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- متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز (بالإنجليزية Smith-Lemli-Opitz syndrome) وتعرف أيضا بSLOS، أو 7-ديهيدروكوليستيرول نقص اختزال) وهو اضطراب تنموي يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. ويتميز هذا الشرط من ملامح الوجه مميزة، صغيرة حجم الرأس (صغر الرأس)، أو الإعاقة الفكرية مشاكل التعلم، ومشاكل سلوكية. الأطفال المتضررين العديد من السمات المميزة لمرض التوحد، وهي حالة التنموية التي تؤثر على التواصل والتفاعل الاجتماعي. تشوهات في القلب والرئتين والكلى والجهاز الهضمي، والأعضاء التناسلية شائعة أيضا. الرضع مع متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز يعانون من ضعف العضلات (نقص التوتر)، والصعوبات التغذية، وتميلون إلى النمو على نحو أبطأ من الرضع الأخرى. وقد تنصهر الأفراد الأكثر تضررا أصابع الثاني والثالث (ارتفاق الأصابع)، وبعضها أصابع إضافية أو أصابع القدم . (ar)
- El síndrome de Smith-Lemli-Opitz, es una enfermedad hereditaria y congénita, es decir presente en el niño desde el momento del nacimiento. Recibe su nombre en honor de los médicos (1926-1981), Luc Lemli (1935-) y John Marius Opitz (1935-) que realizaron su descripción. Se trata de un trastorno clasificado como raro, la prevalencia estimada es de un caso por cada 40.000 nacimientos, siendo más frecuente en varones, alrededor del 25% de los casos son niños prematuros. El defecto hereditario se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo. Está causado por una mutación en el gen DHCR7 localizado en el cromosoma 11 humano (11q13.4), lo cual provoca deficiencia en la enzima 7-dehidrocolesterol reductasa que está implicada en la síntesis del colesterol y convierte el 7-dehidrocolesterol en colesterol. Los síntomas que presentan los pacientes afectados son múltiples: , anomalía de la cara, las extremidades, riñones, aparato genital, cerebro y otros órganos. El tono muscular está disminuido (hipotonia). Existe retraso del crecimiento, dificultades para la alimentación (debido a la aversión de texturas) y problemas importantes relacionados con el comportamiento, como hiperactividad, síntomas de autismo y conductas de autolesión. Las expectativas de vida son limitadas, pues el 25% de los pacientes no llegan a los 2 años de vida, aunque existen formas benignas en las que la afectación es más leve, alcanzando en este caso los enfermos la edad adulta. Puede realizarse el diagnóstico prenatal mediante el análisis del líquido amniótico o de una muestra de las vellosidades coriónicas, midiendo en las mismas los niveles de 7DHC y comprobando si aparecen mutaciones en el gen DHCR7, sobre todo cuando existen antecedentes familiares y la ecografía fetal muestra rasgos sospechosos de la afección. (es)
- Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation. Typisch ist eine Stoffwechselstörung der Cholesterin-Biosynthese, bei dem eine verminderte Aktivität der 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (DHCR7) besteht, wodurch es zu einem Mangel an Cholesterin kommt. Das SLOS ist auch unter dem Synonym RSH-Syndrom oder RSH-Syndrom (Opitz) bekannt. Das Akronym RSH bezieht sich dabei auf die Namen der ersten drei mit diesem Syndrom beschriebenen Patienten. (de)
- Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11. Il s’agit d'une maladie métabolique en rapport avec un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme nécessaire à la synthèse du cholestérol.Ce déficit entraîne une large variété d’anomalies morphologiques et psychiatriques modérées à sévères. Les principales anomalies sont une microcéphalie, une dysmorphie faciale, des anomalies cérébrales et un retard statural. Le retard mental est très fréquent et variable.Cette pathologie fut décrite pour la première fois en 1964 et l’anomalie métabolique causale découverte en 1997 par Ryan et al.. (fr)
- Smith–Lemli–Opitz syndrome is an inborn error of cholesterol synthesis. It is an autosomal recessive, multiple malformation syndrome caused by a mutation in the enzyme 7-Dehydrocholesterol reductase encoded by the DHCR7 gene. It causes a broad spectrum of effects, ranging from mild intellectual disability and behavioural problems to lethal malformations. (en)
