| dbo:abstract
|
- Philadelphský chromozom je defektní malý lidský chromozom, který vzniká mutací (konkrétně tzv. chromozomovou ) dvou lidských normálních chromozomů. Konkrétně se dlouhé raménko (q34) vymění za část dlouhého raménka (q11) . Následkem toho dojde k genů a , přičemž první z genů pochází z chromozomu 9, druhý z chromozomu 22. Zmíněný gen c-abl však je onkogenní a jeho mutace v bílých krvinkách způsobuje v tomto případě rakovinné bujení. Philadelphské chromozomy zapříčiňují až 85% myelogenních a akutních leukemií. Jméno tento chromozom dostal podle města Philadelphia, kde byl poprvé objeven. (cs)
- صبغي فيلادلفيا أو تبدل فيلادلفيا (بالإنجليزية: Philadelphia chromosome) هو شذوذ محدد للصبغيات ارتبط حدوثه بمرض أبيضاض الدم النقوي المزمن، يحدث نتيجة إزفاء(انتقال متبادل) بين الصبغيات 9 و22، وتبادلهما للمادة الوراثية. اكتشف عام 1960 من قبل العالمين كأول تغير صبغي دائم الوجود لدى الخلايا عند مرضى أبيضاض الدم النقوي المزمن، حيث وجد العالمان قصراً في الصبغي رقم 22، سمي الصبغي الناتج عن هذا التغير باسم صبغي فيلادلفيا أو Ph1. وسمي بصبغي فيلادلفيا نسبة لمدينة فيلادلفيا الأميركية مكان اكتشاف هذا الصبغي. في عام 1973 ثبت أنّ هذا الصبغي ناتج عن تبادل المادة الوراثية بين الذراعين الطويلين للصبغيين 9 و22. مما يؤدي إلى تجاور المورثتين ABL (صبغي 9) وBCR (صبغي 22). ينتج من هذا التجاور مورثة تعرف باسم ABL-BCR لتعطي بروتينا وزنه الجزيئي 210 كيلو دالتون. يعمل هذا البروتين كإنزيم تيروزين كيناز مما يعمل على عمليات نقل إشارة لها علاقة بتحويل الخلايا الطبيعية إلى خلايا سرطانية. بمساعدة إيماتينيب (Imatinib) تتم إعاقة البروتين BCR-ABL Tyrosinkinase، وبذلك إعاقة عمله المسرطن. (ar)
- Das Philadelphia-Chromosom (veraltet Ph1) ist ein verkürztes Chromosom 22, das bei manchen menschlichen Leukämien zu finden ist. Es entsteht durch eine Chromosomentranslokation zwischen den Chromosomen 9 und 22. Die zytogenetische Schreibweise für die Translokation lautet: t(9;22)(q34;q11). Das Philadelphia-Chromosom wurde erstmals 1960 durch Peter Nowell und David Hungerford in Philadelphia in Leukämiezellen eines Patienten mit chronischer myeloischer Leukämie (CML) beschrieben und erhielt seinen Namen vom Ort der Entdeckung. Es war die erste identifizierte Chromosomenveränderung, die mit der Entstehung von Krebs in Verbindung gebracht werden konnte. Bei mehr als 95 Prozent der CML-Patienten ist die Veränderung nachweisbar. Später wurde entdeckt, dass es auch bei einem Teil der Patienten mit akuter lymphatischen Leukämie (ALL) zu finden ist (etwa bei 4 % der Fälle bei Kindern und 25 % bei Erwachsenen), sehr selten auch bei der akuten myeloischen Leukämie (AML; bei weniger als ein Prozent der Fälle). (de)
- El cromosoma Filadelfia, también llamado translocación Filadelfia, es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC), y la leucemia linfoide aguda en niños. El cromosoma de filadelfia es el resultado de una anomalía resultante de la translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22. A nivel citogenético se observa un cromosoma 9 de mayor tamaño que el normal y un cromosoma 22 más pequeño o cromosoma de Filadelfia. (es)
