| dbo:abstract
|
- تعدّ متلازمة إيكاردي-غوتيير (بالإنجليزية: Aicardi–Goutières syndrome)، والتي تختلف تمامًا عن متلازمة إيكاردي، اضطرابًا التهابيًا نادرًا، وعادةً ما يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة، ويؤثر على الدماغ والجلد (اضطراب النمو العصبي). يعاني أغلب المرضى من مشاكل فكرية وجسدية كبيرة، على الرغم من أنها ليست القاعدة. يمكن أن تتداخل بعض الخصائص السريرية للمتلازمة مع مرض الذئبة الحمامية الشاملة من أمراض المناعة الذاتية. بعد وصف ثماني حالات في عام 1984، أُشير إلى الحالة لأول مرة باسم متلازمة إيكاردي غوتيير في عام 1992، وعُقد الاجتماع الدولي الأول بشأن المتلازمة في بافيا، إيطاليا، عام 2001. يمكن أن تحدث هذه المتلازمة بسبب الطفرات في أي واحد من عدد من الجينات المختلفة، والتي حُدّد سبعة منها حتى الآن. ينتشر هذا المرض العصبي عند السكان في جميع أنحاء العالم، على الرغم من عدم التشخيص الكافي. وُجد ما لا يقل عن 400 حالة معروفة حتى عام 2014. (ar)
- Aicardi–Goutières syndrome (AGS), which is completely distinct from the similarly named Aicardi syndrome, is a rare, usually early onset childhood, inflammatory disorder most typically affecting the brain and the skin (neurodevelopmental disorder). The majority of affected individuals experience significant intellectual and physical problems, although this is not always the case. The clinical features of AGS can mimic those of in utero acquired infection, and some characteristics of the condition also overlap with the autoimmune disease systemic lupus erythematosus (SLE). Following an original description of eight cases in 1984, the condition was first referred to as 'Aicardi–Goutières syndrome' (AGS) in 1992, and the first international meeting on AGS was held in Pavia, Italy, in 2001. AGS can occur due to mutations in any one of a number of different genes, of which nine have been identified to date, namely: TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C (which together encode the Ribonuclease H2 enzyme complex), SAMHD1, ADAR1, and IFIH1 (coding for MDA5). This neurological disease occurs in all populations worldwide, although it is almost certainly under-diagnosed. To date (2014) at least 400 cases of AGS are known. (en)
- Aicardi-Goutières Syndrom (AGS) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die erstmals 1984 von den französischen Ärzten Jean François Aicardi und Françoise Goutières beschrieben wurde. Abgegrenzt werden muss das Aicardi-Syndrom, das eine gänzlich andere erbliche Hirnentwicklungsstörung darstellt. Das Aicardi-Goutières-Syndrom ist eine genetisch heterogene Hirnveränderung (Enzephalopathie), die klinisch Ähnlichkeiten mit einer intrauterin erworbenen Infektion aufweist, jedoch ohne Erregernachweis. Vielmehr liegt eine genetische Ursache zugrunde, bei der Zellkern-Enzyme vermindert aktiv sind, die die Chromosomen von fälschlich eingebauten RNA-Proteinen „säubern“. Durch die verminderte Enzymaktivität reichern sich DNA-Abschnitte in der Zelle an, die dadurch zugrunde geht und eine von der Immunabwehr vermittelte Entzündung auslöst. Das Syndrom kann auch zu den Leukodystrophien eingeordnet werden, die mit einer Störung der Myelinisierung verbunden sind. Bisher sind kaum hundert Fälle beschrieben worden. (de)
- El síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) es un desorden congénito del desarrollo neuronal mediado por el sistema inmune, causado por mutaciones en los genes SAMHD1, TREX1 o la ribonucleasa H2 (RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C). Esta enfermedad neurológica se presenta generalmente a los cuatro meses de edad y se caracteriza por los síntomas neurológicos de calcificación (acumulación de calcio) cerebral, anormalidades de la materia blanca, así como atrofia cerebral. Es un tipo de leucodistrofia autosómica recesiva, que se suele presentar en los primeras semanas de vida, siendo generalmente fatal en los primeros pocos años. Si el paciente sobrevive, el tratamiento se focaliza en los síntomas, ya que no se ha podido desarrollar ningún tratamiento efectivo contra sus causas. (es)
