dbo:abstract
|
- Chloride channel 7 alpha subunit also known as H+/Cl− exchange transporter 7 is a protein that in humans is encoded by the CLCN7 gene. In melanocytic cells this gene is regulated by the Microphthalmia-associated transcription factor. (en)
- La subunidad alfa del canal 7 de cloruro, también conocida como transportador de intercambio H + / Cl - 7, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CLCN7. En las células melanocíticas, este gen está regulado por el factor de transcripción asociado a la microftalmia. El producto de este gen pertenece a la familia de proteínas de los canales de cloruro CLC. Los canales de cloruro juegan un papel importante en la membrana plasmática y en los orgánulos intracelulares. Este gen codifica el canal de cloruro 7. Los defectos en este gen son la causa de la osteopetrosis autosómica recesiva tipo 4 (OPTB4), también llamada osteopetrosis maligna infantil tipo 2, así como la causa de la osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (OPTA2), también llamada Enfermedad de Albers-Schonberg. La osteopetrosis es una enfermedad genética rara caracterizada por un hueso anormalmente denso, debido a la resorción defectuosa del hueso inmaduro. OPTA2 es la forma más común de osteopetrosis, que ocurre en la adolescencia o la edad adulta. (es)
- 염화 이온 채널 7 알파 서브 유닛(Chloride Channel 7 Alpha Subunit) 또는 H+/Cl- 교환 수송체 7은 인간의 CLCN7에 의해 암호화되는 유전자에서 발현되는 단백질이다. 멜라노사이트 세포에서 이 유전자는 작은 안구증 연관 전사 요소에 의해 조절된다. (ko)
- Хлоридный канал 7 (англ. chloride channel 7, CLC-7, CLCN7) — потенциал-зависимый хлоридный канал- из суперсемейства CLCN. Производит обмен ионов хлора и водорода, что приводит к закислению среды лизосом. Идентифицирован в 1995 году. (ru)
- CLCN7 (англ. Chloride voltage-gated channel 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 805 амінокислот, а молекулярна маса — 88 679. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, хлоридом. Локалізований у мембрані, лізосомі. (uk)
|
dbo:wikiPageExternalLink
| |
dbo:wikiPageID
| |
dbo:wikiPageLength
|
- 12467 (xsd:nonNegativeInteger)
|
dbo:wikiPageRevisionID
| |
dbo:wikiPageWikiLink
| |
dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
dcterms:subject
| |
gold:hypernym
| |
rdf:type
| |
rdfs:comment
|
- Chloride channel 7 alpha subunit also known as H+/Cl− exchange transporter 7 is a protein that in humans is encoded by the CLCN7 gene. In melanocytic cells this gene is regulated by the Microphthalmia-associated transcription factor. (en)
- 염화 이온 채널 7 알파 서브 유닛(Chloride Channel 7 Alpha Subunit) 또는 H+/Cl- 교환 수송체 7은 인간의 CLCN7에 의해 암호화되는 유전자에서 발현되는 단백질이다. 멜라노사이트 세포에서 이 유전자는 작은 안구증 연관 전사 요소에 의해 조절된다. (ko)
- Хлоридный канал 7 (англ. chloride channel 7, CLC-7, CLCN7) — потенциал-зависимый хлоридный канал- из суперсемейства CLCN. Производит обмен ионов хлора и водорода, что приводит к закислению среды лизосом. Идентифицирован в 1995 году. (ru)
- La subunidad alfa del canal 7 de cloruro, también conocida como transportador de intercambio H + / Cl - 7, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CLCN7. En las células melanocíticas, este gen está regulado por el factor de transcripción asociado a la microftalmia. (es)
- CLCN7 (англ. Chloride voltage-gated channel 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 805 амінокислот, а молекулярна маса — 88 679. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
rdfs:label
|
- CLCN7 (en)
- CLCN7 (es)
- CLCN7 (ko)
- Хлоридный канал 7 (ru)
- CLCN7 (uk)
|
owl:sameAs
| |
prov:wasDerivedFrom
| |
foaf:isPrimaryTopicOf
| |
is dbo:wikiPageRedirects
of | |
is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
is foaf:primaryTopic
of | |