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| - Genetická choroba, resp. dědičná či genetická nemoc je nemoc, která je geneticky zapříčiněna (např. Downův syndrom, srpkovitá anémie, cystická fibróza nebo Duchenneova svalová dystrofie), podmíněna (např. některé formy rakoviny) či podpořena (poslední skupina není započtena ve všech definicích genetických chorob). Přesto dědičnost není tak jednoznačná a nemusí se projevit. Genetické choroby studuje lékařská genetika. (cs)
- المرض المتوارث والاضطراب الجيني أو اضطراب وراثي هو الحالة المرضية الناتجة من خلل أو اضطراب في جين واحد أو أكثر. يمكن لبعض هذه الأمراض الانتقال من جيل إلى آخر ولكن غالبيتها تصيب الفرد أثناء الحياة الجنينية. (ar)
- Genetika malsano aŭ malordo estas patologia afekcio okazigita per ŝanĝo de la genaro. Tiu povas estis ĉu hereda ĉu nehereda; se la geno ŝanĝita estas en la gametoj (ovoloj kaj spermatozooj) de la genlinio, tiu estos hereda (ĝi pasos el generacio en generacion); male, se ĝi tuŝas nur la korpajn ĉelojn, ĝi ne estos hereda. Ili povas estis unugenaj, plurgenaj aŭ kromosomaj. (eo)
- Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si el gen alterado está presente en los gametos (óvulos y espermatozoides) de la línea germinal, esta será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si solo afecta a las células somáticas, no será heredada. Pueden ser monogénicas, poligénicas o cromosómicas (es)
- 유전성 질환(遺傳性疾患, 영어: genetic disorder)은 유전자나 염색체에 있는 해로운 변이로 인해 생기는 질병이다. 유전자 질환, 유전 질환, 유전병이라고도 한다. (ko)
- 遺伝子疾患（いでんししっかん、英: Genetic disorder）は、遺伝子の異常が原因になって起きる疾患の総称。遺伝性疾患、遺伝疾患。 狭義に遺伝病とも称されるが、現在では次世代に遺伝しない場合も含めた概念となっている。 (ja)
- In medicina una malattia genetica è sottotipo di malattia rara causata da una o più anomalie del genotipo, quali mutazioni dei geni o alterazioni dei cromosomi le quali sono in grado di dare origine ad una o più patologie. Sebbene ad ogni generazione i processi di variabilità genetica compresi i fenomeni di Crossing-over e di regolazione epigenetica, rimaneggino costantemente l'informazione presente nel nucleo delle cellule, solo poche varianti si traducono in uno stato definito di malattia, esse quindi risultano le maggiormente studiate e conosciute proprio per l'interesse che esse suscitano in campo sanitario e clinico, ma rappresentano solo una minima parte delle alterazioni totali. (it)
- Генные болезни — это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин употребляется в отношении моногенных заболеваний, в отличие от более широкой группы — Наследственные заболевания (см.) (ru)
- 遺傳性疾病是指以基因為主要致病原因的疾病。依據成因又可以細分成：
* 單一基因缺陷的遺傳疾病
* 染色體變異所引起的遺傳疾病
* 多重基因共同影響所造成的遺傳疾病
* 粒線體基因變異所引起的疾病。 其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病，又稱為。臨床上大多透過來輔助診斷以及帶因篩檢。 (zh)
- Una alteració genètica o malaltia genètica indica tota desviació de l'estat de salut total o parcial a la construcció genètica de l'individu, en el que factors ambientals poden complir una funció important en la gravetat de les síndromes. Una malformació congènita és una alteració genètica que comporta una anomalia morfològica. Per al reconeixement d'una malaltia genètica és molt important l'historial familiar acompanyat d'un arbre genealògic. Hi ha tres tipus de malalties genètiques: (ca)
- Γενετική διαταραχή (genetic disorder) είναι ένα πρόβλημα που προκαλείται από μία ή περισσότερες ανωμαλίες που σχηματίστηκαν στο γονιδίωμα. Οι περισσότερες γενετικές διαταραχές είναι αρκετά σπάνιες και επηρεάζουν ένα άτομο σε κάθε αρκετές χιλιάδες ή εκατομμύρια. Η πιο πρώιμη γνωστή γενετική διαταραχή σε ανθρωπίδες ήταν σε απολιθώματα του είδους Paranthropus robustus, με πάνω από το ένα τρίτο των ατόμων να εμφανίζουν ατελή αδαμαντινογένεση. Μερικοί τύποι διαταραχών υπολειπόμενου γονιδίου (recessive gene) δίνουν πλεονέκτημα σε κάποια περιβάλλοντα, ενώ μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου είναι παρόν. (el)
- Als Erbkrankheit (oder genetisch bedingte Krankheit) werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch eine Mutation (Genvariante) in einem Gen (monogen) oder durch mehrere Mutationen (Genvarianten) in verschiedenen Genen (polygen) ausgelöst werden können und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen. In diesem Zusammenhang spricht man auch von monogenetischer bzw. polygenetischer Erkrankung. (de)
- A genetic disorder is a health problem caused by one or more abnormalities in the genome. It can be caused by a mutation in a single gene (monogenic) or multiple genes (polygenic) or by a chromosomal abnormality. Although polygenic disorders are the most common, the term is mostly used when discussing disorders with a single genetic cause, either in a gene or chromosome. The mutation responsible can occur spontaneously before embryonic development (a de novo mutation), or it can be inherited from two parents who are carriers of a faulty gene (autosomal recessive inheritance) or from a parent with the disorder (autosomal dominant inheritance). When the genetic disorder is inherited from one or both parents, it is also classified as a hereditary disease. Some disorders are caused by a mutati (en)
- Gaixotasun genetiko deritze genoman gertatzen diren aldaketen ondorioz sortzen diren arazo genetikoei. Gaixotasun genetiko gehienak "gaixotasun arrarotzat" hartzen dira populazioan kasu gutxi gertatzen baitira. (eu)
