| dbo:abstract
|
- متلازمة بوريسون فورسمان ليمان اضطراب جيني نادر يسبب الإعاقة الذهنية والبدانة وعيوبًا في النمو. (ar)
- Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Die Patienten leiden unter einer geistigen Behinderung, die von einer Epilepsie begleitet sein kann, Fehlbildungen im Gesicht, Hypogonadismus; dazu kommen meistens Fettleibigkeit, eine erhebliche Vergrößerung der Ohren und höherliegende Augenbrauenbögen. Bei erwachsenen Männern kann auch ein kleinerer Penis oder verringertes Muskelwachstum auftreten. Ursache für dieses Syndrom ist eine Mutation im Gen PHF6. Wegen des X-chromosomalen Erbgangs sind fast nur Männer betroffen. Frauen, bei denen eines der beiden X-Chromosomen die Mutation trägt, können einen schwachen Phänotyp aufzeigen. Des Öfteren wird das BFL-Syndrom fälschlich als Alkoholembryopathie diagnostiziert. Der Name der Erkrankung ist auf die Erstbeschreibung der Erkrankung durch Börjeson, Forssman und Lehmann im Jahr 1962 zurückzuführen. Abzugrenzen ist das Wilson-Turner-Syndrom. (de)
- Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS) is a rare genetic disease that causes intellectual disability, obesity, and growth defects. (en)
- Le syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées. (fr)
- La sindrome di Börjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) è una rara malattia genetica che causa disabilità intellettiva, obesità e difetti di crescita. (it)
- Het syndroom van Borjeson-Forssman-Lehmann is een zeldzame X-gebonden genetische afwijking. Er is een mutatie gevonden in het PHF-6-gen. De symptomen zijn ontwikkelingsachterstand, epilepsie, microcefalie (mindere ontwikkeling van het hoofd), hoekige gezichtskenmerken, lange oren, kleine lengte, obesitas (overgewicht), gynaecomastie (borstvorming), spits toelopende vingers en verkorte tenen. De baby's zijn vaak slap, hebben moeite met drinken, grote oren en kleine geslachtsdelen. Later ontwikkelen ze leerproblemen, normaal-klein figuur, met centrale obesitas en gynaecomastie. Het hoofd is meestal normaal qua grootte, soms zelfs vergroot. Grote oren en kleine genitaliën blijven bestaan. In late adolescentie en bij volwassenen, zijn er klassieke gezichtskenmerken. (nl)
- Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana (zespół Börjesona, ang. Börjeson-Forssman-Lehman syndrome, BFLS) – zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie. Na fenotyp zespołu składają się ciężkie upośledzenie umysłowe, padaczka, hipogonadyzm, hipometabolizm, zaznaczona otyłość, obrzęk tkanki podskórnej twarzy, wąskie szpary powiekowe i duże, mięsiste (ale nie zdeformowane) małżowiny uszne. Chorują mężczyźni; u kobiet można stwierdzić łagodne objawy takie jak lekkie upośledzenie umysłowe. Udowodniono dziedziczenie choroby sprzężone z chromosomem X, i określono przyczynę schorzenia, jaką jest mutacja w genie kodującym białko z rodziny białek zawierających motyw palca cynkowego. Jak dotąd nieznana jest funkcja tego białka i patomechanizmy prowadzące do obrazu klinicznego zespołu. Leczenie zespołu jest objawowe, wskazana jest konsultacja genetyczna w rodzinach, w których rozpoznano przypadki choroby. Diagnostyka różnicowa zespołu Börjesona, Forssmana i Lehmana obejmuje zespoły Pradera-Williego (OMIM#176270), Coffina-Lowry’ego (OMIM#303600) oraz Bardeta-Biedla (OMIM#209900). Zespół jako pierwsi opisali Mats Börjeson, Hans Forssman i O. Lehmann w 1962 roku, stąd jego nazwa. (pl)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 6952 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Affected males with BFLS (en)
|
| dbp:icd
| |
