| dbo:abstract
|
- متلازمة عدم الحساسية الجزئية للأندروجين (بالإنجليزية: Partial androgen insensitivity syndrome) هي حالة تؤدي إلى النقص الجزئي في قدرة الخلية على الاستجابة للأندروجينات. عدم الاستجابة الجزئية للخلية لوجود الهرمونات الأندروجينية يضعف من نمو الأعضاء التناسلية الذكرية في الجنين النامي، وكذلك تطور الخصائص الجنسية الثانوية في الذكور عند سن البلوغ، ولكن لا يضعف بشكل كبير تطور الأعضاء التناسلية أو الجنسية عند الإناث. على هذا النحو، فإن الحساسية تجاه الأندروجينات ذات أهمية فقط عندما تحدث في الذكور (أي الأفراد الذين لديهم كروموسوم Y، أو بشكل أكثر تحديدًا، جين SRY). متلازمة عدم الحساسية الجزئية للأندروجين هي أحد ثلاثة أنواع من متلازمات عدم الحساسية للأندروجين، والتي تنقسم إلى ثلاث فئات متفاوتة حسب درجة الذكورة التناسلية: متلازمة عدم الحساسية التامة للأندروجين (CAIS) وفيها تكون الأعضاء التناسلية الخارجية أنثوية بالكامل، ومتلازمة عدم الحساسية المعتدلة للأندروجين(MAIS) ويتم الإشارة إليها عندما تكون الأعضاء التناسلية الخارجية هي أعضاء ذكورية طبيعية، ومتلازمة عدم الحساسية الجزئية للأندروجين (PAIS) ويشار إليها عندما تكون الأعضاء التناسلية الخارجية هي أعضاء ذكورية ولكن بصفة جزئية وليست كاملة. متلازمة عدم الحساسية للأندروجين هي السبب الرئيسي والوحيد الذي يؤدي إلى أفراد ثنائية الجنس ولديها 46 XY كروموسوم. (ar)
- El síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (en inglés P.A.I.S.) es una condición que resulta en la incapacidad parcial de la célula para responder a andrógenos. Es una condición recesiva ligada al cromosoma X. La falta de respuesta de la célula ante la presencia de hormonas androgénicas perjudica la masculinización de los genitales masculinos en el feto, así como el desarrollo de características sexuales secundarias masculinas durante la pubertad; sin embargo, no perjudica significativamente el desarrollo genital o sexual femenino. Como tal, la insensibilidad a los andrógenos solo es clínicamente significativa cuando ocurre en individuos con un cromosoma Y, o más específicamente, con un gen SRY.Las características clínicas incluyen genitales ambiguos en el nacimiento y primario amenorrea primaria con clitonomegalia y masas inguinales. El individuo no presenta estructuras mullerianas. El SIAP es uno de tres tipos, del síndrome de insensibilidad a los andrógenos, el cual está dividido en tres categorías diferenciadas por el grado de masculinización genital:
* el síndrome de insensibilidad a los andrógenos completo (SIAC) ocurre cuando los genitales externos son típicamente femeninos,
* el síndrome de insensibilidad a los andrógenos leve (SIAL) sucede cuando los genitales externos son típicamente masculinos, y
* el síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (SIAP) ocurre cuando los genitales externos están parcialmente masculinizados, pero no totalmente. El SIA es la causa más común de la baja masculinización del cariotipo 46,XY. Hay opiniones encontradas sobre la necesidad de un tratamiento. Éste puede incluir operaciones quirúrgicas irreversibles tales como la gonadectomía o vaginoplastía, como así también terapias de reemplazo hormonal. A menudo se realizan, sin consenso alguno, cirugías correctivas sobre niños para alinear su apariencia con una idea binaria del sexo. Sin embargo, estas intervenciones son cada vez más criticadas por la comunidad médica, dado que frecuentemente carecen de una necesidad médica. (es)
- Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) is a condition that results in the partial inability of the cell to respond to androgens. It is an X linked recessive condition. The partial unresponsiveness of the cell to the presence of androgenic hormones impairs the masculinization of male genitalia in the developing fetus, as well as the development of male secondary sexual characteristics at puberty, but does not significantly impair female genital or sexual development. As such, the insensitivity to androgens is clinically significant only when it occurs in individuals with a Y chromosome (or more specifically, an SRY gene). Clinical features include ambiguous genitalia at birth and primary amenhorrhoea with clitoromegaly with inguinal masses. Mullerian structures are not present in the individual. PAIS is one of three types of androgen insensitivity syndrome, which is divided into three categories that are differentiated by the degree of genital masculinization: complete androgen insensitivity syndrome (CAIS) is indicated when the external genitalia is that of a typical female, mild androgen insensitivity syndrome (MAIS) is indicated when the external genitalia is that of a typical male, and partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) is indicated when the external genitalia is partially, but not fully masculinized. Androgen insensitivity syndrome is the largest single entity that leads to 46,XY undermasculinization. There are differing opinions on whether treatment is necessary. Treatment may include irreversible and far reaching surgical operations such as gonadectomy, as well as hormone replacement therapy, or vaginoplasty if the patient has desire to engage in penetrative sex. (en)
