présence d’hémangioblastome du cervelet, de la moelle épinière ou d’angiome de la rétine. En raison de la fréquence des manifestations cancéreuses dans cette pathologie, on peut parler de cancer héréditaire dans cette pathologie. (fr)
- Von Hippel–Lindau disease (VHL), also known as Von Hippel–Lindau syndrome, is a rare genetic disorder with multisystem involvement. It is characterized by visceral cysts and benign tumors with potential for subsequent malignant transformation. It is a type of phakomatosis that results from a mutation in the Von Hippel–Lindau tumor suppressor gene on chromosome 3p25.3. (en)
- La VHL o sindrome di von Hippel-Lindau è una malattia a carattere ereditario molto rara, caratterizzata dall'associazione di diverse forme di neoplasia, fra cui angiomi e altre forme di neoplasia del rene e feocromocitomi. (it)
- De ziekte van Von Hippel-Lindau ook wel angiomatosis cerebelli et retinae genoemd, is een aangeboren autosomaal dominant erfelijke aandoening die historisch gerekend wordt tot de facomatosen. De ziekte kenmerkt zich door bloedvatgezwellen in het netvlies (retina), de kleine hersenen (cerebellum), het verlengde merg en in de huid, en door cystes in pancreas en nieren. (nl)
- フォン・ヒッペル・リンドウ病（英：Von Hippel–Lindau disease）（VHL病）とは、中枢神経や網膜での血管芽腫や腎臓での明細胞癌、褐色細胞腫などの腫瘍が多発する常染色体優性の遺伝性疾患である。およそ、36000人に1人の割合で見られる。第3染色体にあるVHL遺伝子の変異が原因となっている。90%が家族性で、10%が孤発例である。 (ja)
- A síndrome de von Hippel Lindau ou VHL é uma angioblastomose cerebelorretiniana, autossômica dominante. A Síndrome de von Hippel-Lindau é uma doença genética rara que envolve o crescimento anormal de tumores em partes do corpo particularmente irrigadas por sangue. É caracterizada pela presença de hemangioblastomas e carcinoma renal (carcinoma renal de células claras), anormalidades adrenais, pancreáticas e escrotais. Afeta igualmente homens e mulheres. O início da doença ocorre na 2ª e 3ª décadas de vida. (pt)
- 希佩尔-林道综合征（Von Hippel–Lindau disease，VHL综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，表现为累及小脑、脊髓、肾脏以及视网膜。其若干病变包括肾脏血管瘤、以及嗜铬细胞瘤等。疾病是因位于染色体3P25.3的VHL抑癌基因发生突变所致。 (zh)
- Η ασθένεια Φον Χίππελ-Λίνταου (αγγλ. Von Hippel–Lindau disease ή VHL), είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από την ανώμαλη ανάπτυξη τόσο καλοήθων όσο και καρκινικών όγκων σε διάφορα σημεία του σώματος. Οι όγκοι συνήθως εμφανίζονται για πρώτη φορά κατά την ενηλικίωση. Οι τύποι των όγκων που σχετίζονται με την ασθένεια αυτή είναι τα (βραδέως αναπτυσσόμενοι όγκοι του ΚΝΣ), οι κύστες των νεφρών, το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων, οι του παγκρέατος, τα φαιοχρωμοκυττώματα (καλοήθεις όγκοι των επινεφριδίων), και οι όγκοι του . (el)
- Das Von-Hippel-Lindau-Syndrom (VHL-Syndrom), genannt auch Hippel-Lindausche Krankheit, gelegentlich auch als Retino-cerebelläre Angiomatose bezeichnet, ist eine seltene, erbliche Tumorerkrankung aus dem Formenkreis der sogenannten Phakomatosen. Die Patienten entwickeln gutartige, geschwulstähnliche Gewebsveränderungen (Angiome) vornehmlich im Bereich der Netzhaut des Auges und des Kleinhirns. Letzteres wurde auch als Lindau-Tumor oder Lindau-Syndrom bezeichnet.Im zentralen Nervensystem können darüber hinaus auch der Hirnstamm und das Rückenmark, selten das Großhirn betroffen sein. Charakteristisch für das VHL-Syndrom ist, dass sich aus Vorformen des Bindegewebes Geschwülste entwickeln, die aus Gefäßknäueln bestehen. Viele Patienten haben auch Gewebsveränderungen im Bereich von Niere (Niere (de)
- La enfermedad de von Hippel-Lindau (VHL, también conocida por sus sinónimos angiomatosis familiar cerebeloretinal, hemangioblastomatosis o angiofacomatosis retiniana y cerebelosa), consiste en la aparición de múltiples tumores en diferentesórganos a lo largo de toda la vida del individuo. Se cataloga como una enfermedad rara de carácter hereditario autosómico dominante. (es)
- Zespół von Hippla-Lindaua, choroba von Hippla-Lindaua, naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkowa, HLS (od ang. Hippel-Lindau syndrome), VHL (od ang. von Hippel-Lindau) (łac. hemangioblastomatosis, angiophakomatosis retinae et cerebelli) – rzadkie schorzenie genetyczne należące do grupy fakomatoz, dziedziczone autosomalnie dominująco. Zespół opisali niezależnie od siebie Eugen von Hippel w 1894 i Arvid Lindau w 1926 roku. Przyczyną choroby jest mutacja w obydwu allelach genu VHL, z których jedna jest dziedziczna a druga następuje spontanicznie. Choroba charakteryzuje się zwiększoną predyspozycją do nowotworów nerek, ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie móżdżku, nadnerczy i siatkówki. Nie ma metody leczenia przyczynowego, ale poradnictwo i badania genetyczne pozwalają coraz częściej zdiagn (pl)
- Болезнь Гиппеля — Линдау (цереброретинальный ангиоматоз, англ. Von Hippel–Lindau disease — VHL) — факоматоз, при котором гемангиобластомы мозжечка сочетаются с ангиомами спинного мозга, множественными врождёнными кистами поджелудочной железы и почек. У четверти больных развивается карцинома почки, часто первично-множественная. Симптомы заболевания становятся очевидными во 2-м десятилетии жизни — одним из первых обнаруживается кровоизлияние в глазное яблоко или в заднюю черепную ямку с признаками внутричерепной гипертензии или мозжечковыми расстройствами. У большинства пациентов в цереброспинальной жидкости обнаруживают повышение содержания белка, у половины детей с опухолями мозжечка — увеличение числа клеток. (ru)
|
| rdfs:label
|
- داء فون هيبل - لينداو (ar)
- Morbus Hippel-Lindau (de)
- Ασθένεια Φον Χίππελ-Λίνταου (el)
- Síndrome de von Hippel-Lindau (es)
- Maladie de von Hippel-Lindau (fr)
- Sindrome di von Hippel-Lindau (it)
- フォン・ヒッペル・リンドウ病 (ja)
- Ziekte van Von Hippel-Lindau (nl)
- Zespół von Hippla-Lindaua (pl)
- Síndrome de Von Hippel-Lindau (pt)
- Болезнь Гиппеля — Линдау (ru)
- Von Hippel–Lindau disease (en)
- 希佩尔-林道综合征 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Von Hippel–Lindau disease (en)
|
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
