| dbo:abstract
|
- اعتلال الصفيحة النووية (بالإنجليزية: Laminopathies) هي نادرة وراثية تسبب اضطراب ق ق مجموعة من الطفرات في البروتينات ترميز جينات الصفيحة النووية. وشملت هذه هي في مصطلح عام envelopathies النووية أكثر من صيغت في عام 2000 للأمراض المرتبطة عيوب المغلف النووي. ومنذ التقارير الأولى من laminopathies في أواخر 1990s، وزيادة جهود البحث قد بدأت لكشف الدور الحيوي للبروتينات الغلاف النووي في الخلايا والأنسجة في سلامة الحيوانات. (ar)
- Laminopathies (lamino- + -opathy) are a group of rare genetic disorders caused by mutations in genes encoding proteins of the nuclear lamina. They are included in the more generic term nuclear envelopathies that was coined in 2000 for diseases associated with defects of the nuclear envelope. Since the first reports of laminopathies in the late 1990s, increased research efforts have started to uncover the vital role of nuclear envelope proteins in cell and tissue integrity in animals. (en)
- Les laminopathies constituent un groupe de maladie dues à une anomalie d'une lamine, protéine présente dans les noyaux cellulaires et plus particulièrement dans la lamina. Elles sont causées par des mutations dans le gène LMNA codant les protéines de l'enveloppe nucléaire lamines A et C. L'une des affections la plus connue en est la progéria ou syndrome de Hutchinson-Gilford, mais d'autres affections, la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, certaines myopathies des ceintures, certaines cardiomyopathies, sont liées à une anomalie de cette protéine. (fr)
- Laminopathieën zijn zeldzame erfelijke aandoeningen die veroorzaakt worden door mutaties in genen die coderen voor eiwitten van het kernlamina, een structuur in de celkern. Laminopathieën zijn onderdeel van de nucleaire envelopathieën, een meer algemene term die in 2000 is bedacht voor ziekten die verband houden met defecten in het kernmembraan. Sinds het bekend raken van laminopathieën eind jaren negentig, zijn er veel onderzoeken gestart om de rol van eiwitten binnen de celkern in cel- en weefselintegriteit te verklaren. (nl)
- ラミノパシー（英: Laminopathy）、ラミノパチー、またはラミン病（ラミンびょう）は、核ラミナのタンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる一群の希少遺伝疾患であり、「核膜病」（nuclear envelopathies）の中に含まれる。「核膜病」は核膜の欠陥に関連する疾患を分類するために2000年に造られた包括的用語である。1990年代後半にラミノパシーが最初に報告されて以降、核膜タンパク質が動物細胞や組織の完全性の維持に果たしている重要な役割を解明するため、多くの研究努力がなされている。 (ja)
|
| dbo:complications
|
- Diabetes,heart failure,arrhythmias
|
| dbo:medication
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:symptom
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:treatment
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 32817 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Normal nuclear lamina and mutant nuclear lamina from a patient with HGPS, visualized by immunofluorescence - note the irregular and bumpy shape of the laminopathic nuclei (en)
|
| dbp:causes
| |
| dbp:complications
| |
| dbp:diagnosis
|
- Clinical, genetic testing (en)
|
| dbp:duration
| |
| dbp:field
| |
| dbp:medication
| |
| dbp:name
| |
| dbp:onset
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:prognosis
| |
| dbp:symptoms
|
- Muscle weakness, reduced sensation, shortness of breath, syncope (en)
|
| dbp:treatment
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- اعتلال الصفيحة النووية (بالإنجليزية: Laminopathies) هي نادرة وراثية تسبب اضطراب ق ق مجموعة من الطفرات في البروتينات ترميز جينات الصفيحة النووية. وشملت هذه هي في مصطلح عام envelopathies النووية أكثر من صيغت في عام 2000 للأمراض المرتبطة عيوب المغلف النووي. ومنذ التقارير الأولى من laminopathies في أواخر 1990s، وزيادة جهود البحث قد بدأت لكشف الدور الحيوي للبروتينات الغلاف النووي في الخلايا والأنسجة في سلامة الحيوانات. (ar)
- Laminopathies (lamino- + -opathy) are a group of rare genetic disorders caused by mutations in genes encoding proteins of the nuclear lamina. They are included in the more generic term nuclear envelopathies that was coined in 2000 for diseases associated with defects of the nuclear envelope. Since the first reports of laminopathies in the late 1990s, increased research efforts have started to uncover the vital role of nuclear envelope proteins in cell and tissue integrity in animals. (en)
- Les laminopathies constituent un groupe de maladie dues à une anomalie d'une lamine, protéine présente dans les noyaux cellulaires et plus particulièrement dans la lamina. Elles sont causées par des mutations dans le gène LMNA codant les protéines de l'enveloppe nucléaire lamines A et C. L'une des affections la plus connue en est la progéria ou syndrome de Hutchinson-Gilford, mais d'autres affections, la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, certaines myopathies des ceintures, certaines cardiomyopathies, sont liées à une anomalie de cette protéine. (fr)
- Laminopathieën zijn zeldzame erfelijke aandoeningen die veroorzaakt worden door mutaties in genen die coderen voor eiwitten van het kernlamina, een structuur in de celkern. Laminopathieën zijn onderdeel van de nucleaire envelopathieën, een meer algemene term die in 2000 is bedacht voor ziekten die verband houden met defecten in het kernmembraan. Sinds het bekend raken van laminopathieën eind jaren negentig, zijn er veel onderzoeken gestart om de rol van eiwitten binnen de celkern in cel- en weefselintegriteit te verklaren. (nl)
- ラミノパシー（英: Laminopathy）、ラミノパチー、またはラミン病（ラミンびょう）は、核ラミナのタンパク質をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる一群の希少遺伝疾患であり、「核膜病」（nuclear envelopathies）の中に含まれる。「核膜病」は核膜の欠陥に関連する疾患を分類するために2000年に造られた包括的用語である。1990年代後半にラミノパシーが最初に報告されて以降、核膜タンパク質が動物細胞や組織の完全性の維持に果たしている重要な役割を解明するため、多くの研究努力がなされている。 (ja)
|
| rdfs:label
|
- اعتلال الصفيحة النووية (ar)
- Laminopathy (en)
- Laminopathie (fr)
- ラミノパシー (ja)
- Laminopathie (nl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is gold:hypernym
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
