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- La hemoglobinúria paroxística nocturna (HPN), en alguns casos coneguda pel nom de síndrome de Marchiafava-Micheli, és una malaltia rara adquirida caracteritzada per la presència d'una anèmia hemolítica intravascular (deguda a la destrucció dels eritròcits en el torrent circulatori per atac mitjançat pel sistema del complement) que pot presentar com a trets clínics principals colúria (deguda a la presència d'hemoglobina en l'orina), cansament (més o menys marcat segons el grau d'hemòlisi que presenta el malalt) i elevat risc de trombosi en llocs inusuals (que de produir-se poden comprometre la vida dels malalts). La HPN és l'única anèmia hemolítica causada per una mutació somàtica (en lloc de ser una mutació congènita). Una o més mutacions en el gen anomenat PIG-A es tradueix en l'absència a la superfície de la membrana de les cèl·lules mieloides de totes o part de les proteïnes de membrana fixades a través de tiges de glicosilfosfatidilinositol (GPI), que són el punt d'ancoratge de determinades proteïnes de superfície (CD55 i sobretot CD59) que protegeixen les cèl·lules del mateix organisme de l'atac indiscriminat del complement.Hom parla de HPN primària o pura quan no es presenten altres malalties del moll de l'os associades, com ara l'anèmia aplàsica - la més habitual- o bé la síndrome mielodisplàstica. En aquests darrers casos es parla de HPN secundària. A efectes pràctics, aquesta dicotomia és massa esquemàtica. En tots els individus amb HPN hi ha hemòlisi i hipoplàsia medul·lar i és la predominança d'un dels dos trastorns o de l'altre la que determina l'expressió clínica de la malaltia. El tractament habitual és el de suport, que passa per les transfusions sanguínies per tal de revertir l'anèmia, medicació anticoagulant per tal de prevenir una trombosi, corticoesteroides com a lleugers immunosupressors i potenciadors de la funció medul·lar, i des de fa poc l'anticòs monoclonal eculizumab (Soliris™). (ca)
- البيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية (haemoglobinuria paroxysmalis nocturia)، ويقال لها متلازمة ماركيافافا–مكيلي، هذا المرض نادر، ومكتسب، ولربما يكون مرض خطير جدا حيث ينتج عنه فقر الدم الانحلالي داخل الاوعية الدموية (فقر الدم الناجم عن تدمير خلايا الدم الحمراء في الدم) ،البول الأحمر (وذلك لظهور الهيموغلوبين في البول) وتجلط الدم. الهيموغلوبيا الليلية الانتيابية PNH هو فقر الدم الانحلالي الوحيد الناتج عن عيب داخلي مكتسب (بدلا من الموروث) في غشاء الخلية (نقص مما يؤدي إلى عدم وجود بروتينات وقائية على الغشاء).). وقد تتطور من تلقاء نفسها (PNH الأساسي) أو في إطار غيرها من اضطرابات نخاع العظم مثل فقر الدم اللاتنسجي (PNH الثانوي)، فالاقلية فقط هم الذين لديهم مؤشر على البول الأحمر في الصباح. عادة ما يكون العلاج داعما عن طريق (نقل الدم لعلاج فقر الدم، استخدام مضاد تخثر الدم) ومع ذلك تستخدم أيضا المعروف باسم (إيكوليزوماب (Soliris) لعلاج بعض الحالات.. (ar)
- Paroxysmální noční hemoglobinurie (anglicky Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria; PNH) je onemocnění krvetvorby, vzácný druh anémie, jež je charakterizováno třemi hlavními klinickými projevy jako jsou intravaskulární hemolýza, žilní a arteriální trombóza a různé formy dřeňového selhání. (cs)
- Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) (synonym: Marchiafava-Micheli-Syndrom) ist eine seltene, potenziell lebensbedrohliche Erkrankung des Blutes, bei der es durch einen erworbenen Gendefekt zur Zerstörung vor allem roter Blutkörperchen (Erythrozyten) durch einen Teil des Immunsystems, das Komplementsystem, kommt. Die PNH kann durch eine Anämie mit Kurzatmigkeit und schnellem Herzschlag, Thromboseneigung, starke Erschöpfung, Bauch- und Rückenschmerzen und eine Dunkelfärbung des Urins durch Hämoglobin (Hämoglobinurie) auffallen. Die Symptome können sich anfallsartig (paroxysmal) verschlimmern. Die namensgebende nächtlich auftretende Hämoglobinurie