- The Philadelphia chromosome or Philadelphia translocation (Ph) is a specific genetic abnormality in chromosome 22 of leukemia cancer cells (particularly chronic myeloid leukemia (CML) cells). This chromosome is defective and unusually short because of reciprocal translocation, t(9;22)(q34;q11), of genetic material between chromosome 9 and chromosome 22, and contains a fusion gene called BCR-ABL1. This gene is the ABL1 gene of chromosome 9 juxtaposed onto the breakpoint cluster region BCR gene of chromosome 22, coding for a hybrid protein: a tyrosine kinase signaling protein that is "always on", causing the cell to divide uncontrollably by interrupting the stability of the genome and impairing various signaling pathways governing the cell cycle. The presence of this translocation is required for diagnosis of CML; in other words, all cases of CML are positive for BCR-ABL1. (Some cases are confounded by either a cryptic translocation that is invisible on G-banded chromosome preparations, or a variant translocation involving another chromosome or chromosomes as well as the long arm of chromosomes 9 and 22. Other similar but truly Ph-negative conditions are considered CML-like myeloproliferative neoplasms.) However, the presence of the Philadelphia (Ph) chromosome is not sufficiently specific to diagnose CML, since it is also found in acute lymphoblastic leukemia (aka ALL, 25–30% of adult cases and 2–10% of pediatric cases) and occasionally in acute myelogenous leukemia (AML) as well as mixed-phenotype acute leukemia (MPAL). (en)
- Le chromosome Philadelphie est une anomalie chromosomique acquise des cellules souches hématopoïétiques qui est associée à la leucémie myéloïde chronique (LMC). Aussi nommée t(9;22)(q34;q11), selon la nomenclature ISCN, le chromosome Philadelphie est le résultat d’une translocation réciproque (ou un échange de matériel génétique) entre les chromosomes 9 et 22 aboutissant à la fusion des gènes BCR (Breakpoint Cluster Region) et ABL1 (Abelson), ce qui forme le gène de fusion BCR-ABL1. Cette anomalie a été décrite en 1960 par Peter Nowell (Université de Pennsylvanie) et David Hungerford (Fox Chase Cancer Center's Institute for Cancer Research). En 1973, Janet D. Rowley de l'Université de Chicago identifia les mécanismes aboutissant au chromosome Philadelphie. La recherche de cette translocation par des techniques de cytogénétique et/ou de génétique moléculaire est désormais utilisée pour confirmer un diagnostic de LMC, et tout au long du suivi de la pathologie pour mesurer la réponse cytogénétique et détecter une éventuelle résistance ou rechute. Approximativement 95 % des personnes ayant développé la maladie sont porteuses de cette anomalie chromosomique. Chez 5 % des patients, le chromosome Philadelphie est absent et l'anomalie à l'origine de la formation de la protéine de fusion BCR-ABL1 est cryptique (non visible au caryotype) ou fait intervenir d'autres partenaires chromosomiques dans une translocation variante de la translocation classique. Les techniques de cytogénétique (caryotype et hybridation in situ en fluorescence) permettent d'examiner avec précision les anomalies génétiques au niveau cellulaire. Elles doivent être complétées par des techniques de biologie moléculaire (PCR) qui augmentent la limite détection du réarrangement BCR-ABL1 (détection de taux extrêmement faibles), mais ne permettent pas d'étude globale du génome. La PCR est utilisée pour typer les transcrits BCR-ABL1 au diagnostic ainsi que pour quantifier la maladie résiduelle lors du suivi sous traitement. Le chromosome Philadelphie peut également être retrouvé chez des patients atteints de Leucémie aiguë lymphoblastique (LAL, 25-30 % chez l’adulte et 2-10 % chez les enfants) et plus rarement de leucémie aigüe myéloblastique (LAM). (fr)
