| dbo:abstract
|
- عوز إنزيم كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز 2 هو اضطراب وراثي جيني استقلابي متنحي يتميز بوجود خلل إنزيمي يمنع الأحماض الدهنية طويلة السلسلة من الانتقال إلى المتقدرة لاستخدامها كمصدر للطاقة. يظهر الاضطراب بثلاثة أشكال سريرية: شكل مميت يظهر عند حديثي الولادة، شكل عضلي قلبي كبدي شديد عند الأطفال، والشكل الأخير هو الاعتلال العضلي عند البالغين. أوّل من وصف شكل الاعتلال العضلي عند البالغين هو دي مارو في عام 1973، تحفّز الأنشطة البدنية الشاقة و / أو الفترات الطويلة دون طعام بدء هذا الشكل من المرض، والذي سيؤدي إلى إجهاد وألم شديد في العضلات، وهو الاضطراب الوراثي الأكثر شيوعًا لاستقلاب الدهون الذي يؤثر على العضلات الهيكلية عند البالغين، ويصيب الذكور بشكل أساسي. يعد نقص إنزيم كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز 2 أيضًا السبب الأكثر شيوعًا لبيلة الميوغلوبين الوراثية. (ar)
- Der Carnitin-O-Palmitoyltransferase 2-Mangel ist eine autosomal-rezessiv vererbte, genetische Stoffwechselstörung. Die Krankheit ist durch einen enzymatischen Defekt der Carnitin-O-Palmitoyltransferase 2 gekennzeichnet, der verhindert, dass langkettige Fettsäuren zur Energiegewinnung in die Mitochondrien transportiert werden. Die Störung tritt in einer von drei klinischen Formen auf: lethal-infantil, schwer-infantil-hepatokardiomuskulär und myopathisch. Erstmals 1973 von DiMauro charakterisiert, wird die myopathische Form dieser Krankheit bei Erwachsenen durch körperlich anstrengende Aktivitäten und/oder längere Perioden ohne Nahrung ausgelöst und führt zu immenser Muskelermüdung und Schmerzen. Der Carnitin-O-Palmitoyltransferase 2-Mangel ist die häufigste erbliche Störung des Fettstoffwechsels, die die Skelettmuskulatur von Erwachsenen betrifft und betrifft hauptsächlich Männer. CPT 2-Mangel ist auch die häufigste Ursache für erblich bedingte Myoglobinurie. (de)
- Carnitine palmitoyltransferase II deficiency is an autosomal recessively inherited genetic metabolic disorder characterized by an enzymatic defect that prevents long-chain fatty acids from being transported into the mitochondria for utilization as an energy source. The disorder presents in one of three clinical forms: lethal neonatal, severe infantile hepatocardiomuscular and myopathic. First characterized in 1973 by DiMauro and DiMauro the adult myopathic form of this disease is triggered by physically strenuous activities and/or extended periods without food and leads to immense muscle fatigue and pain. It is the most common inherited disorder of lipid metabolism affecting the skeletal muscle of adults, primarily affecting males. CPT II deficiency is also the most frequent cause of hereditary myoglobinuria. (en)
- La deficiencia de la enzima carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) en una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la insuficiente actividad de esta enzima.. Se han descrito tres formas clínicas distintas de la deficiencia de CPT2:
* Una miopatía leve de aparición en adultos,
* Unn trastorno infantil grave
* Una forma neonatal letal. (es)
- Le déficit en carnitine palmitoyltransférase II est une maladie de l'oxydation des acides gras à longues chaînes, décrit en 1973. Trois formes de cette maladie existent :
* forme létale néonatale et la forme infantile avec manifestations musculaires et hépatiques graves: insuffisance hépatique avec hypoglycémie sans cétose, cardiomyopathie, convulsions, et décès ;
* formes myopathiques à l'âge adulte avec douleurs et faiblesses musculaires s'accompagnant de myoglobinurie lors des efforts. Le diagnostic se fait principalement par la mise en évidence d'une activité réduite enzymatique de la carnitine palmitoyltransférase II dans la cellule musculaire ou la culture de fibroblastes de la peau. Le diagnostic par recherche de la mutation n'est pas toujours possible en raison du nombre important de mutations mises en évidence surtout dans les formes létales. Chaque famille atteinte a généralement une mutation spécifique. (fr)