tritt nur bei einem Viertel der Patienten auf. Der Verlauf kann sehr unterschiedlich sein, die Krankheit ist unbehandelt aber häufig tödlich. Die häufigste Todesursache sind Thrombosen, häufig an untypischen Stellen wie den Lebervenen oder am Gehirn (Sinusthrombose). Die Ursache liegt im Knochenmark, wo aus blutbildenden Stammzellen die Blutzellen gebildet werden. Bei Menschen mit PNH liegt in einer oder mehreren blutbildenden Stammzellen ein Defekt des PIGA-Gens vor, wodurch ein bestimmter Stoff nicht mehr gebildet werden kann: das Glycolipid GPI. GPI ist ein sogenannter Proteinanker, der verschiedene Proteine an der Zelloberfläche befestigt. Unter diesen Proteinen sind zwei wichtige Proteine (CD55 und CD59), die sonst die Blutzellen vor dem Angriff des Komplementsystems schützen. Daher werden alle Blutzellen ohne GPI vom Komplementsystem attackiert, die roten Blutkörperchen sind aber sehr viel anfälliger als die anderen Zellen. Die PNH ist häufig ein Begleitphänomen der aplastischen Anämie, bei der es zum allgemeinen Rückgang der Stammzellen im Knochenmark kommt. Vermutlich liegt dem eine Autoimmunreaktion gegen die normalen Stammzellen mit GPI zugrunde, wodurch sich die Stammzellen mit GPI-Defekt ausbreiten können. Die Vorgänge im Knochenmark sind Gegenstand der aktuellen Forschung. Der Greifswalder Arzt Paul Strübing beschrieb 1882 den ersten Fall eines Patienten mit paroxysmaler nächtlicher Hämoglobinurie. Die Erforschung der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie führte zur Entdeckung des alternativen Wegs der Komplementaktivierung und dadurch zu einem besseren Verständnis der humoralen Immunantwort. Gleichzeitig ist die Erkrankung ein Beispiel dafür, wie Forschung sowohl von sorgfältigen Experimenten als auch von glücklichen Zufällen abhängt. Bis 2007 konnte die Erkrankung nur unterstützend behandelt werden, z. B. mit Bluttransfusionen. Für schwere Fälle stand als letztes Mittel die Knochenmarktransplantation zur Verfügung. Seit 2007 ist mit Eculizumab eine zielgerichtete Therapie der Erkrankung möglich. Der Wirkstoff hemmt den Angriff des Komplementsystems. (de)
- L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) , aussi appelée maladie de « Marchiafava et Michelli » est une cause rare d'anémie. (fr)
- La hemoglobinuria paroxística nocturna (HNP), conocida también como síndrome de Marchiafava-Micheli, es una enfermedad rara y crónica causada por un defecto en la membrana (superficie celular) de las células sanguíneas, debido a una mutación espontánea en ciertos reguladores de la activación del (parte del sistema inmune primario). Esta activación del sistema del complemento lleva a la destrucción de los glóbulos rojos, proceso conocido como hemólisis, que se produce dentro de los vasos sanguíneos. Descrita inicialmente por William Gull en 1866, luego en 1882 por , quien asoció la patología a los glóbulos rojos, y por en 1983, quien identificó el papel de las proteínas del en la enfermedad. (es)
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a rare, acquired, life-threatening disease of the blood characterized by destruction of red blood cells by the complement system, a part of the body's innate immune system. This destructive process occurs due to deficiency of the red blood cell surface protein DAF, which normally inhibits such immune reactions. Since the complement cascade attacks the red blood cells within the blood vessels of the circulatory system, the red blood cell destruction (hemolysis) is considered an intravascular hemolytic anemia. Other key features of the disease, such as the high incidence of venous blood clot formation, are incompletely understood. PNH is the only hemolytic anemia caused by an acquired (rather than inherited) intrinsic defect in the cell membrane (deficiency of glycophosphatidylinositol or GPI) leading to the