| dbo:abstract
|
- La malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) és un dels trastorns desmielinitzants hereditaris més comuns que afecta aproximadament a 1 de cada 2.500 persones als Estats Units. La malaltia rep el nom dels tres metges que la van identificar per primera vegada en 1886 -Jean-Marie Charcot i Pierre Marie a París, França i Howard Henry Tooth a Cambridge, Anglaterra. La malaltia de CMT, també coneguda com a neuropatia hereditària motriu i sensitiva o atròfia de peroneus, abasta un grup de trastorns que afecten els nervis perifèrics. Els nervis perifèrics resideixen fora del cervell i la medul·la espinal i proveeixen informació als músculs i els òrgans sensorials de les extremitats. Els trastorns que afecten els nervis perifèrics es diuen neuropaties perifèriques. (ca)
- مرض شاركو-ماري-توث أو اعتلال شاركو-ماري-توث العصبي، اعتلال الحركة والحس العصبي الموروث أو الضمور العضلي الشظوي هو مجموعة من الاضطرابات الموروثة المتغايرة جينياً وسريرياً تصيب الجهاز العصبي المحيطي ويتمثل بفقد مُتَرَقِّ في النسيج العضلي وحس اللمس في مختلف أجزاء الجسم دون التأثير على النمو العقلي أو أن يشكل خطراً على حياة المصاب. تم اكتشافه من قبل ثلاثة أطباء سنة 1886 وسمّي بأسمائهم. هذا المرض هو أحد أمراض الاعتلالات العصبية الأكثر انتشاراً ويصيب 1 من 2500 حالة ولادة. تتلخص العلة في إصابة الأعصاب المحيطية التي تربط النخاع الشوكي بالعضلات مما يؤثر على نقل التدفُّعات العصبية ويؤدي إلى صعوبة في المشي واعوجاج في الرجلين منذ الطفولة المبكرة مع إمكانية تأخر ظهور المرض إلى فترة المراهقة. كان يُعدّ سابقاً أحد أنواع الحَثل العضلي.لا يتوفر حالياً شفاء من هذا المرض. (ar)
- Der Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT) ist eine erbliche Erkrankung, bei der vor allem periphere Nerven und bestimmte Rückenmarksabschnitte befallen sind. Er wurde nach seinen Entdeckern Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) und (1856–1926) benannt. Heute ist die Bezeichnung Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I (HMSN I) üblicher. Sie ist eine atrophische Form der neuralen Muskelatrophie und gehört zu den neuromuskulären Erkrankungen. Eine weitere Bezeichnung lautet unter Einbeziehung des deutschen Neurologen Johann Hoffmann Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom. Das Roussy-Lévy-Syndrom wird als eine Variante dieser Erkrankung angesehen. (de)
- Charcot–Marie–Tooth disease (CMT) is a hereditary motor and sensory neuropathy of the peripheral nervous system characterized by progressive loss of muscle tissue and touch sensation across various parts of the body. This disease is the most commonly inherited neurological disorder, affecting about one in 2,500 people. It is named after those who classically described it: the Frenchman Jean-Martin Charcot (1825–1893), his pupil Pierre Marie (1853–1940), and the Briton Howard Henry Tooth (1856–1925). There is no known cure. Care focuses on maintaining function. CMT was previously classified as a subtype of muscular dystrophy. (en)
- La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMTDIA comprende un grupo heterogéneo de neuropatías que afectan al sistema nervios periférico, hereditarias y no inflamatorias. También se le puede llamar como atrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 a 20 años de edad, pero a veces comienza más tarde, hasta a los 60 años de edad. (es)
- Les maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, sont un ensemble de maladies neurologiques génétiques parmi les plus fréquentes. Ces maladies génétiques rares concernent environ 1 naissance sur 2 500 en France. Les CMT ne doivent pas être confondues avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique qui est beaucoup plus grave. Décrite en 1886 par le neurologue français Jean-Martin Charcot et son étudiant Pierre Marie, puis par le neurologue britannique (en), la CMT est une neuropathie héréditaire sensitivo-motrice qui n’affecte pas l’espérance de vie et n’entraîne pas de retard mental. Elle touche indifféremment l’homme ou la femme. Schématiquement, la CMT est liée à l’atteinte des nerfs périphériques, reliant la moelle épinière aux muscles, ce qui perturbe la conduction de l’influx nerveux. Elle entraîne des troubles de la marche et une déformation fréquente des pieds (pieds creux). Cette maladie peut se déclarer dès l'enfance, mais également se développer assez tard, à l’âge adulte. En général, la CMT évolue lentement mais elle peut aussi progresser par poussées. (fr)
