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The following is a list of genetic disorders and if known, type of mutation and the chromosome involved. Although the parlance "disease-causing gene" is common, it is the occurrence of an abnormality in these genes that causes the disease.

AttributesValues
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  • قائمة الاختلالات الوراثية
  • Liste von Erbkrankheiten
  • List of genetic disorders
  • Liste des maladies génétiques à gène identifié
  • Lijst van erfelijke aandoeningen
  • Список спадкових хвороб
rdfs:comment
  • الاختلالات الوراثية عند الإنسانتقسم الاختلالات الوراثية عند الإنسان إلى قسمين رئيسيين . * اختلالات مرتبطة بالطفرات الكروموسومية، * اختلالات مرتبطة بالطفرات الجينية.
  • The following is a list of genetic disorders and if known, type of mutation and the chromosome involved. Although the parlance "disease-causing gene" is common, it is the occurrence of an abnormality in these genes that causes the disease.
  • Diese Liste der Erbkrankheiten enthält einige der häufigsten Erbkrankheiten beim Menschen. Es wird unterschieden zwischen gutartigen Erkrankungen und Tumorerkrankungen.
  • Ceci est la liste des maladies génétiques à gène identifié. Les maladies génétiques citées ici sont les maladies génétiques dont le gène est connu (Symbole + de MIM) ou dont le gène et la base moléculaire sont connus (Symbole # de MIM).L'information est répartie de la façon suivante : * Nom de la maladie (Le nom français est celui utilisé par Orphanet) * Code MIM (Afin d'éviter les confusions) * Mode transmission * Chromosome en cause * Gène en cause * Type de mutation
  • Нижче наведено список спадкових хвороб, також тип мутації, що можуть бути пов’язані з хромосомами.
  • Er zijn heel veel (vele duizenden) erfelijke of gedeeltelijk erfelijke aandoeningen. Een aantal erfelijke aandoeningen die in de Wikipedia tot op heden behandeld worden zijn: * Craniosynostose * Astma * Anemie van Fanconi * Fenylketonurie (PKU) * Hemofilie * Hereditaire motorische en sensorische neuropathieën (HMSN) * Katwijkse ziekte * Kleurenblindheid * Klompvoet * Medium chain acyl co-enzym-A dehydrogenase-deficiëntie (MCAD) * Pontocerebellaire hypoplasie type 2 (PCH-2) * Sferocytose * Sikkelcelanemie * Spierdystrofie van Duchenne * Syndroom van Carpenter * Syndroom van Lesch-Nyhan * Syndroom van Gilbert * Taaislijmziekte * Thalassemie * Ziekte van Van Buchem * Ziekte van Duchenne * Ziekte van Huntington
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dct:subject
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