absence of protective exterior surface proteins that normally attach via a GPI anchor. It may develop on its own ("primary PNH") or in the context of other bone marrow disorders such as aplastic anemia ("secondary PNH"). Only a minority of affected people have the telltale red urine in the morning that originally gave the condition its name. Allogeneic bone marrow transplantation is the only cure, but has significant rates of additional medical problems and death. The monoclonal antibody eculizumab reduces the need for blood transfusions and improves quality of life for those affected by PNH. Eculizumab dramatically alters the natural course of PNH, reducing symptoms and disease complications as well as improving survival to the extent that it may be equivalent to that of the general population. Eculizumab costs at least US$440,000 for a single year of treatment and has been reported as one of the world's most expensive drugs. (en)
- 発作性夜間血色素尿症（ほっさせいやかんけっしきそにょうしょう、英: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria、略称: PNH）とは、溶血性貧血の一つ。発作性夜間ヘモグロビン尿症とも呼ばれる。 (ja)
- L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN), detta anche sindrome di Strübing-Marchiafava-Micheli o paroxysmal nocturnal hemoglobinuria nella letteratura anglosassone (PNH), è una condizione clinica caratterizzata da anemia emolitica cronica dovuta al sistema del complemento. Questo processo distruttivo si verifica a causa della presenza di proteina superficiale DAF difettosa sui globuli rossi, che normalmente funzionano per inibire tali reazioni immunitarie. Poiché la cascata del complemento attacca i globuli rossi all'interno dei vasi sanguigni del sistema circolatorio, la distruzione dei globuli rossi (emolisi) è considerata un'anemia emolitica intravascolare. Altre caratteristiche chiave della malattia, come l'alta incidenza di formazione di coaguli di sangue, non sono completamente comprese La EPN è l'unica anemia emolitica causata da un difetto intrinseco acquisito (piuttosto che ereditato) nella membrana cellulare (carenza di glicofosfatidilinositolo che porta all'assenza di proteine protettive sulla membrana). Può svilupparsi da solo ("EPN primario") o nel contesto di altri disturbi del midollo osseo come l'anemia aplastica ("EPN secondaria"). Solo una minoranza di persone affette (26%) ha l'urina rossa rivelatrice al mattino che originariamente ha dato il nome alla condizione. Il trapianto allogenico di midollo osseo è l'unica cura, ma presenta tassi significativi di complicanze e morte. L'anticorpo monoclonale eculizumab riduce la necessità di trasfusioni di sangue e migliora la qualità della vita per le persone affette da EPN. Il trattamento con eculizumab non sembra modificare il rischio di morte o l'incidenza di coaguli di sangue ed è molto costoso. Eculizumab costa almeno $ 440.000 per un anno di trattamento. (it)
- Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een monoklonale aandoening van de hematopoiëtische stamcellen (voorlopercellen van het bloed). Monoklonaal wil zeggen dat de afwijking slechts in één kloon afkomstig van één stamcel aanwezig is en dus niet in alle stamcellen. De afwijking betreft een DNA-afwijking. Hierdoor worden bepaalde eiwitten niet goed aangemaakt, onder andere CD55 en CD59. Deze eiwitten zorgen ervoor dat het lichaam de cellen met deze eiwitten herkent als lichaamseigen. Wanneer een cel deze eiwitten niet heeft, zal het lichaam ze herkennen als lichaamsvreemd en ze vernietigen. Het gevolg is dat zowel de rode en witte bloedcellen als de bloedplaatjes worden aangevallen. Patiënten met PNH hebben als gevolg van de vernietiging van hun cellen last van anemie (bloedarmoede), veel infecties en trombose (stolling van het bloed in de bloedvaten). PNH is een zeldzame vorm van hemolytische anemie (ernstige bloedarmoede door versterkte afbraak van bloedcellen) en komt bij 1 