This HTML5 document contains 290 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
dbpedia-svhttp://sv.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
n31http://www.springernature.com/scigraph/things/subjects/
dbpedia-fihttp://fi.dbpedia.org/resource/
n53http://tt.dbpedia.org/resource/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/
dbpedia-hrhttp://hr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
n37https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1207/
dbpedia-ethttp://et.dbpedia.org/resource/
dbpedia-hehttp://he.dbpedia.org/resource/
n42http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
skoshttp://www.w3.org/2004/02/skos/core#
dbpedia-mkhttp://mk.dbpedia.org/resource/
n33https://ghr.nlm.nih.gov/condition/
dbpedia-swhttp://sw.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
dbpedia-cshttp://cs.dbpedia.org/resource/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
dbphttp://dbpedia.org/property/
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
dbpedia-ukhttp://uk.dbpedia.org/resource/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
dbpedia-srhttp://sr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-vihttp://vi.dbpedia.org/resource/
dbpedia-pthttp://pt.dbpedia.org/resource/
umbel-rchttp://umbel.org/umbel/rc/
dbpedia-jahttp://ja.dbpedia.org/resource/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dbpedia-thhttp://th.dbpedia.org/resource/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
dbpedia-nlhttp://nl.dbpedia.org/resource/
yago-reshttp://yago-knowledge.org/resource/
n17https://global.dbpedia.org/id/
dbpedia-ithttp://it.dbpedia.org/resource/
n38http://www4.wiwiss.fu-berlin.de/diseasome/resource/diseases/
dbpedia-cahttp://ca.dbpedia.org/resource/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n32http://bs.dbpedia.org/resource/
n48http://or.dbpedia.org/resource/
dbpedia-kohttp://ko.dbpedia.org/resource/
dbpedia-fahttp://fa.dbpedia.org/resource/
n13http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
dbpedia-eshttp://es.dbpedia.org/resource/
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#

Statements

Subject Item
dbr:Amniotic_stem_cells
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Proteinuria
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:List_of_University_of_Edinburgh_medical_people
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:List_of_diseases_(A)
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:List_of_eponymous_diseases
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:List_of_eponyms_(A–K)
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:List_of_genes_mutated_in_cutaneous_conditions
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:List_of_geneticists
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Megalocornea
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Mesangial_proliferative_glomerulonephritis
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Dead_&_Buried_(House)
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:House_(season_8)
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:List_of_University_of_Edinburgh_people
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:List_of_genetic_disorders
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Richard_Berry_(actor)
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Usher_syndrome
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Deafblindness
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:List_of_medical_triads,_tetrads,_and_pentads
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Regulus_Therapeutics
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Chuck_Hunt
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Glossary_of_communication_disorders
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
dbp:content
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Congenital_cataract
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Congenital_hearing_loss
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Connective_tissue_disease
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Thom_Sonny_Green
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Epstein_syndrome
rdfs:seeAlso
dbr:Alport_syndrome
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Alport_(disambiguation)
