| dbo:abstract
|
- متلازمة عدم الحساسية التامة للأندروجين أو متلازمة انعدام الحساسية للأندروجين التامة (CAIS) هي حالة تؤدي إلى عجز تام في الاستجابة الخلوية للأندروجينات. بناءً على هذا فإن هذه المتلازمة تُظهر أعراضًا سريرية لدى الذكور وراثياً فقط (أي الأفراد الذين لديهم الصبغي Y أو بشكل أكثر تحديداً الجين SRY). يمنع انعدام استجابة الخلية للأندروجينات من تذكير الأعضاء التناسلية خلال تطور الجنين وكذلك يمنع تطور الخصائص الجنسية الثانوية لدى الذكور في سن البلوغ ولكنه يتيح المجال للنمو التناسلي والجنسي الأنثوي دون وجود أي إعاقة واضحة لدى الأفراد الذكور وراثياً والمصابين بالحالة. تبدأ جميع الأجنة البشرية سواء أكانوا ذكورًا أم إناثًا وراثياً بالنمو الجنيني بشكل متشابه مع تطور كل من قناة مولر (لدى الإناث) وقناة وولف (لدى الذكور). في الأسبوع السابع من الحمل تبدأ أجسام الأجنة الذكور غير المصابين بالتحول نحو الشكل الذكري أي يتم تحفيز اكتمال قناة وولف وتثبيط قناة مولر (يحدث العكس لدى الإناث الطبيعيات). يتم تفعيل هذه العملية من خلال الأندروجينات التي تنتجها الغدد التناسلية التي تحولت إلى مبايض في وقت أبكر لدى الإناث وراثياً والتي تتحول إلى خصيتين لدى الذكور بتأثير من الصبغي Y. ثم تتجه خلايا الذكور وراثياً غير المصابين للتذكير من بين العديد من الأمور الأخرى من خلال توسع النقرة التناسلية لتصبح قضيبًا والذي يتحول لدى الإناث إلى البظر، ويتحد ما يشكل الأشفار لدى الإناث ليشكل كيس الصفن لدى الذكور (حيث تنزل الخصيتان لاحقاً). مع ذلك فإن الذكور وراثياً المصابين بمتلازمة انعدام الحساسية للأندروجين التامة سيطورون شكلًا خارجيًا أنثويًا بالرغم من وجود الصبغي Y، ولكن داخلياً سيفتقرون إلى الرحم بالإضافة إلى أن جوف المهبل يكون ضحلًا في حين أن الغدد التناسلية التي تطورت إلى خصيتين بدلاً من المبايض في عملية الفصل الباكرة بالتحريض من الصبغي Y لن تنزل إلى الصفن وستبقى في المكان الذي يفترض أن توجد فيه المبايض. هذا لا يسبب العقم لدى الذكور وراثياً وحسب بل يشكل خطورة تحول إلى سرطان خلال الحياة لاحقاً. CAIS هي واحدة من الفئات الثلاث لمتلازمة عدم الحساسية للأندروجين (AIS) إذ تتباين هذه المتلازمة وفقاً لدرجة تذكير الأعضاء التناسلية: تحصل متلازمة عدم الحساسية للأندروجين التامة (CAIS) عندما تكون الأعضاء التناسلية الخارجية مؤنثة بالكامل، والدرجة الخفيفة أو (MAIS) عندما تكون الأعضاء التناسلية الخارجية أعضاء ذكر طبيعي والجزئية (PAIS) عندما تكون الأعضاء الخارجية مذكرة بشكل جزئي وليس كامل. تعد متلازمة عدم الحساسية للأندروجين أكبر كيان منفرد يؤدي إلى نقصان الإذكار مع وجود 46,XY. (ar)
- Komplette Androgenresistenz oder Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom, englisch: Complete Androgen Insensitivity Syndrome bzw. kurz CAIS, ist die heute wohl treffendste Bezeichnung für einen genetisch bedingten Rezeptordefekt der Zielzellen für Testosteron sowie einen dadurch bedingten weiblichen Phänotyp und ein weibliches soziales Geschlecht bei männlichem Geschlechtschromosomenmuster (Karyotyp: 46, XY). Es existieren Befürchtungen, dass phänotypisch ähnliche Krankheitsbilder auch durch endokrine Disruptoren (Xenohormone) wie beispielsweise Bisphenol A ausgelöst werden könnten. Teilweise wird das Erscheinungsbild auch mit den Begriffen testikuläre Feminisierung, Hairless woman syndrome (engl.; wörtlich: „Haarlose-Frau-Syndrom“) oder Pseudohermaphroditismus masculinus internus (lat.) bezeichnet, welche den Betroffenen in der Regel allerdings unangenehm sind.Der ebenfalls für das Krankheitsbild gebräuchliche Begriff XY-Frau ist missverständlich, da er neben den oben genannten auch noch andere Ursachen eines weiblichen Erscheinungsbildes bei männlichem Karyotyp beinhalten kann. Die Häufigkeit einer kompletten Androgenresistenz liegt bei zirka 1:20.000. Die Vererbung erfolgt x-chromosomal rezessiv. (de)
- La simptomaro de plena androgen-rezistado (SPAR) estas medicina kondiĉo, kiu kaŭzas plenan nekapablon de la ĉeloj respondi al androgenoj. La nerespondado de la ĉeloj al la ĉeesto de androgenaj hormonoj malhelpas la disvolviĝon de la viraj seksorganoj kaj de viraj seksaj kvalitoj dum adoleskeco, sed ne signife malhelpas disvolviĝon de virinaj seksorganoj aŭ seksa disvolviĝo. Ĉi tial, la rezistado al androgenoj estas nur medicine signifa kiam ĝi okazas en homoj kun . Ĉiuj individuoj kun la simptomaro estas fenotipe inaj, havante "biologie inan" formon kaj funkciadon malgraŭ la ĉeesto de Y-kromosomo. SPAR estas unu el tri kategorioj de (SAR), kiu estas distingata laŭ la grado de seksorgana virigo: plena androgen-rezistado okazas kiam la eksteraj seksorganoj estas tiuj de "biologia ino", kiam la eksteraj seksorganoj estas tiuj de "biologia viro", kaj kiam la seksorganoj estas parte, sed ne plene, virigitaj. (eo)
- Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is an AIS condition that results in the complete inability of the cell to respond to androgens. As such, the insensitivity to androgens is only clinically significant when it occurs in individuals who are exposed to significant amounts of testosterone at some point in their lives. The unresponsiveness of the cell to the presence of androgenic hormones prevents the masculinization of male genitalia in the developing fetus, as well as the development of male secondary sexual characteristics at puberty, but does allow, without significant impairment, female genital and sexual development in those with the condition. All human fetuses begin fetal development looking similar, with both the Müllerian duct system (female) and the Wolffian duct system (male) developing. It is at the seventh week of gestation that the bodies of unaffected individuals with the XY karyotype begin their masculinization: i.e., the Wolffian duct system is promoted and the Müllerian duct system is suppressed (the reverse happens with typically developing females). This process is triggered by androgens produced by the gonads, which in individuals with the XX karyotype had earlier become ovaries, but in XY individuals typically had become testicles due to the presence of the Y Chromosome. The cells of unaffected XY individuals then masculinize by, among other things, enlarging the genital tubercle into a penis, which in females becomes the clitoris, while what in females becomes the labia fuses to become the scrotum of males (where the testicles will later descend). Individuals affected by CAIS develop a normal external female habitus, despite the presence of a Y chromosome, but internally, they will lack a uterus, and the vaginal cavity will be shallow, while the gonads, having been turned into testicles rather than ovaries in the earlier separate process also triggered by their Y chromosome, will remain undescended in the place where the ovaries would have been. This results not only in infertility in individuals with CAIS, but also presents a risk of gonadal cancer later on in life. CAIS is one of the three categories of androgen insensitivity syndrome (AIS) since AIS is differentiated according to the degree of genital masculinization: complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) when the external genitalia is that of a typical female, mild androgen insensitivity syndrome (MAIS) when the external genitalia is that of a typical male, and partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) when the external genitalia is partially, but not fully masculinized. Androgen insensitivity syndrome is the largest single entity that leads to 46, XY undermasculinization. (en)
- Синдром полной нечувствительности к андрогенам (СПНкА) — состояние, которое приводит к полной неспособности клеток реагировать на андрогены. Поэтому нечувствительность к андрогенам является клинически значимой, только когда она встречается у генетических мужчин (то есть у людей с Y-хромосомой или, более конкретно, с геном SRY). Невосприимчивость клеток к наличию андрогенных гормонов предотвращает маскулинизацию мужских половых органов у развивающегося плода, а также развитие вторичных половых признаков у мужчин в период полового созревания, но позволяет без значительных нарушений развитие женских половых органов и половое развитие у генетических мужчин с СПНкА. Все зародыши человека, будь то генетические мужчины или женщины, начинают своё развитие выглядя одинаково, с наличием как мюллерых протоков, так и протоков Вольфа. На седьмой неделе беременности начинается дифференциация пола. Мужские зародыши в норме начинают маскулинизироваться: развивается система протоков Вольфа, а система мюллеровых протоков регрессирует (обратное происходит в норме с женщинами). Этот процесс запускается андрогенами, продуцируемыми гонадами, которые у генетических женщин ранее становились яичниками, а у генетических мужчин — яичками из-за присутствия Y-хромосомы. Затем клетки генетических мужчин без СПНкА маскулинизируются, среди прочего, путем увеличения полового бугорка до полового члена (который у женщин становится