- Une maladie génétique est une maladie due à une ou plusieurs anomalies sur un ou plusieurs chromosomes qui entraînent un défaut de fonctionnement de certaines cellules de l'organisme. Ces cellules fabriquent des protéines. L'activité et la structure de chaque protéine est déterminée par l'information génétique contenue dans un gène. Si le gène est altéré, il entraîne la cellule dans un dysfonctionnement, qui peut se révéler, à tout âge de la vie, avec l'expression d'une maladie. (fr)
- Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah gangguan kesehatan yang disebabkan oleh kelainan pada genom yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Kondisi ini dapat diakibatkan oleh mutasi pada satu gen (monogenik) atau beberapa gen (poligenik) atau . Contoh penyakit akibat kelainan kromosom adalah sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X). Mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit genetik dapat terjadi secara spontan sebelum perkembangan embrio (mutasi de novo) atau dapat diwarisi dari dua orang tua yang merupakan pembawa gen yang rusak (pewarisan resesif autosomal) atau dari orang tua dengan kelainan (pewarisan dominan autosomal). Ketika penyakit genetik diturunkan dari salah satu atau kedua orang tua, ia juga disebut sebag (in)
- Een erfelijke aandoening is een ziekte of aandoening die van generatie op generatie kan worden doorgegeven door een afwijking in de genen. Erfelijke aandoeningen zijn een categorie van aangeboren, congenitale aandoeningen. Congenitale aandoeningen zijn ziekten of afwijkingen die al bij de geboorte kunnen worden waargenomen, maar die niet erfelijk hoeven te zijn: ze kunnen ontstaan zijn door een toeval, ongeluk of ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap. Een genetische aandoening is ook niet altijd erfelijk in de zin dat men het van zijn ouders krijgt: soms gaat het om een nieuwe mutatie of chromosoomafwijking die de ouders nog niet hadden, soms ook om een afwijking die het krijgen van nageslacht uitsluit. Erfelijke aandoeningen die toch niet in de genen lijken te zitten zijn heel zeld (nl)
- Choroby genetyczne człowieka – grupa chorób uwarunkowanych genetycznie występujących u człowieka; upośledzające sprawność życiową, powodujące odchylenia od stanu prawidłowego (statystycznej normy), które mogą być przekazywane jako cecha dziedziczna z pokolenia na pokolenie lub powstawać na skutek zmian i zaburzeń w mechanizmach przekazywania cech dziedzicznych. Powstałe de novo zmiany mogą być przekazywane potomstwu jako cecha (choroba) dziedziczna. Mogą być spowodowane aberracjami strukturalnymi chromosomów, zmianami liczbowymi oraz mutacjami genowymi. (pl)
- Uma doença genética é um problema genético causado por uma ou mais anormalidades formadas no genoma. A maioria dos distúrbios genéticos é bastante rara e afeta uma pessoa em milhares ou milhões. A mais antiga condição genética conhecida em um hominídeo foi na espécie fóssil Paranthropus robustus, com mais de um terço dos indivíduos exibindo Amelogênese imperfeita. As doenças genéticas podem ser hereditárias, o que significa que elas são transmitidas pelos genes dos pais. No entanto, em alguns distúrbios genéticos, os defeitos podem ser causados por novas mutações, fenótipo alterado ou alterações no DNA. Pode ocorrer uma mudança que traga mudanças no número ou posição de um ou mais genes; essa mudança na estrutura de determinados cromossomos também é chamada de mutação cromossômica ou rearr (pt)
- En genetisk avvikelse är en avvikelse eller fysiologisk funktionsbrist som direkt orsakas av egenskaper hos arvsmassan, lagrad i kromosomerna. Många genetiska avvikelser orsakas av mutationer i en gen, antingen i själva den kodande sekvensen eller i de regulatoriska sekvenser som styr hur mycket och när genen uttrycks. Det kan vara en punktmutation likaväl som omflyttningar av längre sekvenser DNA. Genetiska avvikelser kan också bero på onormal genuppsättning, såsom Downs syndrom som beror på en extra kromosom 21, Turners syndrom som beror på att individen har en enda X-kromosom och ingen Y-kromosom och ger en fenotyp med kortväxta, kvinnor som alltid är sterila och i allmänhet också uppvisar vissa typiska kroppsdrag. Även andra kromosomavvikelser, där exempelvis en bit av en kromosom hamn (sv)
- Генетичні хвороби — порушення нормальної роботи організму через зміни послідовності генів або структури хромосом. Тоді як деякі хвороби, наприклад рак, виникають через генетичні порушення, придбані кількома клітинами протягом життя, термін «генетична хвороба» зазвичай посилається на наявність хвороб у всіх клітинах тіла і присутніх з моменту зачаття. Деякі генетичні хвороби викликаються хромосомними порушеннями, що виникають через помилки процесу мейозу між статевими клітинами — сперматозоїдом і яйцеклітиною. Приклади таких генетичних хвороб включають синдром Дауна (додаткова хромосома 21), Шерешевського-Тернера (45X0) і синдром Клайнфельтера (чоловік з 2 X-хромосомами). Інші генетичні зміни можуть відбуватися протягом формування генеративних клітин одним з батьків. Один приклад — мутації (uk)
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