- CPT II-brist är en ämnesomsättningssjukdom som består i brist på (CPT II). Sjukdomen leder till nedsatt transport och beta-oxidation av långa fettsyrekedjor i mitokondrierna. Sjukdomen är mycket ovanlig med endast ett par hundra beskrivna fall. Sjukdomen medför att individen avlider inom några dagar eller månader. Sjukdomen förekommer i tre olika former; , svår och . Den vanligaste formen är myopatisk som ofta ger muskelvärk, med eller utan , samt med förhöjda nivåer av kreatinkinas i serum. Symptom förekommer ofta i samband med ansträngande träning, förkylning, feber, eller vid långvarig fasta. Svår infantil och letal neonatal form är allvarliga som kännetecknas av leversvikt med , kardiomyopati, kramper och för tidig död. (sv)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 26476 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:icd
|
- 277.850000 (xsd:double)
- (en)
- E71.314 (en)
|
| dbp:name
|
- Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:synonyms
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- La deficiencia de la enzima carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT2) en una enfermedad hereditaria que se transmite según un patrón autosómico recesivo. Se caracteriza por la insuficiente actividad de esta enzima.. Se han descrito tres formas clínicas distintas de la deficiencia de CPT2:
* Una miopatía leve de aparición en adultos,
* Unn trastorno infantil grave
* Una forma neonatal letal. (es)
- CPT II-brist är en ämnesomsättningssjukdom som består i brist på (CPT II). Sjukdomen leder till nedsatt transport och beta-oxidation av långa fettsyrekedjor i mitokondrierna. Sjukdomen är mycket ovanlig med endast ett par hundra beskrivna fall. Sjukdomen medför att individen avlider inom några dagar eller månader. Sjukdomen förekommer i tre olika former; , svår och . Den vanligaste formen är myopatisk som ofta ger muskelvärk, med eller utan , samt med förhöjda nivåer av kreatinkinas i serum. Symptom förekommer ofta i samband med ansträngande träning, förkylning, feber, eller vid långvarig fasta. Svår infantil och letal neonatal form är allvarliga som kännetecknas av leversvikt med , kardiomyopati, kramper och för tidig död. (sv)
- عوز إنزيم كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز 2 هو اضطراب وراثي جيني استقلابي متنحي يتميز بوجود خلل إنزيمي يمنع الأحماض الدهنية طويلة السلسلة من الانتقال إلى المتقدرة لاستخدامها كمصدر للطاقة. يظهر الاضطراب بثلاثة أشكال سريرية: شكل مميت يظهر عند حديثي الولادة، شكل عضلي قلبي كبدي شديد عند الأطفال، والشكل الأخير هو الاعتلال العضلي عند البالغين. (ar)
- Carnitine palmitoyltransferase II deficiency is an autosomal recessively inherited genetic metabolic disorder characterized by an enzymatic defect that prevents long-chain fatty acids from being transported into the mitochondria for utilization as an energy source. The disorder presents in one of three clinical forms: lethal neonatal, severe infantile hepatocardiomuscular and myopathic. (en)
- Der Carnitin-O-Palmitoyltransferase 2-Mangel ist eine autosomal-rezessiv vererbte, genetische Stoffwechselstörung. Die Krankheit ist durch einen enzymatischen Defekt der Carnitin-O-Palmitoyltransferase 2 gekennzeichnet, der verhindert, dass langkettige Fettsäuren zur Energiegewinnung in die Mitochondrien transportiert werden. Die Störung tritt in einer von drei klinischen Formen auf: lethal-infantil, schwer-infantil-hepatokardiomuskulär und myopathisch. (de)
- Le déficit en carnitine palmitoyltransférase II est une maladie de l'oxydation des acides gras à longues chaînes, décrit en 1973. Trois formes de cette maladie existent :
* forme létale néonatale et la forme infantile avec manifestations musculaires et hépatiques graves: insuffisance hépatique avec hypoglycémie sans cétose, cardiomyopathie, convulsions, et décès ;
* formes myopathiques à l'âge adulte avec douleurs et faiblesses musculaires s'accompagnant de myoglobinurie lors des efforts. (fr)
|
| rdfs:label
|
- Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (en)
- عوز إنزيم كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز 2 (ar)
- CPT 2-Mangel (de)
- Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo II (es)
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II (fr)
- CPT II-brist (sv)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Carnitine palmitoyltransferase II deficiency (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
