About: Huntington's disease     Goto   Sponge   NotDistinct   Permalink

An Entity of Type : umbel-rc:AilmentCondition, within Data Space : dbpedia.org associated with source document(s)
QRcode icon
http://dbpedia.org/describe/?url=http%3A%2F%2Fdbpedia.org%2Fresource%2FHuntington%27s_disease

Huntington's disease (HD), also known as Huntington's chorea, is an inherited disorder that results in the death of brain cells. The earliest symptoms are often subtle problems with mood or mental abilities. A general lack of coordination and an unsteady gait often follow. As the disease advances, uncoordinated, jerky body movements become more apparent. Physical abilities gradually worsen until coordinated movement becomes difficult and the person is unable to talk. Mental abilities generally decline into dementia. The specific symptoms vary somewhat between people. Symptoms usually begin between 30 and 50 years of age but can start at any age. The disease may develop earlier in life in each successive generation. About eight percent of cases start before the age of 20 years, and are know

AttributesValues
rdf:type
rdfs:label
  • Huntington's disease
  • داء هنتنغتون
  • Malaltia de Huntington
  • Huntingtonova choroba
  • Chorea Huntington
  • Νόσος του Χάντινγκτον
  • Enfermedad de Huntington
  • Huntingtonen gaixotasun
  • Maladie de Huntington
  • Falrais Huntington
  • Penyakit Huntington
  • ハンチントン病
  • Malattia di Huntington
  • 헌팅턴병
  • Ziekte van Huntington
  • Pląsawica Huntingtona
  • Doença de Huntington
  • Болезнь Гентингтона
  • Huntingtons sjukdom
  • Хвороба Гантінгтона
  • 亨丁頓舞蹈症
rdfs:comment
  • Huntingtonen gaixotasuna gaixotasun genetiko degeneratibo bat da, neurona batzuen higadura eta endekapena dakarrena. Gaixotasunak izena darama, gaitza 1872an aurkitu eta ikertu zuen zientzialaria.
  • Neamhord meathlú inchinne a fhaightear le hoidhreacht. Tagann sí chun tosaigh go luath i mbeatha fhásta an duine mar néaltrú a fhásann go mall, agus gluaiseachtaí neamhshrianta preabacha nó lúbarnaíl mhall. Níl aon leigheas air. Ainmníodh í as an lia Meiriceánach George Sumner Huntington (1850-1916).
  • Penyakit Huntington, chorea Hunting atau chore mairo adalah penyakit yang menyerang saraf. penyakit ini disebabkan oleh faktor , sehingga dapat diwariskan dari orang tua kepada anaknya. penyakit ini menjangkiti sekita 1 dari 20.000 jiwa di Eropa Barat dan 1 dari 30.000 di Amerika Serikat . Nama penyakit ini diambil dari George Huntington yang pertama kali yang pertama kali menjelaskannya pada tahun 1872. Gen penyakit ini bersifat dominan sehingga anak-anak dari orang tua yang menderita penyakit ini berpeluang besar menderita penyakit “Huntington” yakni 50%. Hingga saat ini belum ada obat yang dapat menyembuhkan penyakit ini namun hanya berupa mengurangi gejala dan mengendalikan perilaku penderita.
  • ハンチントン病(ハンチントンびょう、英: Huntington's disease)は、大脳中心部にある線条体尾状核の神経細胞が変性・脱落することにより進行性の不随意運動(舞踏様運動、chorea(ギリシャ語で踊りの意))、認知力低下、情動障害等の症状が現れる常染色体優性遺伝病。日本では特定疾患に認定された指定難病である。 1872年に米国ロングアイランドの医師(George Huntington)によって報告され、かつて「ハンチントン舞踏病」(Huntington's Chorea)と呼ばれていたが、1980年代から欧米では「ハンチントン病」(Huntington's Disease)と呼ばれるようになった。日本でも2001年から「ハンチントン病」の名称を用いている。 治療法はなく、末期ステージには終日介護が必要となる。薬物療法、非薬物療法はいくつかの症状を緩和させることができるが、そのQOL向上は限られている。西ヨーロッパ系人に多く、アジア、アフリカ系では少ない。有病率に男女差はない。
  • Pląsawica Huntingtona lub choroba Huntingtona (łac. chorea chronica hereditaria progressiva, ang. Huntington's disease, chorea progressiva maior, HD) – choroba genetyczna ośrodkowego układu nerwowego objawiająca się zaburzeniami ruchowymi, zaburzeniami psychicznymi oraz otępieniem. Pląsawica Huntingtona ma przebieg postępujący. Początek zazwyczaj objawia się między 30. a 50. rokiem życia. Choroba występuje rodzinnie i dziedziczona jest autosomalnie dominująco. Wśród osób pochodzenia europejskiego występuje z częstością od 4 do 15 na 100000.
