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- Die mitochondriale Myopathie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Myopathien mit einer Muskelschwäche aufgrund einer Mitochondriopathie. Laut Datenbank Orphanet zählen dazu folgende Erkrankungen und Syndrome:
* Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel
* Barth-Syndrom
* Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
* MNGIE-Syndrom
* Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I
* Kearns-Sayre-Syndrom
* Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
* MELAS-Syndrom
* MERRF-Syndrom
* Mitochondrial DNA-Deletionssyndrom mit progressiver Myopathie
* Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit
* MLASA
* Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom
* Mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form
* Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen
* Neuropathie, sensorisch-ataktische - Dysarthrie - Ophthalmoplegie
* Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, maternal-vererbte
* Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form
* Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom
* Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Gemeinsames Merkmal dieser neuromuskulären Erkrankung ist die belastungsabhängige Muskelschwäche. Außer der Skelettmuskulatur kann auch das Herz (Kardiomyopathie) sowie die Augenmuskeln betroffen sein. Ein diagnostisches Merkmal bei der Untersuchung einer Muskelbiopsie sind Ragged-Red-Fibers. Mitochondriale Myopathien können auch in der Veterinärmedizin vorkommen, z. B. beim Schäferhund. (de)
- Se conoce con el nombre de miopatia mitocondrial a un conjunto de enfermedades que se producen como consecuencia de un fallo bioquímico en la función de la mitocondria y provocan debilidad muscular. Los síntomas y su gravedad son muy variables dependiendo del subtipo concreto. Para llegar al diagnóstico de este tipo de trastornos es necesario realizar una biopsia muscular. Están provocadas por ciertas mutaciones que pueden afectar tanto al ADN mitocondrial como al ADN nuclear. (es)
- Mitochondrial myopathies are types of myopathies associated with mitochondrial disease. On biopsy, the muscle tissue of patients with these diseases usually demonstrate "ragged red" muscle fibers. These ragged-red fibers contain mild accumulations of glycogen and neutral lipids, and may show an increased reactivity for succinate dehydrogenase and a decreased reactivity for cytochrome c oxidase. Inheritance was believed to be maternal (non-Mendelian extranuclear). It is now known that certain nuclear DNA deletions can also cause mitochondrial myopathy such as the OPA1 gene deletion. There are several subcategories of mitochondrial myopathies. (en)
- Myopathie Représentation schématique d'une mitochondrie, qui sera anormale Chez les victimes de myopathie mitochondriale Mise en garde médicale Les myopathies mitochondriales sont l'une des nombreuses formes des maladies mitochondriales ; ce sont celles des myopathies qui sont systématiquement associées à une maladie mitochondriale. Elles forment le groupe le plus courant des observés chez l'homme (leur prévalence est vers 2015 estimée à environ 1 cas sur 4300 personnes, quand on prend en compte toutes les mutations pathogènes de l'ADN mitochondrial (ADNmt) et de l'ADN nucléaire (ADNn). Ces myopathies mitochondriales dites primaires (MMP) sont définies comme étant des désordres génétiquement induits menant à des défauts de phosphorylation oxydative affectant principalement le muscle squelettique, mais pas uniquement. Il existe aussi des formes environnementales de myopathies mitochondriales, dites « secondaires ». La myopathie est parfois la seule caractéristique clinique d'une maladie mitochondriale, mais en général elle est associée à d'autres manifestations « chiffons rouges mitochondriaux » telles que le diabète, la perte auditive neurosensorielle, l'atrophie optique, une neuropathie périphérique, une cardiomyopathie, une néphropathie, une hépatopathie, un accident vasculaire cérébral ou encore des convulsions, une ataxie, des retards de croissance et/ou intellectuels voire la démence. Quand ils sont d'origine génétique les symptômes sont parfois présent in utero ou détecté dès la naissance (hypotonie associée à une faiblesse musculaire) ou ils apparaissent plus tardivement dans l'enfance ou à l'âge adulte. On distingue plusieurs sous-catégories de myopathies mitochondriales et des formes plus ou moins handicapantes. Elles sont souvent difficiles à diagnostiquer. (fr)
- A miopatia mitocondrial é classificada como uma doença mitocondrial. Este grupo de doença relaciona-se ao ineficiente funcionamento das mitocôndrias, que é caracterizada pelo mau funcionamento de parte ou todas as mitocôndrias presentes nas células em simbiose. Quase todas as células possuem mitocôndrias, e estas tipicamente possuem centenas de mitocôndrias, responsáveis pela produção da energia vital que propicia às células o seu funcionamento; desta forma, a doença mitocondrial pode comprometer algumas ou todas as mitocôndrias das células, obstruindo a captação da energia que a célula necessita. Por ser um distúrbio multissistêmico, afetando mais de um tipo de células, tecidos e/ou órgãos, para as doenças mitocondriais os sintomas exatos não são idênticos para todos, porque cada portador pode ter uma combinação única de mitocôndrias (sadias e defeituosas) e com uma distribuição única no corpo. Abaixo listamos algumas complicações, podendo ser combinadas entre si, que têm sua origem nas doenças mitocondriais:
* Fraqueza muscular;
* Intolerância ao exercício;
* Perda auditiva;
* Problemas com a coordenação dos movimentos;
* Convulsões;
* Déficits de aprendizagem
* Diminuição da visão;
* Autismos;
* Defeitos cardíacos e respiratórios;
* Diabetes;
* Atrofia do crescimento. A doença mitocondrial diagnosticada como Miopatia Mitocondrial é a que se caracteriza pelo mau funcionamento das mitocôndrias predominantemente nas células musculares, isto posto, convem a aplicação de um estudo do DNA mitocondrial para uma melhor compreensão em detalhes de seus defeitos. As doenças mitocondriais e por conseguinte a miopatia mitocondrial, começaram a serem melhor diagnosticadas na década de 90; com isto, muitos diagnósticos errôneos e tratamentos ineficazes foram praticados desde então, confundindo-se principalmente com os da miastenia gravis e os das distrofias musculares. (pt)
- 线粒体肌病是一种由线粒体的代谢酶缺陷引起的，属于。这种疾病也是一种，可根据临床不同症候群再细分为几种疾病。1962年，Luft首次采用改良（Gömöri trichrome stain，MGT）发现。在活体检查中，线粒体肌病患者的肌肉组织中常带有“破碎红纤维”（ragged red fibers），这些肌纤维内含有轻度累积的糖原和。此外，破红肌纤维中的琥珀酸脱氢酶活性增强，而细胞色素c氧化酶的活性则会减弱。 (zh)
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- Simplified structure of a typical mitochondrion (en)
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- Mitochondrial myopathy (en)
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- Se conoce con el nombre de miopatia mitocondrial a un conjunto de enfermedades que se producen como consecuencia de un fallo bioquímico en la función de la mitocondria y provocan debilidad muscular. Los síntomas y su gravedad son muy variables dependiendo del subtipo concreto. Para llegar al diagnóstico de este tipo de trastornos es necesario realizar una biopsia muscular. Están provocadas por ciertas mutaciones que pueden afectar tanto al ADN mitocondrial como al ADN nuclear. (es)
- Mitochondrial myopathies are types of myopathies associated with mitochondrial disease. On biopsy, the muscle tissue of patients with these diseases usually demonstrate "ragged red" muscle fibers. These ragged-red fibers contain mild accumulations of glycogen and neutral lipids, and may show an increased reactivity for succinate dehydrogenase and a decreased reactivity for cytochrome c oxidase. Inheritance was believed to be maternal (non-Mendelian extranuclear). It is now known that certain nuclear DNA deletions can also cause mitochondrial myopathy such as the OPA1 gene deletion. There are several subcategories of mitochondrial myopathies. (en)
- 线粒体肌病是一种由线粒体的代谢酶缺陷引起的，属于。这种疾病也是一种，可根据临床不同症候群再细分为几种疾病。1962年，Luft首次采用改良（Gömöri trichrome stain，MGT）发现。在活体检查中，线粒体肌病患者的肌肉组织中常带有“破碎红纤维”（ragged red fibers），这些肌纤维内含有轻度累积的糖原和。此外，破红肌纤维中的琥珀酸脱氢酶活性增强，而细胞色素c氧化酶的活性则会减弱。 (zh)
- Die mitochondriale Myopathie ist eine Gruppe von seltenen angeborenen Myopathien mit einer Muskelschwäche aufgrund einer Mitochondriopathie. Laut Datenbank Orphanet zählen dazu folgende Erkrankungen und Syndrome: Gemeinsames Merkmal dieser neuromuskulären Erkrankung ist die belastungsabhängige Muskelschwäche. Außer der Skelettmuskulatur kann auch das Herz (Kardiomyopathie) sowie die Augenmuskeln betroffen sein. Ein diagnostisches Merkmal bei der Untersuchung einer Muskelbiopsie sind Ragged-Red-Fibers. Mitochondriale Myopathien können auch in der Veterinärmedizin vorkommen, z. B. beim Schäferhund. (de)
- Myopathie Représentation schématique d'une mitochondrie, qui sera anormale Chez les victimes de myopathie mitochondriale Mise en garde médicale Les myopathies mitochondriales sont l'une des nombreuses formes des maladies mitochondriales ; ce sont celles des myopathies qui sont systématiquement associées à une maladie mitochondriale. Elles forment le groupe le plus courant des observés chez l'homme (leur prévalence est vers 2015 estimée à environ 1 cas sur 4300 personnes, quand on prend en compte toutes les mutations pathogènes de l'ADN mitochondrial (ADNmt) et de l'ADN nucléaire (ADNn). Ces myopathies mitochondriales dites primaires (MMP) sont définies comme étant des désordres génétiquement induits menant à des défauts de phosphorylation oxydative affectant principalement le muscle squel (fr)
- A miopatia mitocondrial é classificada como uma doença mitocondrial. Este grupo de doença relaciona-se ao ineficiente funcionamento das mitocôndrias, que é caracterizada pelo mau funcionamento de parte ou todas as mitocôndrias presentes nas células em simbiose. Por ser um distúrbio multissistêmico, afetando mais de um tipo de células, tecidos e/ou órgãos, para as doenças mitocondriais os sintomas exatos não são idênticos para todos, porque cada portador pode ter uma combinação única de mitocôndrias (sadias e defeituosas) e com uma distribuição única no corpo. (pt)
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- Mitochondriale Myopathie (de)
- Miopatía mitocondrial (es)
- Myopathie mitochondriale (fr)
- Mitochondrial myopathy (en)
- Miopatia mitocondrial (pt)
- 线粒体肌病 (zh)
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