| dbo:abstract
|
- ميكروسيفالين (MCPH1) هو أحد الجينات التي يتم التعبير عنها خلال عملية نمو مخ الجنين. تسبب بعض الطفرات في MCPH1، في حالات عدم التماثل، ميكروسيفالي – شدة تقلص المخ. وبالتالي قد افترض أن للمتغيرات دوراً في نمو الدماغ، ، ولكن لم يثبت لها أي تأثير على القدرة العقلية أو السلوك في الأفراد العادية حتى الآن في جينات صغر الرأس ومع ذلك، تم إنشاء اقتران بين الاختلاف الطبيعي في بنية الدماغ كما تقاس بالتصوير ب الرنين المغناطيسي (أي مساحة قشرم الدماغ والحجم الإجمالي الدماغ) ودراسة المتغيرات الجينية المشتركة لكل من جينات MCPH1 وجينات صغر الرأس الأخرى المماثلة قيد الدراسة،CDK5RAP2 (ar)
- La microcefalina (MCPH1) es uno de los seis genes humanos que produce microcefalia primaria (OMIM 251200) cuando posee una mutación no funcional en estado homocigoto (cuando está en ambos cromosomas homólogos, en este caso en ambos cromosomas 8). El nombre de dicha condición médica deriva de los términos griegos μικρο (pequeño) y κέφαλος (cabeza), porque está caracterizada por una severa disminución del cerebro. Por lo tanto, se asume que las distintas variantes de este gen (y por lo tanto de su correspondiente proteína) tienen un papel en el desarrollo del cerebro, pero en individuos normales no afecta su habilidad mental; el tamaño del cerebro y el comportamiento se atribuye a éste o a otros genes similares relacionados con la microcefalia, como el ASPM situado en el cromosoma 1. (es)
- La microcéphaline (MCPH1) est un gène situé sur le chromosome 8 humain et qui est exprimé au cours du développement du cerveau du fœtus. Certaines mutations du gène MCPH1, à l'état homozygote, provoquent une microcéphalie primaire, c’est-à-dire un cerveau de taille sévèrement réduite. Pour cette raison, il a été supposé que ce gène et ses variantes avaient un rôle dans le développement du cerveau. Cependant, aucune influence de ce gène ou d’ASPM (qui est un autre gène similaire associé à la microcéphalie) n'a encore été démontré sur les capacités mentales ou le comportement chez des individus normaux. Toutefois, une association sexo-dépendante a été établie entre les variations normales de la structure du cerveau, telle que mesurée par IRM (par exemple, la surface du cortex et le volume total du cerveau) et des variations génétiques communes au sein du gène MCPH1 et d’un autre gène similaire associé à la microcéphalie CDK5RAP2. (fr)
- Microcephalin (MCPH1) is a gene that is expressed during fetal brain development. Certain mutations in MCPH1, when homozygous, cause primary microcephaly—a severely diminished brain. Hence, it has been assumed that variants have a role in brain development. However, in normal individuals no effect on mental ability or behavior has yet been demonstrated in either this or another similarly studied microcephaly gene, ASPM. However, an association has been established between normal variation in brain structure, as measured with MRI (i.e., primarily cortical surface area and total brain volume) but only in females, and common genetic variants within both the MCPH1 gene and another similarly studied microcephaly gene, CDK5RAP2. (en)
- Microcefalina (MCPH1) é um gene que é expresso durante o desenvolvimento do cérebro fetal. Certas mutações em MCPH1, quando homozigotas, causam microcefalia primária - um cérebro severamente diminuído. (pt)
- MCPH1 (англ. Microcephalin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 835 амінокислот, а молекулярна маса — 92 849. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті. (uk)
|
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 24857 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:date
| |
| dbp:interpro
| |
| dbp:name
|
- Microcephalin protein (en)
|
| dbp:pfam
| |
| dbp:reason
|
- which research results? (en)
|
| dbp:symbol
| |
