An Entity of Type: disease, from Named Graph: http://dbpedia.org, within Data Space: dbpedia.org

CDK13-related disorder, also known as congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorder (CHDFIDD), is a very rare autosomal dominant genetic condition characterised by congenital heart defects, intellectual disability and characteristic facial features. Those affected typically have motor and language delays, low muscle tone and gastrointestinal dysmotility. Facial features include a wide nasal bridge, widely-spaced eyes, prominent, low-set ears, a flat nose tip and a small mouth. Less common features include congenital spinal abnormalities, hearing loss or seizures.

Property Value
dbo:abstract
  • الاضطراب المرتبط بـ CDK13 ، والذي يعرف أيضًا باسم عيوب القلب الخلقية، وتشوه ملامح الوجه واضطراب النمو الفكري (CHDFIDD)، هو حالة وراثية سائدة ونادرة تتميز بعيوب خلقية في القلب وإعاقة ذهنية وملامح وجه مميزة. يعاني المصابون عادةً من تأخيرات في الحركة واللغة، نقص التوتر العضلي، وخلل الحركة في الجهاز الهضمي. وتشمل ميزات الوجه جسر أنفي عريض وعينين متباعدتين وأذنين بارزتين ومنخفضتين ونهاية أنف مسطّحة وفم صغير. تشمل السمات الأقل شيوعًا وفقدان السمع أو النوبات. تحدث المتلازمة بسبب طفرة في جين CDK13 ، الذي يعمل على تشفير بروتين كيناز 13 المعتمد على السيكلين. الكينازات المعتمدة على السيكلين هي كينازات بروتينية، والتي تكون ضرورية لتنظيم نسخ الحمض النووي لتمايز الخلايا. يعمل CDK13 على تعزيز التعبير عن الجينات المشاركة في عمليات النمو المختلفة، وتتعطل هذه العمليات أو لا تكتمل عندما يتحور الجين. يتم تشخيص المتلازمة عندما تؤكد الاختبارات الجينية حدوث طفرة فيCDK13 . مراكز العلاج حول الأعراض. يمكن استخدام الأدوية، أو في الحالات الشديدة، فغر المعدة لعلاج خلل الحركة المعدية المعوية في أقرب وقت، ممكن أن يساعد النطق أو أجهزة الاتصال المساعدة في تطوير اللغة. إن التنبؤ غير مؤكد حتى الآن، بسبب نقص المرضى المعروفين، ومع ذلك تم تحديد عدد قليل من المرضى في منتصف مرحلة البلوغ. اعتبارًا من يناير 2019، تم تحديد ودراسة 44 فردًا على الأقل مصابين بهذه الحالة. ولأول مرة تم تحديد الطفرات في CDK13 على أنها مسببة للأمراض في دراسة جماعية عام 2016. وتم تحديد الاضطراب لأول مرة بواسطة بوستويك وآخرون. في عام 2017، الذي أنشأ أيضًا اسم CHDFIDD . (ar)
  • CDK13-related disorder, also known as congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorder (CHDFIDD), is a very rare autosomal dominant genetic condition characterised by congenital heart defects, intellectual disability and characteristic facial features. Those affected typically have motor and language delays, low muscle tone and gastrointestinal dysmotility. Facial features include a wide nasal bridge, widely-spaced eyes, prominent, low-set ears, a flat nose tip and a small mouth. Less common features include congenital spinal abnormalities, hearing loss or seizures. The syndrome is caused by a mutation in the CDK13 gene, which encodes the protein cyclin-dependent kinase 13. Cyclin-dependent kinases are protein kinases, which are critical for regulating DNA transcription for cell differentiation. CDK13 promotes expression of genes involved in various developmental processes, and these processes are disrupted or not completed when the gene is mutated. The syndrome is diagnosed when genetic testing confirms a mutation in CDK13. Treatment centres around the symptoms. Medication or, in severe cases, gastrostomy can be used for the gastrointestinal dysmotility. Speech therapy as early as possible or assistive communication devices can aid language development. The prognosis is not certain as of yet, due to the lack of known patients, however a few patients in mid-adulthood have been identified. As of January 2019, at least 44 individuals with the condition had been identified and studied. Mutations in CDK13 were first identified as pathogenic in a 2016 cohort study, and the disorder was first outlined by Bostwick et al. in 2017, who also established the name CHDFIDD. (en)