op de 100.000 mensen voor. PNH kan op alle leeftijden ontstaan maar vooral tussen de 30 en de 40 jaar. Het komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen. Bij PNH gaat er iets mis tijdens het proces van voorlopercellen naar volwassen bloedcellen, namelijk dat er een eiwit mist waardoor de cellen eerder afgebroken worden. Mensen met PNH maken ook wel gewone bloedcellen aan en iedereen heeft wel een paar van deze afwijkende bloedcellen, maar bij PNH wordt de aanmaak van goede bloedcellen ook nog geremd. Bij PNH heeft de patiënt niet altijd evenveel afbraak van bloedcellen, maar zijn het plotselinge aanvallen, die op elk moment van de dag kunnen zijn en soms enkele dagen achter elkaar; niet alleen 's nachts, de naam is zo omdat de urine in de ochtend het donkerste is. De verhouding van normale en abnormale cellen varieert van patiënt tot patiënt. De abnormale bloedcellen leven gemiddeld maar 30 tot 40 dagen t.o.v. 120 bij normale bloedcellen. Omdat niet alle cellen zijn aangedaan, maar slechts een deel kan het ziektebeeld heel wisselend zijn. Het beenmerg is niet altijd in staat het aanmaken van de rode bloedcellen bij te houden t.o.v. de afbraak. Wanneer dit plaatsvindt dan zijn meestal niet alleen de rode bloedcellen laag in aantal, maar ook de witte bloedcellen en bloedplaatjes. Men spreekt dan van de technische term pancytopenie. In dit geval komt PNH dicht bij de ziekte aplastische anemie(bloedarmoede doordat het beenmerg niet of niet genoeg bloedcellen aanmaakt, waarbij het beenmergdefect de belangrijkste oorzaak is). De gemiddelde overleving tien jaar na diagnose is 65% en vijftien jaar na diagnose 48%. Van de patiënten die overlijden door een complicatie van PNH, overlijdt een kwart als gevolg van trombose. 1-3% krijgt acute leukemie, meestal 5-7 jaar na de diagnose. Aan zwangerschappen zitten grote risico’s, 50% krijgt last van trombose, 1 op de 3 zwangerschappen is een miskraam en 8% van de zwangere vrouwen met PNH overleeft de zwangerschap niet. Deze cijfers zijn van toepassing op patiënten die niet worden behandeld met Eculizumab. (nl)
- 발작성 야간 혈색소뇨증(發作性夜間血色素尿症, 영어: paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)은 생명에 위협을 줄 수 있는 희귀한 후천성 혈액 질병의 하나로, 신체의 면역계의 일부인 보체에 의해 적혈구가 파괴되는 것이 특징이다. 발작성 야간 헤모글로빈뇨증이라고도 한다. (ko)
- Napadowa nocna hemoglobinuria (zespół Marchiafavy-Micheliego, ang. paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH) – rzadkie schorzenie erytrocytów polegające na braku czynników broniących przed ich rozpadem. Zostało po raz pierwszy opisane przez niemieckiego lekarza w 1881 roku, a następnie w 1911 roku przez Ettore Marchiafavę i . Termin haemoglobinuria paroxysmalis nocturia wprowadził Enneking w 1928. (pl)
- Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma anemia hemolítica crônica causada por um defeito na membrana das hemácias. Caracterizada pela presença de componentes das hemácias na urina (hemoglobinúria). Paroxística significa recorrente, com início e final brusco, sem aviso. O médico alemão, Paul Strübing, que a nomeou em 1881 pensou que a hemólise era causada pela acidose durante o sono, mas muitos anos depois se descobriu que a hemólise ocorre continuamente. Esta doença rara atinge entre 1 e 2 em cada milhão de habitantes e é igualmente prevalente em ambos os sexos. (pt)
- 陣發性夜間血紅素尿症（英語：paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，縮寫為PNH）是一種罕見、複雜且為後天造成的致命性血液疾病，被發現在19世紀，大約每百萬人會有一到二人罹患此疾病，而確診後5年內的存活率只有約65%。患者身上部分造血骨髓的幹細胞帶有X染色體上PIG-A基因的突變，並且發生突變細胞的異常增生，導致該基因所轉譯的錨定蛋白（GPI-anchored protein）有所缺損，而使紅血球缺乏酵素，致使CD55和CD59兩種表面蛋白質缺失的症狀。 由於CD55以及CD59這兩種表面蛋白質具有抑制膜攻擊複合物的功能因此細胞膜之缺損，容易受到補體系統的攻擊導致破裂，造成溶血反應，屬於慢性溶血性貧血，除此之外，血小板及顆粒球亦會產生相同的症狀。 陣發性夜間血紅素尿症是唯一因細胞膜上發生後天性內在缺陷所導致之慢性溶血性貧血，診斷上有特發性（idiopathic pancytopenia）和（acquired nonspherocytic anemia）伴隨著網狀紅血球增多。 由於部分患者會出現紅色、茶色的尿液，尤其好發於早晨的第一泡尿，因此最初疾病便因此而命名，而雖然名字如此，但曾發生典型血紅素尿症的患者只佔其中約26%。唯一的根治方法為骨髓幹細胞或周邊造血幹細胞（可參考骨髓移植），但手術過程中有相當高的併發症率以及死亡率。 (zh)
