| dbo:abstract
|
- متلازمة روثموند - تومسون (بالإنجليزية: rothmund thomson syndrome) وتعرف أيضاً باسم تبكل الجلد الضموري مع اعتام عدسة العين أو تبكل الجلد الخلقي، عبارة عن خلل صبغي متنحي نادر يصيب الجلد. وُصفت لأول مرة بواسطة العالم أوغست فون روثموند (1840:1906) في العام 1868. وقام العالم ماثيو سيدني تومسون (1894:1969) بنشر المزيد من تفاصيل المرض في العام 1936. كما ارتبطت متلازمة روثموند تومسون بوجود الساركومة العظمية في العديد من الحالات. (ar)
- Das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hautkrankheit (Genodermatose). (de)
- Le syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) est une maladie génétique rare caractérisée par une transmission autosomique récessive. (fr)
- Rothmund–Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive skin condition. There have been several reported cases associated with osteosarcoma. A hereditary basis, mutations in the DNA helicase RECQL4 gene, causing problems during initiation of DNA replication has been implicated in the syndrome. (en)
- 로트문드-톰슨 증후군(Rothmund–Thomson syndrome : RTS)은 피부다형 위축증으로 알려져 있으며, 백내장이나 선천적인 피부다형증을 나타내는 말이다. 1968년에 가 상염색체 열성 유전으로 인해 나타난다는 것을 밝혔고, 1936년에 (Matthew Sydney Thomson)의 연구로 대대로 알려졌다. 이러한 질병은 골육종과 함께 나타나는데, DNA 헬리카아제인 RECQL4라는 유전자에 변형이 생겨 DNA 복제가 제대로 이루어지지 않아 생기는 병이다. (ko)
- La sindrome di Rothmund-Thomson è una rara genodermatosi caratterizzata da poichilodermia, anomalie scheletriche ed aumentato rischio di sviluppare osteosarcomi. (it)
- Zespół Rothmunda-Thompsona (ang. Rothmund-Thomson syndrome, RTS) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem:
* niskiego wzrostu,
* zmian skórnych,
* ,
* teleangiektazje,
* zmiany pigmentacji,
* defektów paznokci, zębów,
* wrodzonej zaćmy,
* łysienia,
* wrodzonych zaburzeń kostnych,
* zwiększonego ryzyka zachorowania na kostniakomięsaka. Zespół został po raz pierwszy opisany w 1868 roku przez niemieckiego dermatologa . Uważa się, że choroba jest spowodowana mutacją genu w locus (8q24.3, kodującego helikazę RecQ, która zaburza replikację DNA i cykl komórkowy. Nie ma specyficznego leczenia zespołu. (pl)
- Cиндром Ротмунда — Томсона — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся пойкилодермией, ювенильной катарактой, гипогонадизмом, а также аномалиями костной системы и зубов. (ru)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:geneReviewsName
|
- Rothmund-Thomson Syndrome (en)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 9727 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Panel showing some clinical features of the RTS syndrome. A) Chronic phase of cheek poikiloderma . B) Poikiloderma with alopecia . C) Poikiloderma. D) Poikiloderma sparing the trunk . E) Photo distributed poikiloderma and valgism of the knees. F) Thumb aplasia . G) Bone defect seen by X-Rays: cystic-like destructive lesion of the humerus without apparent solution of continuity of the cortical bone . (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:genereviewsname
|
- Rothmund-Thomson Syndrome (en)
|
| dbp:genereviewsnbk
| |
| dbp:icd
|
- 757.330000 (xsd:double)
- (en)
- Q82.8 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
|
- Rothmund–Thomson syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Poikiloderma atrophicans with cataract or Poikiloderma congenitale (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة روثموند - تومسون (بالإنجليزية: rothmund thomson syndrome) وتعرف أيضاً باسم تبكل الجلد الضموري مع اعتام عدسة العين أو تبكل الجلد الخلقي، عبارة عن خلل صبغي متنحي نادر يصيب الجلد. وُصفت لأول مرة بواسطة العالم أوغست فون روثموند (1840:1906) في العام 1868. وقام العالم ماثيو سيدني تومسون (1894:1969) بنشر المزيد من تفاصيل المرض في العام 1936. كما ارتبطت متلازمة روثموند تومسون بوجود الساركومة العظمية في العديد من الحالات. (ar)
- Das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hautkrankheit (Genodermatose). (de)
- Le syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) est une maladie génétique rare caractérisée par une transmission autosomique récessive. (fr)
- Rothmund–Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive skin condition. There have been several reported cases associated with osteosarcoma. A hereditary basis, mutations in the DNA helicase RECQL4 gene, causing problems during initiation of DNA replication has been implicated in the syndrome. (en)
- 로트문드-톰슨 증후군(Rothmund–Thomson syndrome : RTS)은 피부다형 위축증으로 알려져 있으며, 백내장이나 선천적인 피부다형증을 나타내는 말이다. 1968년에 가 상염색체 열성 유전으로 인해 나타난다는 것을 밝혔고, 1936년에 (Matthew Sydney Thomson)의 연구로 대대로 알려졌다. 이러한 질병은 골육종과 함께 나타나는데, DNA 헬리카아제인 RECQL4라는 유전자에 변형이 생겨 DNA 복제가 제대로 이루어지지 않아 생기는 병이다. (ko)
- La sindrome di Rothmund-Thomson è una rara genodermatosi caratterizzata da poichilodermia, anomalie scheletriche ed aumentato rischio di sviluppare osteosarcomi. (it)
- Cиндром Ротмунда — Томсона — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся пойкилодермией, ювенильной катарактой, гипогонадизмом, а также аномалиями костной системы и зубов. (ru)
- Zespół Rothmunda-Thompsona (ang. Rothmund-Thomson syndrome, RTS) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem:
* niskiego wzrostu,
* zmian skórnych,
* ,
* teleangiektazje,
* zmiany pigmentacji,
* defektów paznokci, zębów,
* wrodzonej zaćmy,
* łysienia,
* wrodzonych zaburzeń kostnych,
* zwiększonego ryzyka zachorowania na kostniakomięsaka. (pl)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة روثموند تومسون (ar)
- Rothmund-Thomson-Syndrom (de)
- Sindrome di Rothmund-Thomson (it)
- Syndrome de Rothmund-Thomson (fr)
- 로트문드-톰슨 증후군 (ko)
- Zespół Rothmunda-Thomsona (pl)
- Rothmund–Thomson syndrome (en)
- Синдром Ротмунда — Томсона (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Rothmund–Thomson syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