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
dbo:wikiPageDisambiguates
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:St_Mary's_Hospital,_London
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Fechtner_syndrome
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Hematuria
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:IgA_nephropathy
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Keratoconus
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Macular_hypoplasia
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Mark_Skolnick
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:May–Hegglin_anomaly
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Medical_genetics_of_Jews
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Bardoxolone_methyl
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Karl_Tryggvason
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Alport_syndrome
rdf:type
yago:Illness114061805 owl:Thing dbo:Disease yago:Complex105870365 wikidata:Q12136 yago:IllHealth114052046 yago:WikicatSyndromes yago:PhysicalCondition114034177 yago:WikicatGeneticDisorders yago:Cognition100023271 yago:Abnormality114501726 yago:Disease114070360 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:BirthDefect114465048 yago:Attribute100024264 yago:Imperfection114462666 yago:WikicatCongenitalDisorders yago:Defect114464005 umbel-rc:AilmentCondition yago:Concept105835747 yago:Anomaly114505821 yago:Idea105833840 yago:GeneticDisease114151139 yago:Condition113920835 yago:Abstraction100002137 yago:Syndrome105870790 yago:State100024720 yago:Whole105869584 yago:Content105809192 yago:PathologicalState114051917
rdfs:label
アルポート症候群 Syndroom van Alport متلازمة ألبورت Sindrome di Alport Alport-Syndrom 알포트 증후군 Síndrome de Alport Синдром Альпорта Zespół Alporta Alport syndrome Alportův syndrom Síndrome de Alport Alports syndrom Síndrome d'Alport Néphropathies par anomalie du collagène IV
rdfs:comment
Alports syndrom, ärftlig nefrit, är en ärftlig njursjukdom som inledningsvis inte ger symptom för en drabbad individ utan upptäcks ofta av en slump vid hälsokontroll, då protein och röda blodkroppar mikroskopiskt hittas i urinen. Sjukdomen är progressiv och leder till en försämrad njurkapacitet tills njursvikt inställer sig. Sjukdomen är även associerad med hörselnedsättning hos de män som får sjukdomen. I vissa länder screenas nyfödda efter sjukdomen, bland annat i Finland. Sjukdomen beskrevs och namngavs av den sydafrikanska läkaren Arthur Cecil Alport. Синдром Альпорта (спадковий нефрит, англ. Alport's syndrome; також спадкова глухота і нефропатія Дікінсона, англ. Dickinson's hereditary deafness nephropathy; також синдром Дікінсона англ. Dickinson’s syndrome) — рідкісне спадкове захворювання, при якому функція нирок знижена, в сечі присутня кров. Синдром іноді супроводжується глухотою і ураженням очей. Alportův syndrom, či též dědičná nefritida, je dědičné onemocnění, při kterém je postižena funkce ledvinových glomerulů. Dysfunkce spočívá ve ztenčení bazálních membrán glomerulů díky špatné syntéze α–řetězců kolagenu IV. Alport syndrome is a genetic disorder affecting around 1 in 5,000-10,000 children, characterized by glomerulonephritis, end-stage kidney disease, and hearing loss. Alport syndrome can also affect the eyes, though the changes do not usually affect vision, except when changes to the lens occur in later life. Blood in urine is universal. Proteinuria is a feature as kidney disease progresses. El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética, en la que una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV afecta los riñones (glomerulonefritis), oídos y ojos causando hipoacusia (sordera) neurosensorial progresiva ( afectando particularmente los tonos agudos) y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico en 1927, ​que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estarían menos afectadas. 알포트 증후군(Alport syndrome)은 유전성 신염의 일종으로, 혈뇨 및 단백뇨가 나타나는 것이 특징이다. 불규칙하게 두꺼워진 사구체 기저막 소견이 보인다. 치료로는 혈압 조절 등의 대증요법을 사용한다. アルポート症候群（アルポートしょうこうぐん、英: Alport syndrome）は感音性難聴、眼異常を伴う遺伝性の進行性腎炎である。 