| dbo:abstract
|
- MITF (Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor) ist ein Protein in Wirbeltieren, das von MITF-Gen kodiert wird. Es ist der mit Tyrosinase und TRP-1 assoziierte Transkriptionsfaktor. MITF bindet an die DNA-Sequenzen 5'-CACGTG-3' oder 5'-CATGTG-3', der sogenannten E-Box. Beim Menschen sind zehn paraloge Isoformen von MITF bekannt, die in verschiedenen Gewebetypen lokalisiert sind. MITF spielt eine entscheidende Rolle bei der Differenzierung mehrerer Gewebe. Mutationen des MITF-Gens können zu verschiedenen Formen des Leuzismus und der Scheckung führen. Außerdem treten Fehlbildungen der Augen auf. Beim Menschen können Mutationen am MITF-Gen das Tietz-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom verursachen. Darüber hinaus ist das MITF-Gen im metastasierten Melanom in 10–16 % aller Fälle aktiviert. Die genaue Rolle von MITF in der Melanomentstehung und Progression ist aber noch ungeklärt. (de)
- El factor de transcripción asociado con microftalmia (MITF) es un factor de transcripción con un dominio hélice-bucle-hélice básico de cremallera de leucina implicado en el desarrollo de melanocitos y osteoclastos. (es)
- Le facteur de transcription associé à la microphtalmie (en anglais, Microphtalmia-associated Transcription Factor abrégé en MITF) est un facteur de transcription en hélice-boucle-hélice impliqué dans le développement mélanocytaire et la survie de ces cellules. Son gène, MITF, est situé sur le chromosome 3 humain. Il pourrait réguler le gène IRF4 dans les mélanocytes. (fr)
- Microphthalmia-associated transcription factor also known as class E basic helix-loop-helix protein 32 or bHLHe32 is a protein that in humans is encoded by the MITF gene. MITF is a basic helix-loop-helix leucine zipper transcription factor involved in lineage-specific pathway regulation of many types of cells including melanocytes, osteoclasts, and mast cells. The term "lineage-specific", since it relates to MITF, means genes or traits that are only found in a certain cell type. Therefore, MITF may be involved in the rewiring of signaling cascades that are specifically required for the survival and physiological function of their normal cell precursors. MITF, together with transcription factor EB (TFEB), TFE3 and TFEC, belong to a subfamily of related bHLHZip proteins, termed the MiT-TFE family of transcription factors. The factors are able to form stable DNA-binding homo- and heterodimers. The gene that encodes for MITF resides at the mi locus in mice, and its protumorogenic targets include factors involved in cell death, DNA replication, repair, mitosis, microRNA production, membrane trafficking, mitochondrial metabolism, and much more. Mutation of this gene results in deafness, bone loss, small eyes, and poorly pigmented eyes and skin. In human subjects, because it is known that MITF controls the expression of various genes that are essential for normal melanin synthesis in melanocytes, mutations of MITF can lead to diseases such as melanoma, Waardenburg syndrome, and Tietz syndrome. Its function is conserved across vertebrates, including in fishes such as zebrafish and Xiphophorus. An understanding of MITF is necessary to understand how certain lineage-specific cancers and other diseases progress. In addition, current and future research can lead to potential avenues to target this transcription factor mechanism for cancer prevention. (en)