- 필라델피아 염색체(philadelphia chromosome)는 와 사이에 전좌가 생겨 합쳐진 새로운 염색체이다. 9번 염색체의 ABL1 유전자와 22번 염색체의 BCR 유전자가 합쳐져 fusion gene인 BCR-ABL1 유전자가 되기 때문에 만성 골수성 백혈병에 걸리기 쉽다. (ko)
- Il cromosoma Philadelphia umano, così chiamato perché scoperto appunto a Filadelfia (USA), è il cromosoma 22 modificato per l'inserzione di un frammento terminale proveniente dal cromosoma 9. A seguito di una traslocazione, il gene Abelson (ABL - abl) passa dal cromosoma 9 alla regione di raggruppamento dei punti di rottura (Breakpoint Cluster Region, BCR, in inglese) del cromosoma 22, con formazione di un gene chimera Bcr-Abl. Il cromosoma mutato si troverà in tutte le linee cellulari (eritroblasti, promielociti, megacarioblasti, mieloblasti) e pertanto può determinare alterazioni proliferative. Mentre il gene ABL si rompe pressoché sempre nello stesso punto, il gene BCR può rompersi in diverse posizioni. BCR è costituito da 23 esoni: se la rottura avviene tra il primo e il secondo esone, la proteina prodotta è chiamata p190 ed è coinvolta nella Leucemia linfoblastica acuta; la rottura può invece coinvolgere un punto situato nella regione tra gli esoni dal dodicesimo al sedicesimo, e la proteina prodotta è la p210, coinvolta nella Leucemia mieloide cronica classica; infine, se la rottura avviene tra il l'esone 19 e 20 la proteina di fusione è la p230 coinvolta nella Leucemia mieloide cronica variante neutrofilica, caratterizzata da una sopravvivenza maggiore (12-14 anni). Negli anni novanta tale chinasi iperattiva è diventata bersaglio di nuove molecole: l'imatinib, dasatinib e nilotinib che permettono ora una prognosi sostanzialmente benevola, a condizione di assumere regolarmente la molecola stessa. (it)
- フィラデルフィア染色体（フィラデルフィアせんしょくたい; Ph染色体）とは、慢性骨髄性白血病および一部の急性リンパ性白血病に見られる染色体の異常。22番染色体と9番染色体間での転座によって、c-ablとbcrという遺伝子が融合し、異常なタンパク質を生じる。造血幹細胞を無制限に増殖させるようになる。以前は急性リンパ性白血病やした慢性骨髄性白血病の強力な予後不良因子であったが、現在は一部の点突然変異を起こしたものだけが予後不良とされている。 (ja)
- Het Philadelphiachromosoom is een genetisch defect dat gevonden wordt bij patiënten met o.a. Chronische myeloïde leukemie. Het Philadelphiachromosoom ontstaat doordat een deel van chromosoom 9 van plek wisselt met chromosoom 22. Deze verandering heet reciproque translocatie.Beide chromosomen breken in het midden. Bij chromosoom 9 is dat het abl-gen en bij chromosoom 22 is dat het bcr-gen. Door deze fusie ontstaat het bcr-abl-gen op chromosoom 22.Er ontstaat een eiwit met de naam BCR-ABL eiwit. Dit eiwit werkt als een enzym en is verantwoordelijk voor de sterke groei en abnormale ontwikkeling van de witte bloedcellen bij CML.Het Philadelphia chromosoom en het bcr-abl gen zijn op verschillende manieren aan te tonen. Voorbeelden hiervan zijn FISH (waarbij de genen worden aangekleurd in de chromosomen), PCR (waarbij specifieke primers worden gebruikt om te zien of er producten ontstaan of niet) of western blot (waarbij naar de receptor zelf wordt gekeken). (nl)
