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- متلازمة كاداسيل (بالإنجليزية: CADASIL syndrome) أو اعتلال الشرايين الدماغية الذاتي السائد مترافق مع احتشاءات تحت قشرية واعتلال بيضاء الدماغ (بالإنجليزية: Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) هي أكثر أنواع السكتة الوراثية شيوعا، ويعتقد أن سببها طفرة في المورثة في الصبغي 19. هذه الحالة هي أحد الحالات التي تنتمي لمجموعة الأمراض المصنفة ضمن أمراض حثل المادة البيضاء. أبرز المظاهر السريرية لهذا المرض حدوث نوبة نقص تروية عابرة أو سكتة. وتحدث في عمر ما بين 40-50 سنة، وغالبا ما يستطيع التصوير بالرنين المغناطيسي أن يشخص علامات المرض قد ظهور المظاهر السريرية بسنوات. اكتشفت الباحثتان الفرنسيتان ماري جيرمان بوسيه وإليزابيث تورنييه لاسيرف الحالة وسمتاها في تسعينيات القرن الماضي. حصلت الباحثتان -مع هوغو شبرياه وآن جوتل- على جائزة برين لعام 2019 تقديرًا لأبحاثهما حول هذه الحالة. (ar)
- Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL), neboli Autozomálně dominantní cerebrální arteriopatie se subkortikálními infarkty a leukoencefalopatií, je dědičné cerebrovaskulární onemocnění, při kterém dochází k postižení bílé hmoty mozkové následkem četných infarktů drobných tepen, obvykle v oblasti capsula externa, thalamu, bazálních gangliích, mozkovém kmeni, rovněž temporopolárně v mozkových hemisférách. Postihuje jedince starší 30 let, během průměrných 12 let doby přežití se rozvíjejí poruchy chůze a rovnováhy, bradykinéze a subkortikální demence. (cs)
- CADASIL or CADASIL syndrome, involving cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, is the most common form of hereditary stroke disorder, and is thought to be caused by mutations of the Notch 3 gene on chromosome 19. The disease belongs to a family of disorders called the leukodystrophies. The most common clinical manifestations are migraine headaches and transient ischemic attacks or strokes, which usually occur between 40 and 50 years of age, although MRI is able to detect signs of the disease years prior to clinical manifestation of disease. The condition was identified and named by French researchers Marie-Germaine Bousser and Elisabeth Tournier-Lasserve in the 1990s. Together with two other researchers, and Anne Joutel, they received the 2019 Brain Prize for their research into the condition. (en)
- CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy; deutsch zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie) ist eine genetische Erkrankung, die zu familiär gehäuften Schlaganfällen im mittleren Lebensalter führen kann. Im Gegensatz zum klassischen Hirninfarkt, der häufig durch eine Arteriosklerose oder andere stenosierende Prozesse verursacht wird, liegt hier eine Mutation im NOTCH3-Gen auf dem kurzen Arm des Chromosom 19 vor, die zu einer Mikroangiopathie der hirnversorgenden Blutgefäße führt. Wichtiges Frühsymptom von CADASIL sind migräneartige Kopfschmerzen, die durch die charakteristischen Gefäßveränderungen ausgelöst werden. In der radiologischen Bildgebung beobachtet man einen nachweisbaren subcorticalen Befall mit frontaler Betonung. CADASIL zählt zu den seltenen Krankheiten, ist aber mit etwa fünf Erkrankungen pro 100.000 Menschen die häufigste monogen vererbte Schlaganfallerkrankung. (de)
- La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida por sus siglas en inglés CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), es una enfermedad de las arterias menores del cerebro que produce múltiples infartos en sus partes más profundas. A diferencia de la corteza cerebral, que es gris, las partes profundas que sufren los daños están constituidas por una sustancia blanca (de ahí "leucoencefalopatía"). Es una enfermedad hereditaria, transmitida directamente de padres a hijos según un patrón autosómico dominante, por lo que la probabilidad de cada hijo de heredar la enfermedad es del 50 %. Los primeros síntomas pueden aparecer alrededor de los 20 años de edad, pero el lento desarrollo de la enfermedad provoca un lapso de varios años hasta la aparición de síntomas graves, como la demencia. La enfermedad suele manifestarse por medio de accidentes isquémicos transitorios, que suelen aparecer entre los 40 y los 50 años de edad. Los daños en el cerebro se manifiestan de diversas formas, desde dolores de cabeza muy intensos (migraña) y parálisis de alguna parte del cuerpo, hasta pérdida de la memoria y demencia. La enfermedad suele conducir a la muerte en un periodo de unos 20 años (Chabriat et al, 1995). (es)
