| dbo:abstract
|
- La síndrome d'Isaacs o neuromiotonia és un malaltia neuromuscular rara, de la , caracteritzada per l'aparició d'una polineuropatia (afecció de diversos territoris nerviosos) associada a una atàxia (manca de la coordinació de moviments musculars) episòdica de tipus hereditari de començament en la infància tardana o la joventut i amb resposta variable al tractament, podent en alguns casos aparèixer remissions espontànies. S'acompanya de rigidesa muscular i rampes especialment en les extremitats. La malaltia apareix entre els 15 i els 60 anys, però la majoria de persones experimenten els primers símptomes abans dels 40 anys. El trastorn pot seguir un patró semblant al d'herència autosòmica dominant o adquirit (de causa desconeguda). La forma adquirida ocasionalment es presenta en associació amb neuropaties perifèriques o després de la radioteràpia, però més sovint és considerada com una malaltia autoimmunitària (reaccions agressives de l'organisme enfront dels seus propis components, que es comporten com antígens), causat per anticossos que s'uneixen als canals de potassi en el nervi motor. La síndrome d'Isaac és tot just un de diversos problemes neurològics que poden ser causats per anticossos contra els canals de potassi. (ca)
- التقلص العضلي الموجي Neuromyotonia هو شكل من أشكال فرط الإثارة في الأعصاب المحيطية والذي يسبب نشاطاً عضلياً تلقائياً ناتج عن جهود عمل الوحدات الحركية المتكررة ذات الأصل المحيطي. ما زال مدى انتشار التقلص العضلي الموجي غير معروف ولكن تم الإبلاغ عن 100-200 حالة حتى الآن. (ar)
- Die Neuromyotonie ist ein neurologisches Syndrom, das durch eine erhöhte Erregbarkeit der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist und als Autoimmunerkrankung oder paraneoplastisches Syndrom bei kleinzelligen Bronchialkarzinomen, Lymphomen und Thymomen beschrieben wurde. Ursache ist eine gestörte Funktion der neuromuskulären Synapse (motorische Endplatte), die in der überwiegenden Mehrzahl der Fälle durch die Bildung von Autoantikörpern gegen spannungsaktivierte Kaliumkanäle (VGKC-Antikörper) verursacht wird (Isaacs-Syndrom oder Isaacs-Mertens-Syndrom). Wenn die Neuromyotonie in Verbindung mit Symptomen einer limbischen Enzephalitis auftritt, wird die Bezeichnung Morvan-Syndrom verwendet. Neben der erworbenen gibt es auch vererbte Formen. Die Neuromyotonie wurde in den 60er Jahren von dem südafrikanischen Physiologen und klinischen Neurophysiologen Hyam Isaacs und dem deutschen Neurologen Hans-Georg Mertens beschrieben. (de)
- Neuromyotonia (NMT) is a form of peripheral nerve hyperexcitability that causes spontaneous muscular activity resulting from repetitive motor unit action potentials of peripheral origin. NMT along with Morvan's syndrome are the most severe types in the Peripheral Nerve Hyperexciteability spectrum. Example of two more common and less severe syndromes in the spectrum are Cramp Fasciculation Syndrome and Benign Fasciculation Syndrome. NMT can have both hereditary and acquired (non- inherited) forms. The prevalence of NMT is unknown. (en)
- アイザックス症候群（アイザックスしょうこうぐん、英: Isaacs syndrome）は、持続性の四肢・体幹の筋痙攣を主症状とする疾患である。ニューロミオトニア（英: Neuromyotonia）、後天性ニューロミオトニア、免疫介在性ニューロミオトニアとも呼ばれる。これらの主症状は、末梢神経の過剰興奮に原因があると考えられている。 (ja)
- La neuromiotonia, nella forma acquisita detta anche sindrome di Isaacs è una rara patologia neuromuscolare della giunzione mioneurale, considerata talvolta anche una neuropatia periferica, immunomediata o congenita, con diversa eziologia primaria. I segni e sintomi principali sono attività continua e spontanea dei muscoli (miochimia diffusa), fatica muscolare senza perdita di forza evidente, intolleranza allo sforzo fisico (astenia), ipereccitabilità neuromuscolare (crampi, spasmi, fascicolazioni), rigidità e pseudo-miotonia (rilascio ritardato del muscolo dopo contrazione volontaria); nel caso di questa sindrome il fenomeno non è miopatico come nella vera miotonia, da cui prefisso "pseudo". Colpisce il sistema nervoso periferico, in particolare la giunzione neuromuscolare e i neuroni motori dei nervi periferici (senza danno ai motoneuroni nel sistema nervoso centrale). Con la definizione ipereccitabilità neuromuscolare o dei nervi periferici si indicano anche altre sindromi affini o diverse come la sindrome dell'uomo rigido, la sindrome da crampi e fascicolazioni (talvolta considerata la forma lieve della Isaacs) e la spasmofilia. La forma grave con encefalite è ancora più rara e prende il nome di corea fibrillare di Morvan e colpisce anche il SNC. La neuromiotonia non è una malattia solitamente grave ma può essere invalidante. (it)
