| dbo:abstract
|
- تعرف متلازمة باركس ويبر على أنها اضطراب خلقي نادر الحدوث يصيب الأوعية الدموية، لم تُعرف حتى الآن نسبة انتشارها الدقيقة، وصف طبيب الجلدية البريطاني فريدريك باركس ويبر هذه المتلازمة لأول مرة في عام 1907، وسميت باسمه. يتكون الجهاز الوعائي الدموي من الشرايين والأوردة والشعيرات الدموية. تحدث متلازمة باركس ويبر عندما يجتمع كل من التشوه الوعائي، والتشوهات الشريانية الوريدية، والنواسيرالشريانية الوريدية، مع ضخامة الطرف المصاب، بشكل يعيق جريان الدم ضمن شبكة الأوعية الدموية، تكون تشوهات الأوعية الشعرية والنواسير الشريانية الوريدية موجودة منذ الولادة. تعتبر متلازمة باركس ويبر وراثية، في حال تعرض الجين (RASA1) لطفرة وراثية تعبرعن نفسها بنمط وراثي سائد، وفي هذه الحالة يُظهر معظم حملة هذه الطفرة تشوهات وعائية متعددة، أما المرضى الذين لم يرثوا هذه المتلازمة أي ليس لديهم طفرات RASA1) )، لا تتطوّر لديهم تشوهات وعائية متعددة، وغالبًا ما يكون سبب المتلازمة في هذه الحالة غير معروف، وحدوثها عشوائي ومفاجئ، معظم حالات متلازمة باركس ويبر مجهولة السبب. تتشابه متلازمة باركس ويبر و متلازمة كليبل ترينوناي بالكثير من الأعراض، لكنهما مرضان مستقلان تمامًا، تحدث متلازمة باركس ويبر بسبب تشوه الأوعية الدموية نتيجة طفرة جينية، أو بشكل مجهول السبب دون وجود طفرة أو سبب وراثي، أما في حالة متلازمة كليبل تريناوناي، فلا تتشكل الأوعية الدموية أو الأوعية اللمفاوية بشكلها الصحيح. تمتلك كلا المتلازمتين نفس الأعراض تقريبًا، باستثناء مرضى متلازمة باركس ويبر الذين يعانون من كل من التشوه الشرياني الوريدي، والنواسير الشريانية الوريدية، بلإضافة إلى تضخم الأطراف، فتكون أعراضهم مختلفة. (ar)
- Parkes Weber syndrome (PWS) is a congenital disorder of the vascular system. It is an extremely rare condition, and its exact prevalence is unknown. It is named after British dermatologist Frederick Parkes Weber, who first described the syndrome in 1907. In the body, the vascular system consists of arteries, veins and capillaries. When abnormalities such as vascular malformation, capillary arteriovenous malformations (AVMs), arteriovenous fistulas (AVFs) and overgrowth of a limb occur together in combination and disturb the complex network of blood vessels of the vascular system, it is known as PWS. The capillary malformations and AVFs are known to be present from the birth. In some cases, PWS is a genetic condition where the RASA1 gene is mutated and displays an autosomal dominant inheritance pattern. If PWS is genetic then most patients show multiple capillary malformations. Patients who do not have multiple capillary malformations most likely did not inherit PWS and do not have RASA1 mutations. In such cases, the cause of PWS is often unknown and is sporadic as most cases often are. PWS is often confused with Klippel–Trénaunay syndrome (KTS). These two diseases are similar, but they are distinct. PWS occurs because of vascular malformation that may or may not be because of genetic mutations, whereas Klippel-Trénaunay syndrome is a condition in which blood vessels and or lymph vessels do not form properly. PWS and KTS almost have the same symptoms, except PWS patients are seen with both AVMs and AVFs occurring with limb hypertrophy. (en)
- Síndrome de Parkes Weber (SPW) é uma rara malformação vascular congênita, semelhante à Síndrome de Klippel-Trenaunay, mas tendo suas próprias características distintas. Ela foi descrita pela primeira vez em 1907 pelo dermatologista britânico Frederick Parkes Weber. Ela só é encontrada em cerca de 0,3% da população mundial. (pt)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 25332 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Parkes Weber syndrome is inherited in an autosomal dominant manner. (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
|
- 759.600000 (xsd:double)
- (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- Síndrome de Parkes Weber (SPW) é uma rara malformação vascular congênita, semelhante à Síndrome de Klippel-Trenaunay, mas tendo suas próprias características distintas. Ela foi descrita pela primeira vez em 1907 pelo dermatologista britânico Frederick Parkes Weber. Ela só é encontrada em cerca de 0,3% da população mundial. (pt)
- تعرف متلازمة باركس ويبر على أنها اضطراب خلقي نادر الحدوث يصيب الأوعية الدموية، لم تُعرف حتى الآن نسبة انتشارها الدقيقة، وصف طبيب الجلدية البريطاني فريدريك باركس ويبر هذه المتلازمة لأول مرة في عام 1907، وسميت باسمه. يتكون الجهاز الوعائي الدموي من الشرايين والأوردة والشعيرات الدموية. تحدث متلازمة باركس ويبر عندما يجتمع كل من التشوه الوعائي، والتشوهات الشريانية الوريدية، والنواسيرالشريانية الوريدية، مع ضخامة الطرف المصاب، بشكل يعيق جريان الدم ضمن شبكة الأوعية الدموية، تكون تشوهات الأوعية الشعرية والنواسير الشريانية الوريدية موجودة منذ الولادة. (ar)
- Parkes Weber syndrome (PWS) is a congenital disorder of the vascular system. It is an extremely rare condition, and its exact prevalence is unknown. It is named after British dermatologist Frederick Parkes Weber, who first described the syndrome in 1907. (en)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة باركس ويبر (ar)
- Parkes Weber syndrome (en)
- Síndrome de Parkes Weber (pt)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