| dbp:mesh
|
- 536575.0 (dbd:nicaraguanCórdoba)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:synonyms
|
- Intellectual disability-epilepsy-endocrine disorders syndrome (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dct:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- متلازمة بوريسون فورسمان ليمان اضطراب جيني نادر يسبب الإعاقة الذهنية والبدانة وعيوبًا في النمو. (ar)
- Börjeson-Forssman-Lehmann syndrome (BFLS) is a rare genetic disease that causes intellectual disability, obesity, and growth defects. (en)
- Le syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann est un retard mental lié au chromosome X avec épilepsie, obésité, hypogonadisme et des oreilles épaisses et longues, au lobe charnu, mais normalement conformées. (fr)
- La sindrome di Börjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) è una rara malattia genetica che causa disabilità intellettiva, obesità e difetti di crescita. (it)
- Het syndroom van Borjeson-Forssman-Lehmann is een zeldzame X-gebonden genetische afwijking. Er is een mutatie gevonden in het PHF-6-gen. De symptomen zijn ontwikkelingsachterstand, epilepsie, microcefalie (mindere ontwikkeling van het hoofd), hoekige gezichtskenmerken, lange oren, kleine lengte, obesitas (overgewicht), gynaecomastie (borstvorming), spits toelopende vingers en verkorte tenen. De baby's zijn vaak slap, hebben moeite met drinken, grote oren en kleine geslachtsdelen. Later ontwikkelen ze leerproblemen, normaal-klein figuur, met centrale obesitas en gynaecomastie. Het hoofd is meestal normaal qua grootte, soms zelfs vergroot. Grote oren en kleine genitaliën blijven bestaan. In late adolescentie en bij volwassenen, zijn er klassieke gezichtskenmerken. (nl)
- Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Krankheit. Die Patienten leiden unter einer geistigen Behinderung, die von einer Epilepsie begleitet sein kann, Fehlbildungen im Gesicht, Hypogonadismus; dazu kommen meistens Fettleibigkeit, eine erhebliche Vergrößerung der Ohren und höherliegende Augenbrauenbögen. Bei erwachsenen Männern kann auch ein kleinerer Penis oder verringertes Muskelwachstum auftreten. Der Name der Erkrankung ist auf die Erstbeschreibung der Erkrankung durch Börjeson, Forssman und Lehmann im Jahr 1962 zurückzuführen. (de)
- Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana (zespół Börjesona, ang. Börjeson-Forssman-Lehman syndrome, BFLS) – zespół wad wrodzonych uwarunkowany genetycznie. Na fenotyp zespołu składają się ciężkie upośledzenie umysłowe, padaczka, hipogonadyzm, hipometabolizm, zaznaczona otyłość, obrzęk tkanki podskórnej twarzy, wąskie szpary powiekowe i duże, mięsiste (ale nie zdeformowane) małżowiny uszne. Chorują mężczyźni; u kobiet można stwierdzić łagodne objawy takie jak lekkie upośledzenie umysłowe. Udowodniono dziedziczenie choroby sprzężone z chromosomem X, i określono przyczynę schorzenia, jaką jest mutacja w genie kodującym białko z rodziny białek zawierających motyw palca cynkowego. Jak dotąd nieznana jest funkcja tego białka i patomechanizmy prowadzące do obrazu klinicznego zespołu. Leczenie zespołu (pl)
|
| rdfs:label
|
- متلازمة بوريسون فورسمان ليمان (ar)
- Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (de)
- Börjeson–Forssman–Lehmann syndrome (en)
- Syndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann (fr)
- Sindrome di Börjeson-Forssman-Lehmann (it)
- Syndroom van Borjeson-Forssman-Lehmann (nl)
- Zespół Börjesona-Forssmana-Lehmana (pl)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageDisambiguates
of | |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
