| dbo:abstract
|
- إن متلازمة بالير جيرولد (BGS) هي متلازمة وراثية نادرة تتضمن اندماج عظام الجمجمة قبل الأوان وتشوهات عظام الوجه والجبهة واليد. تتداخل أعراض متلازمة بالر-جيرولد مع سمات عدد قليل من اضطرابات علم الوراثة الأخرى مثل: متلازمة روثموندتومسون ومتلازمة RAPADILINO . مدى انتشار متلازمة بالير جيرولد غير معروف، لأنه لم يتم الإبلاغ إلا عن عدد قليل من الحالات، ولكن يقدر أن يكون أقل من واحد في المليون. ويأتي اسم المتلازمة نسبةً للباحثان بالر وجيرولد اللذان اكتشفا أول 3 حالات. (ar)
- Το σύνδρομο Μπάλερ-Τζέρολντ, ΣΜΤ (αγγλικά: Baller – Gerold Syndrome, BGS) είναι σπάνιο γενετικό σύνδρομο που περιλαμβάνει πρόωρη σύντηξη των οστών του κρανίου και δυσπλασίες των οστών του προσώπου, του αντιβράχιου και των χεριών. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Μπάλερ-Τζέρολντ αλληλεπικαλύπτονται με χαρακτηριστικά μερικών άλλων γενετικών διαταραχών: και . Ο επιπολασμός (συχνότητα εμφάνισης) του ΣΜΤ είναι άγνωστος, καθώς υπήρξαν μόνο μερικές αναφερόμενες περιπτώσεις, αλλά εκτιμάται ότι είναι μικρότερος από 1 στο εκατομμύριο. Το όνομα του συνδρόμου προέρχεται από τους ερευνητές Μπάλερ και Τζέρολντ που ανακάλυψαν τις τρεις πρώτες περιπτώσεις. (el)
- Das Baller-Gerold-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit der Kombination von vorzeitigem Verschluss der Schädelnähte (Kraniosynostose) und Fehlen des Speichenknochens (Radiusaplasie). Die Erkrankung ist nach den Erstbeschreibern von 1950 F. Baller und M. Gerold benannt. (de)
- Baller–Gerold syndrome (BGS) is a rare genetic syndrome that involves premature fusion of the skull bones and malformations of facial, forearm and hand bones. The symptoms of Baller–Gerold syndrome overlap with features of a few other genetics disorders: Rothmund–Thomson syndrome and RAPADILINO syndrome. The prevalence of BGS is unknown, as there have only been a few reported cases, but it is estimated to be less than 1 in a million. The name of the syndrome comes from the researchers Baller and Gerold who discovered the first three cases. (en)
- Décrit en 1950 et en 1959, le syndrome de Baller-Gerold associe une fusion des sutures coronales du crâne (craniosynostose) aboutissant à une brachycéphalie avec des globes oculaires proéminents (proptosis) et un front saillant, des anomalies des membres supérieurs touchant le radius, une oligodactylie touchant principalement le pouce, un retard de croissance et un érythème télangiectasique ou poïkilodermie. La mutation du gène responsable de cette pathologie est aussi responsable du syndrome Rapadilano et du syndrome de Rothmund-Thomson. (fr)
- La sindrome di Baller-Gerold, le cui prime descrizioni risalgono al 1950 e al 1959, è caratterizzata dalla fusione delle suture coronali con conseguente brachicefalia, da proptosi (bulbi oculari prominenti), da fronte sporgente e da anomalie del radio (aplasia o ipoplasia). Altre alterazioni presenti nella sindrome sono oligodattilia (che colpisce principalmente il pollice), ritardo globale dello sviluppo, poichilodermia e un eritema di tipo teleangectasico. (it)
|
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 8884 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- The inheritance pattern of Baller-Gerold Syndrome (en)
|
| dbp:genereviewsnbk
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:mesh
| |
| dbp:name
|
