An Entity of Type: disease, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

Macrocephaly-capillary malformation (M-CM) is a multiple malformation syndrome causing abnormal body and head overgrowth and cutaneous, vascular, neurologic, and limb abnormalities. Though not every patient has all features, commonly found signs include macrocephaly, congenital macrosomia, extensive cutaneous capillary malformation (naevus flammeus or port-wine stain type birthmark over much of the body; a capillary malformation of the upper lip or philtrum is seen in many patients with this condition), body asymmetry (also called hemihyperplasia or hemihypertrophy), polydactyly or syndactyly of the hands and feet, lax joints, doughy skin, variable developmental delay and other neurologic problems such as seizures and low muscle tone.

Property Value
dbo:abstract
  • ضخامة الرأس وتشوه الشعيرات الدموية (M-CM) هو متلازمة تشوه متعدد يحدث فيها نمو غير طبيعي للجسم والرأس وتشوهات جلدية وعائية وعصبية وتشوهات في الأطراف. لا توجد كل هذه الأعراض عند كل المرضى، لكن تشمل العلامات الشائعة ضخامة الرأس، وعملقة الجنين الخلقية، والتشوه الشعري الجلدي الواسع (مثل وحمة بورت واين على معظم الجسم، ويلاحظ تشوه الشعيرات الدموية في الشفة العلوية أو النثرة وهي التلم العمودي في أوسط الشفة العلوية في كثير من الحالات)، وعدم تناسق الجسم (يسمى أيضًا فرط التنسج الشقي أو الضخامة الشقية)، وتعدد الأصابع أو ارتفاق الأصابع في اليدين والقدمين، وارتخاء المفاصل، والجلد المتعفن، وتأخر النمو ومشاكل عصبية أخرى مثل النوبات الصرعية وانخفاض توتر العضلات. (ar)
  • Das Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit der namensgebenden Kombination verschiedener Fehlbildungen. Synonyme sind: Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom; Megalenzephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita; MCM; MCMTC; Makrozephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita; Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom; Makrozephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita; Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1997 durch die US-amerikanischen Ärztinnen Cynthia A. Moore, Helga V. Toriello, Dianne N. Abuelo und Mitarbeiter.Die Bezeichnung „MCAP“ wurde 2012 von Ghayda M. Mirzaa und Mitarbeitern vorgeschlagen. (de)
  • El síndrome de macrocefalia-malformación capilar, también conocido por las siglas M-MC es una rara enfermedad genética que provoca alteraciones que afectan a varios órganos, destacando la macrocefalia.​ (es)
  • Macrocephaly-capillary malformation (M-CM) is a multiple malformation syndrome causing abnormal body and head overgrowth and cutaneous, vascular, neurologic, and limb abnormalities. Though not every patient has all features, commonly found signs include macrocephaly, congenital macrosomia, extensive cutaneous capillary malformation (naevus flammeus or port-wine stain type birthmark over much of the body; a capillary malformation of the upper lip or philtrum is seen in many patients with this condition), body asymmetry (also called hemihyperplasia or hemihypertrophy), polydactyly or syndactyly of the hands and feet, lax joints, doughy skin, variable developmental delay and other neurologic problems such as seizures and low muscle tone. (en)
  • Le syndrome de macrocéphalie - malformation capillaire, ou M-CM (en anglais : Macrocephaly-capillary malformation), est une maladie génétique rare. Ce syndrome polymalformatif a pour caractéristiques une croissance excessive de la tête et de certaines parties du corps, ainsi que des malformations au niveau cutané, vasculaire, neurologique et des membres du corps. Même si toutes les personnes affectées n'ont pas toutes ces caractéristiques, les signes les plus récurrents incluent la macrocéphalie, la macrosomie congénitale, des malformations capillaires cutanées étendues (nævus flammeus ou angiomes qui s'apparentent aux tâches type lie-de-vin sur une grande partie du corps; une malformation capillaire de la lèvre supérieure ou du philtrum est aussi constatée chez de nombreux patients de cette maladie), une asymétrie corporelle (aussi appelée hémihyperplasie ou hémihypertrophie), une polydactylie ou syndactylie des mains et pieds, une hyperlaxité des articulations, une peau pâteuse et molle, un retard du développement variable et d'autres problèmes neurologiques telles que l'épilepsie et un tonus musculaire bas (hypotonie). (fr)
  • Makrocefalia połączona z malformacjami kapilarnymi (ang. Macrocephaly-capillary malformation, M-CM) jest to zespół wielu wad wrodzonych. U dotkniętych tym zespołem, występuje przerost fragmentów ciała w tym głowy oraz zmiany skórne – malformacje kapilarne. Ponadto w zespole tym występują inne zaburzenia skóry, układu naczyniowego, mózgu oraz kończyn. Nie każdy dotknięty tym zespołem posiada wszystkie objaway. Najczęściej występującymi są: makrocefalia, zespół Arnolda-Chiariego, przerost ciała, rozległe malformacje kapilarne, znamiona poporodowe typu lub na rozległych obszarach skóry (charakterystycznym miejscem występowania znamiona jest twarz, okolica górnej wargi, tuż poniżej nosa), asymetria ciała, dodatkowe lub brakujące palce stóp i rąk, luźne połączenia stawów, opóźnienia w rozwoju (w różnym stopniu) oraz inne neurologiczne zaburzenia jak drgawki, obniżone napięcie mięśniowe. (pl)
dbo:diseasesDB
  • 34862
dbo:geneReviewsId
  • NBK153722
dbo:geneReviewsName
  • PIK3CA-Related Segmental Overgrowth (en)