Het syndroom van Alport is een aandoening van voornamelijk de nieren en het gehoor die overerfbaar is via het X-chromosoom. De ziekte leidt bij mannen op jong-volwassen leeftijd tot nierfalen en doofheid, bij vrouwen echter in veel mindere mate en op latere leeftijd. Patiënten hebben bloed en eiwit in de urine. متلازمة ألبورت أو متلازمة ألبرت أو متلازمة آلبورت (بالإنجليزية: Alport syndrome)‏ مرض وراثي تنجم معظم الحالات عن طفرة أو فقد صبغي في المورثة COL4A5 على الكروموزوم X، الأمر الذي يؤدي إلى تخربٍ مترقٍ يصيب الغشاء الكبي القاعدي، وإن العديد من الأغشية القاعدية الأخرى التي تحوي نفس النظائر الكولاجينية Collagens Isoforms تتأثر بشكل مشابه ولاسيما في القوقعة. داء ألبورت يتضمن التهاب كبيبات الكلى، أمراض الكلى وفقدان السمع. يمكن أن يؤثر داء ألبورت على العينين. كما يظهر غالباً الدم في البول. اكتشف المتلازمة الطبيب الجنوب إفريقي أرثر سيسيل ألبورت في أسرة بريطانية سنة 1927. Les néphropathies par anomalie du collagène IV comprennent un ensemble de manifestations cliniques qui vont du syndrome d'Alport à une simple hématurie manifestation de la néphropathie à membrane basale fine. Elle correspond à une anomalie héréditaire des membranes basales des glomérules du rein, de l'œil et de l'oreille. Le syndrome d'Alport (décrit en 1927 par le Dr Cecil A. Alport chez les membres d'une famille britannique) associe des anomalies rénales, oculaires et auditives. Zespół Alporta (ang. Alport syndrome, łac. sydroma Alport) – uwarunkowane genetycznie, postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. Opisany w 1927 przez Cecila Alporta. Das Alport-Syndrom, auch hereditäre Nephritis („erbliche Nierenentzündung“) oder progressive hereditäre Nephritis genannt, ist eine vererbte Krankheit mit fehlgebildeten Kollagenfasern des Typ IV. Es wurde erstmals 1927 von Arthur Cecil Alport bei einer britischen Familie beschrieben. A síndrome de Alport é uma doença genética incomum caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal e auditiva. Também pode comprometer a visão e está associado a tumores benignos musculares (leiomiomas). A presença de sangue na urina (hematúria) é o sintoma mais comum. Em metade dos casos a insuficiência renal crônica aparece antes dos 25 anos, subindo para 90% dos casos aos 40 anos. Foi identificada pela primeira vez numa família inglesa, por Arthur Cecil Alport, em 1927. Afeta entre 1 e 2 em cada 10.000 habitantes, sendo um pouco mais comum e com mais sintomas em homens. La sindrome di Alport è una condizione genetica caratterizzata dalla progressiva perdita di funzione renale e uditiva. La sindrome di Alport può inoltre interessare gli occhi. La presenza di sangue nelle urine (ematuria) è quasi sempre riscontrabile nella patologia. Fu identificata per la prima volta in una famiglia inglese dal dottor Arthur Cecil Alport nel 1927.
foaf:name
Alport syndrome
dbp:name
Alport syndrome
foaf:depiction
n42:Alport_haring_loss.jpg
dcterms:subject
dbc:Syndromes_affecting_hearing dbc:Collagen_disease dbc:Syndromes_affecting_the_kidneys dbc:Syndromes_with_tumors dbc:Kidney_diseases
dbo:wikiPageID
729746
dbo:wikiPageRevisionID
1112083020
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Thin_basement_membrane_disease dbr:Samoyed_hereditary_glomerulopathy dbr:Proteinuria dbr:X-linked dbr:Keratoconus dbr:ACE_inhibitor dbc:Syndromes_affecting_hearing dbr:Urine_test_strip dbr:Hematuria dbr:Cecil_A._Alport dbc:Collagen_disease dbr:Contact_lenses dbr:Macula dbr:Leiomyoma dbr:X_chromosome dbr:Chromosome_2_(human) dbr:Corneal_transplant dbr:COL4A3 dbr:Kidney_transplantation dbr:Mutation dbr:Kidney_dialysis dbr:Lenticonus dbr:Aortic_dissection dbr:Human_eye dbr:Kidney dbr:Type_IV_collagen dbr:Ear dbr:MYH9 dbr:Autosomal_recessive dbr:Autosomal_dominant dbr:COL4A4 dbr:COL4A5 dbr:Goodpasture_syndrome dbr:Basement_membrane dbr:Cataract dbc:Kidney_diseases dbc:Syndromes_with_tumors dbc:Syndromes_affecting_the_kidneys dbr:AMMECR1 dbr:Genetic_disorder dbr:Gene_therapy dbr:Chronic_kidney_disease dbr:Glomerulonephritis dbr:Fechtner_syndrome dbr:Retinitis_pigmentosa dbr:Podocyte dbr:Recurrent_corneal_erosion
dbo:wikiPageExternalLink
n33:alport-syndrome n37:
owl:sameAs