- Chromosom Philadelphia, chromosom Filadelfia, chromosom Ph – chromosom odkryty i opisany w 1960 roku przez Petera Nowella z Uniwersytetu Pensylwanii oraz Davida Hungerforda z Instytutu Badań nad Rakiem (Institute for Cancer Research) w Filadelfii. W 1973 roku Janet D. Rowley z Uniwersytetu Chicagowskiego udowodniła, że translokacja między chromosomami 9 i 22 (t(9;22)(q34;q11)) stanowi przyczynę powstania tej anomalii. Chromosom Philadelphia występuje w ponad 95% przewlekłych białaczek szpikowych. Spotyka się go również w ostrych białaczkach limfoblastycznych (25%–30% u dorosłych, około 6% u dzieci), niekiedy również w ostrych białaczkach szpikowych (w poniżej 1% przypadków). Wystąpienie chromosomu Ph w ostrej białaczce limfoblastycznej rokuje znacznie gorzej niż ostra białaczka limfoblastyczna bez tej translokacji. Brak chromosomu Ph w przewlekłej białaczce szpikowej skutkuje znacznie gorszym rokowaniem. Defekt molekularny polegający na translokacji (przeniesienie fragmentu jednego chromosomu na drugi) t(9;22)(q34;q11), powoduje powstanie genu fuzyjnego BCR-Abl. Fragment BCR (ang. breakpoint cluster region), znajdujący się na chromosomie 22 w rejonie q11, zostaje połączony z genem Abl znajdującym się na chromosomie 9 w rejonie q34. Gen Abl jest protoonkogenem kodującym białko cytoplazmatyczne i jądrowe z rodziny kinaz tyrozynowych, które jest odpowiedzialne za różnicowanie, podział, adhezję i odpowiedź na uszkodzenia komórek. W warunkach normalnych ekspresja tego genu, a zatem produkcja białka, podlega ścisłej regulacji. Po połączeniu z fragmentem BCR powstały gen znajduje się ciągle w pozycji włączonej (staje się onkogenem) i wymyka się spod kontroli komórki. Produkowane nowe białko o masie cząsteczkowej 210 kDa lub 185 kDa przyczynia się do wzrostu częstotliwości podziałów komórkowych. Dodatkowo blokując naprawę DNA, powoduje szybkie gromadzenie się mutacji w nowych pokoleniach komórek. Wzmożona produkcja białka BCR-Abl upośledza również zdolność komórek do apoptozy oraz do interakcji i adhezji do podścieliska. Wszystko to prowadzi do wzrostu masy nowotworu i w konsekwencji doprowadza do przełomu blastycznego, który nieleczony kończy się śmiercią pacjenta. W późnych latach 90. opracowano lek, który blokuje działanie powstałej kinazy tyrozynowej: imatynib (w Polsce dostępny pod nazwą handlową Glivec). Jego podawanie prowadzi do zahamowania rozwoju nowotworu, pozwalając uzyskać całkowitą remisję. Nie doprowadza on jednak do całkowitego wyleczenia. Obecnie kolejne firmy farmaceutyczne wprowadzają na rynek konkurencyjne preparaty blokujące kinazę BCR-Abl w innym mechanizmie (na przykład dasatynib). (pl)
- Cromossomo Filadélfia ou translocação Filadélfia é uma anormalidade cromossômica que está associada à leucemia mielóide crônica. Corresponde a uma translocação cromossômica recíproca envolvendo os braços longos dos cromossomos 9 e 22. O proto-oncogene abl, situado no cromossomo 9, é transferido para o cromossomo 22, na região chamada bcr, onde se torna ativado por um promotor. O cromossomo Philadelphia é encontrado em mais de 90% dos casos de leucemia mielóide crônica (LMC). Entretanto, a presença do cromossomo Filadélfia não é suficientemente específica para diagnosticar a LMC, já que ele também é encontrado na leucemia linfoblástica aguda (LLA, 25-30% em adultos e 2-10% em casos pediátricos) e ocasionalmente na leucemia mielóide aguda (LMA). Recebe este nome em homenagem à cidade em que foi descoberto, Filadélfia. (pt)