- Neuromyotonie, ook wel bekend als het syndroom van Isaac, is een zeldzame neurologische aandoening. De kenmerken zijn progressieve stijfheid en het onvermogen om spieren te ontspannen. (nl)
- Zespół Isaacsa-Mertensa (ang. Isaacs-Mertens syndrome, episodic ataxia type 1, EA1) – rzadka choroba układu nerwowego, objawiająca się miokimiami i ataksją, spowodowana mutacjami w genie w locus 12p13. Jednostkę chorobową opisał jako pierwszy H. Isaacs w 1961 roku. (pl)
- Neuromyotoni eller (generaliserad) hyperexabilitet i perifera nervsystemet, är en medicinsk term för muskelstelhet som har neurologiska orsaker. Vid neuromyotoni leder alltför snabba nervimpulser till musklerna till att de börjar krampa och rycka. är en variant av neuromyotoni. Vid neuromyotoni uppstår myotoni för att det är en förhöjd elektrisk aktivitet i de perifera nerverna. Detta leder till så kallad fascikulation, det vill säga att skelettmusklernas fibrer ofrivilligt drar ihop sig, till , det vill säga muskelryckningar vid vila, till muskelstelhet och till att muskelavslappningen fördröjs. Huruvida myokymi och neuromyotoni är två separata tecken på samma impulser eller samma tecken i olika grad, är inte fastställt. Oavsett hur man ser saken, kan neuromyotoni och myokymi vara både generella (drabba hela kroppen) eller lokala, vilket beror på hur utbredd den förhöjda aktiviteten i perifera nervsystemet är. Troligen uppstår denna förhöjda aktivitet av förändringar i K+-kanalerna. Neuromyotoni kan betraktas som ett symtom eller som en grupp sjukdomar som kännetecknas av symtomet. Förvärvad neuromyotoni eller Isaacs syndrom är den mest kända av dessa, och är en autoimmun sjukdom. Neuromyotoni kan också i sällsynta fall drabba ögonen (ockulär neuromyotoni) vilket kan ses vid myasthenia gravis och tyroida ögonsjukdomar, samt förekommer ibland efter strålbehandling. Varaktig ansiktsmyokymi kan möjligen också räknas som en variant neuromyotoni. Neuromyotoni kan också mera sporadiskt vara ovanliga symtom på sjukdomar och läkemedel som har förutsättningarna därför, såsom exempelvis Hodgkins lymfom, gifter, nervsjukdomar och genetiska sjukdomar. Sålunda kan neuromyotoni klassificeras efter huruvida den har immunologiska eller icke-immunologiska orsaker. (sv)
- Нейромиотония (НМТ; также известно как приобретённая нейромиотония, псевдомиотония, синдром постоянной активности мышечных волокон, синдром Исаакса) — редкое аутоиммунное заболевание, сопровождается гипервозбудимостью периферических нервных волокон. Оно вызывает спонтанную мышечную активность в результате повторяющихся действий периферического происхождения. НМТ наряду с синдромом Морвана являются наиболее тяжёлыми заболеваниями гипервозбудимости периферических нервов. Болезнь может иметь как наследственную, так и приобретённую (ненаследственную) форму. Распространённость НМТ неизвестна. (ru)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:icd9
| |
| dbo:meshId
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 12664 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
|
- 333.900000 (xsd:double)
- (en)
- G71.1 (en)
|
| dbp:meshid
| |
| dbp:name
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Isaacs syndrome, Isaacs-Merton syndrome (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| gold:hypernym
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- التقلص العضلي الموجي Neuromyotonia هو شكل من أشكال فرط الإثارة في الأعصاب المحيطية والذي يسبب نشاطاً عضلياً تلقائياً ناتج عن جهود عمل الوحدات الحركية المتكررة ذات الأصل المحيطي. ما زال مدى انتشار التقلص العضلي الموجي غير معروف ولكن تم الإبلاغ عن 100-200 حالة حتى الآن. (ar)
