| dbo:abstract
|
- عوز الكارنيتين الأساسي الجهازي (SPCD) هو شذوذ في نقل الأحماض الدهنية بسبب خلل في الناقل المسؤول عن نقل الكارنيتين عبر غشاء البلازما. الكارنيتين هو حمض أميني مهم في عملية التمثيل الغذائي للأحماض الدهنية. عندما لا يُنقل الكارنيتين إلى الأنسجة ستتدنى أكسدة الأحماض الدهنية؛ مما سيؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض مثل ضعف العضلات المزمن، واعتلال عضلة القلب، ونقص سكر الدم وخلل وظائف الكبد. الناقل النوعي المتورط مع حدوث المرض هو OCTN2، والذي يشفره جين SLC22A5 الموجود على الكروموسوم 5. يورث المرض بالوراثة الجسدية المتنحية، مع أليلات متبدلة قادمة من كلا الوالدين. غالبًا ما يسبق حدوث النوبات الحادة الناتجة عن المرض ارتفاع في معدل الاستقلاب مثل الصيام لفترة طويلة، أو العدوى، أو الإقياءات. يمكن أن يتطور اعتلال عضلة القلب في حالة عدم وجود نوبة حادة، ويمكن أن يؤدي إلى الوفاة. يؤدي عوز الكارنيتين الأساسي الجهازي إلى زيادة إفراز الكارنيتين في البول وانخفاض مستوياته في البلازما. يمكن تشخيص المرض في معظم المناطق التي تجري فحوص موسعة لحديثي الولادة وبالتالي معالجته بعد فترة وجيزة من الولادة. يكون العلاج بإعطاء جرعات عالية من مكملات الكارنيتين فعالًا، ولكن يجب الحفاظ عليه بصرامة مدى الحياة. يشيع حدوث المرض بشكل أكبر في جزر فارو منه في البلدان الأخرى، إذ يعاني واحد على الأقل من كل 1000 من سكان جزر فارو من المرض، في حين أن النسبة في البلدان الأخرى هي واحد لكل 100 ألف شخص. شُخّص حوالي 100 حالة في جزر فارو، أجري الاختبار المُشخّص لحوالي ثلث مجموع السكان البالغ عددهم 48000 شخص من أجل الكشف عن المرض. توفي العديد من الشباب والأطفال من جزر فارو بشكل مفاجئ بسبب السكتة القلبية الناتجة عن الإصابة بعوز الكارنيتين الأساسي الجهازي. يعتقد العلماء أن حوالي 10% من سكان جزر فارو هم من حاملي العوامل التي تسبب المرض. لا يكون هؤلاء الأشخاص مرضى، ولكن قد يكون لديهم كمية أقل من الكارنيتين في دمهم مقارنة بغير الحمَلة. (ar)
- Systemic primary carnitine deficiency (SPCD) is an inborn error of fatty acid transport caused by a defect in the transporter responsible for moving carnitine across the plasma membrane. Carnitine is an important amino acid for fatty acid metabolism. When carnitine cannot be transported into tissues, fatty acid oxidation is impaired, leading to a variety of symptoms such as chronic muscle weakness, cardiomyopathy, hypoglycemia and liver dysfunction. The specific transporter involved with SPCD is OCTN2, coded for by the SLC22A5 gene located on chromosome 5. SPCD is inherited in an autosomal recessive manner, with mutated alleles coming from both parents. Acute episodes due to SPCD are often preceded by metabolic stress such as extended fasting, infections or vomiting. Cardiomyopathy can develop in the absence of an acute episode, and can result in death. SPCD leads to increased carnitine excretion in the urine and low levels in plasma. In most locations with expanded newborn screening, SPCD can be identified and treated shortly after birth. Treatment with high doses of carnitine supplementation is effective, but needs to be rigorously maintained for life. (en)
- Primär karnitinbrist (CUD, Carnitine Uptake Defect), även känt som SPCD/CDSP (Systematic Primary Carnitine Deficiency) och CTD (Carnitine Transport Defect), leder till att kroppen inte kan använda fett som energikälla. CUD beror på defekt eller frånvaro av karnitintransportproteinet OCTN2 vars uppgift är att transportera in karnitin i cellerna. Karnitin fungerar i sin tur som en transportmolekyl för att förflytta långa fettsyror till mitokondriematrix där beta-oxidationen, nedbrytningen av fettsyror, sker. På grund av att karnitin inte kan tas upp av cellerna försvinner det från kroppen med urinen vilket leder till extremt låga nivåer av karnitin i blodplasma och vävnader. Vid energibehov frisläpps fetter från adipös vävnad i kroppen men på grund av defekt beta-oxidation kan de inte brytas ned och ansamlas istället i hjärta, muskler och lever vilket leder till skada på organen. Hjärtat är dessutom energikrävande och får normalt en stor del av sin energi från fett. Symptom uppkommer från 3 månaders ålder men kan vara olika tydliga. Obehandlad ger sjukdomen hjärtproblem, muskel- och leverpåverkan och leder i värsta fall till döden. Behandlingen är livslång och består av ett dagligt intag av L-karnitin. Det kan även vara viktigt att inta en kolhydratrik diet med lågt fettinnehåll samtidigt som man inte låter det gå för lång tid mellan måltider. CTD är mer förekommande på Färöarna och i Japan. (sv)