dbo:icd10
  • Q87.3
dbo:omim
  • 602501 (xsd:integer)
dbo:orpha
  • 60040
dbo:thumbnail
dbo:wikiPageExternalLink
dbo:wikiPageID
  • 27153190 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 18918 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1124727436 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:caption
  • A newborn child with M-CM syndrome. A port-wine stain is visible under the nose. On the right side of a cheek, capillary malformations are present. (en)
dbp:diseasesdb
  • 34862 (xsd:integer)
dbp:genereviewsname
  • PIK3CA-Related Segmental Overgrowth (en)
dbp:genereviewsnbk
  • NBK153722 (en)
dbp:icd
  • Q87.3 (en)
dbp:name
  • Macrocephaly-capillary malformation (en)
dbp:omim
  • 602501 (xsd:integer)
dbp:orphanet
  • 60040 (xsd:integer)
dbp:synonyms
  • Macrocephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome, Megalencephaly-cutis marmorata telangiectatica congenita syndrome (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
gold:hypernym
rdf:type
rdfs:comment
  • ضخامة الرأس وتشوه الشعيرات الدموية (M-CM) هو متلازمة تشوه متعدد يحدث فيها نمو غير طبيعي للجسم والرأس وتشوهات جلدية وعائية وعصبية وتشوهات في الأطراف. لا توجد كل هذه الأعراض عند كل المرضى، لكن تشمل العلامات الشائعة ضخامة الرأس، وعملقة الجنين الخلقية، والتشوه الشعري الجلدي الواسع (مثل وحمة بورت واين على معظم الجسم، ويلاحظ تشوه الشعيرات الدموية في الشفة العلوية أو النثرة وهي التلم العمودي في أوسط الشفة العلوية في كثير من الحالات)، وعدم تناسق الجسم (يسمى أيضًا فرط التنسج الشقي أو الضخامة الشقية)، وتعدد الأصابع أو ارتفاق الأصابع في اليدين والقدمين، وارتخاء المفاصل، والجلد المتعفن، وتأخر النمو ومشاكل عصبية أخرى مثل النوبات الصرعية وانخفاض توتر العضلات. (ar)
  • El síndrome de macrocefalia-malformación capilar, también conocido por las siglas M-MC es una rara enfermedad genética que provoca alteraciones que afectan a varios órganos, destacando la macrocefalia.​ (es)
  • Macrocephaly-capillary malformation (M-CM) is a multiple malformation syndrome causing abnormal body and head overgrowth and cutaneous, vascular, neurologic, and limb abnormalities. Though not every patient has all features, commonly found signs include macrocephaly, congenital macrosomia, extensive cutaneous capillary malformation (naevus flammeus or port-wine stain type birthmark over much of the body; a capillary malformation of the upper lip or philtrum is seen in many patients with this condition), body asymmetry (also called hemihyperplasia or hemihypertrophy), polydactyly or syndactyly of the hands and feet, lax joints, doughy skin, variable developmental delay and other neurologic problems such as seizures and low muscle tone. (en)
  • Das Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (MCAP) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit der namensgebenden Kombination verschiedener Fehlbildungen. Synonyme sind: Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom; Megalenzephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita; MCM; MCMTC; Makrozephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita; Megalenzephalie-Kapillarfehlbildung-Syndrom; Makrozephalie - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita; Makrozephalie-kapilläre Fehlbildung-Syndrom (de)
  • Le syndrome de macrocéphalie - malformation capillaire, ou M-CM (en anglais : Macrocephaly-capillary malformation), est une maladie génétique rare. Ce syndrome polymalformatif a pour caractéristiques une croissance excessive de la tête et de certaines parties du corps, ainsi que des malformations au niveau cutané, vasculaire, neurologique et des membres du corps. Même si toutes les personnes affectées n'ont pas toutes ces caractéristiques, les signes les plus récurrents incluent la macrocéphalie, la macrosomie congénitale, des malformations capillaires cutanées étendues (nævus flammeus ou angiomes qui s'apparentent aux tâches type lie-de-vin sur une grande partie du corps; une malformation capillaire de la lèvre supérieure ou du philtrum est aussi constatée chez de nombreux patients de cet (fr)
  • Makrocefalia połączona z malformacjami kapilarnymi (ang. Macrocephaly-capillary malformation, M-CM) jest to zespół wielu wad wrodzonych. U dotkniętych tym zespołem, występuje przerost fragmentów ciała w tym głowy oraz zmiany skórne – malformacje kapilarne. Ponadto w zespole tym występują inne zaburzenia skóry, układu naczyniowego, mózgu oraz kończyn. Nie każdy dotknięty tym zespołem posiada wszystkie objaway. Najczęściej występującymi są: makrocefalia, zespół Arnolda-Chiariego, przerost ciała, rozległe malformacje kapilarne, znamiona poporodowe typu lub na rozległych obszarach skóry (charakterystycznym miejscem występowania znamiona jest twarz, okolica górnej wargi, tuż poniżej nosa), asymetria ciała, dodatkowe lub brakujące palce stóp i rąk, luźne połączenia stawów, opóźnienia w rozwoj (pl)
rdfs:label
  • ضخامة الرأس وتشوه الشعيرات الدموية (ar)
  • Megalenzephalie-Kapillarfehlbildungen-Polymikrogyrie-Syndrom (de)
  • Síndrome de macrocefalia-malformación capilar (es)
  • Macrocéphalie - malformation capillaire (fr)
  • Macrocephaly-capillary malformation (en)
  • Makrocefalia połączona z malformacjami kapilarnymi (pl)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
foaf:name
  • Macrocephaly-capillary malformation (en)
is dbo:wikiPageDisambiguates of
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License