| dbo:abstract
|
- متلازمة هولت-أورام (وتسمى أيضًا متلازمة القلب واليد من النوع الأول)، اضطراب صبغي جسدي سائد يؤثر على العظام في الذراعين واليدين (الأطراف العلوية) وغالبًا ما يسبب مشاكل قلبية. قد تشمل المتلازمة غياب العظم الكعبري في الساعد، أو عيوب الحاجز الأذيني في القلب، أو إحصار القلب. تصيب تقريبًا 1 من كل 100000 شخص. (ar)
- Das Holt-Oram-Syndrom – auch (vereinfachend) als atriodigitale Dysplasie bezeichnet – zählt zu den sogenannten Herz-Hand-Syndromen. Es ist eine autosomal-dominant vererbte Besonderheit auf der Grundlage einer Genmutation, die durch Fehlbildungen des Daumens (Triphalangealer Daumen) oder der Speiche (Klumphand) und des Herzens (häufig Vorhofseptum- und Ventrikelseptumdefekte) gekennzeichnet ist. Erstbeschreibung erfolgte 1960 durch die britische Kinderärztin Mary Holt und den Kardiologen Samuel Oram. (de)
- Holt–Oram syndrome (also called atrio-digital syndrome, atriodigital dysplasia, cardiac-limb syndrome, heart-hand syndrome type 1, HOS, ventriculo-radial syndrome) is an autosomal dominant disorder that affects bones in the arms and hands (the upper limbs) and often causes heart problems. The syndrome may include an absent radial bone in the forearm, an atrial septal defect in the heart, or heart block. It affects approximately 1 in 100,000 people. (en)
- El síndrome de Holt-Oram es una enfermedad de origen genético que se considera una variante del . Produce malformaciones que afectan a varios órganos, principalmente extremidades superiores y corazón. Es muy poco frecuente por lo que se incluye dentro de las enfermedades raras. (es)
- Décrit en 1960, le syndrome de Holt-Oram (en anglais, Holt–Oram syndrome ou HOS) est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs. Cette maladie est en rapport avec une mutation du gène TBX5 localisé sur le chromosome 12. Des mutations sur les gènes TBX3 et TBX5 donnent lieu à de nombreux phénotypes. c'est un syndrome à expression variable. Donc quelle que soit la forme qui concerne le parent touché, les enfants peuvent être atteints de manière totalement différente, beaucoup plus anodine ou beaucoup plus grave.Cette mutation se transmet sur un mode autosomique dominant. Mais 85 % des malades atteints sont porteurs d’une mutation de novo. (fr)
- Zespół Holt-Orama (zespół Harrisa-Osborne'a, ang. Holt-Oram syndrome, HOS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją genu TBX5 kodującego czynnik transkrypcyjny, na który składają się wrodzone wady serca i malformacje kończyn górnych. Zaburzenia rozwojowe serca:
* ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)
* ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
* zaburzenia rozwojowe układu bodźco-przewodzącego serca pod postacią bloku przedsionkowo-komorowego, migotania przedsionków i innych. Zaburzenia rozwojowe kończyn górnych:
* jedno- lub dwustronna hipoplazja lub aplazja kciuka, hipoplazja lub aplazja kości ramienia i przedramienia (aplazja kości promieniowej), powodująca fokomelię. Leczenie polega na chirurgicznej korekcji stwierdzanych wad. Chorobę opisali w 1960 roku Mary Clayton Holt i Samuel Oram. Kolejny opis przedstawili sześć lat później Leonard C. Harris i William Phillip Osborne (pl)
- La sindrome di Holt-Oram è una patologia autosomica dominante che comporta vari difetti strutturali del cuore (cardiopatia congenita) e degli arti superiori. La gravità dei difetti di sviluppo varia di molto in ogni persona coinvolta, senza che esista quindi uno schema preciso. (it)
- Синдром Холт — Орама, синдром сердце-рука (англ. Holt-Oram syndrome, Heart and Hand syndrome) — наследственное генетическое заболевание, поражающее развитие верхних конечностей и сердца. Обусловлен дефектом гена . Частота встречаемости — 1:100 000, 60 % случаев семейные, мужчины и женщины одинаково подвержены синдрому. Синдром назван в честь и в 1960 году. (ru)
- Holt-Oram症候群是一種遺傳病，其會導致與服用沙利竇邁的孕婦所誕下的嬰兒有相似的異常，心臟及骨骼主為受影響，故又稱為心手症候群。 此遺傳病未有發生率的推估。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳，但經常為偶發的新突變，而且表現得有多樣性。 (zh)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:geneReviewsName
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:medicalCause
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 7400 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Holt-Oram syndrome has an autosomal dominant pattern of inheritance (en)