  • Gangguan terkait CDK13, juga dikenal sebagai kelainan jantung bawaan, fitur wajah dismorfik, dan gangguan perkembangan intelektual (congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorder, CHDFIDD), adalah penyakit genetik dominan autosomal yang sangat langka yang ditandai dengan penyakit jantung bawaan, kelainan intelektual, dan fitur wajah yang khas. Mereka yang terkena biasanya memiliki keterlambatan motorik dan bahasa, tonus otot yang rendah, dan dismotilitas gastrointestinal. Fitur wajah termasuk jembatan hidung yang lebar, mata lebar, telinga menonjol, ujung hidung datar, dan mulut kecil. Fitur yang kurang umum termasuk kelainan tulang belakang bawaan, gangguan pendengaran, atau kejang. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen CDK13, yang menyandi protein cyclin-dependent kinase 13. Kinase yang bergantung pada siklin adalah protein kinase yang penting untuk mengatur transkripsi DNA untuk diferensiasi sel. CDK13 mempromosikan ekspresi gen yang terlibat dalam berbagai proses perkembangan, dan proses ini terganggu atau tidak selesai ketika gen bermutasi. Sindrom ini didiagnosis ketika pengujian genetik mengkonfirmasi mutasi pada CDK13. Perawatan dilakukan untuk mengurangi gejala. Obat, atau dalam kasus yang parah, gastrostomi dapat digunakan untuk dismotilitas gastrointestinal. Terapi wicara sedini mungkin atau alat bantu komunikasi dapat membantu perkembangan bahasa. Prognosisnya masih belum pasti, karena jumlahnya jarang, namun beberapa pasien di pertengahan dewasa ditemui masih hidup. Hingga Januari 2019, setidaknya 44 orang dengan penyakit ini telah diidentifikasi dan dipelajari. Mutasi pada CDK13 pertama kali diidentifikasi sebagai patogenik dalam studi kohor 2016, dan gangguan tersebut pertama kali dikenali oleh Bostwick dkk pada 2017, yang juga menetapkan nama CHDFIDD. (in)
  • CDK13相关疾病(英語:CDK13-related disorder),又称先天性心脏病、面部异常及智力障碍相关疾病(英語:Congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorder, CHDFIDD),是一种非常罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征为先天性心脏病、智力障碍和面容异常。受影响者通常有运动和语言发展迟缓、和胃肠运动障碍。面部特征包括宽鼻梁、、眼裂小、低位耳、人中异常和小嘴。较不常见的特征包括、或癫痫发作。 该综合征是由编码蛋白细胞周期蛋白依赖激酶13的基因突变引起的。细胞周期蛋白依赖性激酶是蛋白激酶,对调节细胞分化的DNA转录至关重要。CDK13促进参与各种发育过程的基因表达,当基因突变时,这些过程被破坏或未完成。当基因检测证实CDK13突变时,即可诊断出该综合征。 通常对症治疗。药物治疗可用于治疗胃肠运动障碍,严重情况下可进行。尽早进行言语治疗或使用可以帮助语言发展。由于缺乏已知的患者,预后尚不明确,但已经确定了一些成年中期的患者。 截至2019年1月,已确定并研究了至少44名患有该疾病的患者。2016年的一项队列研究首次将CDK13突变确定为致病性,Bostwick等人首次概述了该疾病。2017年,他们还将其命名为CHDFID。 (zh)
dbo:geneReviewsId
  • NBK536784
dbo:geneReviewsName
  • CDK13-Related Disorder (en)
dbo:medicalCause
dbo:omim
  • 617360 (xsd:integer)
dbo:symptom
dbo:thumbnail
dbo:treatment
dbo:wikiPageID
  • 62480334 (xsd:integer)
dbo:wikiPageLength
  • 17572 (xsd:nonNegativeInteger)
dbo:wikiPageRevisionID
  • 1092816391 (xsd:integer)
dbo:wikiPageWikiLink
dbp:caption
  • Typical facial appearance of an individual with CDK13-related disorder (en)
dbp:causes
  • Genetic (en)
dbp:diagnosis
  • Genetic testing (en)
dbp:frequency
  • Not yet known. At least 44 individuals diagnosed . (en)
dbp:genereviewsname
  • CDK13-Related Disorder (en)
dbp:genereviewsnbk
  • NBK536784 (en)
dbp:imageSize
  • 300 (xsd:integer)
dbp:omim