- Philadelphiakromosom är en genetisk avvikelse, där genetiskt material från kromosom 9 har förflyttats till kromosom 22. Resultatet blir en ny aktiv genprodukt som kallas för bcr-abl, vilket är ett tyrosinkinas som ger upphov till mitotiska signaler för celler att dela på sig. Philadelphiakromosomen är en vanlig orsak till många former av leukemi, bland annat Kronisk myeloisk leukemi. Idag existerar läkemedel som specifikt kan stoppa cancercellen med denna genetiska förändring. (sv)
- BCR-ABL — гибридный белок (англ. fusion protein), продукт гибридного гена BCR-ABL1, формирующегося в результате реципрокной транслокации между хромосомами 9 и 22 (филадельфийская хромосома). BCR-ABL является конститутивно активной тирозинкиназой, ответственной за онкогенную трансформацию клеток (онкобелком). Постоянная активность этой тирозинкиназы делает клетку способной делиться без воздействия факторов роста и вызывает её избыточную пролиферацию. BCR-ABL является ключевым патогенетический фактором развития подавляющего количества случаев хронического миелолейкоза и 20—50 % случаев острого В-лимфобластного лейкоза взрослых. Белок BCR-ABL существует в трёх формах: p190, p210 и p230, в зависимости от места прерывания BCR-фрагмента. p190-изоформа может продуцироваться посредством альтернативного сплайсинга из p210-изоформы. BCR-ABL является мишенью нескольких специально разработанных ингибиторов, которые успешно применяются для лечения хронического миелолейкоза. Первым из этих ингибиторов был иматиниб. (ru)
- 费城染色体（英語：Philadelphia chromosome, Ph (or Ph') chromosome），或称费城染色体易位（英語：Philadelphia translocation），是一种与慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia, CML）相关的特殊染色体易位现象。其中细胞的9号染色体长臂与22号染色体长臂进行相互易位，具体定义为t(9;22)(q34;q11)。这一染色体易位现象与慢性骨髓性白血病有高度的灵敏度，有95%的慢性骨髓性白血病患者被检测有此染色体易位（剩余的人群则是或存在一种G显带染色体制备过程中的隐形易位，或是存在其他多变的染色体易位情况）。但是，其对诊断是否为慢性骨髓性白血病没有足够高的特异度，因为此染色体变异亦发现于急性白血病中（大约20-30%的成人与2-10%的未成年患者案例）以及个别的急性骨髓性白血病案例。 (zh)
- Філадельфійська хромосома або філадельфійська транслокація — це генетична аномалія, що виникає внаслідок реципрокної транслокації (обміну ділянками) між ділянками 22-ї та 9-ї хромосом Ph1, t(9;22)(q34;q11) з подальшою експресією химерного білка. Цю аномалію пов'язують з хронічним мієлоцитарним лейкозом. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- Philadelphský chromozom je defektní malý lidský chromozom, který vzniká mutací (konkrétně tzv. chromozomovou ) dvou lidských normálních chromozomů. Konkrétně se dlouhé raménko (q34) vymění za část dlouhého raménka (q11) . Následkem toho dojde k genů a , přičemž první z genů pochází z chromozomu 9, druhý z chromozomu 22. Zmíněný gen c-abl však je onkogenní a jeho mutace v bílých krvinkách způsobuje v tomto případě rakovinné bujení. Philadelphské chromozomy zapříčiňují až 85% myelogenních a akutních leukemií. Jméno tento chromozom dostal podle města Philadelphia, kde byl poprvé objeven. (cs)
- El cromosoma Filadelfia, también llamado translocación Filadelfia, es una anormalidad genética asociada a la leucemia mieloide crónica (LMC), y la leucemia linfoide aguda en niños. El cromosoma de filadelfia es el resultado de una anomalía resultante de la translocación recíproca entre los cromosomas 9 y 22. A nivel citogenético se observa un cromosoma 9 de mayor tamaño que el normal y un cromosoma 22 más pequeño o cromosoma de Filadelfia. (es)
