| dbo:abstract
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- Fatální familiární insomnie (FFI), také smrtelná rodinná nespavost je mimořádně vzácné, obvykle autosomálně-dominantně dědičné mozkové onemocnění postihující anterior-ventrální a mediodorzální thalamická jádra prostřednictvím tzv. prionopatie (zmnožení vadné izoformy bílkoviny PrPc → PrPSc v mozkové tkáni, zapříčiňující její progresivní vakuolizaci), jedná se tedy o neléčitelnou spongiformní encefalopatii, které nevyhnutelně vedou k demenci a kómatu. Onemocnění nicméně není vždy podmíněno pouze dědičnosti, tzn. že FI postihuje i jedince bez vrozené genetické dispozice, tzv. fatální sporadická insomnie. Podstatou nemoci je následovně postupující ztráta schopnosti usnout, vyusťující až ve stav naprosté insomnie, která za odlišných okolností není uskutečnitelná. Pravděpodobnost přenosu z predisponovaného rodiče na svého potomka je rovna 50%. Celosvětově je FFI děděna pouze ve 40 rodinách (100 osob), jejichž předci umírali v ústavech pro choromyslné. Genetickou etiologií je mutace D178N PRNP asociovaná s metioninovým kodonem 129 na totožné alele. (cs)
- الأرق المُميت هو مرضٌ وراثي نادر جدًا من أمراض البريون التي تصيب الدماغ وتنتقل وراثيًا بشكل سائد على الكروموسومات الجسمية. الجين السائد المسؤول عن ظهور هذا المرض لم يوجد إلا في 40 عائلة فقط حول العالم، ويكفي أن يكون أحد الأبوين حاملا للجين ليواجه الأبناء احتمالية حملهم للجين وإصابتهم للمرض بنسبة 50%. نشوء المرض وتطوره عند المريض إلى حالة كاملة من عدم النوم غير قابل للعلاج ومميت في النهاية. (ar)
- L'insomni familiar letal (IFL), malaltia coneguda també com a insomni familiar fatal (IFF), és una malaltia hereditària autosòmica dominant molt estranya que afecta el cervell. És una malaltia minoritària, en què el gen dominant s'ha trobat en tan sols unes 28 famílies de tot el món. Si un progenitor té el gen, la probabilitat que la seva descendència l'hereti i la desenvolupi és del 50%. La gènesi i la progressió de la malaltia és intractable, i és, en darrera instància, mortal. (ca)
- Bei der tödlichen familiären Schlaflosigkeit (auch letale familiäre Insomnie, engl. Fatal Familial Insomnia, kurz FFI) handelt es sich um eine erbliche, sehr seltene und im Verlauf von Monaten bis Jahren stets tödlich endende übertragbare spongiforme Enzephalopathie (transmissible spongiform encephalopathy, TSE). (de)
- El insomnio familiar letal es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones. Es de herencia autosómica dominante y está originada por una mutación en el codon 178 del gen PRNP situado en el cromosoma 20 humano (20p13). La mutación ocasiona la producción anómala de PRPsc (proteína prion), derivado alterado de una proteína cerebral que existe en todas las personas. La acumulación de esta proteína priónica o prion, provoca una degeneración cerebral que afecta especialmente al área del tálamo y provoca insomnio persistente, deterioro de memoria, dificultad para moverse (ataxia), mioclonias, pérdida de peso y otros síntomas. La enfermedad se agrava progresivamente, entrando finalmente los pacientes en estado de coma. Aproximadamente la mitad de los casos declarados en todo el mundo se detectan en dos comunidades autónomas de España: Navarra, Treviño, País Vasco y en la Sierra de Segura en Jaén donde existe una prevalencia más alta del gen anómalo por agregación familiar. La enfermedad es progresiva y no existe ningún tratamiento curativo. (es)
