| dbo:abstract
|
- مرض أوليير هو اضطراب متفرق غير وراثي حيث الأورام الغضروفية الحميدة داخل الورم (غضروفي) تتطور قريبة من غضروف لوحة النمو. ويقدر معدل انتشاره بحوالي 1 في 100,000. (ar)
- Die Ollier-Krankheit ist eine seltene Skelettdysplasie mit zahlreichen, überwiegend halbseitig zu findenden Enchondromen in den Metaphysen langer Röhrenknochen. Die Assoziation mit multiplen Weichteil-Hämangiomen wird als Maffucci-Syndrom bezeichnet. Eine Kombination mit Osteochondromen besteht bei der Metachondromatose. Synonyme sind: Dyschondroplasie; Ollier-Syndrom; Hemichondrodysplasia Typ Ollier; Morbus Ollier; Enchondromatose Ollier; Multiple Enchondromatose Der Begriff „Enchondromatose“ wird häufig (auch bei beidseitiger Beteiligung) als Synonym für Ollier-Krankheit verwendet. Bei weiter gefasster Definition einer Enchondromatose entspricht die (einseitig auftretende) Ollier-Krankheit dem Typ I nach Spranger. Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1898 durch den französischen Chirurgen (1830–1900). (de)
- La enfermedad de Ollier, también llamada encondromatosis múltiple o encondromatosis, es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la aparición en los huesos de numerosos tumores benignos llamados encondromas, los encondromas son tumores formadores de cartílago. La enfermedad suele comenzar durante la infancia y progresa hasta que se produce la madurez del esqueleto. Puede ser asintomática, aunque en ocasiones existe dolor y deformidad en los huesos donde se desarrollan los encondromas. Las principales complicaciones son la aparición de fracturas espontáneas o ante pequeños traumatismos y la malignización de los encondromas que pueden pasar a convertirse en tumores malignos o condrosarcomas. El nombre de la afección procede del cirujano francés (1830-1900) que realizó la primera descripción del mal en 1898. (es)
- La maladie d'Ollier ou enchondromatose est une maladie constitutionnelle de l'os non héréditaire et sporadique, dans laquelle se développe des tumeurs cartilagineuses bénignes, les enchondromes. Ces derniers peuvent être de nombre, de taille, et de localisations différents expliquant l'extrême variabilité clinique entre les porteurs de cette maladie. Les principaux troubles observables sont une asymétrie et un raccourcissement des membres touchés, avec des déformations. Les symptômes apparaissent généralement pendant la petite enfance, lors de la croissance. Les atteintes sont généralement prédominantes d'un côté. De nombreux patients atteints par la maladie d'Ollier sont susceptibles de développer des tumeurs malignes, en particulier des sarcomes osseux de type chondrosarcome, mais également des tumeurs dans d'autres tissus. Un lien a été démontré entre la maladie d'Ollier et des mutations sur les gênes IDH1, IDH2 et PTH1R. Actuellement, il n'existe aucun traitement de fond pour la maladie d'Ollier, mais les complications telles que les fractures, différences de longueur, ou tumeurs malignes agressives peuvent être traitées par chirurgie et/ou thérapie adjuvante. L'association de la maladie d'Ollier à des hémangiomes prend le nom de syndrome de Maffucci. (fr)
- Ollier disease is a rare sporadic nonhereditary skeletal disorder in which typically benign cartilaginous tumors (enchondromas) develop near the growth plate cartilage. This is caused by cartilage rests that grow and reside within the metaphysis or diaphysis and eventually mineralize over time to form multiple enchondromas. Key signs of the disorder include asymmetry and shortening of the limb as well as an increased thickness of the bone margin. These symptoms are typically first visible during early childhood with the mean age of diagnosis being 13 years of age. Many patients with Ollier disease are prone to develop other malignancies including bone sarcomas that necessitate treatment and the removal of malignant bone neoplasm. Cases in patients with Ollier disease has shown a link to IDH1, IDH2, and PTH1R gene mutations. Currently, there are no forms of treatment for the underlying condition of Ollier disease but complications such as fractures, deformities, malignancies that arise from it can be treated through surgical procedures. The prevalence of this condition is estimated at around 1 in 100,000. It is unclear whether the men or women are more affected by this disorder due to conflicting case studies. (en)
- Choroba Olliera (chrzęstniakowatość śródkostna, enchondromatoza, ang. Ollier disease, enchondromatosis, Ollier type) – choroba, w której rozwijają się liczne guzy o charakterze chrzęstniaków. Chrzęstniaki rozwijają się przede wszystkim w sąsiedztwie chrząstki wzrostowej kości długich. Częstość choroby Olliera ocenia się na 1:100 000. Objawy choroby ujawniają się zwykle w pierwszej dekadzie życia. Zmiany rozmieszczone są asymetrycznie i są bardzo zmienne względem kształtu, rozmiarów i liczby. Zmienne są również rokowanie i przebieg choroby. Powikłania choroby obejmują deformacje szkieletowe, nierównomierny wzrost kości długich i nowotwór złośliwy kości, mogący się rozwijać na podłożu chrzęstniaka, chrzęstniakomięsak (chondrosarcoma). Stan, w którym licznym chrzęstniakom towarzyszą zmiany typu naczyniaków tkanek miękkich określa się jako zespół Maffucciego. Obydwa schorzenia, choroba Olliera i zespół Maffucciego, występują sporadycznie, a nie rodzinnie. Nie jest jasne czy choroby wywołują mutacje w pojedynczych genach czy jest to wyraz kombinacji mutacji germinalnych i (lub) somatycznych. W jednej pracy stwierdzono związek choroby z mutacjami w genie kodującym receptor PTH/PTHrP typu 1, ale w innym badaniu na dużej grupie pacjentów nie stwierdzono związku choroby z mutacjami w tym genie . Rozpoznanie opiera się na badaniu klinicznym i standardowych zdjęciach radiologicznych. Badanie histologiczne wymagane jest gdy podejrzewa się transformację złośliwą guza. Nie ma możliwości leczenia przyczynowego choroby. Metody chirurgiczne wskazane są w przypadku powikłań (patologicznych złamań, nieprawidłowego wzrostu, transformacji złośliwej). Chorobę opisał w 1890 roku francuski chirurg . Włoski patolog opisał współwystępowanie chrzęstniaków i naczyniaków w 1881 roku. (pl)
