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- الأورام العظمية الغضروفية الوراثية المتعددة (بالإنجليزية: Hereditary multiple osteochondromas) المعروفة أيضًا باسم الأعران الوراثية المتعددة، هو اضطراب يتميز بتكون كتل أو أورام عظمية متعددة حميدة (أعران) في نهايات العظام الطويلة للأطراف السفلية مثل عظم الفخذ وعظام الظنبوب (قصبة الساق) والأطراف العلوية مثل عظام العضد والساعد. تعرف أيضًا كورم عظمي غضروفي. قد تحدث في أماكن أخرى على العظام المسطحة مثل عظم الحوض والكتف. عدد وتوزيع هذه الأعران يختلف بشكل واسع بين الأفراد المصابين. الأعران عادة ما تكون موجودة خلال مرحلة الطفولة. يصبح الأمر ملاحظًا سريريًا لدى الغالبية العظمى من الأفراد المتضررين عند بلوغهم سن المراهقة. وهناك نسبة صغيرة من الأفراد المتضررين معرضين لخطر التحول لورم خبيث ويسمى بالساركومة. يبلغ معدل حدوث حالات الأعران الوراثية المتعددة حوالي واحد من بين كل 50000 شخص. الورم العظمي الغضروفي المتعدد هو المصطلح المفضل الذي تستخدمه منظمة الصحة العالمية. (ar)
- Multiple kartilaginäre Exostosen ist die Bezeichnung für eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit zahlreichen gutartigen knorpelbedeckten Knochentumoren. Da es sich um Osteochondrome handelt, die mit hyalinem Knorpel statt Faserknorpel bedeckt sind, ist die Bezeichnung „kartilaginäre“ Exostose eigentlich nicht korrekt. Mit einer Inzidenz von etwa 1:50.000 zählt die Exostosenkrankheit zu den häufigsten Knochentumorerkrankungen, Frauen und Männer sind gleich häufig betroffen. Bei etwa 70 % der Patienten liegt eine familiäre Form vor, etwa 30 % haben eine sporadische Form, also eine Neumutation. Zum Zeitpunkt der Geburt sind Exostosen noch sehr selten, sie entstehen vor allem in der Kindheit und Jugend, bis zum Schluss der Wachstumsfugen. In dieser Zeit nehmen die Exostosen auch an Größe zu. Nach Ende des Wachstums bilden sich keine weiteren Exostosen, und eine spätere Größenzunahme ist dann ein Zeichen einer malignen Transformation (Entartung), d. h. Umwandlung in einen bösartigen Knochentumor. In etwa 3 – 5 % tritt ein sekundäres Chondrosarkom auf. Die Exostosenkrankheit kann selten völlig asymptomatisch sein, die Ausprägung (Phänotyp) ist aber hochgradig variabel, selbst in einer Familie. Bei etwa 19 % finden sich maximal fünf Exostosen, bei etwa 19 % sind es mehr als zwanzig. Ganz generell werden die klinischen Probleme durch Deformitäten und funktionelle Einschränkungen geprägt, woraus die klinische Einteilung der Ausprägung nach Pedrini in drei Klassen und jeweils zwei Untergruppen resultiert:
* 1 – Keine Deformitäten und keine funktionellen Einschränkungen (38 %, 1A – maximal fünf Exostosen, 1B- mehr als fünf Exostosen)
* 2 – Deformitäten, aber keine funktionellen Einschränkungen (37 %, 2A – maximal fünf Deformitäten, 2B – mehr als fünf Deformitäten)
* 3 – Deformitäten und funktionelle Einschränkungen (25 %, 3A – maximal eine funktionelle Einschränkung, 3B – mehr als eine funktionelle Einschränkung) Da die Exostosen metaphysär in Nähe der Wachstumsfugen ausgehen, finden sie sich oft in Gelenknähe und führen dort zu Bewegungseinschränkungen, achsabweichendes Wachstum mit Deformierungen und Hypoplasie (Minderwuchs) einzelner Knochen bis zum generellen Kleinwuchs.Typische Fehlstellungen sind:
* Längendifferenzen im Bereich der Extremitäten (Beinlängendifferenz)
* Achsenabweichungen im Bereich der Knie und Sprunggelenke Genu valgum
* Asymmetrien des Schulter- und Beckengürtels,
* Subluxation des Hüftgelenkes infolge Herausdrängens des Hüftkopfes durch den nach medial sich exostotisch verbreiternden Schenkelhals