  • 617360 (xsd:integer)
dbp:prognosis
  • Not yet certain. A few patients in mid-adulthood identified. (en)
dbp:symptoms
  • Congenital heart defects, intellectual disability, characteristic facial features, gastrointestinal dysmotility (en)
dbp:synonyms
  • Congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorder , CDK13-related CHDFIDD (en)
dbp:treatment
  • Gastroprokinetic medication, gastrostomy, speech therapy, assistive communication devices (en)
dbp:wikiPageUsesTemplate
dcterms:subject
rdf:type
rdfs:comment
  • CDK13相关疾病(英語:CDK13-related disorder),又称先天性心脏病、面部异常及智力障碍相关疾病(英語:Congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorder, CHDFIDD),是一种非常罕见的常染色体显性遗传疾病,其特征为先天性心脏病、智力障碍和面容异常。受影响者通常有运动和语言发展迟缓、和胃肠运动障碍。面部特征包括宽鼻梁、、眼裂小、低位耳、人中异常和小嘴。较不常见的特征包括、或癫痫发作。 该综合征是由编码蛋白细胞周期蛋白依赖激酶13的基因突变引起的。细胞周期蛋白依赖性激酶是蛋白激酶,对调节细胞分化的DNA转录至关重要。CDK13促进参与各种发育过程的基因表达,当基因突变时,这些过程被破坏或未完成。当基因检测证实CDK13突变时,即可诊断出该综合征。 通常对症治疗。药物治疗可用于治疗胃肠运动障碍,严重情况下可进行。尽早进行言语治疗或使用可以帮助语言发展。由于缺乏已知的患者,预后尚不明确,但已经确定了一些成年中期的患者。 截至2019年1月,已确定并研究了至少44名患有该疾病的患者。2016年的一项队列研究首次将CDK13突变确定为致病性,Bostwick等人首次概述了该疾病。2017年,他们还将其命名为CHDFID。 (zh)
  • الاضطراب المرتبط بـ CDK13 ، والذي يعرف أيضًا باسم عيوب القلب الخلقية، وتشوه ملامح الوجه واضطراب النمو الفكري (CHDFIDD)، هو حالة وراثية سائدة ونادرة تتميز بعيوب خلقية في القلب وإعاقة ذهنية وملامح وجه مميزة. يعاني المصابون عادةً من تأخيرات في الحركة واللغة، نقص التوتر العضلي، وخلل الحركة في الجهاز الهضمي. وتشمل ميزات الوجه جسر أنفي عريض وعينين متباعدتين وأذنين بارزتين ومنخفضتين ونهاية أنف مسطّحة وفم صغير. تشمل السمات الأقل شيوعًا وفقدان السمع أو النوبات. يتم تشخيص المتلازمة عندما تؤكد الاختبارات الجينية حدوث طفرة فيCDK13 . (ar)
  • CDK13-related disorder, also known as congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorder (CHDFIDD), is a very rare autosomal dominant genetic condition characterised by congenital heart defects, intellectual disability and characteristic facial features. Those affected typically have motor and language delays, low muscle tone and gastrointestinal dysmotility. Facial features include a wide nasal bridge, widely-spaced eyes, prominent, low-set ears, a flat nose tip and a small mouth. Less common features include congenital spinal abnormalities, hearing loss or seizures. (en)
  • Gangguan terkait CDK13, juga dikenal sebagai kelainan jantung bawaan, fitur wajah dismorfik, dan gangguan perkembangan intelektual (congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorder, CHDFIDD), adalah penyakit genetik dominan autosomal yang sangat langka yang ditandai dengan penyakit jantung bawaan, kelainan intelektual, dan fitur wajah yang khas. Mereka yang terkena biasanya memiliki keterlambatan motorik dan bahasa, tonus otot yang rendah, dan dismotilitas gastrointestinal. Fitur wajah termasuk jembatan hidung yang lebar, mata lebar, telinga menonjol, ujung hidung datar, dan mulut kecil. Fitur yang kurang umum termasuk kelainan tulang belakang bawaan, gangguan pendengaran, atau kejang. (in)
rdfs:label
  • الاضطراب المرتبط بجين CDK13 (ar)
  • CDK13-related disorder (en)
  • Gangguan terkait CDK13 (in)
  • CDK13相关疾病 (zh)
owl:sameAs
prov:wasDerivedFrom
foaf:depiction
foaf:isPrimaryTopicOf
is dbo:wikiPageRedirects of
is dbo:wikiPageWikiLink of
is foaf:primaryTopic of
Powered by OpenLink Virtuoso    This material is Open Knowledge     W3C Semantic Web Technology     This material is Open Knowledge    Valid XHTML + RDFa
This content was extracted from Wikipedia and is licensed under the Creative Commons Attribution-ShareAlike 3.0 Unported License