- 샤르코 마리 투스 질환(Charcot Marie Tooth disease, CMT)은 인간의 염색체에서 일어난 유전자 중복 등으로 인해 생기는 유전성 질환이다. 손과 발의 말초신경 발달에 관여하는 유전자가 돌연변이로 인해 중복되어 샴페인 병을 거꾸로 세운 것과 같은 모습의 기형을 유발한다. 중요 신경 질환의 하나이며 100,000명당 발병률은 36명이다. (ko)
- La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica). Deve il suo nome ai tre medici che per primi la descrissero: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, e . Con il nome CMT sono indicate molte malattie, con sintomi anche estremamente diversi, la forma di gran lunga più diffusa è la 1A, che si caratterizza per perdita di tono muscolare e della sensibilità al tatto, in particolare agli arti inferiori al di sotto del ginocchio; meno frequentemente, e in genere negli stadi più avanzati della malattia, gli effetti si notano anche negli arti superiori al di sotto del gomito. Allo stato attuale non esistono cure, sebbene la CMT sia la malattia più diffusa tra le sindromi neurologiche ereditarie, con 36 casi di insorgenza ogni 100.000 nascite. A causa dei geni difettosi, la crescita della mielina dei nervi periferici risulta imperfetta e danneggiata causando danno all'assone. In Italia è classificata dal Ministero della Sanità come malattia rara, sebbene sia probabilmente sottostimata, secondo alcuni studi. Può essere associata al diabete mellito. Prima di identificare i geni responsabili, era spesso considerata a metà tra le neuropatie e le miopatie primitive, come una variante della distrofia muscolare. (it)
- Hereditaire motorische en sensorische neuropathieën meestal kortweg HMSN genoemd, is de Nederlandse benaming voor een chronische vorm van erfelijke polyneuropathieën (poly = meervoudig). Hierbij staat hereditair voor erfelijk; motorisch voor het bewegingsapparaat betreffende; sensorisch, wat betreft het gevoel (tastzin) en neuropathieën voor zenuwaandoeningen. Buiten Nederland is de gebruikelijke naam voor deze aandoening Charcot-Marie-Tooth (CMT). HMSN is onderverdeeld in een aantal typen: te weten: I, II en III en daarvan wordt type I weer gesplitst in Ia en Ib. Synoniem voor type III is de naam (syndroom van) Déjerine Sottas. De typeaanduidingen IV t/m VII zijn in onbruik geraakt door nieuwe onderzoeksmethoden en de daardoor verworven kennis. Deze krijgen daardoor een eigen naam, zoals type IV nu wordt genoemd. De ziekte HMSN is langzaam progressief en tot op heden nog niet te genezen al wordt daar wel onderzoek naar gedaan.De ernst van de aandoening varieert van persoon tot persoon en hangt mede af van het type. Andere erfelijke neuropathieën zijn en (HNA). (nl)
- シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease: CMT）は、下腿と足の筋萎縮とを特徴とし、進行すると上肢や手にも障害を生じる神経原性筋萎縮である。遺伝性運動性感覚性ニューロパチー（Hereditary Motor and Sensory Neuropathy: HMSN）、腓骨筋萎縮症（peroneal muscular atrophy）とも呼ばれる。遺伝性ニューロパチーの代表疾患である。 (ja)
- A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também conhecida como atrofia fibular muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia genética que afectam os nervos periféricos, podendo apresentar uma sintomatologia muito variada. Esquematicamente, a CMT atinge os nervos periféricos, que conectam a medula espinhal aos músculos, ocasionando uma perturbação na condução dos impulsos nervosos. Embora relativamente rara, é uma das formas mais comuns do grupo de neuropatias motoras e sensitivas hereditárias (NMSH); em sua forma hipertrófica, apresenta-se na infância (NMSHI). É uma doença desmielinizante, isto é, provoca danos na bainha de mielina dos neurônios dos nervos periféricos e a degeneração dos axônios, responsáveis pela condução dos impulsos elétricos. Assim, nos nervos afetados, a condução de sinais fica comprometida, o que causa prejuízos na sensação (diminuição da sensação dos membros, em especial das pernas e pés), movimento, cognição e outras funções dependendo dos nervos envolvidos. A doença caracteriza-se por debilidade e