- CADASIL est une maladie génétique touchant les petits vaisseaux sanguins au niveau du cerveau (microangiopathie). Elle entraîne une mauvaise irrigation sanguine dans certaines zones du cerveau, qui provoque des symptômes très variables d’un malade à l’autre. Les manifestations les plus courantes de la maladie, qui apparaissent à l’âge adulte, sont des crises de migraine, des troubles psychiques et des accidents vasculaires cérébraux lacunaires responsables de troubles du langage, de la mémoire, de la vision, etc. CADASIL est un acronyme pour Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (en français, artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie). La maladie a été caractérisée et nommée en 1991 par le Pr Marie-Germaine Bousser, neurologue de l'hôpital Lariboisière et son équipe. (fr)
- Per sindrome CADASIL (acronimo derivante dai termini in inglese "cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy", in italiano " cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e "), chiamata anche demenza-infarto cerebrale multiplo ereditario o demenza ereditaria con infarti cerebrali multipli, si intende una malattia di carattere autosomico dominante dei piccoli vasi caratterizzata da ripetuti infarti cerebrali profondi. (it)
- Het CADASIL-syndroom (cerebrale autosomale dominant arteriopathie met subcorticale infarcten en leukencefalopathie) is de meest voorkomende vorm van erfelijke beroertes, en wordt verondersteld veroorzaakt te worden door mutaties van het -gen op chromosoom 19. De aandoening is een vorm van leukodystrofie. De meest voorkomende klinische manifestaties zijn migraine, hoofdpijn en TIA's of beroertes die gemiddeld tussen 40- en 50-jarige leeftijd optreden, hoewel het ook is gevonden in individuen van 20 tot 70 jaar. Met DNA-onderzoek kan de aanwezigheid van de NOTCH-3 variant die CADASIL veroorzaakt worden aangetoond. Dit onderzoek kan ook worden uitgevoerd voor de ziekte zich manifesteert. In Nederland en België is sinds 2015 een patiëntenorganisatie actief: Platform CADASIL. Deze ondersteunt zowel patiënten als onderzoek naar een mogelijke behandeling. (nl)
- CADASIL, mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią (ang. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy) – uwarunkowana genetycznie choroba naczyń mózgowych, którą charakteryzują nawracające udary niedokrwienne mózgu, otępienie oraz zmiany w istocie białej widoczne w badaniu MRI. Dziedziczna demencja wielozawałowa u licznych członków jednej rodziny z ustalonym typem dziedziczenia została opisana przez Sourandera i Walindera w 1977 oraz Sonninena i Savontausa w 1987. (pl)
- CADASIL — от англ. cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy — артериопатия церебральная аутосомно-доминантная с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Заболевание вызвано мутацией гена на 19-й хромосоме. Синдром характеризуется транзиторной ишемической атакой и мигренью, который возникают у пациентов в возрасте от 40 до 50 лет, хотя МРТ может выявить клинические признаки заболевания и раньше. В отличие от болезни Бинсвангера у больных отсутствует артериальная гипертензия. Это наследственное заболевание, передающиеся непосредственно от родителей к , имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Впервые данное заболевание описал французский невролог . (ru)
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- Per sindrome CADASIL (acronimo derivante dai termini in inglese "cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy", in italiano " cerebrale autosomica dominante con infarti sottocorticali e "), chiamata anche demenza-infarto cerebrale multiplo ereditario o demenza ereditaria con infarti cerebrali multipli, si intende una malattia di carattere autosomico dominante dei piccoli vasi caratterizzata da ripetuti infarti cerebrali profondi. (it)
- CADASIL, mózgowa autosomalna dominująca arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią (ang. Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy) – uwarunkowana genetycznie choroba naczyń mózgowych, którą charakteryzują nawracające udary niedokrwienne mózgu, otępienie oraz zmiany w istocie białej widoczne w badaniu MRI. Dziedziczna demencja wielozawałowa u licznych członków jednej rodziny z ustalonym typem dziedziczenia została opisana przez Sourandera i Walindera w 1977 oraz Sonninena i Savontausa w 1987. (pl)