- ПНГ- редкое заболевание. Заболеваемость составляет 1,3 случая на 1 миллион человек в год, а распространенность — 15,9 случаев на 1 миллион человек (Preis and Lowry, 2014). (ru)
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- Paroxysmální noční hemoglobinurie (anglicky Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria; PNH) je onemocnění krvetvorby, vzácný druh anémie, jež je charakterizováno třemi hlavními klinickými projevy jako jsou intravaskulární hemolýza, žilní a arteriální trombóza a různé formy dřeňového selhání. (cs)
- L'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN) , aussi appelée maladie de « Marchiafava et Michelli » est une cause rare d'anémie. (fr)
- La hemoglobinuria paroxística nocturna (HNP), conocida también como síndrome de Marchiafava-Micheli, es una enfermedad rara y crónica causada por un defecto en la membrana (superficie celular) de las células sanguíneas, debido a una mutación espontánea en ciertos reguladores de la activación del (parte del sistema inmune primario). Esta activación del sistema del complemento lleva a la destrucción de los glóbulos rojos, proceso conocido como hemólisis, que se produce dentro de los vasos sanguíneos. Descrita inicialmente por William Gull en 1866, luego en 1882 por , quien asoció la patología a los glóbulos rojos, y por en 1983, quien identificó el papel de las proteínas del en la enfermedad. (es)
- 発作性夜間血色素尿症（ほっさせいやかんけっしきそにょうしょう、英: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria、略称: PNH）とは、溶血性貧血の一つ。発作性夜間ヘモグロビン尿症とも呼ばれる。 (ja)
- 발작성 야간 혈색소뇨증(發作性夜間血色素尿症, 영어: paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)은 생명에 위협을 줄 수 있는 희귀한 후천성 혈액 질병의 하나로, 신체의 면역계의 일부인 보체에 의해 적혈구가 파괴되는 것이 특징이다. 발작성 야간 헤모글로빈뇨증이라고도 한다. (ko)
- Napadowa nocna hemoglobinuria (zespół Marchiafavy-Micheliego, ang. paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH) – rzadkie schorzenie erytrocytów polegające na braku czynników broniących przed ich rozpadem. Zostało po raz pierwszy opisane przez niemieckiego lekarza w 1881 roku, a następnie w 1911 roku przez Ettore Marchiafavę i . Termin haemoglobinuria paroxysmalis nocturia wprowadził Enneking w 1928. (pl)
- Hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é uma anemia hemolítica crônica causada por um defeito na membrana das hemácias. Caracterizada pela presença de componentes das hemácias na urina (hemoglobinúria). Paroxística significa recorrente, com início e final brusco, sem aviso. O médico alemão, Paul Strübing, que a nomeou em 1881 pensou que a hemólise era causada pela acidose durante o sono, mas muitos anos depois se descobriu que a hemólise ocorre continuamente. Esta doença rara atinge entre 1 e 2 em cada milhão de habitantes e é igualmente prevalente em ambos os sexos. (pt)
- 陣發性夜間血紅素尿症（英語：paroxysmal nocturnal hemoglobinuria，縮寫為PNH）是一種罕見、複雜且為後天造成的致命性血液疾病，被發現在19世紀，大約每百萬人會有一到二人罹患此疾病，而確診後5年內的存活率只有約65%。患者身上部分造血骨髓的幹細胞帶有X染色體上PIG-A基因的突變，並且發生突變細胞的異常增生，導致該基因所轉譯的錨定蛋白（GPI-anchored protein）有所缺損，而使紅血球缺乏酵素，致使CD55和CD59兩種表面蛋白質缺失的症狀。 由於CD55以及CD59這兩種表面蛋白質具有抑制膜攻擊複合物的功能因此細胞膜之缺損，容易受到補體系統的攻擊導致破裂，造成溶血反應，屬於慢性溶血性貧血，除此之外，血小板及顆粒球亦會產生相同的症狀。 陣發性夜間血紅素尿症是唯一因細胞膜上發生後天性內在缺陷所導致之慢性溶血性貧血，診斷上有特發性（idiopathic pancytopenia）和（acquired nonspherocytic anemia）伴隨著網狀紅血球增多。 由於部分患者會出現紅色、茶色的尿液，尤其好發於早晨的第一泡尿，因此最初疾病便因此而命名，而雖然名字如此，但曾發生典型血紅素尿症的患者只佔其中約26%。唯一的根治方法為骨髓幹細胞或周邊造血幹細胞（可參考骨髓移植），但手術過程中有相當高的併發症率以及死亡率。 (zh)
- ПНГ- редкое заболевание. Заболеваемость составляет 1,3 случая на 1 миллион человек в год, а распространенность — 15,9 случаев на 1 миллион человек (Preis and Lowry, 2014). (ru)
