| dbo:abstract
|
- 17β-Hydroxysteroid dehydrogenase III deficiency is a rare autosomal recessive disorder of sexual development condition that is a cause of 46,XY disorder of sex development (46,XY DSD). The impaired testosterone biosynthesis by 17β-hydroxysteroid dehydrogenase III (17β-HSD III), presents as atypical genitalia in affected males. (en)
- Der Testosteron-17β-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Pseudohermaphroditismus (Störung der Geschlechtsentwicklung) im männlichen Geschlecht aufgrund eines Mangels an Testosteron-17β-Dehydrogenase, genauer des Isoenzyms 3 der 17-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (17betaHSD III).Dieser Mangel ist die häufigste Form eines Defektes der Biosynthese des Testosterones. Synonyme sind: 17-Keto-Reduktase-Mangel; 17-Ketosteroid-Reduktase-Mangel; 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel; Pseudohermaphroditismus, männlicher, durch 17-beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase 3-Mangel Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch den französischen Endokrinologen J. M. Saez und Mitarbeiter. (de)
- Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III — редкое интерсекс-состояние, влияющее на биосинтез тестостерона под действием 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III (17β-HSD III), который может вызывать нарушение вирилизации младенцев генетически мужского пола. (ru)
|
| dbo:diseasesDB
| |
| dbo:icd10
| |
| dbo:medicalDiagnosis
| |
| dbo:omim
| |
| dbo:orpha
| |
| dbo:thumbnail
| |
| dbo:wikiPageExternalLink
| |
| dbo:wikiPageID
| |
| dbo:wikiPageLength
|
- 14568 (xsd:nonNegativeInteger)
|
| dbo:wikiPageRevisionID
| |
| dbo:wikiPageWikiLink
| |
| dbp:caption
|
- Biochemical effects of 17β-hydroxysteroid deficiency-3 in testosterone biosynthesis. Typically levels of androstenedione are significantly increased, whilst testosterone levels are decreased, leading to male undervirilization. (en)
|
| dbp:causes
|
- Mutations found in the 17β-HSD III gene (en)
|
| dbp:diagnosis
| |
| dbp:diseasesdb
| |
| dbp:icd
| |
| dbp:name
| |
| dbp:omim
| |
| dbp:orphanet
| |
| dbp:symptoms
|
- Hypothyroidism, Cryptorchidism (en)
|
| dbp:synonyms
| |
| dbp:treatment
|
- Gonads should be monitored (en)
|
| dbp:wikiPageUsesTemplate
| |
| dcterms:subject
| |
| rdf:type
| |
| rdfs:comment
|
- 17β-Hydroxysteroid dehydrogenase III deficiency is a rare autosomal recessive disorder of sexual development condition that is a cause of 46,XY disorder of sex development (46,XY DSD). The impaired testosterone biosynthesis by 17β-hydroxysteroid dehydrogenase III (17β-HSD III), presents as atypical genitalia in affected males. (en)
- Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III — редкое интерсекс-состояние, влияющее на биосинтез тестостерона под действием 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III (17β-HSD III), который может вызывать нарушение вирилизации младенцев генетически мужского пола. (ru)
- Der Testosteron-17β-Dehydrogenase-Mangel ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Pseudohermaphroditismus (Störung der Geschlechtsentwicklung) im männlichen Geschlecht aufgrund eines Mangels an Testosteron-17β-Dehydrogenase, genauer des Isoenzyms 3 der 17-Beta-Hydroxysteroid-Dehydrogenase (17betaHSD III).Dieser Mangel ist die häufigste Form eines Defektes der Biosynthese des Testosterones. Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch den französischen Endokrinologen J. M. Saez und Mitarbeiter. (de)
|
| rdfs:label
|
- Testosteron-17β-Dehydrogenase-Mangel (de)
- 17β-Hydroxysteroid dehydrogenase III deficiency (en)
- Дефицит 17β-гидроксистероиддегидрогеназы III (ru)
|
| owl:sameAs
| |
| prov:wasDerivedFrom
| |
| foaf:depiction
| |
| foaf:isPrimaryTopicOf
| |
| foaf:name
|
- 17β-Hydroxysteroid dehydrogenase III deficiency (en)
|
| is dbo:wikiPageRedirects
of | |
| is dbo:wikiPageWikiLink
of | |
| is rdfs:seeAlso
of | |
| is foaf:primaryTopic
of | |
