| dbo:abstract
|
- El factor de transcripción T-box TBX22 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TBX22. TBX22 es un miembro de una familia de proteínas filogenéticamente conservadas que comparten un dominio común de unión al ADN T-box. Los genes T-box codifican factores de transcripción implicados en la regulación de los procesos de desarrollo. Las mutaciones en este gen se han asociado con el trastorno hereditario ligado al cromosoma X, paladar hendido con anquiloglosia (atadura de la lengua), y se cree que desempeña un papel importante en la palatogénesis humana. Anteriormente se había mapeado en el brazo largo del cromosoma X y ahora se ha demostrado que las mutaciones en el gen TBX22 son la causa de este síndrome. Las mutaciones de TBX22 también provocan paladar hendido no sindrómico en algunas poblaciones. TBX22 se compone de siete exones que abarcan 8,7 kilobases de ADN genómico en Xq21.1. El ARNm de TBX22 tiene 2099 pares de bases de longitud y codifica una proteína de 400 aminoácidos que contiene un dominio T en su región NH2-terminal que tiene la característica única de que faltan 20 aminoácidos en relación con los otros dominios T conocidos. (es)
- T-box transcription factor TBX22 is a protein that in humans is encoded by the TBX22 gene. TBX22 is a member of a phylogenetically conserved family of proteins that share a common DNA-binding domain, the T-box. T-box genes encode transcription factors involved in the regulation of developmental processes. Mutations in this gene have been associated with the inherited X-linked disorder, cleft palate with ankyloglossia (tongue-tie), and it is believed to play a major role in human palatogenesis. It has previously been mapped to the long arm of the X chromosome and it has now been demonstrated that mutations in the gene TBX22 are the cause of this syndrome. TBX22 mutations also result in non-syndromic cleft palate in some populations. TBX22 is composed of seven exons spanning 8.7 kilobases of genomic DNA in Xq21.1. The TBX22 mRNA is 2099 base pairs long and encodes a 400-amino-acids protein containing a T-domain in its NH2-terminal region which has the unique feature of missing 20 amino-acids relative to the other known T-domains. (en)
- TBX22 (англ. T-box 22) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 520 амінокислот, а молекулярна маса — 57 910. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі. (uk)
|
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 9998 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- El factor de transcripción T-box TBX22 es una proteína que en humanos está codificada por el gen TBX22. TBX22 es un miembro de una familia de proteínas filogenéticamente conservadas que comparten un dominio común de unión al ADN T-box. Los genes T-box codifican factores de transcripción implicados en la regulación de los procesos de desarrollo. Las mutaciones en este gen se han asociado con el trastorno hereditario ligado al cromosoma X, paladar hendido con anquiloglosia (atadura de la lengua), y se cree que desempeña un papel importante en la palatogénesis humana. Anteriormente se había mapeado en el brazo largo del cromosoma X y ahora se ha demostrado que las mutaciones en el gen TBX22 son la causa de este síndrome. Las mutaciones de TBX22 también provocan paladar hendido no sindró (es)
- T-box transcription factor TBX22 is a protein that in humans is encoded by the TBX22 gene. TBX22 is a member of a phylogenetically conserved family of proteins that share a common DNA-binding domain, the T-box. T-box genes encode transcription factors involved in the regulation of developmental processes. Mutations in this gene have been associated with the inherited X-linked disorder, cleft palate with ankyloglossia (tongue-tie), and it is believed to play a major role in human palatogenesis. It has previously been mapped to the long arm of the X chromosome and it has now been demonstrated that mutations in the gene TBX22 are the cause of this syndrome. TBX22 mutations also result in non-syndromic cleft palate in some populations. (en)
- TBX22 (англ. T-box 22) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 520 амінокислот, а молекулярна маса — 57 910. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
| rdfs:label
|
- TBX22 (es)
- TBX22 (en)
- TBX22 (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