* Ulnarabweichung des Handgelenks aufgrund einer Ulnarverkürzung mit konsekutiver Verkrümmung der Speiche in Richtung der zu kurzen Elle mit Subluxation des Radiokarpalgelenks. Die Exostosen können aber auch in der direkten Nachbarschaft stören und Nerven, Gefäße oder Sehnen komprimieren und so Schmerzen und motorische Probleme auslösen. Mitunter finden sich auch Foramina parietalia permagna. (de)
- Hereditary multiple osteochondromas (HMO), also known as hereditary multiple exostoses, is a disorder characterized by the development of multiple benign osteocartilaginous masses (exostoses) in relation to the ends of long bones of the lower limbs such as the femurs and tibias and of the upper limbs such as the humeri and forearm bones. They are also known as osteochondromas. Additional sites of occurrence include on flat bones such as the pelvic bone and scapula. The distribution and number of these exostoses show a wide diversity among affected individuals. Exostoses usually present during childhood. The vast majority of affected individuals become clinically manifest by the time they reach adolescence. A small percentage of affected individuals are at risk for development of malignant transformation namely sarcomas. The incidence of hereditary multiple exostoses is around 1 in 50,000 individuals. Hereditary multiple osteochondromas is the preferred term used by the World Health Organization. (en)
- Los osteocondromas múltiples hereditarios, también conocido como exostosis múltiples hereditarias, es un trastorno caracterizado por el desarrollo de múltiples masas osteocartilaginosas benignas (exostosis) en relación con los extremos de los huesos largos de las extremidades inferiores como el fémur y la tibia y de la miembros superiores como el húmero y los huesos del antebrazo. También se conocen como osteocondromas. Los sitios adicionales de aparición incluyen huesos planos como el hueso pélvico y la escápula. La distribución y el número de estas exostosis muestran una amplia diversidad entre los individuos afectados. Las exostosis suelen presentarse durante la infancia. La gran mayoría de las personas afectadas se manifiestan clínicamente cuando llegan a la adolescencia. Un pequeño porcentaje de las personas afectadas tiene riesgo de desarrollar una transformación maligna, a saber, sarcomas. La incidencia de exostosis múltiples hereditarias es de alrededor de 1 de cada 50.000 individuos. Los osteocondromas múltiples hereditarios es el término preferido utilizado por la Organización Mundial de la Salud. (es)
- La maladie des exostoses multiples est une maladie génétique caractérisée par la croissance de nombreuses tuméfactions osseuses (exostoses ou ostéochondromes) au niveau des métaphyses des os longs (surtout dans la région du genou, des épaules, des chevilles et des poignets). 1 personne sur 20 000 est touchée par cette maladie. (fr)
- Con il termine osteocondromi multipli ereditari (HMO), in precedenza esostosi multipla ereditaria (HME o EME), si definisce una malattia genetico caratterizzato dalla crescita di osteocondromi multipli, tumori ossei ricoperti di cartilagine che crescono verso l'esterno dalle metafisi delle ossa lunghe. (it)
- Mnogie kostniakochrzęstniaki (ang. multiple osteochondromas, hereditary multiple exostoses, HME, multiple hereditary exostoses, MHE, EXT, diaphyseal aclasis, (multiple hereditary) osteochondromatosis, multiple cartilaginous exostoses) – uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na wrodzonej predyspozycji do kostniakochrzęstniaków kości długich. (pl)
