| dbo:abstract
|
- متلازمة القرن القذالي، كانت تعرف سابقًا باسم متلازمة إهلرز-دانلوس, هو اضطراب في النسيج الضام ( مرض وراثي متنحي مرتبط X ). وهو ناتج عن نقص النحاس ( من المعادن الأساسية في الجسم )، ويرتبط ذلك المرض ب طفرة في جين . حوالي 2/3 من الأطفال الذين يعانون من متلازمة القرن القذالي بسبب تلك الطفرة الوراثية. بينما 1/3 الأطفال الآخرين لم يكن المرض في اسرهم ( أي ليس مرض وراثي ).هذه المتلازمة تصيب الذكور بشكل أكبر وذلك لاحتواء الجينات الذكرية على جين X واحد على عكس الإناث التي تكون في الأغلب حاملة للمرض فقط ولكى تصاب الإناث لابد من أن يكون المرض على ال 2 كروموسوم X فيما عدا ذلك تكون حاملة للمرض فقط هذا الاضطراب يعتبر أقل من مرض مينكيس. (ar)
- Le syndrome de la corne occipitale est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. Il s’agit de la forme mineure de la maladie de Menkès.Le nom de cette maladie vient de l’existence de calcification se situant au niveau de l’insertion occipitale du muscle sterno-cléido-mastoïdien. (fr)
- Occipital horn syndrome (OHS), formerly considered a variant of Ehlers–Danlos syndrome, is an X-linked recessive mitochondrial and connective tissue disorder. It is caused by a deficiency in the transport of the essential mineral copper, associated with mutations in the ATP7A gene. Only about 2/3 of children with OHS are thought to have genetically inherited the disorder; the other 1/3 do not have the disease in their family history. Since the disorder is X-linked recessive the disease affects more males. This is because they do not have a second X chromosome, unlike females, so essentially are lacking the 'backup' copy with proper function. Females are much more likely to be carriers only. For a female to be affected they must carry two defective X chromosomes, not just one. The disorder is considered a milder variant of Menkes disease. (en)
|
| dbo:complications
| |
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:medication
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 13064 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- This condition is inherited in an X-linked recessive manner. (en)
|
| dbp:complications
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:medication
|
- Droxidopa, copper-histidine injections (en)
|
| dbp:name
|
- Occipital horn syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Ehlers-Danlos syndrome type IX; X-Linked Cutis Laxa (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة القرن القذالي، كانت تعرف سابقًا باسم متلازمة إهلرز-دانلوس, هو اضطراب في النسيج الضام ( مرض وراثي متنحي مرتبط X ). وهو ناتج عن نقص النحاس ( من المعادن الأساسية في الجسم )، ويرتبط ذلك المرض ب طفرة في جين . حوالي 2/3 من الأطفال الذين يعانون من متلازمة القرن القذالي بسبب تلك الطفرة الوراثية. بينما 1/3 الأطفال الآخرين لم يكن المرض في اسرهم ( أي ليس مرض وراثي ).هذه المتلازمة تصيب الذكور بشكل أكبر وذلك لاحتواء الجينات الذكرية على جين X واحد على عكس الإناث التي تكون في الأغلب حاملة للمرض فقط ولكى تصاب الإناث لابد من أن يكون المرض على ال 2 كروموسوم X فيما عدا ذلك تكون حاملة للمرض فقط هذا الاضطراب يعتبر أقل من مرض مينكيس. (ar)
- Le syndrome de la corne occipitale est un trouble du métabolisme du cuivre résultant d’une mutation du gène codant l’enzyme responsable du transport intracellulaire du cuivre. Il s’agit de la forme mineure de la maladie de Menkès.Le nom de cette maladie vient de l’existence de calcification se situant au niveau de l’insertion occipitale du muscle sterno-cléido-mastoïdien. (fr)
- Occipital horn syndrome (OHS), formerly considered a variant of Ehlers–Danlos syndrome, is an X-linked recessive mitochondrial and connective tissue disorder. It is caused by a deficiency in the transport of the essential mineral copper, associated with mutations in the ATP7A gene. The disorder is considered a milder variant of Menkes disease. (en)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة القرن القذالي (ar)
- Syndrome de la corne occipitale (fr)
- Occipital horn syndrome (en)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- Occipital horn syndrome (en)
|
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
.svg?width=300)
.svg){kind=link}