- Fatal insomnia is an extremely rare genetic (and even more rarely, sporadic) disorder that results in trouble sleeping as its hallmark symptom. The problems with sleeping typically start out gradually and worsen over time. Eventually, the patient will succumb to total insomnia (agrypnia excitata), most often leading to other symptoms such as speech problems, coordination problems, and dementia. It results in death within a few months to a few years and has no known cure. (en)
- Familia-insomnio hilgarria (FIH), heriozko familia-insomnio gisa ere ezaguna den gaixotasuna da. Burmuinari eragiten dion ondoretasunezko gaixotasun autosomiko gainartzaile oso bitxia da. Biztanleriaren gutxiengo txiki batek duen gaixotasuna da; gene gainartzailea munduko 28 familiatan baino ez da aurkitu. Guraso batek genea izanez gero bere ondorengoek genea jasotzeko eta hura garatzeko aukera %50ekoa da. Gaixotasunaren hasiera eta garapena tratamendurik gabekoak dira, heriotza eraginaz azken ondorio gisa. (eu)
- Insomnia fatal adalah kelainan genetik sangat langka yang menyebabkan insomnia (kesulitan tidur) sebagai gejala khasnya. Gangguan tidur biasanya muncul secara bertahap dan memburuk seiring waktu. Gejala lain yang menyertai termasuk gangguan bicara, gangguan koordinasi, dan demensia. Penyakit ini dapat menyebabkan kematian dalam beberapa bulan hingga beberapa tahun. Peyakit ini merupakan salah satu jenis penyakit prion. Biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen penyandi protein . Insomnia fatal memiliki dua bentuk berbeda: insomnia fatal familia, atau fatal familial insomnia (FFI), yang dominan autosomal serta insomnia fatal sporadis (sporadic fatal insomnia, (sFI)) yang disebabkan oleh mutasi yang tidak diwariskan. Diagnosis dicurigai berdasarkan gejala, dan dapat didukung oleh studi tidur, pemindaian PET, dan pengujian genetik jika keluarga pasien memiliki riwayat penyakit. Mirip dengan penyakit prion lainnya, diagnosis hanya dapat dikonfirmasi dengan otopsi otak post-mortem. Insomnia fatal belum diketahui obatnya, dan menyebabkan penderitanya mengalami insomnia yang semakin memburuk, serta mengarah pada halusinasi, delirium, keadaan bingung seperti demensia, hingga pada akhirnya menyebabkan kematian. Waktu kelangsungan hidup rata-rata dari timbulnya gejala adalah 18 bulan. Kasus pertama yang tercatat adalah seorang pria Italia, yang meninggal di Venesia pada tahun 1765. (in)
- L'insomnie fatale familiale (IFF) est une encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) humaine à transmission autosomique dominante liée à une anomalie du gène de la protéine PrPC. (fr)
- L'insonnia familiare fatale (IFF) è una malattia genetica da prioni, autosomica dominante, che conduce alla degenerazione dei nuclei del talamo e della corteccia cerebrale. Il gene mutato codifica la proteina PrPSc, che tende a ripiegarsi in una maniera errata, detta forma prionica. L'insonnia fatale familiare è una malattia degenerativa del cervello appartenente al gruppo delle encefalopatie spongiformi. Causa insonnia totale (impossibilità di dormire) ed evidenti sintomi neurologici e, dopo alcuni mesi di sofferenza, porta alla morte. Attualmente non esistono farmaci in grado di curare la malattia, tuttavia diversi studi sottolineano l'azione preventiva dell'antibiotico doxiciclina. Le persone che ne soffrono presentano alterazioni strutturali di particolari proteine, chiamate prioniche, resistenti alla degradazione che si accumulano nel cervello, in direzione del talamo, erodendolo e causando l'impossibilità di dormire, e di conseguenza il decesso. Il primo caso di cui si ha notizia coinvolge un uomo italiano, morto a Venezia nel 1765. (it)