  • Болезнь Гентингтона (синдром Гентингтона, хорея Гентингтона или Хантингтона) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.
  • Хворо́ба Га́нтінгтона (відома також як Хорéя Га́нтінгтона)— генетичне захворювання нервової системи, що уражає людину у віці 35-50 років внаслідок змін у гені IT-15, яке призводить до атрофії стріатума, а на пізній стадії — до атрофії кори головного мозку. З моменту появи перших симптомів тривалість життя становить близько 15-20 років. Смерть зазвичай настає не через саму хворобу Гантінгтона, а внаслідок її ускладнень.
  • داء هنتنغتون هو مرض عقلي وراثي يشابه تدهور مرحلي للحالة العقلية، بسبب موت خلايا في المخ. هو مرض تنكسي مترقٍ يُسبب تلف خلايا عصبية معينة في الدماغ، ونتيجة لذلك تظهر حركات لا إرادية واضطرابات عاطفية وتدهور في الحالة العقلية.
  • La malaltia de Huntington, corea de Huntington o síndrome de Huntington, és una malaltia neurodegenerativa que afecta els ganglis basals del cervell. El nom de ball de Sant Vito és referit tant a aquesta corea com a la corea de Sydenham. Va ser descrita per primer cop el 1872 pel metge nord-americà George Huntington. Es presenta entre els 30 i els 50 anys, encara que els símptomes es poden desenvolupar a qualsevol edat. La malaltia produeix alteracions cognoscitives, psiquiàtriques i motrius, de progressió molt lenta, durant un període de 15 a 20 anys. És una malaltia hereditària en què si un dels progenitors està afectat, la seva descendència té un 50% de probabilitat d'heretar la mutació que causa la malaltia.
  • Huntingtonova choroba, zkráceně Huntington či HD, dříve známá jako Huntingtonova chorea, je vzácné dědičné neurodegenerativní onemocnění mozku charakteristické nekoordinovanými trhavými pohyby těla a snížením mentálních schopností postihující jedince obojího pohlaví. Dědí se autozomálně dominantně, což znamená, že je přenášeno na normálním chromozomu a k projevu nemoci stačí zdědit jednu alelu. Tyto příznaky se u jednotlivců mohou lišit. Fyzické příznaky se liší méně, ale rozdílný průběh poklesu mentálních schopností může vést k řadě potenciálních problémů, které vyžadují soustavnou ošetřovatelskou péči. Samotná nemoc není smrtelná, ale výrazně oslabuje imunitní systém, a tak snižuje průměrnou délku života. Touto nemocí trpí 7 ze 100 000 lidí a existují místa s častějším výskytem. K nástup
  • Die Chorea Huntington, auch als Huntingtonsche Chorea oder Huntington-Krankheit bezeichnet (ältere Namen: Veitstanz, großer Veitstanz, Chorea major), ist eine bis heute unheilbare erbliche Erkrankung des Gehirns, die „typischerweise durch unwillkürliche, unkoordinierte Bewegungen bei gleichzeitig schlaffem Muskeltonus gekennzeichnet ist“. Oft wird sie mit HD abgekürzt, was für englisch Huntington’s disease steht.