- البيلة الهيموغلوبينية الانتيابية الليلية (haemoglobinuria paroxysmalis nocturia)، ويقال لها متلازمة ماركيافافا–مكيلي، هذا المرض نادر، ومكتسب، ولربما يكون مرض خطير جدا حيث ينتج عنه فقر الدم الانحلالي داخل الاوعية الدموية (فقر الدم الناجم عن تدمير خلايا الدم الحمراء في الدم) ،البول الأحمر (وذلك لظهور الهيموغلوبين في البول) وتجلط الدم. الهيموغلوبيا الليلية الانتيابية PNH هو فقر الدم الانحلالي الوحيد الناتج عن عيب داخلي مكتسب (بدلا من الموروث) في غشاء الخلية (نقص مما يؤدي إلى عدم وجود بروتينات وقائية على الغشاء).). وقد تتطور من تلقاء نفسها (PNH الأساسي) أو في إطار غيرها من اضطرابات نخاع العظم مثل فقر الدم اللاتنسجي (PNH الثانوي)، فالاقلية فقط هم الذين لديهم مؤشر على البول الأحمر في الصباح. (ar)
- La hemoglobinúria paroxística nocturna (HPN), en alguns casos coneguda pel nom de síndrome de Marchiafava-Micheli, és una malaltia rara adquirida caracteritzada per la presència d'una anèmia hemolítica intravascular (deguda a la destrucció dels eritròcits en el torrent circulatori per atac mitjançat pel sistema del complement) que pot presentar com a trets clínics principals colúria (deguda a la presència d'hemoglobina en l'orina), cansament (més o menys marcat segons el grau d'hemòlisi que presenta el malalt) i elevat risc de trombosi en llocs inusuals (que de produir-se poden comprometre la vida dels malalts). La HPN és l'única anèmia hemolítica causada per una mutació somàtica (en lloc de ser una mutació congènita). Una o més mutacions en el gen anomenat PIG-A es tradueix en l'absència (ca)
- Die paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) (synonym: Marchiafava-Micheli-Syndrom) ist eine seltene, potenziell lebensbedrohliche Erkrankung des Blutes, bei der es durch einen erworbenen Gendefekt zur Zerstörung vor allem roter Blutkörperchen (Erythrozyten) durch einen Teil des Immunsystems, das Komplementsystem, kommt. (de)
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) is a rare, acquired, life-threatening disease of the blood characterized by destruction of red blood cells by the complement system, a part of the body's innate immune system. This destructive process occurs due to deficiency of the red blood cell surface protein DAF, which normally inhibits such immune reactions. Since the complement cascade attacks the red blood cells within the blood vessels of the circulatory system, the red blood cell destruction (hemolysis) is considered an intravascular hemolytic anemia. Other key features of the disease, such as the high incidence of venous blood clot formation, are incompletely understood. (en)
- L'emoglobinuria parossistica notturna (EPN), detta anche sindrome di Strübing-Marchiafava-Micheli o paroxysmal nocturnal hemoglobinuria nella letteratura anglosassone (PNH), è una condizione clinica caratterizzata da anemia emolitica cronica dovuta al sistema del complemento. Questo processo distruttivo si verifica a causa della presenza di proteina superficiale DAF difettosa sui globuli rossi, che normalmente funzionano per inibire tali reazioni immunitarie. Poiché la cascata del complemento attacca i globuli rossi all'interno dei vasi sanguigni del sistema circolatorio, la distruzione dei globuli rossi (emolisi) è considerata un'anemia emolitica intravascolare. Altre caratteristiche chiave della malattia, come l'alta incidenza di formazione di coaguli di sangue, non sono completamente co (it)
- Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie (PNH) is een monoklonale aandoening van de hematopoiëtische stamcellen (voorlopercellen van het bloed). Monoklonaal wil zeggen dat de afwijking slechts in één kloon afkomstig van één stamcel aanwezig is en dus niet in alle stamcellen. De afwijking betreft een DNA-afwijking. Hierdoor worden bepaalde eiwitten niet goed aangemaakt, onder andere CD55 en CD59. Deze eiwitten zorgen ervoor dat het lichaam de cellen met deze eiwitten herkent als lichaamseigen. Wanneer een cel deze eiwitten niet heeft, zal het lichaam ze herkennen als lichaamsvreemd en ze vernietigen. Het gevolg is dat zowel de rode en witte bloedcellen als de bloedplaatjes worden aangevallen. (nl)
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