atrofia muscular progressiva da panturrilha (atrofia muscular fibular), podendo ocasionar incapacidade progressiva, com déficits sensitivomotores e problemas ortopédicos (pé cavo). Tipicamene, causa problemas com a marcha, todavia não afeta a esperança de vida, não causa retardo mental e pode afetar homens ou mulheres, como um caráter recessivo ou associado ao cromossomo X, caso em que afeta somente à linhagem masculina, dado que, nos homens, praticamente todos os genes do cromossomo X se expressam, sejam eles dominantes ou recessivos. Em geral, a CMT evolui lentamente, mas também pode progredir em surtos. A forma mais frequente de neuropatia de CMT é a 1A (CMT1A), de herança autossômica dominante, decorrente de uma duplicação da PMP22([1]). Existem vários tipos, classificados de acordo com a parte do nervo que é atingida (mielina ou axônio) e o modo de transmissão (caráter recessivo ou dominante). Nos casos mais graves pode ocorrer a atrofia dos músculos, e as pessoas afectadas podem perder a capacidade de se movimentar. É comum, no entanto, que os doentes apresentem sintomas muito leves, podendo jamais se aperceber de que sofrem de CMT. A doença de Charcot-Marie-Tooth não deve ser confundida com a esclerose lateral amiotrófica ou doença de Charcot, que é muito mais graves Normalmente a CMT é diagnosticada por uma [2] (para a descoberta da neuropatia), seguida de um exame genético para a confirmação (ou descarte) da doença. (pt)
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii. Eponim upamiętnia neurologów, którzy przedstawili pierwsze opisy tej choroby: Jeana-Martina Charcota (1825-1893), Pierre'a Mariego (1853-1940) i Howarda Tootha (1856-1926). (pl)
- Charcot-Marie-Tooths sjukdom (Hereditär motorisk och sensorisk neuropati) är en grupp ärftliga polyneuropatier som fått sitt namn efter den franske neurologen Jean-Martin Charcot, hans lärjunge Pierre Marie och den engelske läkaren Howard Henry Tooth som oberoende av varandra beskrev sjukdomen 1886. Sjukdomen drabbar cirka 30/100000 personer och kännetecknas av muskelatrofi, svaghet och känselbortfall som börjar i fötter och ben för att sedan sprida sig till hela kroppen. Det finns många olika former av sjukdomen som skiljer sig i klinisk bild, svårighetsgrad och genetiska orsaker, ofta utvecklas symtomen under loppet av tiotals år och innebär endast en måttligt funktionsnedsättning. Diagnos ställs genom klinisk undersökning, neurografi, EMG samt genetisk testning. Den vanligaste formen CMT1a ärvs autosomalt dominant och orsakas av en dubblering av genen PMP22 på kromosom 17. (sv)
- Болезнь Шарко — Мари — Тута (ШМТ), или наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) — наследственная периферическая нейропатия с хроническим прогрессирующим течением. При этой болезни больные страдают от слабости и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, деформации стоп и кистей, у них наблюдается снижение сухожильных рефлексов, изменение походки, потеря чувствительности в конечностях. В основе клинических проявлений болезни лежит поражение двигательных и чувствительных периферических нервных волокон. Болезнь Шарко — Мари — Тута диагностируется с приблизительной частотой 1 на 2500 человек. Первое проявление болезни чаще всего происходит в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Тяжесть симптомов сильно различается даже среди членов одной семьи с этим заболеванием. Болезнь Шарко — Мари — Тута нередко ведёт к ограничению трудоспособности и к инвалидизации, при этом большинство пациентов имеют нормальную продолжительность жизни. Болезнь Шарко — Мари — Тута является генетически крайне неоднородным заболеванием, симптомы этой болезни могут быть вызваны мутациями в более чем двух десятках генов, хотя большая часть заболеваний вызвана мутациями в генах PMP22, MPZ, GJB1 и MFN2. Наследование болезни чаще всего аутосомно-доминантное, однако может быть аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным. Заболевание носит имена врачей, впервые его описавших в 1886 году: французских врачей Жана-Мартена Шарко и Пьера Мари, а также англичанина Говарда Тута. (ru)