  • Νόσος του Χάντινγτον ή χορεία του Χάντινγτον (Huntington Desease, HD) είναι νευροεκφυλιστική γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον συντονισμό των μυών και οδηγεί σε γνωστική εξασθένιση και άνοια. Συνήθως γίνεται αισθητή στη μέση ηλικία. Η νόσος του Χάντινγκτον είναι η πιο κοινή γενετική αιτία μη φυσιολογικών ακούσιων κινήσεων σφαδασμού που ονομάζονται χορεία . Είναι πολύ πιο συχνή σε άτομα δυτικής ευρωπαϊκής καταγωγής από ό,τι ασιατικής ή αφρικανικής καταγωγής. Η ασθένεια προκαλείται από μία αυτοσωμική επικρατή μετάλλαξη σε ένα από τα δύο αντίγραφα του γονιδίου Χάντινγκτον ενός ατόμου, το οποίο σημαίνει ότι κάθε παιδί πάσχοντος γονέα έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ασθένεια. Στις σπάνιες περιπτώσεις όπου και οι δύο γονείς έχουν μεταλλαγμένο αντίγραφο, ο κίνδυνος αυξάνεται σε 75%, κα
  • Huntington's disease (HD), also known as Huntington's chorea, is an inherited disorder that results in the death of brain cells. The earliest symptoms are often subtle problems with mood or mental abilities. A general lack of coordination and an unsteady gait often follow. As the disease advances, uncoordinated, jerky body movements become more apparent. Physical abilities gradually worsen until coordinated movement becomes difficult and the person is unable to talk. Mental abilities generally decline into dementia. The specific symptoms vary somewhat between people. Symptoms usually begin between 30 and 50 years of age but can start at any age. The disease may develop earlier in life in each successive generation. About eight percent of cases start before the age of 20 years, and are know
  • La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico estadounidense que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH. El padecimiento de la enfermedad puede seguir caminos muy diferentes, incluso entre hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica de la proteína de la ,​ intervienen además otros factores hereditarios.
  • La maladie de Huntington (parfois appelée chorée de Huntington) est une maladie héréditaire et rare, qui se traduit par une dégénérescence neurologique provoquant d’importants troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques, et évoluant jusqu'à la perte d’autonomie puis la mort. Plusieurs pistes de traitements sont en cours d’expérimentation. La maladie se développe chez des personnes âgées en moyenne de 40 à 50 ans. Plus rarement, elle se manifeste sous une forme précoce avec l’apparition de premiers symptômes entre 15 et 25 ans. On peut classer ces symptômes en trois grandes familles.
  • La malattia di Huntington, o corea di Huntington (pronuncia: corèa o còrea), è una malattia genetica neurodegenerativa che colpisce la coordinazione muscolare e porta a un declino cognitivo e a problemi psichiatrici. Esordisce tipicamente durante la mezza età; è la più frequente malattia a causa genetica nei quadri clinici neurologici con movimenti involontari anomali (che prendono il nome di corea).
  • 헌팅턴 무도병(Huntington's chorea)이라고도 알려져 있는 헌팅턴병(Huntington's disease)은 드물게 발병하는 우성 유전병이다. 어린 시절부터 노년 사이의 어느 때라도 발병할 수 있지만, 보통은 30 세에서 50 세 사이에 발병한다. 무도병으로도 알려진 헌팅턴병 (HD)은 뇌 세포의 죽음을 초래하는 유전 질환이다. 초기 증상은 종종 기분이나 정신 능력에 미묘한 문제가 있다. 일반적인 조정의 부족과 불안정한 걸음걸이가 종종 따라온다. 질병이 진행됨에 따라, 조절되지 않는 경련성 신체 움직임이 보다 명확해진다. 조정된 움직임이 어려워지고 환자가 말할 수 없을 때까지 신체적 능력은 점차 악화된다. 일반적으로 정신 능력도 감소하여 치매가 된다. 특정 증상들은 사람들 마다 약간 다르다. 증상은 보통 나이 30에서 50 세 사이에 나타나지만, 어느 나이에서나 시작할 수 있다. 그 질병은 각 연속적인 세대에서 인생의 초기에 나타날 수 있다. 약 8 %가 20세 이전에 시작하고, 일반적으로 파킨슨 병에 더 유사한 증상이 나타난다. HD 환자들은 종종 자신들의 문제의 정도에 대해 이해가 부족하다.HD는 새로운 돌연변이로 인한 10 %의 경우가 있지만 일반적으로 사람의 부모로부터 유전된다. 이 질병은 헌팅틴 이라는 유전자의 두 사본 중 하나의 상염색체의 우성 돌연변이에 의해 발생한다. 이것은 영향을 받은 사람의 아이가 일반적으로 질병을 유전받을 확률이50 %라는 것을 의미한다. 헌팅틴 유전자는 또한 "헌팅턴" 이라 불리는 단백질의 유전 정보를 제공한다. 헌팅틴 단백질을 코딩하는 유전자의 CAG (시토
  • De ziekte van Huntington of Huntingtons chorea (niet te verwarren met de ziekte van Hutchinson) is een ongeneeslijke erfelijke aandoening die bepaalde delen van de hersenen aantast. De eerste symptomen openbaren zich meestal tussen het 35e en 45e levensjaar, maar kunnen ook eerder of later in het leven optreden. De ziekte uit zich onder andere in onwillekeurige (choreatische) bewegingen die langzaam verergeren, verstandelijke achteruitgang en een verscheidenheid van psychische symptomen. De ziekte leidt gemiddeld na 19 jaar tot de dood van de patiënt, meestal door bijkomende oorzaken zoals longontsteking.