- La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (o sindrome SLO) è una sindrome autosomica recessiva, che causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale. La malattia si può manifestare con fenotipi più o meno gravi, tanto che prima veniva distinta in tipo 1 più lieve e 2 più grave. La patologia è causata dalla mutazione di un gene sul braccio q del cromosoma 11, che codifica per l'enzima 7-deidrocolesterolo reduttasi: la SLOS è dovuta a un difetto della sintesi del colesterolo secondaria alle mutazioni del gene DHCR7 (11q13.4), che causa un deficit dell'enzima 3 beta-idrossisteroido-delta 7-reduttasi, che converte il 7-deidrocolesterolo (7DHC) in colesterolo. La diagnosi si basa sul riscontro di un aumento dei valori di 7DHC nel plasma o nei tessuti. Caratteristica degli individui affetti dalla malattia è la scarsa presenza di colesterolo e l'alta quantità di 7-deidrocolesterolo. (it)
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, spowodowana mutacją w genie DHCR7 w locus 11q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu. (pl)
- Het syndroom van Smith-Lemli-Opitz (SLO) is een zeldzame autosomaal recessieve erfelijke aandoening waarbij onvoldoende cholesterol wordt aangemaakt en is voor het eerst beschreven in 1964 door de drie onderzoekers Smith, Lemli en Opitz. Gedurende dertig jaar wist men niet veel meer van het syndroom dan dat de kinderen met dit syndroom veel uiterlijke kenmerken gemeen hadden. SLO is een zeldzame aandoening die voorkomt bij 1 op de 20.000 - 40.000 pasgeborenen. Het wordt veroorzaakt door een verandering in de erfelijke eigenschap van DHRC7 (het DHRC7-gen). Dit gen beschrijft in het lichaam de aanmaak van het enzym 7-dehydrocholesterol reductase. Door de mutaties in het DHRC7 gen, wordt dit enzym onvoldoende of niet aangemaakt. De functie van 7-dehydrocholesterol reductase is het omzetten van 7-dehydrocholesterol in cholesterol. Deze omzetting verloopt bij kinderen met SLO onvoldoende. Metabool onderzoek kan een verhoging van de hoeveelheid 7-dehydrocholesterol laten zien en een verlaagde hoeveelheid cholesterol bij kinderen met SLO. Omdat cholesterol tijdens de ontwikkeling op allerlei plaatsen in het lichaam een belangrijke rol speelt, hebben kinderen met SLO meestal een combinatie van aangeboren afwijkingen. (nl)
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma síndrome mendeliana, que caracteriza-se por retardo mental, microcefalia, hipospadia, ptose, nariz largo, narinas para cima, pescoço curto, palato alto, prega simiesca e sindactilia entre o segundo e terceiro dedos do pé. (pt)
- Синдром Смита — Лемли — Опица (дефицит 7-дегидрохолестерол редуктазы) аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма. Биохимической основой этого заболевания является нарушение синтеза холестерина, вызванное недостаточной активностью или отсутствием фермента 7-дегидрохолестеролредуктазы. (ru)
- Smith-Lemli-Opitz syndrom (även SLOS eller SLO-syndrom) en medfödd ämnesomsättningsrubbning som först beskrevs år 1964 av tre läkare som även givit syndromet dess namn och som år 1993 fick klarlagt orsakssamband. Barnen har nedsatt och varierande förmåga att bilda kolesterol. Variationerna mellan olika barn vad gäller symtom och svårighetsgrad är stora. Funktionsnedsättningarna som syndromet orsakar varierar från mindre grava (där barn kan gå och äta själva) till svåra funktionsnedsättningar. Svårighetsgraden varierar geografiskt, i Norden dominerar varianten med svåra funktionsnedsättningar. (sv)
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- متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز (بالإنجليزية Smith-Lemli-Opitz syndrome) وتعرف أيضا بSLOS، أو 7-ديهيدروكوليستيرول نقص اختزال) وهو اضطراب تنموي يؤثر على أجزاء كثيرة من الجسم. ويتميز هذا الشرط من ملامح الوجه مميزة، صغيرة حجم الرأس (صغر الرأس)، أو الإعاقة الفكرية مشاكل التعلم، ومشاكل سلوكية. الأطفال المتضررين العديد من السمات المميزة لمرض التوحد، وهي حالة التنموية التي تؤثر على التواصل والتفاعل الاجتماعي. تشوهات في القلب والرئتين والكلى والجهاز الهضمي، والأعضاء التناسلية شائعة أيضا. الرضع مع متلازمة سميث-ليملي-أوبيتز يعانون من ضعف العضلات (نقص التوتر)، والصعوبات التغذية، وتميلون إلى النمو على نحو أبطأ من الرضع الأخرى. وقد تنصهر الأفراد الأكثر تضررا أصابع الثاني والثالث (ارتفاق الأصابع)، وبعضها أصابع إضافية أو أصابع القدم . (ar)
- Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLO-Syndrom, SLOS) ist ein angeborenes autosomal-rezessiv vererbbares Fehlbildungs-Syndrom auf der Grundlage einer Genmutation. Typisch ist eine Stoffwechselstörung der Cholesterin-Biosynthese, bei dem eine verminderte Aktivität der 7-Dehydrocholesterol-Reduktase (DHCR7) besteht, wodurch es zu einem Mangel an Cholesterin kommt. Das SLOS ist auch unter dem Synonym RSH-Syndrom oder RSH-Syndrom (Opitz) bekannt. Das Akronym RSH bezieht sich dabei auf die Namen der ersten drei mit diesem Syndrom beschriebenen Patienten. (de)
- Le syndrome de Smith-Lemli-Opitz est une maladie génétique rare à déterminisme génétique autosomal récessif localisé sur la région q13 du chromosomique 11. Il s’agit d'une maladie métabolique en rapport avec un déficit en 7-déhydrocholestérol réductase, une enzyme nécessaire à la synthèse du cholestérol.Ce déficit entraîne une large variété d’anomalies morphologiques et psychiatriques modérées à sévères. Les principales anomalies sont une microcéphalie, une dysmorphie faciale, des anomalies cérébrales et un retard statural. Le retard mental est très fréquent et variable.Cette pathologie fut décrite pour la première fois en 1964 et l’anomalie métabolique causale découverte en 1997 par Ryan et al.. (fr)
- Smith–Lemli–Opitz syndrome is an inborn error of cholesterol synthesis. It is an autosomal recessive, multiple malformation syndrome caused by a mutation in the enzyme 7-Dehydrocholesterol reductase encoded by the DHCR7 gene. It causes a broad spectrum of effects, ranging from mild intellectual disability and behavioural problems to lethal malformations. (en)
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (ang. Smith-Lemli-Opitz syndrome) – genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna o dziedziczeniu autosomalnie recesywnym, spowodowana mutacją w genie DHCR7 w locus 11q12-q13, kodującym reduktazę 7-dehydrocholesterolu. (pl)
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma síndrome mendeliana, que caracteriza-se por retardo mental, microcefalia, hipospadia, ptose, nariz largo, narinas para cima, pescoço curto, palato alto, prega simiesca e sindactilia entre o segundo e terceiro dedos do pé. (pt)
- Синдром Смита — Лемли — Опица (дефицит 7-дегидрохолестерол редуктазы) аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением метаболизма. Биохимической основой этого заболевания является нарушение синтеза холестерина, вызванное недостаточной активностью или отсутствием фермента 7-дегидрохолестеролредуктазы. (ru)
- Smith-Lemli-Opitz syndrom (även SLOS eller SLO-syndrom) en medfödd ämnesomsättningsrubbning som först beskrevs år 1964 av tre läkare som även givit syndromet dess namn och som år 1993 fick klarlagt orsakssamband. Barnen har nedsatt och varierande förmåga att bilda kolesterol. Variationerna mellan olika barn vad gäller symtom och svårighetsgrad är stora. Funktionsnedsättningarna som syndromet orsakar varierar från mindre grava (där barn kan gå och äta själva) till svåra funktionsnedsättningar. Svårighetsgraden varierar geografiskt, i Norden dominerar varianten med svåra funktionsnedsättningar. (sv)
- El síndrome de Smith-Lemli-Opitz, es una enfermedad hereditaria y congénita, es decir presente en el niño desde el momento del nacimiento. Recibe su nombre en honor de los médicos (1926-1981), Luc Lemli (1935-) y John Marius Opitz (1935-) que realizaron su descripción. (es)
- La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (o sindrome SLO) è una sindrome autosomica recessiva, che causa malformazioni congenite multiple e ritardo mentale. La malattia si può manifestare con fenotipi più o meno gravi, tanto che prima veniva distinta in tipo 1 più lieve e 2 più grave. La patologia è causata dalla mutazione di un gene sul braccio q del cromosoma 11, che codifica per l'enzima 7-deidrocolesterolo reduttasi: la SLOS è dovuta a un difetto della sintesi del colesterolo secondaria alle mutazioni del gene DHCR7 (11q13.4), che causa un deficit dell'enzima 3 beta-idrossisteroido-delta 7-reduttasi, che converte il 7-deidrocolesterolo (7DHC) in colesterolo. La diagnosi si basa sul riscontro di un aumento dei valori di 7DHC nel plasma o nei tessuti. (it)
- Het syndroom van Smith-Lemli-Opitz (SLO) is een zeldzame autosomaal recessieve erfelijke aandoening waarbij onvoldoende cholesterol wordt aangemaakt en is voor het eerst beschreven in 1964 door de drie onderzoekers Smith, Lemli en Opitz. Gedurende dertig jaar wist men niet veel meer van het syndroom dan dat de kinderen met dit syndroom veel uiterlijke kenmerken gemeen hadden. (nl)
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