- Doença de Ollier é um transtorno não-hereditário esporádico, no qual há múltiplos endocondromas que geralmente se desenvolvem na infância. A prevalência é estimada em cerca de 1/100.000. (pt)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 29108 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- X-ray image showing enchondromas localized in the lower part of the radius of a 7-year-old girl with Ollier disease. (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:icd
|
- 756.400000 (xsd:double)
- (en)
- Q78.4 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- مرض أوليير هو اضطراب متفرق غير وراثي حيث الأورام الغضروفية الحميدة داخل الورم (غضروفي) تتطور قريبة من غضروف لوحة النمو. ويقدر معدل انتشاره بحوالي 1 في 100,000. (ar)
- Doença de Ollier é um transtorno não-hereditário esporádico, no qual há múltiplos endocondromas que geralmente se desenvolvem na infância. A prevalência é estimada em cerca de 1/100.000. (pt)
- Die Ollier-Krankheit ist eine seltene Skelettdysplasie mit zahlreichen, überwiegend halbseitig zu findenden Enchondromen in den Metaphysen langer Röhrenknochen. Die Assoziation mit multiplen Weichteil-Hämangiomen wird als Maffucci-Syndrom bezeichnet. Eine Kombination mit Osteochondromen besteht bei der Metachondromatose. Synonyme sind: Dyschondroplasie; Ollier-Syndrom; Hemichondrodysplasia Typ Ollier; Morbus Ollier; Enchondromatose Ollier; Multiple Enchondromatose (de)
- La enfermedad de Ollier, también llamada encondromatosis múltiple o encondromatosis, es una enfermedad poco frecuente que se caracteriza por la aparición en los huesos de numerosos tumores benignos llamados encondromas, los encondromas son tumores formadores de cartílago. La enfermedad suele comenzar durante la infancia y progresa hasta que se produce la madurez del esqueleto. Puede ser asintomática, aunque en ocasiones existe dolor y deformidad en los huesos donde se desarrollan los encondromas. Las principales complicaciones son la aparición de fracturas espontáneas o ante pequeños traumatismos y la malignización de los encondromas que pueden pasar a convertirse en tumores malignos o condrosarcomas. El nombre de la afección procede del cirujano francés (1830-1900) que realizó la primera (es)
- Ollier disease is a rare sporadic nonhereditary skeletal disorder in which typically benign cartilaginous tumors (enchondromas) develop near the growth plate cartilage. This is caused by cartilage rests that grow and reside within the metaphysis or diaphysis and eventually mineralize over time to form multiple enchondromas. Key signs of the disorder include asymmetry and shortening of the limb as well as an increased thickness of the bone margin. These symptoms are typically first visible during early childhood with the mean age of diagnosis being 13 years of age. Many patients with Ollier disease are prone to develop other malignancies including bone sarcomas that necessitate treatment and the removal of malignant bone neoplasm. Cases in patients with Ollier disease has shown a link to ID (en)
- La maladie d'Ollier ou enchondromatose est une maladie constitutionnelle de l'os non héréditaire et sporadique, dans laquelle se développe des tumeurs cartilagineuses bénignes, les enchondromes. Ces derniers peuvent être de nombre, de taille, et de localisations différents expliquant l'extrême variabilité clinique entre les porteurs de cette maladie. Les principaux troubles observables sont une asymétrie et un raccourcissement des membres touchés, avec des déformations. Les symptômes apparaissent généralement pendant la petite enfance, lors de la croissance. Les atteintes sont généralement prédominantes d'un côté. (fr)
- Choroba Olliera (chrzęstniakowatość śródkostna, enchondromatoza, ang. Ollier disease, enchondromatosis, Ollier type) – choroba, w której rozwijają się liczne guzy o charakterze chrzęstniaków. Chrzęstniaki rozwijają się przede wszystkim w sąsiedztwie chrząstki wzrostowej kości długich. Częstość choroby Olliera ocenia się na 1:100 000. Objawy choroby ujawniają się zwykle w pierwszej dekadzie życia. Zmiany rozmieszczone są asymetrycznie i są bardzo zmienne względem kształtu, rozmiarów i liczby. Zmienne są również rokowanie i przebieg choroby. Powikłania choroby obejmują deformacje szkieletowe, nierównomierny wzrost kości długich i nowotwór złośliwy kości, mogący się rozwijać na podłożu chrzęstniaka, chrzęstniakomięsak (chondrosarcoma). Stan, w którym licznym chrzęstniakom towarzyszą zmiany ty (pl)
|
| rdfs:label
|
- مرض أوليير (ar)
- Ollier-Syndrom (de)
- Enfermedad de Ollier (es)
- Maladie d'Ollier (fr)
- Ollier disease (en)
- Choroba Olliera (pl)
- Doença de Ollier (pt)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