dbpedia-hr:Alportov_sindrom dbpedia-de:Alport-Syndrom dbpedia-th:กลุ่มอาการอัลพอร์ต dbpedia-ja:アルポート症候群 n17:MZec dbpedia-ca:Síndrome_d'Alport dbpedia-sw:Ugonjwa_wa_Alport dbpedia-cs:Alportův_syndrom dbpedia-sr:Алпортов_синдром dbpedia-uk:Синдром_Альпорта dbpedia-pt:Síndrome_de_Alport dbpedia-fr:Néphropathies_par_anomalie_du_collagène_IV dbpedia-ko:알포트_증후군 dbpedia-fi:Alportin_syndrooma n32:Alportov_sindrom dbpedia-he:תסמונת_אלפורט dbpedia-sv:Alports_syndrom yago-res:Alport_syndrome n38:70 dbpedia-mk:Алпортов_синдром freebase:m.036b8w dbpedia-es:Síndrome_de_Alport dbpedia-et:Alporti_sündroom dbpedia-nl:Syndroom_van_Alport dbpedia-vi:Hội_chứng_Alport n48:ଆଲପୋର୍ଟ_ସିଣ୍ଡ୍ରୋମ dbpedia-ar:متلازمة_ألبورت dbpedia-pl:Zespół_Alporta dbpedia-fa:نشانگان_آلپورت dbpedia-it:Sindrome_di_Alport n53:Альпорт_синдромы wikidata:Q1331116
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:X-linked_disorders dbt:Reflist dbt:Congenital_malformations_of_urinary_system dbt:Authority_control dbt:GHR dbt:Citation_needed dbt:OMIM dbt:TOC_limit dbt:Collagen_disease dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Medical_resources
dbo:thumbnail
n42:Alport_haring_loss.jpg?width=300
dbp:diseasesdb
454
dbp:icd
Q87.8 759.89
dbp:meshid
2.964520944E11
dbp:omim
301050
dbp:article
Alport syndrome
dbp:caption
Hearing loss effect of Alport syndrome in 13-year-old boy
dbp:medlineplus
504
dbp:url
n33:alport-syndrome
dbo:abstract
Zespół Alporta (ang. Alport syndrome, łac. sydroma Alport) – uwarunkowane genetycznie, postępujące schorzenie nerek, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu wzroku. Opisany w 1927 przez Cecila Alporta. La sindrome di Alport è una condizione genetica caratterizzata dalla progressiva perdita di funzione renale e uditiva. La sindrome di Alport può inoltre interessare gli occhi. La presenza di sangue nelle urine (ematuria) è quasi sempre riscontrabile nella patologia. La sindrome di Alport può anche colpire gli occhi, anche se i cambiamenti di solito non influenzano la vista, tranne quando le modifiche alla lente avvengono in età avanzata. Il sangue nelle urine è sempre presente in questa malattia. La proteinuria è una caratteristica del progredire della malattia renale. La sindrome di Alport veniva anche detta la nefrite ereditaria , ma questo nome è fuorviante in quanto vi sono molte altre cause di malattia renale ereditaria . Fu identificata per la prima volta in una famiglia inglese dal dottor Arthur Cecil Alport nel 1927. La sindrome di Alport è causata da un difetto ereditario del collagene di tipo IV, un materiale strutturale necessario per la normale funzione di diverse parti del corpo. Poiché il collagene di tipo IV si trova nelle orecchie, negli occhi e nei reni, questo spiega perché la sindrome di Alport colpisce diverse parti del corpo apparentemente non correlate. Alports syndrom, ärftlig nefrit, är en ärftlig njursjukdom som inledningsvis inte ger symptom för en drabbad individ utan upptäcks ofta av en slump vid hälsokontroll, då protein och röda blodkroppar mikroskopiskt hittas i urinen. Sjukdomen är progressiv och leder till en försämrad njurkapacitet tills njursvikt inställer sig. Sjukdomen är även associerad med hörselnedsättning hos de män som får sjukdomen. I vissa länder screenas nyfödda efter sjukdomen, bland annat i Finland. Sjukdomen kan drabba både män och kvinnor, trots det drabbar sjukdomen män i högre grad, eftersom Alports syndrom orsakas av mutationer i en gen som sitter på X-kromosomen. Kvinnor har två X-kromosomer och har därför dubbla kopior av genen, vilket gör att den defekta genen kompenseras av en funktionell gen. Genen kallas för kollagen typ IV och leder till strukturella brister i njurens glomeruli, som är ansvarig för filtrering av blodet till urin. Behandling för Alports syndrom består i förändringar av dieten och regelbunden dialys. Den enda behandling som kan bota Alports syndrom är transplantation av en ny njure. Sjukdomen beskrevs och namngavs av den sydafrikanska läkaren Arthur Cecil Alport. Alportův syndrom, či též dědičná nefritida, je dědičné onemocnění, při kterém je postižena funkce ledvinových glomerulů. Dysfunkce spočívá ve ztenčení bazálních membrán glomerulů díky špatné syntéze α–řetězců kolagenu IV. Alport syndrome is a genetic disorder affecting around 1 in 5,000-10,000 children, characterized by glomerulonephritis, end-stage kidney disease, and hearing loss. Alport syndrome can also affect the eyes, though the changes do not usually affect vision, except when changes to the