- 进行性神经性腓骨肌萎缩症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又称腓骨肌萎缩症、恰克-馬利-杜斯氏症），是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力，患者发病年龄一般在二十到四十岁之间，是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前，腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断，因为无法早期诊断，在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性，证明有基因缺陷，即使没有表征的症状，也应马上调整自己的生活，而不至于功能透支，引病上身。 (zh)
|
| rdfs:comment
|
- La malaltia de Charcot-Marie-Tooth (CMT) és un dels trastorns desmielinitzants hereditaris més comuns que afecta aproximadament a 1 de cada 2.500 persones als Estats Units. La malaltia rep el nom dels tres metges que la van identificar per primera vegada en 1886 -Jean-Marie Charcot i Pierre Marie a París, França i Howard Henry Tooth a Cambridge, Anglaterra. La malaltia de CMT, també coneguda com a neuropatia hereditària motriu i sensitiva o atròfia de peroneus, abasta un grup de trastorns que afecten els nervis perifèrics. Els nervis perifèrics resideixen fora del cervell i la medul·la espinal i proveeixen informació als músculs i els òrgans sensorials de les extremitats. Els trastorns que afecten els nervis perifèrics es diuen neuropaties perifèriques. (ca)
- مرض شاركو-ماري-توث أو اعتلال شاركو-ماري-توث العصبي، اعتلال الحركة والحس العصبي الموروث أو الضمور العضلي الشظوي هو مجموعة من الاضطرابات الموروثة المتغايرة جينياً وسريرياً تصيب الجهاز العصبي المحيطي ويتمثل بفقد مُتَرَقِّ في النسيج العضلي وحس اللمس في مختلف أجزاء الجسم دون التأثير على النمو العقلي أو أن يشكل خطراً على حياة المصاب. تم اكتشافه من قبل ثلاثة أطباء سنة 1886 وسمّي بأسمائهم. هذا المرض هو أحد أمراض الاعتلالات العصبية الأكثر انتشاراً ويصيب 1 من 2500 حالة ولادة. تتلخص العلة في إصابة الأعصاب المحيطية التي تربط النخاع الشوكي بالعضلات مما يؤثر على نقل التدفُّعات العصبية ويؤدي إلى صعوبة في المشي واعوجاج في الرجلين منذ الطفولة المبكرة مع إمكانية تأخر ظهور المرض إلى فترة المراهقة. كان يُعدّ سابقاً أحد أنواع الحَثل العضلي.لا يتوفر حالياً شفاء من هذا المرض. (ar)
- Der Morbus Charcot-Marie-Tooth (CMT) ist eine erbliche Erkrankung, bei der vor allem periphere Nerven und bestimmte Rückenmarksabschnitte befallen sind. Er wurde nach seinen Entdeckern Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) und (1856–1926) benannt. Heute ist die Bezeichnung Hereditäre motorisch-sensible Neuropathie Typ I (HMSN I) üblicher. Sie ist eine atrophische Form der neuralen Muskelatrophie und gehört zu den neuromuskulären Erkrankungen. Eine weitere Bezeichnung lautet unter Einbeziehung des deutschen Neurologen Johann Hoffmann Charcot-Marie-Tooth-Hoffmann-Syndrom. Das Roussy-Lévy-Syndrom wird als eine Variante dieser Erkrankung angesehen. (de)
- La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth o CMTDIA comprende un grupo heterogéneo de neuropatías que afectan al sistema nervios periférico, hereditarias y no inflamatorias. También se le puede llamar como atrofia muscular peroneal, neuropatía motora y sensorial hereditaria. Suele comenzar a los 10 a 20 años de edad, pero a veces comienza más tarde, hasta a los 60 años de edad. (es)
- 샤르코 마리 투스 질환(Charcot Marie Tooth disease, CMT)은 인간의 염색체에서 일어난 유전자 중복 등으로 인해 생기는 유전성 질환이다. 손과 발의 말초신경 발달에 관여하는 유전자가 돌연변이로 인해 중복되어 샴페인 병을 거꾸로 세운 것과 같은 모습의 기형을 유발한다. 중요 신경 질환의 하나이며 100,000명당 발병률은 36명이다. (ko)
- シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth disease: CMT）は、下腿と足の筋萎縮とを特徴とし、進行すると上肢や手にも障害を生じる神経原性筋萎縮である。遺伝性運動性感覚性ニューロパチー（Hereditary Motor and Sensory Neuropathy: HMSN）、腓骨筋萎縮症（peroneal muscular atrophy）とも呼ばれる。遺伝性ニューロパチーの代表疾患である。 (ja)
- Choroba Charcota-Mariego-Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii. Eponim upamiętnia neurologów, którzy przedstawili pierwsze opisy tej choroby: Jeana-Martina Charcota (1825-1893), Pierre'a Mariego (1853-1940) i Howarda Tootha (1856-1926). (pl)
- 进行性神经性腓骨肌萎缩症，即（Charcot-Marie-Tooth disease、C-M-T，又称腓骨肌萎缩症、恰克-馬利-杜斯氏症），是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力，患者发病年龄一般在二十到四十岁之间，是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前，腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断，因为无法早期诊断，在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性，证明有基因缺陷，即使没有表征的症状，也应马上调整自己的生活，而不至于功能透支，引病上身。 (zh)