- 필라델피아 염색체(philadelphia chromosome)는 와 사이에 전좌가 생겨 합쳐진 새로운 염색체이다. 9번 염색체의 ABL1 유전자와 22번 염색체의 BCR 유전자가 합쳐져 fusion gene인 BCR-ABL1 유전자가 되기 때문에 만성 골수성 백혈병에 걸리기 쉽다. (ko)
- フィラデルフィア染色体（フィラデルフィアせんしょくたい; Ph染色体）とは、慢性骨髄性白血病および一部の急性リンパ性白血病に見られる染色体の異常。22番染色体と9番染色体間での転座によって、c-ablとbcrという遺伝子が融合し、異常なタンパク質を生じる。造血幹細胞を無制限に増殖させるようになる。以前は急性リンパ性白血病やした慢性骨髄性白血病の強力な予後不良因子であったが、現在は一部の点突然変異を起こしたものだけが予後不良とされている。 (ja)
- Philadelphiakromosom är en genetisk avvikelse, där genetiskt material från kromosom 9 har förflyttats till kromosom 22. Resultatet blir en ny aktiv genprodukt som kallas för bcr-abl, vilket är ett tyrosinkinas som ger upphov till mitotiska signaler för celler att dela på sig. Philadelphiakromosomen är en vanlig orsak till många former av leukemi, bland annat Kronisk myeloisk leukemi. Idag existerar läkemedel som specifikt kan stoppa cancercellen med denna genetiska förändring. (sv)
- 费城染色体（英語：Philadelphia chromosome, Ph (or Ph') chromosome），或称费城染色体易位（英語：Philadelphia translocation），是一种与慢性骨髓性白血病（chronic myeloid leukemia, CML）相关的特殊染色体易位现象。其中细胞的9号染色体长臂与22号染色体长臂进行相互易位，具体定义为t(9;22)(q34;q11)。这一染色体易位现象与慢性骨髓性白血病有高度的灵敏度，有95%的慢性骨髓性白血病患者被检测有此染色体易位（剩余的人群则是或存在一种G显带染色体制备过程中的隐形易位，或是存在其他多变的染色体易位情况）。但是，其对诊断是否为慢性骨髓性白血病没有足够高的特异度，因为此染色体变异亦发现于急性白血病中（大约20-30%的成人与2-10%的未成年患者案例）以及个别的急性骨髓性白血病案例。 (zh)
- Філадельфійська хромосома або філадельфійська транслокація — це генетична аномалія, що виникає внаслідок реципрокної транслокації (обміну ділянками) між ділянками 22-ї та 9-ї хромосом Ph1, t(9;22)(q34;q11) з подальшою експресією химерного білка. Цю аномалію пов'язують з хронічним мієлоцитарним лейкозом. (uk)
- صبغي فيلادلفيا أو تبدل فيلادلفيا (بالإنجليزية: Philadelphia chromosome) هو شذوذ محدد للصبغيات ارتبط حدوثه بمرض أبيضاض الدم النقوي المزمن، يحدث نتيجة إزفاء(انتقال متبادل) بين الصبغيات 9 و22، وتبادلهما للمادة الوراثية. اكتشف عام 1960 من قبل العالمين كأول تغير صبغي دائم الوجود لدى الخلايا عند مرضى أبيضاض الدم النقوي المزمن، حيث وجد العالمان قصراً في الصبغي رقم 22، سمي الصبغي الناتج عن هذا التغير باسم صبغي فيلادلفيا أو Ph1. وسمي بصبغي فيلادلفيا نسبة لمدينة فيلادلفيا الأميركية مكان اكتشاف هذا الصبغي. بمساعدة إيماتينيب (Imatinib) تتم إعاقة البروتين BCR-ABL Tyrosinkinase، وبذلك إعاقة عمله المسرطن. (ar)
- Das Philadelphia-Chromosom (veraltet Ph1) ist ein verkürztes Chromosom 22, das bei manchen menschlichen Leukämien zu finden ist. Es entsteht durch eine Chromosomentranslokation zwischen den Chromosomen 9 und 22. Die zytogenetische Schreibweise für die Translokation lautet: t(9;22)(q34;q11). (de)
- Le chromosome Philadelphie est une anomalie chromosomique acquise des cellules souches hématopoïétiques qui est associée à la leucémie myéloïde chronique (LMC). Aussi nommée t(9;22)(q34;q11), selon la nomenclature ISCN, le chromosome Philadelphie est le résultat d’une translocation réciproque (ou un échange de matériel génétique) entre les chromosomes 9 et 22 aboutissant à la fusion des gènes BCR (Breakpoint Cluster Region) et ABL1 (Abelson), ce qui forme le gène de fusion BCR-ABL1. (fr)