- Le syndrome d’Aicardi-Goutières est une encéphalopathie précoce avec calcifications des noyaux gris centraux, une atrophie cérébrale et leucodystrophie. Il existe constamment chez les sujets atteints une augmentation de l’interféron alpha et des leucocytes dans le liquide céphalo-rachidien Le syndrome d'Aicardi-Goutières a été identifié en 1984 par le professeur Jean Aicardi et Françoise Goutières. (fr)
- エカルディ・グティエール症候群（英: Aicardi–Goutières syndrome、略称: AGS）は通常早発性の小児炎症性疾患で、脳と皮膚に影響が生じるのが最も一般的である（神経発達症）。アイカルディ・グチエール症候群などの表記もみられる。類似した名称の（Aicardi syndrome）とは異なる疾患である。患者の大部分では重大な知的・身体的問題が生じるが、必ず生じるというわけではない。AGSの臨床的特徴は子宮内感染症のものと類似しており、一部の特徴は自己免疫疾患である全身性エリテマトーデスとも重複する。1984年に8つの症例が記載された後、1992年に'Aicardi–Goutières syndrome'として言及され、2001年にはイタリア・パヴィーアでAGSに関する最初の国際会議が開催された。 AGSは多数の異なる遺伝子のいずれか1つが変異することで引き起こされる。これまで7つの遺伝子、、、、（これらはリボヌクレアーゼH2（RNaseH2）複合体を形成する）、SAMHD1、ADAR、IFIH1（MDA5）が同定されている。この神経疾患は世界中の全ての集団で生じ、ほぼ確実に過小診断されている。2014年時点で、少なくとも400症例が知られている。 (ja)
- Het syndroom van Aicardi-Goutières is een genetische aandoening waarbij de hersenen verkalken. De aandoening is ongeneeslijk en zeldzaam. Echter, de symptomen kunnen behandeld worden en de verslechtering kan worden vertraagd. Het syndroom van Aicardi-Goutieres werd oorspronkelijk beschreven door en in 1984. Door hun studie werd het geplaatst onder "" en "" en wordt gecatalogiseerd onder leukodystrofie. Later werk verbond het syndroom van Aicardi-Goutières met het chromosoom en suggereerde dat de twee, samen met de pseudo-TORCH-syndroom dezelfde aandoening waren. Het syndroom van Aicardi-Goutières is zeer zeldzaam, er zijn slechts ongeveer 50 gevallen beschreven. Mede daarom is er geen geld voor onderzoek uit reguliere fondsen beschikbaar. (nl)
- Zespół Aicardiego-Goutièresa, AGS (od ang. Aicardi-Goutières syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, w którym najważniejszym zaburzeniami są: wcześnie pojawiająca się w rozwoju encefalopatia (zwykle skutkująca niedorozwojem umysłowym i fizycznym), zwapnienia śródczaszkowe oraz podwyższona ilość limfocytów w płynie mózgowo-rdzeniowym. Pierwsze objawy mogą pojawiać się w pierwszych dniach życia (poważniejsze objawy później, zwykle przed 3–7 miesiącem, zawsze przed 12 miesiącem) po stosunkowo krótkim okresie normalnego rozwoju. Uważa się obecnie, że zespół pseudo-TORCH i encefalopatia Kri są jedynie odmianami AGS (w pierwszym wypadku jest to odmiana kliniczna, w drugim alleliczna). Do roku 2002 opisano 80 przypadków choroby, choć było ich prawdopodobnie więcej. (pl)
- A síndrome de Aicardi-Goutières (AGS), que é completamente distinta da síndrome de Aicardi, de nome semelhante, é um distúrbio inflamatório raro, geralmente de início precoce, que afeta mais tipicamente o cérebro e a pele (distúrbio do desenvolvimento neurológico). A maioria dos indivíduos afetados experimenta problemas intelectuais e físicos significativos, embora esse nem sempre seja o caso. As características clínicas da SAG podem imitar as da infecção adquirida no útero, e algumas características da doença também se sobrepõem à doença autoimune lúpus eritematoso sistêmico (LES). Após uma descrição original de oito casos em 1984, a condição foi referida pela primeira vez como 'síndrome de Aicardi-Goutières' (AGS) em 1992 e a primeira reunião internacional sobre a AGS foi realizada em Pavia, Itália, em 2001. O AGS pode ocorrer devido a mutações em qualquer um de vários genes diferentes, dos quais sete foram identificados até o momento, a saber: , , , (que juntos codificam o complexo da enzima Ribonuclease H2), , 1, e IFIH1 (codificação para ). Essa doença neurológica ocorre em todas as populações do mundo, embora quase certamente seja subdiagnosticada. Até a presente data (2014), pelo menos 400 casos de AGS são conhecidos. (pt)
- Синдром Экарди — Гутьер (также синдром Айкарди — Гутьереса, AGS (от англ., Aicardi–Goutières syndrome)) — является редким, обычно начинающимся в раннем детстве, воспалительным заболеванием, чаще всего поражающим мозг и кожу. У большинства пациентов наблюдаются серьёзные соматические проявления и умственная отсталость. Клинические признаки синдрома могут имитировать признаки внутриутробной инфекции, а некоторые симптомы также совпадают с системной красной волчанкой. Первое описание восьми случаев синдрома было сделано в 1984 г., болезнь получила название «синдром Экарди-Гутьер» в 1992 году, первая конференция, посвященная этому заболеванию, была проведена в Павии в 2001 году. (ru)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:geneReviewsId