- 卡尼丁缺乏症，又稱原發性肉鹼缺乏症，是一種罕見的，屬於肉鹼缺乏症的一種，因（簡稱肉鹼）基因突變而引起，患者身體缺乏細胞內負責脂肪運輸的卡尼丁，當身體燃燒脂肪產生能量時，脂肪酸積聚細胞內，無法正常運送；患者通常在1歲前發病，即使活到4、5歲亦會出現心臟病。病發時會不省，嚴重者會導致猝死。近年有研究認為這是造成的重要原因，但因嬰兒猝死後多列作死因不明的個案，令該病未受足夠關注。 (zh)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:eMedicineSubject
| |
| dbo:eMedicineTopic
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 12331 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:emedicinesubj
| |
| dbp:emedicinetopic
| |
| dbp:icd
|
- 277.810000 (xsd:double)
- (en)
- E71.3 (en)
|
| dbp:name
|
- Systemic primary carnitine deficiency (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Carnitine deficiency, systemic primary , Carnitine uptake defect , Carnitine transporter deficiency or Systemic carnitine deficiency (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- 卡尼丁缺乏症，又稱原發性肉鹼缺乏症，是一種罕見的，屬於肉鹼缺乏症的一種，因（簡稱肉鹼）基因突變而引起，患者身體缺乏細胞內負責脂肪運輸的卡尼丁，當身體燃燒脂肪產生能量時，脂肪酸積聚細胞內，無法正常運送；患者通常在1歲前發病，即使活到4、5歲亦會出現心臟病。病發時會不省，嚴重者會導致猝死。近年有研究認為這是造成的重要原因，但因嬰兒猝死後多列作死因不明的個案，令該病未受足夠關注。 (zh)
- عوز الكارنيتين الأساسي الجهازي (SPCD) هو شذوذ في نقل الأحماض الدهنية بسبب خلل في الناقل المسؤول عن نقل الكارنيتين عبر غشاء البلازما. الكارنيتين هو حمض أميني مهم في عملية التمثيل الغذائي للأحماض الدهنية. عندما لا يُنقل الكارنيتين إلى الأنسجة ستتدنى أكسدة الأحماض الدهنية؛ مما سيؤدي إلى مجموعة متنوعة من الأعراض مثل ضعف العضلات المزمن، واعتلال عضلة القلب، ونقص سكر الدم وخلل وظائف الكبد. الناقل النوعي المتورط مع حدوث المرض هو OCTN2، والذي يشفره جين SLC22A5 الموجود على الكروموسوم 5. يورث المرض بالوراثة الجسدية المتنحية، مع أليلات متبدلة قادمة من كلا الوالدين. (ar)
- Systemic primary carnitine deficiency (SPCD) is an inborn error of fatty acid transport caused by a defect in the transporter responsible for moving carnitine across the plasma membrane. Carnitine is an important amino acid for fatty acid metabolism. When carnitine cannot be transported into tissues, fatty acid oxidation is impaired, leading to a variety of symptoms such as chronic muscle weakness, cardiomyopathy, hypoglycemia and liver dysfunction. The specific transporter involved with SPCD is OCTN2, coded for by the SLC22A5 gene located on chromosome 5. SPCD is inherited in an autosomal recessive manner, with mutated alleles coming from both parents. (en)
- Primär karnitinbrist (CUD, Carnitine Uptake Defect), även känt som SPCD/CDSP (Systematic Primary Carnitine Deficiency) och CTD (Carnitine Transport Defect), leder till att kroppen inte kan använda fett som energikälla. CUD beror på defekt eller frånvaro av karnitintransportproteinet OCTN2 vars uppgift är att transportera in karnitin i cellerna. Karnitin fungerar i sin tur som en transportmolekyl för att förflytta långa fettsyror till mitokondriematrix där beta-oxidationen, nedbrytningen av fettsyror, sker. På grund av att karnitin inte kan tas upp av cellerna försvinner det från kroppen med urinen vilket leder till extremt låga nivåer av karnitin i blodplasma och vävnader. Vid energibehov frisläpps fetter från adipös vävnad i kroppen men på grund av defekt beta-oxidation kan de inte brytas (sv)
|
| rdfs:label
|
- عوز الكارنيتين الأساسي الجهازي (ar)
- Systemic primary carnitine deficiency (en)
- Primär karnitinbrist (sv)
- 卡尼丁缺乏症 (zh)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Systemic primary carnitine deficiency (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