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- ميكروسيفالين (MCPH1) هو أحد الجينات التي يتم التعبير عنها خلال عملية نمو مخ الجنين. تسبب بعض الطفرات في MCPH1، في حالات عدم التماثل، ميكروسيفالي – شدة تقلص المخ. وبالتالي قد افترض أن للمتغيرات دوراً في نمو الدماغ، ، ولكن لم يثبت لها أي تأثير على القدرة العقلية أو السلوك في الأفراد العادية حتى الآن في جينات صغر الرأس ومع ذلك، تم إنشاء اقتران بين الاختلاف الطبيعي في بنية الدماغ كما تقاس بالتصوير ب الرنين المغناطيسي (أي مساحة قشرم الدماغ والحجم الإجمالي الدماغ) ودراسة المتغيرات الجينية المشتركة لكل من جينات MCPH1 وجينات صغر الرأس الأخرى المماثلة قيد الدراسة،CDK5RAP2 (ar)
- La microcefalina (MCPH1) es uno de los seis genes humanos que produce microcefalia primaria (OMIM 251200) cuando posee una mutación no funcional en estado homocigoto (cuando está en ambos cromosomas homólogos, en este caso en ambos cromosomas 8). El nombre de dicha condición médica deriva de los términos griegos μικρο (pequeño) y κέφαλος (cabeza), porque está caracterizada por una severa disminución del cerebro. Por lo tanto, se asume que las distintas variantes de este gen (y por lo tanto de su correspondiente proteína) tienen un papel en el desarrollo del cerebro, pero en individuos normales no afecta su habilidad mental; el tamaño del cerebro y el comportamiento se atribuye a éste o a otros genes similares relacionados con la microcefalia, como el ASPM situado en el cromosoma 1. (es)
- Microcephalin (MCPH1) is a gene that is expressed during fetal brain development. Certain mutations in MCPH1, when homozygous, cause primary microcephaly—a severely diminished brain. Hence, it has been assumed that variants have a role in brain development. However, in normal individuals no effect on mental ability or behavior has yet been demonstrated in either this or another similarly studied microcephaly gene, ASPM. However, an association has been established between normal variation in brain structure, as measured with MRI (i.e., primarily cortical surface area and total brain volume) but only in females, and common genetic variants within both the MCPH1 gene and another similarly studied microcephaly gene, CDK5RAP2. (en)
- Microcefalina (MCPH1) é um gene que é expresso durante o desenvolvimento do cérebro fetal. Certas mutações em MCPH1, quando homozigotas, causam microcefalia primária - um cérebro severamente diminuído. (pt)
- La microcéphaline (MCPH1) est un gène situé sur le chromosome 8 humain et qui est exprimé au cours du développement du cerveau du fœtus. Certaines mutations du gène MCPH1, à l'état homozygote, provoquent une microcéphalie primaire, c’est-à-dire un cerveau de taille sévèrement réduite. Pour cette raison, il a été supposé que ce gène et ses variantes avaient un rôle dans le développement du cerveau. Cependant, aucune influence de ce gène ou d’ASPM (qui est un autre gène similaire associé à la microcéphalie) n'a encore été démontré sur les capacités mentales ou le comportement chez des individus normaux. Toutefois, une association sexo-dépendante a été établie entre les variations normales de la structure du cerveau, telle que mesurée par IRM (par exemple, la surface du cortex et le volume to (fr)
- MCPH1 (англ. Microcephalin 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 8-й хромосомі. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 835 амінокислот, а молекулярна маса — 92 849. Послідовність амінокислот A: АланінC: ЦистеїнD: Аспарагінова кислотаE: Глутамінова кислотаF: ФенілаланінG: ГліцинH: ГістидинI: ІзолейцинK: ЛізинL: ЛейцинM: МетіонінN: АспарагінP: ПролінQ: ГлутамінR: АргінінS: СеринT: ТреонінV: ВалінW: Триптофан Y: Тирозин (uk)
|
| rdfs:label
|
- ميكروسيفالين (ar)
- Microcefalina (es)
- Microcéphaline (fr)
- Microcephalin (en)
- MCPH1 (pt)
- MCPH1 (uk)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:knownFor
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is dbp:knownFor
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