- The Philadelphia chromosome or Philadelphia translocation (Ph) is a specific genetic abnormality in chromosome 22 of leukemia cancer cells (particularly chronic myeloid leukemia (CML) cells). This chromosome is defective and unusually short because of reciprocal translocation, t(9;22)(q34;q11), of genetic material between chromosome 9 and chromosome 22, and contains a fusion gene called BCR-ABL1. This gene is the ABL1 gene of chromosome 9 juxtaposed onto the breakpoint cluster region BCR gene of chromosome 22, coding for a hybrid protein: a tyrosine kinase signaling protein that is "always on", causing the cell to divide uncontrollably by interrupting the stability of the genome and impairing various signaling pathways governing the cell cycle. (en)
- Il cromosoma Philadelphia umano, così chiamato perché scoperto appunto a Filadelfia (USA), è il cromosoma 22 modificato per l'inserzione di un frammento terminale proveniente dal cromosoma 9. A seguito di una traslocazione, il gene Abelson (ABL - abl) passa dal cromosoma 9 alla regione di raggruppamento dei punti di rottura (Breakpoint Cluster Region, BCR, in inglese) del cromosoma 22, con formazione di un gene chimera Bcr-Abl. Il cromosoma mutato si troverà in tutte le linee cellulari (eritroblasti, promielociti, megacarioblasti, mieloblasti) e pertanto può determinare alterazioni proliferative. (it)
- Het Philadelphiachromosoom is een genetisch defect dat gevonden wordt bij patiënten met o.a. Chronische myeloïde leukemie. Het Philadelphiachromosoom ontstaat doordat een deel van chromosoom 9 van plek wisselt met chromosoom 22. Deze verandering heet reciproque translocatie.Beide chromosomen breken in het midden. Bij chromosoom 9 is dat het abl-gen en bij chromosoom 22 is dat het bcr-gen. Door deze fusie ontstaat het bcr-abl-gen op chromosoom 22.Er ontstaat een eiwit met de naam BCR-ABL eiwit. Dit eiwit werkt als een enzym en is verantwoordelijk voor de sterke groei en abnormale ontwikkeling van de witte bloedcellen bij CML.Het Philadelphia chromosoom en het bcr-abl gen zijn op verschillende manieren aan te tonen. Voorbeelden hiervan zijn FISH (waarbij de genen worden aangekleurd in de chr (nl)
- Chromosom Philadelphia, chromosom Filadelfia, chromosom Ph – chromosom odkryty i opisany w 1960 roku przez Petera Nowella z Uniwersytetu Pensylwanii oraz Davida Hungerforda z Instytutu Badań nad Rakiem (Institute for Cancer Research) w Filadelfii. W 1973 roku Janet D. Rowley z Uniwersytetu Chicagowskiego udowodniła, że translokacja między chromosomami 9 i 22 (t(9;22)(q34;q11)) stanowi przyczynę powstania tej anomalii. (pl)
- Cromossomo Filadélfia ou translocação Filadélfia é uma anormalidade cromossômica que está associada à leucemia mielóide crônica. Corresponde a uma translocação cromossômica recíproca envolvendo os braços longos dos cromossomos 9 e 22. O proto-oncogene abl, situado no cromossomo 9, é transferido para o cromossomo 22, na região chamada bcr, onde se torna ativado por um promotor. Recebe este nome em homenagem à cidade em que foi descoberto, Filadélfia. (pt)
- BCR-ABL — гибридный белок (англ. fusion protein), продукт гибридного гена BCR-ABL1, формирующегося в результате реципрокной транслокации между хромосомами 9 и 22 (филадельфийская хромосома). BCR-ABL является конститутивно активной тирозинкиназой, ответственной за онкогенную трансформацию клеток (онкобелком). Постоянная активность этой тирозинкиназы делает клетку способной делиться без воздействия факторов роста и вызывает её избыточную пролиферацию. Белок BCR-ABL существует в трёх формах: p190, p210 и p230, в зависимости от места прерывания BCR-фрагмента. (ru)
|