- Синдро́м Рейфенште́йна (синдром частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНкА)) — состояние, которое приводит к частичной неспособности клеток организма реагировать на андрогены. Тип наследования — Х-сцепленное рецессивное. Частичная невосприимчивость клетки к присутствию андрогенных гормонов нарушает маскулинизацию мужских половых органов у развивающегося плода, а также развитие вторичных половых признаков у мужчин в период полового созревания, но не оказывает существенного влияния на развитие женских половых органов. Таким образом, нечувствительность к андрогенам клинически значима только тогда, когда она встречается у генетических мужчин (то есть у людей с Y-хромосомой или, более конкретно, с геном SRY). Клинические признаки включают гениталии неопределенного типа при рождении и первичную аменорею с клитомегалией. Мюллеровых структур у пациента нет. СЧНкА является одной из трех категорий синдрома нечувствительности к андрогенам (СНкА), поскольку СНкА дифференцируется в зависимости от степени маскулинизации половых органов: синдром полной нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии имеют женский фенотип); синдром легкой нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии имеют мужской фенотип) и синдром частичной нечувствительности к андрогенам (когда наружные гениталии частично, но не полностью, маскулинизированы). Синдром нечувствительности к андрогенам — это наиболее частая причина гениталий промежуточного типа у людей с кариотипом 46.XY. Существуют разные мнения о методах лечения пациентов с СЧНкА. Лечение может включать необратимые и далеко идущие хирургические операции, такие как гонадэктомия, а также заместительную гормональную терапию или вагинопластику. (ru)
|
| rdfs:comment
|
- متلازمة عدم الحساسية الجزئية للأندروجين (بالإنجليزية: Partial androgen insensitivity syndrome) هي حالة تؤدي إلى النقص الجزئي في قدرة الخلية على الاستجابة للأندروجينات. عدم الاستجابة الجزئية للخلية لوجود الهرمونات الأندروجينية يضعف من نمو الأعضاء التناسلية الذكرية في الجنين النامي، وكذلك تطور الخصائص الجنسية الثانوية في الذكور عند سن البلوغ، ولكن لا يضعف بشكل كبير تطور الأعضاء التناسلية أو الجنسية عند الإناث. على هذا النحو، فإن الحساسية تجاه الأندروجينات ذات أهمية فقط عندما تحدث في الذكور (أي الأفراد الذين لديهم كروموسوم Y، أو بشكل أكثر تحديدًا، جين SRY). (ar)
- El síndrome de insensibilidad a los andrógenos parcial (en inglés P.A.I.S.) es una condición que resulta en la incapacidad parcial de la célula para responder a andrógenos. Es una condición recesiva ligada al cromosoma X. La falta de respuesta de la célula ante la presencia de hormonas androgénicas perjudica la masculinización de los genitales masculinos en el feto, así como el desarrollo de características sexuales secundarias masculinas durante la pubertad; sin embargo, no perjudica significativamente el desarrollo genital o sexual femenino. Como tal, la insensibilidad a los andrógenos solo es clínicamente significativa cuando ocurre en individuos con un cromosoma Y, o más específicamente, con un gen SRY.Las características clínicas incluyen genitales ambiguos en el nacimiento y pr (es)
- Partial androgen insensitivity syndrome (PAIS) is a condition that results in the partial inability of the cell to respond to androgens. It is an X linked recessive condition. The partial unresponsiveness of the cell to the presence of androgenic hormones impairs the masculinization of male genitalia in the developing fetus, as well as the development of male secondary sexual characteristics at puberty, but does not significantly impair female genital or sexual development. As such, the insensitivity to androgens is clinically significant only when it occurs in individuals with a Y chromosome (or more specifically, an SRY gene). Clinical features include ambiguous genitalia at birth and primary amenhorrhoea with clitoromegaly with inguinal masses. Mullerian structures are not present in th (en)
- Синдро́м Рейфенште́йна (синдром частичной нечувствительности к андрогенам (СЧНкА)) — состояние, которое приводит к частичной неспособности клеток организма реагировать на андрогены. Тип наследования — Х-сцепленное рецессивное. Частичная невосприимчивость клетки к присутствию андрогенных гормонов нарушает маскулинизацию мужских половых органов у развивающегося плода, а также развитие вторичных половых признаков у мужчин в период полового созревания, но не оказывает существенного влияния на развитие женских половых органов. Таким образом, нечувствительность к андрогенам клинически значима только тогда, когда она встречается у генетических мужчин (то есть у людей с Y-хромосомой или, более конкретно, с геном SRY). Клинические признаки включают гениталии неопределенного типа при рождении и перв (ru)
|