| |
| dbo:geneReviewsName
|
- Aicardi–Goutières Syndrome (en)
|
| dbo:icd10
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 30681 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- A child with Aicardi–Goutières Syndrome, displaying characteristic impaired motor coordination. (en)
|
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:genereviewsname
|
- Aicardi–Goutières Syndrome (en)
|
| dbp:genereviewsnbk
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:name
|
- Aicardi–Goutières syndrome (en)
|
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:symptoms
|
- spacicity, chilblains, microcephaly, intellectual disability, hypotonia of the torso, regression (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dbp:wordnet_type
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- El síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) es un desorden congénito del desarrollo neuronal mediado por el sistema inmune, causado por mutaciones en los genes SAMHD1, TREX1 o la ribonucleasa H2 (RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C). Esta enfermedad neurológica se presenta generalmente a los cuatro meses de edad y se caracteriza por los síntomas neurológicos de calcificación (acumulación de calcio) cerebral, anormalidades de la materia blanca, así como atrofia cerebral. Es un tipo de leucodistrofia autosómica recesiva, que se suele presentar en los primeras semanas de vida, siendo generalmente fatal en los primeros pocos años. Si el paciente sobrevive, el tratamiento se focaliza en los síntomas, ya que no se ha podido desarrollar ningún tratamiento efectivo contra sus causas. (es)
- Le syndrome d’Aicardi-Goutières est une encéphalopathie précoce avec calcifications des noyaux gris centraux, une atrophie cérébrale et leucodystrophie. Il existe constamment chez les sujets atteints une augmentation de l’interféron alpha et des leucocytes dans le liquide céphalo-rachidien Le syndrome d'Aicardi-Goutières a été identifié en 1984 par le professeur Jean Aicardi et Françoise Goutières. (fr)
- エカルディ・グティエール症候群（英: Aicardi–Goutières syndrome、略称: AGS）は通常早発性の小児炎症性疾患で、脳と皮膚に影響が生じるのが最も一般的である（神経発達症）。アイカルディ・グチエール症候群などの表記もみられる。類似した名称の（Aicardi syndrome）とは異なる疾患である。患者の大部分では重大な知的・身体的問題が生じるが、必ず生じるというわけではない。AGSの臨床的特徴は子宮内感染症のものと類似しており、一部の特徴は自己免疫疾患である全身性エリテマトーデスとも重複する。1984年に8つの症例が記載された後、1992年に'Aicardi–Goutières syndrome'として言及され、2001年にはイタリア・パヴィーアでAGSに関する最初の国際会議が開催された。 AGSは多数の異なる遺伝子のいずれか1つが変異することで引き起こされる。これまで7つの遺伝子、、、、（これらはリボヌクレアーゼH2（RNaseH2）複合体を形成する）、SAMHD1、ADAR、IFIH1（MDA5）が同定されている。この神経疾患は世界中の全ての集団で生じ、ほぼ確実に過小診断されている。2014年時点で、少なくとも400症例が知られている。 (ja)
- Zespół Aicardiego-Goutièresa, AGS (od ang. Aicardi-Goutières syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych, w którym najważniejszym zaburzeniami są: wcześnie pojawiająca się w rozwoju encefalopatia (zwykle skutkująca niedorozwojem umysłowym i fizycznym), zwapnienia śródczaszkowe oraz podwyższona ilość limfocytów w płynie mózgowo-rdzeniowym. Pierwsze objawy mogą pojawiać się w pierwszych dniach życia (poważniejsze objawy później, zwykle przed 3–7 miesiącem, zawsze przed 12 miesiącem) po stosunkowo krótkim okresie normalnego rozwoju. Uważa się obecnie, że zespół pseudo-TORCH i encefalopatia Kri są jedynie odmianami AGS (w pierwszym wypadku jest to odmiana kliniczna, w drugim alleliczna). Do roku 2002 opisano 80 przypadków choroby, choć było ich prawdopodobnie więcej. (pl)
- Синдром Экарди — Гутьер (также синдром Айкарди — Гутьереса, AGS (от англ., Aicardi–Goutières syndrome)) — является редким, обычно начинающимся в раннем детстве, воспалительным заболеванием, чаще всего поражающим мозг и кожу. У большинства пациентов наблюдаются серьёзные соматические проявления и умственная отсталость. Клинические признаки синдрома могут имитировать признаки внутриутробной инфекции, а некоторые симптомы также совпадают с системной красной волчанкой. Первое описание восьми случаев синдрома было сделано в 1984 г., болезнь получила название «синдром Экарди-Гутьер» в 1992 году, первая конференция, посвященная этому заболеванию, была проведена в Павии в 2001 году. (ru)