  • A doença de Huntington ou coreia de Huntington é uma doença hereditária que causa a morte das células do cérebro. Os primeiros sintomas são geralmente problemas subtis a nível do humor ou das capacidades mentais. A estes sintomas segue-se falta de coordenação motora e locomoção instável. À medida que a doença avança, começam-se a manifestar movimentos do corpo bruscos, descoordenados e sem sentido. As capacidades físicas vão progressivamente diminuindo até que a coordenação motora se torna difícil e a pessoa se mostra incapaz de falar. As capacidades mentais geralmente degeneram em demência. Os sintomas específicos podem variar entre as pessoas. Os sintomas geralmente têm início entre os 30 e 50 anos de idade, mas podem manifestar-se em qualquer idade. A cada nova geração, a doença pode-se
  • Huntingtons sjukdom (HS) är en ärftlig, fortskridande neurologisk sjukdom. Den leder till en kombination av motoriska, kognitiva och psykiatriska symtom. Vanligtvis debuterar sjukdomen mellan 30 och 50 års ålder. Det finns inga säkra uppgifter på hur många personer i Sverige som har HS men uppskattningsvis rör det sig om omkring 1000 personer. Den förekommer lika ofta hos män som hos kvinnor.
  • 亨廷頓舞蹈症(Huntington's Disease, HD)是一種遺傳性疾病,會導致腦細胞死亡。早期症狀往往是情緒或智力方面的輕微問題,接著是不協調和不穩定的。隨著疾病的進展,身體運動的不協調變得更加明顯,能力逐漸惡化直到運動變得困難,無法說話。心智能力則通常會衰退為癡呆症。罹患此症患者的具體症狀會有所不同。症狀通常在出現在30到50歲之間,但可以從任何年齡開始發生 。在帶有與罹患此症相關異常的染色體家族中,其成員可能於較年輕時就發病。大約8%的病例在20歲以前發病,其典型症狀與帕金森病更近似。此症患者經常會低估了自身病狀。 亨廷頓舞蹈症通常是自而來的,惟其中10%的病例則是因新產生的基因突變所導致。此症是因名為一對基因中的任一個染色體發生顯性突變而導致,這意味着擁有這基因的人的孩子有50%的機會遺傳到此症。 Huntingtin基因提供一種名為“亨廷頓”蛋白質的基因編碼,但該基因在編碼亨廷頓蛋白質時,卻重複複製了擴增CAG(胞嘧啶 - 腺嘌呤 - 鸟嘌呤)此3鹼基1組的序列,導致蛋白質生產異常,並通過不明機制逐漸損害脑中的细胞。目前無論症狀是否已發生,隨時都可透過基因檢測以確診是否罹患此症 ,但這會衍生出幾個道德議題:有罹患此症的高風險者要到幾歲才可認為心智足夠成熟而可以選擇接受測試、父母是否有權要求對小孩進行測試,以及測試結果應如何保密和揭露。
rdfs:seeAlso
foaf:name
  • Huntington's disease
name
  • Huntington's disease
foaf:depiction
  • External Image
foaf:isPrimaryTopicOf
thumbnail
dct:subject
Wikipage page ID
Wikipage revision ID
Link from a Wikipage to another Wikipage
Faceted Search & Find service v1.17_git51 as of Sep 16 2020


Alternative Linked Data Documents: PivotViewer | iSPARQL | ODE     Content Formats:       RDF       ODATA       Microdata      About   
This material is Open Knowledge   W3C Semantic Web Technology [RDF Data] Valid XHTML + RDFa
OpenLink Virtuoso version 08.03.3319 as of Dec 29 2020, on Linux (x86_64-centos_6-linux-glibc2.12), Single-Server Edition (61 GB total memory)
Data on this page belongs to its respective rights holders.
Virtuoso Faceted Browser Copyright © 2009-2021 OpenLink Software