lens occur in later life. Blood in urine is universal. Proteinuria is a feature as kidney disease progresses. The disorder was first identified in a British family by the physician Cecil A. Alport in 1927. Alport syndrome once also had the label hereditary nephritis, but this is misleading as there are many other causes of hereditary kidney disease and 'nephritis'. Alport syndrome is caused by an inherited defect in type IV collagen—a structural material that is needed for the normal function of different parts of the body. Since type IV collagen is found in the ears, eyes, and kidneys, this explains why Alport syndrome affects different seemingly unrelated parts of the body (ears, eyes, kidneys, etc.). Depending on where the mutation is located in the genome, Alport syndrome can present itself in many forms. This includes X-linked Alport syndrome (XLAS), autosomal recessive Alport syndrome (ARAS), and autosomal dominant Alport syndrome (ADAS). Синдром Альпорта (спадковий нефрит, англ. Alport's syndrome; також спадкова глухота і нефропатія Дікінсона, англ. Dickinson's hereditary deafness nephropathy; також синдром Дікінсона англ. Dickinson’s syndrome) — рідкісне спадкове захворювання, при якому функція нирок знижена, в сечі присутня кров. Синдром іноді супроводжується глухотою і ураженням очей. Причиною синдрому Альпорта є дефектний ген в Х-хромосомі, але на ступінь тяжкості цього захворювання у людини, що має такий ген, впливають і інші фактори. У жінок з дефектним геном в одній з їхніх двох Х-хромосом зазвичай немає симптомів, хоча їх нирки можуть працювати менш ефективно, ніж нормальні. У чоловіків з дефектним геном (у чоловіків немає другої Х-хромосоми, щоб компенсувати цей дефект) зазвичай розвивається ниркова недостатність у віці між 20 і 30 роками. У багатьох людей немає ніяких інших симптомів, крім наявності клітин крові в сечі; часто в сечі також виявляють білок, а під мікроскопом — лейкоцити та циліндри (невеликі скупчення з білка мертвих клітин) різних типів. A síndrome de Alport é uma doença genética incomum caracterizada por provocar a perda progressiva da função renal e auditiva. Também pode comprometer a visão e está associado a tumores benignos musculares (leiomiomas). A presença de sangue na urina (hematúria) é o sintoma mais comum. Em metade dos casos a insuficiência renal crônica aparece antes dos 25 anos, subindo para 90% dos casos aos 40 anos. Foi identificada pela primeira vez numa família inglesa, por Arthur Cecil Alport, em 1927. Afeta entre 1 e 2 em cada 10.000 habitantes, sendo um pouco mais comum e com mais sintomas em homens. Les néphropathies par anomalie du collagène IV comprennent un ensemble de manifestations cliniques qui vont du syndrome d'Alport à une simple hématurie manifestation de la néphropathie à membrane basale fine. Elle correspond à une anomalie héréditaire des membranes basales des glomérules du rein, de l'œil et de l'oreille. Le syndrome d'Alport (décrit en 1927 par le Dr Cecil A. Alport chez les membres d'une famille britannique) associe des anomalies rénales, oculaires et auditives. متلازمة ألبورت أو متلازمة ألبرت أو متلازمة آلبورت (بالإنجليزية: Alport syndrome)‏ مرض وراثي تنجم معظم الحالات عن طفرة أو فقد صبغي في المورثة COL4A5 على الكروموزوم X، الأمر الذي يؤدي إلى تخربٍ مترقٍ يصيب الغشاء الكبي القاعدي، وإن العديد من الأغشية القاعدية الأخرى التي تحوي نفس النظائر الكولاجينية Collagens Isoforms تتأثر بشكل مشابه ولاسيما في القوقعة. داء ألبورت يتضمن التهاب كبيبات الكلى، أمراض الكلى وفقدان السمع. يمكن أن يؤثر داء ألبورت على العينين. كما يظهر غالباً الدم في البول. اكتشف المتلازمة الطبيب الجنوب إفريقي أرثر سيسيل ألبورت في أسرة بريطانية سنة 1927. Das Alport-Syndrom, auch hereditäre Nephritis („erbliche Nierenentzündung“) oder progressive hereditäre Nephritis genannt, ist eine vererbte Krankheit mit fehlgebildeten Kollagenfasern des Typ IV. Es wurde erstmals 1927 von Arthur Cecil Alport bei einer britischen Familie beschrieben. Het syndroom van Alport is een aandoening van voornamelijk de nieren en het gehoor die overerfbaar is via het X-chromosoom. De ziekte leidt bij mannen op jong-volwassen leeftijd tot nierfalen en doofheid, bij vrouwen echter in veel mindere mate en op latere leeftijd. Patiënten hebben bloed en eiwit in de urine. 