- تعدّ متلازمة إيكاردي-غوتيير (بالإنجليزية: Aicardi–Goutières syndrome)، والتي تختلف تمامًا عن متلازمة إيكاردي، اضطرابًا التهابيًا نادرًا، وعادةً ما يظهر في مرحلة الطفولة المبكرة، ويؤثر على الدماغ والجلد (اضطراب النمو العصبي). يعاني أغلب المرضى من مشاكل فكرية وجسدية كبيرة، على الرغم من أنها ليست القاعدة. يمكن أن تتداخل بعض الخصائص السريرية للمتلازمة مع مرض الذئبة الحمامية الشاملة من أمراض المناعة الذاتية. بعد وصف ثماني حالات في عام 1984، أُشير إلى الحالة لأول مرة باسم متلازمة إيكاردي غوتيير في عام 1992، وعُقد الاجتماع الدولي الأول بشأن المتلازمة في بافيا، إيطاليا، عام 2001. (ar)
- Aicardi–Goutières syndrome (AGS), which is completely distinct from the similarly named Aicardi syndrome, is a rare, usually early onset childhood, inflammatory disorder most typically affecting the brain and the skin (neurodevelopmental disorder). The majority of affected individuals experience significant intellectual and physical problems, although this is not always the case. The clinical features of AGS can mimic those of in utero acquired infection, and some characteristics of the condition also overlap with the autoimmune disease systemic lupus erythematosus (SLE). Following an original description of eight cases in 1984, the condition was first referred to as 'Aicardi–Goutières syndrome' (AGS) in 1992, and the first international meeting on AGS was held in Pavia, Italy, in 2001. (en)
- Aicardi-Goutières Syndrom (AGS) ist eine autosomal-rezessive Erbkrankheit, die erstmals 1984 von den französischen Ärzten Jean François Aicardi und Françoise Goutières beschrieben wurde. Abgegrenzt werden muss das Aicardi-Syndrom, das eine gänzlich andere erbliche Hirnentwicklungsstörung darstellt. Das Syndrom kann auch zu den Leukodystrophien eingeordnet werden, die mit einer Störung der Myelinisierung verbunden sind. Bisher sind kaum hundert Fälle beschrieben worden. (de)
- Het syndroom van Aicardi-Goutières is een genetische aandoening waarbij de hersenen verkalken. De aandoening is ongeneeslijk en zeldzaam. Echter, de symptomen kunnen behandeld worden en de verslechtering kan worden vertraagd. Het syndroom van Aicardi-Goutieres werd oorspronkelijk beschreven door en in 1984. Door hun studie werd het geplaatst onder "" en "" en wordt gecatalogiseerd onder leukodystrofie. Later werk verbond het syndroom van Aicardi-Goutières met het chromosoom en suggereerde dat de twee, samen met de pseudo-TORCH-syndroom dezelfde aandoening waren. (nl)
- A síndrome de Aicardi-Goutières (AGS), que é completamente distinta da síndrome de Aicardi, de nome semelhante, é um distúrbio inflamatório raro, geralmente de início precoce, que afeta mais tipicamente o cérebro e a pele (distúrbio do desenvolvimento neurológico). A maioria dos indivíduos afetados experimenta problemas intelectuais e físicos significativos, embora esse nem sempre seja o caso. As características clínicas da SAG podem imitar as da infecção adquirida no útero, e algumas características da doença também se sobrepõem à doença autoimune lúpus eritematoso sistêmico (LES). Após uma descrição original de oito casos em 1984, a condição foi referida pela primeira vez como 'síndrome de Aicardi-Goutières' (AGS) em 1992 e a primeira reunião internacional sobre a AGS foi realizada em Pa (pt)
|
| rdfs:label
|
- Aicardi–Goutières syndrome (en)
- متلازمة إيكاردي غوتيير (ar)
- Aicardi-Goutières-Syndrom (de)
- Síndrome de Aicardi-Goutières (es)
- Syndrome d'Aicardi-Goutières (fr)
- エカルディ・グティエール症候群 (ja)
- Syndroom van Aicardi-Goutières (nl)
- Zespół Aicardiego-Goutièresa (pl)
- Синдром Экарди — Гутьер (ru)
- Síndrome de Aicardi-Goutières (pt)
|
| owl:differentFrom
| |
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is owl:differentFrom
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