- 小眼球症関連転写因子（しょうがんきゅうしょうかんれんてんしゃいんし、英: microphthalmia-associated transcription factor、MITF）は、ヒトではMITF遺伝子によってコードされるタンパク質である。bHLHe32（class E basic helix-loop-helix protein 32）としても知られる。 MITFは塩基性ヘリックスループヘリックス（bHLH）-ロイシンジッパー（LZ）型転写因子であり、メラノサイト、破骨細胞、マスト細胞など多くの細胞種で細胞系列特異的な経路の調節に関与している。細胞系列特異的とは遺伝子または形質が特定の細胞種のみで発現することを意味する。MITFはこれらの正常な前駆体細胞の生存と生理学的機能に必要なシグナル伝達カスケードの切り替えに関与している可能性がある。 MITFは、、、ともに、bHLH-LZ型タンパク質のサブファミリーである、MiT-TFEファミリーと呼ばれる転写因子ファミリーに属する。これらの因子は、DNAに結合する安定なホモまたはヘテロ二量体を形成する。マウスではMITFをコードする遺伝子はmi遺伝子座に位置し、その標的には、細胞死、DNA複製、DNA修復、有糸分裂、miRNAの産生、膜輸送、ミトコンドリアの代謝などに関与する腫瘍形成促進性因子が含まれる。この遺伝子の変異は、難聴、骨の喪失、小眼球、目や皮膚の色素の不足を引き起こす。ヒトでは、MITFはメラノサイトでの正常なメラニン合成に必要不可欠なさまざまな遺伝子の発現を制御することが知られており、MITFの変異はメラノーマ、ワールデンブルグ症候群、などの疾患の原因となることがある。その機能は、ゼブラフィッシュやXiphophorus属などの魚類を含む、脊椎動物の間で保存されている。 MITFに関する理解は、特定の細胞系列特異的ながんや他の疾患がどのように進行するかを理解するために必要である。さらに、現在および将来の研究によって、この転写因子の機構を標的としたがん予防の道が開かれる可能性がある。 (ja)
- MITF (англ. Melanogenesis associated transcription factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 526 амінокислот, а молекулярна маса — 58 795. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, , фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі. (uk)
|
| rdfs:comment
|
- El factor de transcripción asociado con microftalmia (MITF) es un factor de transcripción con un dominio hélice-bucle-hélice básico de cremallera de leucina implicado en el desarrollo de melanocitos y osteoclastos. (es)
- Le facteur de transcription associé à la microphtalmie (en anglais, Microphtalmia-associated Transcription Factor abrégé en MITF) est un facteur de transcription en hélice-boucle-hélice impliqué dans le développement mélanocytaire et la survie de ces cellules. Son gène, MITF, est situé sur le chromosome 3 humain. Il pourrait réguler le gène IRF4 dans les mélanocytes. (fr)
- MITF (Mikrophthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor) ist ein Protein in Wirbeltieren, das von MITF-Gen kodiert wird. Es ist der mit Tyrosinase und TRP-1 assoziierte Transkriptionsfaktor. MITF bindet an die DNA-Sequenzen 5'-CACGTG-3' oder 5'-CATGTG-3', der sogenannten E-Box. Beim Menschen sind zehn paraloge Isoformen von MITF bekannt, die in verschiedenen Gewebetypen lokalisiert sind. MITF spielt eine entscheidende Rolle bei der Differenzierung mehrerer Gewebe. Mutationen des MITF-Gens können zu verschiedenen Formen des Leuzismus und der Scheckung führen. Außerdem treten Fehlbildungen der Augen auf. Beim Menschen können Mutationen am MITF-Gen das Tietz-Syndrom oder das Waardenburg-Syndrom verursachen. (de)
- Microphthalmia-associated transcription factor also known as class E basic helix-loop-helix protein 32 or bHLHe32 is a protein that in humans is encoded by the MITF gene. MITF is a basic helix-loop-helix leucine zipper transcription factor involved in lineage-specific pathway regulation of many types of cells including melanocytes, osteoclasts, and mast cells. The term "lineage-specific", since it relates to MITF, means genes or traits that are only found in a certain cell type. Therefore, MITF may be involved in the rewiring of signaling cascades that are specifically required for the survival and physiological function of their normal cell precursors. (en)
- 小眼球症関連転写因子（しょうがんきゅうしょうかんれんてんしゃいんし、英: microphthalmia-associated transcription factor、MITF）は、ヒトではMITF遺伝子によってコードされるタンパク質である。bHLHe32（class E basic helix-loop-helix protein 32）としても知られる。 MITFは塩基性ヘリックスループヘリックス（bHLH）-ロイシンジッパー（LZ）型転写因子であり、メラノサイト、破骨細胞、マスト細胞など多くの細胞種で細胞系列特異的な経路の調節に関与している。細胞系列特異的とは遺伝子または形質が特定の細胞種のみで発現することを意味する。MITFはこれらの正常な前駆体細胞の生存と生理学的機能に必要なシグナル伝達カスケードの切り替えに関与している可能性がある。 MITFに関する理解は、特定の細胞系列特異的ながんや他の疾患がどのように進行するかを理解するために必要である。さらに、現在および将来の研究によって、この転写因子の機構を標的としたがん予防の道が開かれる可能性がある。 (ja)
- MITF (англ. Melanogenesis associated transcription factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 526 амінокислот, а молекулярна маса — 58 795. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