клитором) и мошонки, куда впоследствии опускаются яички (у женщин же развиваются половые губы). Генетически мужчины с СПНкА, однако, развиваются фенотипически в женщин, несмотря на присутствие Y-хромосомы, но у них будет отсутствовать матка и полость влагалища будут неглубокой. Гонады же, превратившиеся в яички, а не в яичники в более раннем отдельном процессе, также вызванном наличием Y-хромосомы, останутся неопущенными в том месте, где были бы яичники. Это приводит не только к бесплодию такого человека, а также увеличивает риск рака яичка на более поздних этапах жизни. СПНкА является одной из трех категорий синдрома нечувствительности к андрогенам (СНкА), поскольку СНкА дифференцируется в зависимости от степени маскулинизации половых органов: (когда наружные гениталии имеют женский фенотип); синдром лёгкой нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии имеют мужской фенотип) и синдром частичной нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии частично, но не полностью, маскулинизированы). Синдром нечувствительности к андрогенам это наиболее частая причина гениталий неопределенного типа у людей с кариотипом 46.XY. (ru)
|
| rdfs:comment
|
- متلازمة عدم الحساسية التامة للأندروجين أو متلازمة انعدام الحساسية للأندروجين التامة (CAIS) هي حالة تؤدي إلى عجز تام في الاستجابة الخلوية للأندروجينات. بناءً على هذا فإن هذه المتلازمة تُظهر أعراضًا سريرية لدى الذكور وراثياً فقط (أي الأفراد الذين لديهم الصبغي Y أو بشكل أكثر تحديداً الجين SRY). يمنع انعدام استجابة الخلية للأندروجينات من تذكير الأعضاء التناسلية خلال تطور الجنين وكذلك يمنع تطور الخصائص الجنسية الثانوية لدى الذكور في سن البلوغ ولكنه يتيح المجال للنمو التناسلي والجنسي الأنثوي دون وجود أي إعاقة واضحة لدى الأفراد الذكور وراثياً والمصابين بالحالة. (ar)
- La simptomaro de plena androgen-rezistado (SPAR) estas medicina kondiĉo, kiu kaŭzas plenan nekapablon de la ĉeloj respondi al androgenoj. La nerespondado de la ĉeloj al la ĉeesto de androgenaj hormonoj malhelpas la disvolviĝon de la viraj seksorganoj kaj de viraj seksaj kvalitoj dum adoleskeco, sed ne signife malhelpas disvolviĝon de virinaj seksorganoj aŭ seksa disvolviĝo. Ĉi tial, la rezistado al androgenoj estas nur medicine signifa kiam ĝi okazas en homoj kun . Ĉiuj individuoj kun la simptomaro estas fenotipe inaj, havante "biologie inan" formon kaj funkciadon malgraŭ la ĉeesto de Y-kromosomo. (eo)
- Complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is an AIS condition that results in the complete inability of the cell to respond to androgens. As such, the insensitivity to androgens is only clinically significant when it occurs in individuals who are exposed to significant amounts of testosterone at some point in their lives. The unresponsiveness of the cell to the presence of androgenic hormones prevents the masculinization of male genitalia in the developing fetus, as well as the development of male secondary sexual characteristics at puberty, but does allow, without significant impairment, female genital and sexual development in those with the condition. (en)
- Komplette Androgenresistenz oder Goldberg-Maxwell-Morris-Syndrom, englisch: Complete Androgen Insensitivity Syndrome bzw. kurz CAIS, ist die heute wohl treffendste Bezeichnung für einen genetisch bedingten Rezeptordefekt der Zielzellen für Testosteron sowie einen dadurch bedingten weiblichen Phänotyp und ein weibliches soziales Geschlecht bei männlichem Geschlechtschromosomenmuster (Karyotyp: 46, XY). Es existieren Befürchtungen, dass phänotypisch ähnliche Krankheitsbilder auch durch endokrine Disruptoren (Xenohormone) wie beispielsweise Bisphenol A ausgelöst werden könnten. (de)
- Синдром полной нечувствительности к андрогенам (СПНкА) — состояние, которое приводит к полной неспособности клеток реагировать на андрогены. Поэтому нечувствительность к андрогенам является клинически значимой, только когда она встречается у генетических мужчин (то есть у людей с Y-хромосомой или, более конкретно, с геном SRY). Невосприимчивость клеток к наличию андрогенных гормонов предотвращает маскулинизацию мужских половых органов у развивающегося плода, а также развитие вторичных половых признаков у мужчин в период полового созревания, но позволяет без значительных нарушений развитие женских половых органов и половое развитие у генетических мужчин с СПНкА. (ru)
|