|
| dbp:causes
|
- Mutations in the TBX5 gene (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:genereviewsname
| |
| dbp:genereviewsnbk
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:snomedCt
| |
| dbp:synonyms
|
- Heart-hand syndrome, Atrio-digital syndrome, Atriodigital dysplasia (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة هولت-أورام (وتسمى أيضًا متلازمة القلب واليد من النوع الأول)، اضطراب صبغي جسدي سائد يؤثر على العظام في الذراعين واليدين (الأطراف العلوية) وغالبًا ما يسبب مشاكل قلبية. قد تشمل المتلازمة غياب العظم الكعبري في الساعد، أو عيوب الحاجز الأذيني في القلب، أو إحصار القلب. تصيب تقريبًا 1 من كل 100000 شخص. (ar)
- Das Holt-Oram-Syndrom – auch (vereinfachend) als atriodigitale Dysplasie bezeichnet – zählt zu den sogenannten Herz-Hand-Syndromen. Es ist eine autosomal-dominant vererbte Besonderheit auf der Grundlage einer Genmutation, die durch Fehlbildungen des Daumens (Triphalangealer Daumen) oder der Speiche (Klumphand) und des Herzens (häufig Vorhofseptum- und Ventrikelseptumdefekte) gekennzeichnet ist. Erstbeschreibung erfolgte 1960 durch die britische Kinderärztin Mary Holt und den Kardiologen Samuel Oram. (de)
- Holt–Oram syndrome (also called atrio-digital syndrome, atriodigital dysplasia, cardiac-limb syndrome, heart-hand syndrome type 1, HOS, ventriculo-radial syndrome) is an autosomal dominant disorder that affects bones in the arms and hands (the upper limbs) and often causes heart problems. The syndrome may include an absent radial bone in the forearm, an atrial septal defect in the heart, or heart block. It affects approximately 1 in 100,000 people. (en)
- El síndrome de Holt-Oram es una enfermedad de origen genético que se considera una variante del . Produce malformaciones que afectan a varios órganos, principalmente extremidades superiores y corazón. Es muy poco frecuente por lo que se incluye dentro de las enfermedades raras. (es)
- Décrit en 1960, le syndrome de Holt-Oram (en anglais, Holt–Oram syndrome ou HOS) est l’association de malformations cardiaques de gravité variable avec des anomalies des membres supérieurs. Cette maladie est en rapport avec une mutation du gène TBX5 localisé sur le chromosome 12. Des mutations sur les gènes TBX3 et TBX5 donnent lieu à de nombreux phénotypes. c'est un syndrome à expression variable. Donc quelle que soit la forme qui concerne le parent touché, les enfants peuvent être atteints de manière totalement différente, beaucoup plus anodine ou beaucoup plus grave.Cette mutation se transmet sur un mode autosomique dominant. Mais 85 % des malades atteints sont porteurs d’une mutation de novo. (fr)
- La sindrome di Holt-Oram è una patologia autosomica dominante che comporta vari difetti strutturali del cuore (cardiopatia congenita) e degli arti superiori. La gravità dei difetti di sviluppo varia di molto in ogni persona coinvolta, senza che esista quindi uno schema preciso. (it)
- Синдром Холт — Орама, синдром сердце-рука (англ. Holt-Oram syndrome, Heart and Hand syndrome) — наследственное генетическое заболевание, поражающее развитие верхних конечностей и сердца. Обусловлен дефектом гена . Частота встречаемости — 1:100 000, 60 % случаев семейные, мужчины и женщины одинаково подвержены синдрому. Синдром назван в честь и в 1960 году. (ru)
- Holt-Oram症候群是一種遺傳病，其會導致與服用沙利竇邁的孕婦所誕下的嬰兒有相似的異常，心臟及骨骼主為受影響，故又稱為心手症候群。 此遺傳病未有發生率的推估。 遺傳方面，其遺傳方式為體染色體顯性遺傳，但經常為偶發的新突變，而且表現得有多樣性。 (zh)
- Zespół Holt-Orama (zespół Harrisa-Osborne'a, ang. Holt-Oram syndrome, HOS) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją genu TBX5 kodującego czynnik transkrypcyjny, na który składają się wrodzone wady serca i malformacje kończyn górnych. Zaburzenia rozwojowe serca:
* ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD)
* ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)
* zaburzenia rozwojowe układu bodźco-przewodzącego serca pod postacią bloku przedsionkowo-komorowego, migotania przedsionków i innych. Zaburzenia rozwojowe kończyn górnych: (pl)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة هولت-أورام (ar)
- Holt-Oram-Syndrom (de)
- Síndrome de Holt Oram (es)
- Holt–Oram syndrome (en)
- Syndrome de Holt-Oram (fr)
- Sindrome di Holt-Oram (it)
- Zespół Holt-Orama (pl)
- Синдром Холт — Орама (ru)
- 荷特-歐蘭症候群 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