- Multipele osteochondromen of hereditaire multipele exostosen (HME) is een erfelijke skeletaandoening die de pijpbeenderen, het bekken en de schoudergordel aantast (ICD-10 Q78.6). Karakteristiek zijn de (vele) in principe goedaardige bottumoren (exostosen; ) die voorzien zijn van kraakbeenkap en waarbij de mergholte verbinding heeft met die van het betreffende bot. Ze zijn vrijwel altijd gelokaliseerd rondom een gewricht en worden bij HME in tegenstelling tot bij het solitaire osteochondroom niet beschreven in de schedel of het aangezicht. Het osteochondroom kan gesteeld of breedbasisch zijn en heeft altijd een groeirichting van het gewricht af. De exostosen ontstaan vaak al op zeer jonge leeftijd (peuter- of kleuterleeftijd) en groeien vooral tijdens de groeileeftijd erg hard. Ze veroorzaken regelmatig vergroeiingen, groeistoornissen, bewegingsproblemen en pijn. Met name bij lokalisaties rondom de knie wordt een pijnlijke bursa onder de aanhechting van de hamstrings pes anserinus op het scheenbeen beschreven. Pijnklachten als gevolg van tractie op de zenuwen of pezen wordt ook frequent gezien. Lokalisaties van osteochondromen in de pols kunnen ernstige deformiteiten (verkorting van de ulna en bowing van de radius) veroorzaken (39-60%). In 10-50 % van de patiënten wordt een beenlengteverschil beschreven en in 8-33% varus-valgus angulatie van de knie (O- of X-benen).Grote gesteelde osteochondromen, met name in de onderste extremiteit, lopen de kans af te breken bij lichamelijke activiteiten of ongevallen. Dit wordt in ongeveer 5% van de gevallen beschreven.Ten slotte wordt soms een afwijkende wondgenezing bij HME-patiënten beschreven. De belangrijkste complicatie van het hebben van een exostose/osteochondroom met name voor HME-patiënten is de ontwikkeling van een kwaadaardige kraakbeentumor in de kraakbeenkap (maligne degeneratie).Volwassenen hebben een verhoogde kans op kwaadaardige ontaarding van het kraakbeenweefsel van een exostose, vooral bij exostosen van de schoudergordel, het bekken, de ribben en het bovenbeen. De kans op kwaadaardige ontaarding voor patiënten met een bewezen HME wordt geschat tussen de 0.5 en 5%. Zowel bij patiënten met een solitaire exostose (osteochondroom), als bij HME patiënten is deze maligne degeneratie op adolescente leeftijd zeer zeldzaam. Klinisch aanwijzingen voor maligne degeneratie zijn met name: groei van de exostose na het sluiten van de groeischijven en progressieve pijn (met name gedurende de nacht). Pijn bij sport en of belasting wordt in veel gevallen veroorzaakt door een irritatie van de bursa (slijmbeurs)gelegen over de exostose. Daarnaast, volgens zelf-reportage studies ervaart het merendeel van de patienten pijn en ongeveer de helft gegeneraliseerde pijn. (nl)
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- Photograph of the legs of a 26-year-old male showing multiple lumps leading to deformity. (en)
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- Con il termine osteocondromi multipli ereditari (HMO), in precedenza esostosi multipla ereditaria (HME o EME), si definisce una malattia genetico caratterizzato dalla crescita di osteocondromi multipli, tumori ossei ricoperti di cartilagine che crescono verso l'esterno dalle metafisi delle ossa lunghe. (it)
- Mnogie kostniakochrzęstniaki (ang. multiple osteochondromas, hereditary multiple exostoses, HME, multiple hereditary exostoses, MHE, EXT, diaphyseal aclasis, (multiple hereditary) osteochondromatosis, multiple cartilaginous exostoses) – uwarunkowana genetycznie choroba polegająca na wrodzonej predyspozycji do kostniakochrzęstniaków kości długich. (pl)