- Neuromyotonia (NMT) is a form of peripheral nerve hyperexcitability that causes spontaneous muscular activity resulting from repetitive motor unit action potentials of peripheral origin. NMT along with Morvan's syndrome are the most severe types in the Peripheral Nerve Hyperexciteability spectrum. Example of two more common and less severe syndromes in the spectrum are Cramp Fasciculation Syndrome and Benign Fasciculation Syndrome. NMT can have both hereditary and acquired (non- inherited) forms. The prevalence of NMT is unknown. (en)
- アイザックス症候群（アイザックスしょうこうぐん、英: Isaacs syndrome）は、持続性の四肢・体幹の筋痙攣を主症状とする疾患である。ニューロミオトニア（英: Neuromyotonia）、後天性ニューロミオトニア、免疫介在性ニューロミオトニアとも呼ばれる。これらの主症状は、末梢神経の過剰興奮に原因があると考えられている。 (ja)
- Neuromyotonie, ook wel bekend als het syndroom van Isaac, is een zeldzame neurologische aandoening. De kenmerken zijn progressieve stijfheid en het onvermogen om spieren te ontspannen. (nl)
- Zespół Isaacsa-Mertensa (ang. Isaacs-Mertens syndrome, episodic ataxia type 1, EA1) – rzadka choroba układu nerwowego, objawiająca się miokimiami i ataksją, spowodowana mutacjami w genie w locus 12p13. Jednostkę chorobową opisał jako pierwszy H. Isaacs w 1961 roku. (pl)
- Нейромиотония (НМТ; также известно как приобретённая нейромиотония, псевдомиотония, синдром постоянной активности мышечных волокон, синдром Исаакса) — редкое аутоиммунное заболевание, сопровождается гипервозбудимостью периферических нервных волокон. Оно вызывает спонтанную мышечную активность в результате повторяющихся действий периферического происхождения. НМТ наряду с синдромом Морвана являются наиболее тяжёлыми заболеваниями гипервозбудимости периферических нервов. Болезнь может иметь как наследственную, так и приобретённую (ненаследственную) форму. Распространённость НМТ неизвестна. (ru)
- La síndrome d'Isaacs o neuromiotonia és un malaltia neuromuscular rara, de la , caracteritzada per l'aparició d'una polineuropatia (afecció de diversos territoris nerviosos) associada a una atàxia (manca de la coordinació de moviments musculars) episòdica de tipus hereditari de començament en la infància tardana o la joventut i amb resposta variable al tractament, podent en alguns casos aparèixer remissions espontànies. S'acompanya de rigidesa muscular i rampes especialment en les extremitats. (ca)
- Die Neuromyotonie ist ein neurologisches Syndrom, das durch eine erhöhte Erregbarkeit der Skelettmuskulatur gekennzeichnet ist und als Autoimmunerkrankung oder paraneoplastisches Syndrom bei kleinzelligen Bronchialkarzinomen, Lymphomen und Thymomen beschrieben wurde. Ursache ist eine gestörte Funktion der neuromuskulären Synapse (motorische Endplatte), die in der überwiegenden Mehrzahl der Fälle durch die Bildung von Autoantikörpern gegen spannungsaktivierte Kaliumkanäle (VGKC-Antikörper) verursacht wird (Isaacs-Syndrom oder Isaacs-Mertens-Syndrom). Wenn die Neuromyotonie in Verbindung mit Symptomen einer limbischen Enzephalitis auftritt, wird die Bezeichnung Morvan-Syndrom verwendet. Neben der erworbenen gibt es auch vererbte Formen. Die Neuromyotonie wurde in den 60er Jahren von dem süda (de)
- La neuromiotonia, nella forma acquisita detta anche sindrome di Isaacs è una rara patologia neuromuscolare della giunzione mioneurale, considerata talvolta anche una neuropatia periferica, immunomediata o congenita, con diversa eziologia primaria. I segni e sintomi principali sono attività continua e spontanea dei muscoli (miochimia diffusa), fatica muscolare senza perdita di forza evidente, intolleranza allo sforzo fisico (astenia), ipereccitabilità neuromuscolare (crampi, spasmi, fascicolazioni), rigidità e pseudo-miotonia (rilascio ritardato del muscolo dopo contrazione volontaria); nel caso di questa sindrome il fenomeno non è miopatico come nella vera miotonia, da cui prefisso "pseudo". (it)
- Neuromyotoni eller (generaliserad) hyperexabilitet i perifera nervsystemet, är en medicinsk term för muskelstelhet som har neurologiska orsaker. Vid neuromyotoni leder alltför snabba nervimpulser till musklerna till att de börjar krampa och rycka. är en variant av neuromyotoni. (sv)
|
| rdfs:label
|
- التقلص العضلي الموجي (ar)
- Neuromiotonia (ca)
- Neuromyotonie (de)
- Neuromiotonia (it)
- Neuromyotonia (en)
- アイザックス症候群 (ja)
- Neuromyotonie (nl)
- Zespół Isaacsa-Mertensa (pl)
- Нейромиотония (ru)
- Neuromyotoni (sv)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