- Baller–Gerold syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Craniosynostosis-radial aplasia syndrome, Craniosynostosis with radial defects (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- إن متلازمة بالير جيرولد (BGS) هي متلازمة وراثية نادرة تتضمن اندماج عظام الجمجمة قبل الأوان وتشوهات عظام الوجه والجبهة واليد. تتداخل أعراض متلازمة بالر-جيرولد مع سمات عدد قليل من اضطرابات علم الوراثة الأخرى مثل: متلازمة روثموندتومسون ومتلازمة RAPADILINO . مدى انتشار متلازمة بالير جيرولد غير معروف، لأنه لم يتم الإبلاغ إلا عن عدد قليل من الحالات، ولكن يقدر أن يكون أقل من واحد في المليون. ويأتي اسم المتلازمة نسبةً للباحثان بالر وجيرولد اللذان اكتشفا أول 3 حالات. (ar)
- Το σύνδρομο Μπάλερ-Τζέρολντ, ΣΜΤ (αγγλικά: Baller – Gerold Syndrome, BGS) είναι σπάνιο γενετικό σύνδρομο που περιλαμβάνει πρόωρη σύντηξη των οστών του κρανίου και δυσπλασίες των οστών του προσώπου, του αντιβράχιου και των χεριών. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Μπάλερ-Τζέρολντ αλληλεπικαλύπτονται με χαρακτηριστικά μερικών άλλων γενετικών διαταραχών: και . Ο επιπολασμός (συχνότητα εμφάνισης) του ΣΜΤ είναι άγνωστος, καθώς υπήρξαν μόνο μερικές αναφερόμενες περιπτώσεις, αλλά εκτιμάται ότι είναι μικρότερος από 1 στο εκατομμύριο. Το όνομα του συνδρόμου προέρχεται από τους ερευνητές Μπάλερ και Τζέρολντ που ανακάλυψαν τις τρεις πρώτες περιπτώσεις. (el)
- Das Baller-Gerold-Syndrom ist eine sehr seltene Erbkrankheit mit der Kombination von vorzeitigem Verschluss der Schädelnähte (Kraniosynostose) und Fehlen des Speichenknochens (Radiusaplasie). Die Erkrankung ist nach den Erstbeschreibern von 1950 F. Baller und M. Gerold benannt. (de)
- Baller–Gerold syndrome (BGS) is a rare genetic syndrome that involves premature fusion of the skull bones and malformations of facial, forearm and hand bones. The symptoms of Baller–Gerold syndrome overlap with features of a few other genetics disorders: Rothmund–Thomson syndrome and RAPADILINO syndrome. The prevalence of BGS is unknown, as there have only been a few reported cases, but it is estimated to be less than 1 in a million. The name of the syndrome comes from the researchers Baller and Gerold who discovered the first three cases. (en)
- Décrit en 1950 et en 1959, le syndrome de Baller-Gerold associe une fusion des sutures coronales du crâne (craniosynostose) aboutissant à une brachycéphalie avec des globes oculaires proéminents (proptosis) et un front saillant, des anomalies des membres supérieurs touchant le radius, une oligodactylie touchant principalement le pouce, un retard de croissance et un érythème télangiectasique ou poïkilodermie. La mutation du gène responsable de cette pathologie est aussi responsable du syndrome Rapadilano et du syndrome de Rothmund-Thomson. (fr)
- La sindrome di Baller-Gerold, le cui prime descrizioni risalgono al 1950 e al 1959, è caratterizzata dalla fusione delle suture coronali con conseguente brachicefalia, da proptosi (bulbi oculari prominenti), da fronte sporgente e da anomalie del radio (aplasia o ipoplasia). Altre alterazioni presenti nella sindrome sono oligodattilia (che colpisce principalmente il pollice), ritardo globale dello sviluppo, poichilodermia e un eritema di tipo teleangectasico. (it)
|
| rdfs:label
|
- Baller–Gerold syndrome (en)
- متلازمة بالير جيرولد (ar)
- Baller-Gerold-Syndrom (de)
- Σύνδρομο Μπάλερ-Τζέρολντ (el)
- Syndrome de Baller-Gerold (fr)
- Sindrome di Baller-Gerold (it)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Baller–Gerold syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