알포트 증후군(Alport syndrome)은 유전성 신염의 일종으로, 혈뇨 및 단백뇨가 나타나는 것이 특징이다. 불규칙하게 두꺼워진 사구체 기저막 소견이 보인다. 치료로는 혈압 조절 등의 대증요법을 사용한다. El síndrome de Alport (también llamado Mal de Alport) es una enfermedad genética, en la que una alteración en la síntesis del colágeno tipo IV afecta los riñones (glomerulonefritis), oídos y ojos causando hipoacusia (sordera) neurosensorial progresiva ( afectando particularmente los tonos agudos) y trastornos de la vista, incluyendo megalocórnea, lenticono y cataratas. Fue inicialmente identificado por el médico británico en 1927, ​que describió una familia británica en la que muchos miembros desarrollaban enfermedades renales. Él describió que los hombres afectados en la familia morían a causa de enfermedades renales, mientras que las mujeres estarían menos afectadas. アルポート症候群（アルポートしょうこうぐん、英: Alport syndrome）は感音性難聴、眼異常を伴う遺伝性の進行性腎炎である。
dbp:emedicinesubj
med
dbp:emedicinetopic
110
dbp:genereviewsname
Collagen IV-Related Nephropathies
dbp:genereviewsnbk
NBK1207
dbo:geneReviewsId
NBK1207
dbo:geneReviewsName
Collagen IV-Related Nephropathies (Alport Syndrome and Thin Basement Membrane Nephropathy)
gold:hypernym
dbr:Disorder
dbp:wordnet_type
n13:synset-disease-noun-1
dbo:icd9
759.89
dbo:eMedicineSubject
med
dbo:eMedicineTopic
110
dbo:meshId
D009394 y
skos:closeMatch
n31:alport-syndrome
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Alport_syndrome?oldid=1112083020&ns=0
dbo:wikiPageLength
22682
dbo:diseasesDB
454
dbo:icd10
Q87.8
dbo:medlinePlus
000504
dbo:omim
301050
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Alu_element
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Basal_lamina
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Basement_membrane
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Chromosome_2
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Glomerular_basement_membrane
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Glomerulonephritis
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:List_of_OMIM_disorder_codes
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:ACSL4
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:AMMECR1
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Layer_de_la_Haye
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Collagen
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Collagen,_type_IV,_alpha_3
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Collagen,_type_IV,_alpha_4
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Collagen,_type_IV,_alpha_5
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Collagen,_type_IV,_alpha_6
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:X-linked_recessive_inheritance
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Arthur_Cecil_Alport
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:St_George's_Hospital
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Fibromuscular_dysplasia
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Human_genetics
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Retinitis_pigmentosa
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Samoyed_hereditary_glomerulopathy
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:List_of_syndromes
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Type_IV_collagen
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Thin_basement_membrane_disease
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Sex_linkage
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:William_Howship_Dickinson
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:X-linked_dominant_inheritance
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Alport's_Syndrome
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Alport's_syndrome
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Alport_syndrome,_dominant_type
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Alport_syndrome,_recessive_type
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Allport's_syndrome
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Allport_syndrome
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
dbr:Hereditary_nephritis
dbo:wikiPageWikiLink
dbr:Alport_syndrome
dbo:wikiPageRedirects
dbr:Alport_syndrome
Subject Item
wikipedia-en:Alport_syndrome
foaf:primaryTopic
dbr:Alport_syndrome