- الأورام العظمية الغضروفية الوراثية المتعددة (بالإنجليزية: Hereditary multiple osteochondromas) المعروفة أيضًا باسم الأعران الوراثية المتعددة، هو اضطراب يتميز بتكون كتل أو أورام عظمية متعددة حميدة (أعران) في نهايات العظام الطويلة للأطراف السفلية مثل عظم الفخذ وعظام الظنبوب (قصبة الساق) والأطراف العلوية مثل عظام العضد والساعد. تعرف أيضًا كورم عظمي غضروفي. قد تحدث في أماكن أخرى على العظام المسطحة مثل عظم الحوض والكتف. عدد وتوزيع هذه الأعران يختلف بشكل واسع بين الأفراد المصابين. الأعران عادة ما تكون موجودة خلال مرحلة الطفولة. يصبح الأمر ملاحظًا سريريًا لدى الغالبية العظمى من الأفراد المتضررين عند بلوغهم سن المراهقة. وهناك نسبة صغيرة من الأفراد المتضررين معرضين لخطر التحول لورم خبيث ويسمى بالساركومة. يبلغ معدل حدوث حالات الأعران الوراثية المتعددة حوالي واحد من بين كل 50000 شخص. الورم العظمي ال (ar)
- Multiple kartilaginäre Exostosen ist die Bezeichnung für eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit zahlreichen gutartigen knorpelbedeckten Knochentumoren. Da es sich um Osteochondrome handelt, die mit hyalinem Knorpel statt Faserknorpel bedeckt sind, ist die Bezeichnung „kartilaginäre“ Exostose eigentlich nicht korrekt. Mit einer Inzidenz von etwa 1:50.000 zählt die Exostosenkrankheit zu den häufigsten Knochentumorerkrankungen, Frauen und Männer sind gleich häufig betroffen. Bei etwa 70 % der Patienten liegt eine familiäre Form vor, etwa 30 % haben eine sporadische Form, also eine Neumutation. (de)
- Hereditary multiple osteochondromas (HMO), also known as hereditary multiple exostoses, is a disorder characterized by the development of multiple benign osteocartilaginous masses (exostoses) in relation to the ends of long bones of the lower limbs such as the femurs and tibias and of the upper limbs such as the humeri and forearm bones. They are also known as osteochondromas. Additional sites of occurrence include on flat bones such as the pelvic bone and scapula. The distribution and number of these exostoses show a wide diversity among affected individuals. Exostoses usually present during childhood. The vast majority of affected individuals become clinically manifest by the time they reach adolescence. A small percentage of affected individuals are at risk for development of malignant (en)
- Los osteocondromas múltiples hereditarios, también conocido como exostosis múltiples hereditarias, es un trastorno caracterizado por el desarrollo de múltiples masas osteocartilaginosas benignas (exostosis) en relación con los extremos de los huesos largos de las extremidades inferiores como el fémur y la tibia y de la miembros superiores como el húmero y los huesos del antebrazo. También se conocen como osteocondromas. Los sitios adicionales de aparición incluyen huesos planos como el hueso pélvico y la escápula. La distribución y el número de estas exostosis muestran una amplia diversidad entre los individuos afectados. Las exostosis suelen presentarse durante la infancia. La gran mayoría de las personas afectadas se manifiestan clínicamente cuando llegan a la adolescencia. Un pequeñ (es)
- Multipele osteochondromen of hereditaire multipele exostosen (HME) is een erfelijke skeletaandoening die de pijpbeenderen, het bekken en de schoudergordel aantast (ICD-10 Q78.6). Karakteristiek zijn de (vele) in principe goedaardige bottumoren (exostosen; ) die voorzien zijn van kraakbeenkap en waarbij de mergholte verbinding heeft met die van het betreffende bot. Ze zijn vrijwel altijd gelokaliseerd rondom een gewricht en worden bij HME in tegenstelling tot bij het solitaire osteochondroom niet beschreven in de schedel of het aangezicht. Het osteochondroom kan gesteeld of breedbasisch zijn en heeft altijd een groeirichting van het gewricht af. De exostosen ontstaan vaak al op zeer jonge leeftijd (peuter- of kleuterleeftijd) en groeien vooral tijdens de groeileeftijd erg hard. Ze veroorzak (nl)
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- Multiple kartilaginäre Exostosen (de)
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