- Charcot–Marie–Tooth disease (CMT) is a hereditary motor and sensory neuropathy of the peripheral nervous system characterized by progressive loss of muscle tissue and touch sensation across various parts of the body. This disease is the most commonly inherited neurological disorder, affecting about one in 2,500 people. It is named after those who classically described it: the Frenchman Jean-Martin Charcot (1825–1893), his pupil Pierre Marie (1853–1940), and the Briton Howard Henry Tooth (1856–1925). (en)
- Les maladies de Charcot-Marie-Tooth, ou CMT, sont un ensemble de maladies neurologiques génétiques parmi les plus fréquentes. Ces maladies génétiques rares concernent environ 1 naissance sur 2 500 en France. Les CMT ne doivent pas être confondues avec la maladie de Charcot ou sclérose latérale amyotrophique qui est beaucoup plus grave. (fr)
- La malattia di Charcot-Marie-Tooth o CMT o Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN), nota anche come Neuropatia motorio-sensitiva ereditaria, è una sindrome neurologica ereditaria a carico del sistema nervoso periferico (neuropatia periferica). Deve il suo nome ai tre medici che per primi la descrissero: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, e . (it)
- Hereditaire motorische en sensorische neuropathieën meestal kortweg HMSN genoemd, is de Nederlandse benaming voor een chronische vorm van erfelijke polyneuropathieën (poly = meervoudig). Hierbij staat hereditair voor erfelijk; motorisch voor het bewegingsapparaat betreffende; sensorisch, wat betreft het gevoel (tastzin) en neuropathieën voor zenuwaandoeningen. Buiten Nederland is de gebruikelijke naam voor deze aandoening Charcot-Marie-Tooth (CMT). HMSN is onderverdeeld in een aantal typen: te weten: I, II en III en daarvan wordt type I weer gesplitst in Ia en Ib. Synoniem voor type III is de naam (syndroom van) Déjerine Sottas. De typeaanduidingen IV t/m VII zijn in onbruik geraakt door nieuwe onderzoeksmethoden en de daardoor verworven kennis. Deze krijgen daardoor een eigen naam, zoals (nl)
- A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), também conhecida como atrofia fibular muscular (APM), é um conjunto de neuropatias de etiologia genética que afectam os nervos periféricos, podendo apresentar uma sintomatologia muito variada. Esquematicamente, a CMT atinge os nervos periféricos, que conectam a medula espinhal aos músculos, ocasionando uma perturbação na condução dos impulsos nervosos. Em geral, a CMT evolui lentamente, mas também pode progredir em surtos. (pt)
- Charcot-Marie-Tooths sjukdom (Hereditär motorisk och sensorisk neuropati) är en grupp ärftliga polyneuropatier som fått sitt namn efter den franske neurologen Jean-Martin Charcot, hans lärjunge Pierre Marie och den engelske läkaren Howard Henry Tooth som oberoende av varandra beskrev sjukdomen 1886. Sjukdomen drabbar cirka 30/100000 personer och kännetecknas av muskelatrofi, svaghet och känselbortfall som börjar i fötter och ben för att sedan sprida sig till hela kroppen. Det finns många olika former av sjukdomen som skiljer sig i klinisk bild, svårighetsgrad och genetiska orsaker, ofta utvecklas symtomen under loppet av tiotals år och innebär endast en måttligt funktionsnedsättning. Diagnos ställs genom klinisk undersökning, neurografi, EMG samt genetisk testning. Den vanligaste formen CM (sv)
- Болезнь Шарко — Мари — Тута (ШМТ), или наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН) — наследственная периферическая нейропатия с хроническим прогрессирующим течением. При этой болезни больные страдают от слабости и атрофии мышц дистальных отделов конечностей, деформации стоп и кистей, у них наблюдается снижение сухожильных рефлексов, изменение походки, потеря чувствительности в конечностях. В основе клинических проявлений болезни лежит поражение двигательных и чувствительных периферических нервных волокон. Болезнь Шарко — Мари — Тута диагностируется с приблизительной частотой 1 на 2500 человек. Первое проявление болезни чаще всего происходит в подростковом возрасте или в раннем взрослом возрасте. Тяжесть симптомов сильно различается даже среди членов одной семьи с этим заболеванием. (ru)
|