- متلازمة كاداسيل (بالإنجليزية: CADASIL syndrome) أو اعتلال الشرايين الدماغية الذاتي السائد مترافق مع احتشاءات تحت قشرية واعتلال بيضاء الدماغ (بالإنجليزية: Cerebral Autosomal-Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) هي أكثر أنواع السكتة الوراثية شيوعا، ويعتقد أن سببها طفرة في المورثة في الصبغي 19. اكتشفت الباحثتان الفرنسيتان ماري جيرمان بوسيه وإليزابيث تورنييه لاسيرف الحالة وسمتاها في تسعينيات القرن الماضي. حصلت الباحثتان -مع هوغو شبرياه وآن جوتل- على جائزة برين لعام 2019 تقديرًا لأبحاثهما حول هذه الحالة. (ar)
- CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy; deutsch zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie) ist eine genetische Erkrankung, die zu familiär gehäuften Schlaganfällen im mittleren Lebensalter führen kann. Im Gegensatz zum klassischen Hirninfarkt, der häufig durch eine Arteriosklerose oder andere stenosierende Prozesse verursacht wird, liegt hier eine Mutation im NOTCH3-Gen auf dem kurzen Arm des Chromosom 19 vor, die zu einer Mikroangiopathie der hirnversorgenden Blutgefäße führt. Wichtiges Frühsymptom von CADASIL sind migräneartige Kopfschmerzen, die durch die charakteristischen Gefäßveränderungen ausgelöst werden. In der radiologischen Bildgebung beobachtet man einen nachweisba (de)
- CADASIL or CADASIL syndrome, involving cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, is the most common form of hereditary stroke disorder, and is thought to be caused by mutations of the Notch 3 gene on chromosome 19. The disease belongs to a family of disorders called the leukodystrophies. The most common clinical manifestations are migraine headaches and transient ischemic attacks or strokes, which usually occur between 40 and 50 years of age, although MRI is able to detect signs of the disease years prior to clinical manifestation of disease. (en)
- La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida por sus siglas en inglés CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), es una enfermedad de las arterias menores del cerebro que produce múltiples infartos en sus partes más profundas. A diferencia de la corteza cerebral, que es gris, las partes profundas que sufren los daños están constituidas por una sustancia blanca (de ahí "leucoencefalopatía"). Es una enfermedad hereditaria, transmitida directamente de padres a hijos según un patrón autosómico dominante, por lo que la probabilidad de cada hijo de heredar la enfermedad es del 50 %. (es)
- CADASIL est une maladie génétique touchant les petits vaisseaux sanguins au niveau du cerveau (microangiopathie). Elle entraîne une mauvaise irrigation sanguine dans certaines zones du cerveau, qui provoque des symptômes très variables d’un malade à l’autre. Les manifestations les plus courantes de la maladie, qui apparaissent à l’âge adulte, sont des crises de migraine, des troubles psychiques et des accidents vasculaires cérébraux lacunaires responsables de troubles du langage, de la mémoire, de la vision, etc. (fr)
- Het CADASIL-syndroom (cerebrale autosomale dominant arteriopathie met subcorticale infarcten en leukencefalopathie) is de meest voorkomende vorm van erfelijke beroertes, en wordt verondersteld veroorzaakt te worden door mutaties van het -gen op chromosoom 19. In Nederland en België is sinds 2015 een patiëntenorganisatie actief: Platform CADASIL. Deze ondersteunt zowel patiënten als onderzoek naar een mogelijke behandeling. (nl)
- CADASIL — от англ. cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy — артериопатия церебральная аутосомно-доминантная с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией. Заболевание вызвано мутацией гена на 19-й хромосоме. Синдром характеризуется транзиторной ишемической атакой и мигренью, который возникают у пациентов в возрасте от 40 до 50 лет, хотя МРТ может выявить клинические признаки заболевания и раньше. В отличие от болезни Бинсвангера у больных отсутствует артериальная гипертензия. Это наследственное заболевание, передающиеся непосредственно от родителей к , имеет аутосомно-доминантный тип наследования. (ru)
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- CADASIL (en)
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