- 致死性家族性不眠症（ちしせいかぞくせいふみんしょう、Fatal Familial Insomnia:FFI）は、幻覚、重度の進行性不眠症、頻脈等の症状に続き、全身の不随意運動と認知症を主徴とする中枢神経の変性疾患。WHO国際疾病分類第10版（ICD-10）ではA810、病名交換用コードはARCH。治療法は現在のところ見つかっておらず、発症後の余命は多くの場合約2年以内。 (ja)
- Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) – choroba mózgu dziedziczona autosomalnie dominująco. Mutacja w genie PRNP odpowiedzialna za wystąpienie objawów FFI została wykryta u zaledwie 28 rodzin na świecie. Jeżeli chociaż jeden rodzic jest nosicielem mutacji, u potomstwa istnieje statystycznie 50% ryzyka jej odziedziczenia i rozwoju choroby. Choroba jest nieuleczalna i zawsze prowadzi do śmierci. (pl)
- Fatale familiaire insomnie (FFI) is een uitermate zeldzame autosome dominant erfelijke prionziekte van de hersenen. Het gen dat voor de ziekte verantwoordelijk is komt wereldwijd bij slechts 40 families voor. De mutatie is dominant. Indien slechts één ouder het gen draagt, is de kans 50 procent dat het kind ook het gen erft en de ziekte uiteindelijk ontwikkelt. Het ontstaan van de ziekte en het verval van de patiënt in een status van complete slapeloosheid is tot op heden onbehandelbaar en resulteert uiteindelijk in de dood van de patiënt. Omdat de ziekte zich pas op latere leeftijd ontwikkelt, kunnen ouders hem aan hun kinderen doorgeven alvorens zelf ziek te worden. (nl)
- Insônia fatal é uma doença hereditária ou esporádica causada pela alteração dos PrPC (príons celulares considerados comuns a todas as células que não manifestam nenhum mal ao organismo). A enfermidade costuma manifestar-se a partir da meia idade, em ambos os espectros. Inicialmente ocorre uma dificuldade em dormir, evoluindo para uma insônia intensa. Isso ocorre porque o tálamo (responsável pelo controle do sono-vigília e auxiliar na resposta dos sentidos) é comprometido. Atina a uma doença de evolução rápida. Cursivamente, alucinações, delírios e confusão mental incoam a hastear-se, promovendo estados críticos de demência, e, fortuitamente, morte. A média de sobrevida desde a acepção aos sintomas é de 18 meses. O primeiro caso reportado fez-se presente na Itália, em Veneza, através de um homem falecido em 1765. (pt)
- Fatal familjär insomni (FFI) är en sällsynt genetisk sjukdom i hjärnan. Man har funnit den dominanta genen i bara 40 släkter världen över. FFI är en sjukdom som kan få utlopp när som helst under livet, men vanligen debuterar den i ung vuxenålder eller medelålder. Vanligast är att de debuterar omkring 50 års ålder, även om många patienter redan då har haft mångåriga sömnstörningar. När sjukdomen bryter ut, beror det på en mutation i ett protein kallat prion. Detta resulterar i en formation av protein. Det olösliga proteinet hopar sig in i talamus, en region i hjärnan som bland annat deltar i regleringen av sömn och vakenhet. När detta sker upphör hjärnan att slappna av och den drabbade kan ej längre sova. Man har provat med lugnande medel på de drabbade, men utan resultat. Sjukdomen upptäcktes i Italien år 1765, och har därefter kunnat konstateras hos anförvanter till den först drabbade. (sv)
- Фатальная семейная бессонница (англ. fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное, нейро-дегенеративное (доминантно-наследуемое) прионное заболевание, при котором больной неизбежно умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью. (ru)
- 致死性家族失眠症（Fatal familial insomnia，縮寫為FFI），一種罕見的家族性體染色體顯性遗传疾病。與傳染性海綿狀腦病類似，由朊毒体（prion）引起。它絕大多數是由PrPSC蛋白的突變引起。有些不具備此突變因子的病患也發生了類似的疾病，被稱為自發性致死失眠症（sporadic fatal insomnia，縮寫為SFI）。目前是絕症，無法治療。 (zh)
- Фата́льне сіме́йне безсо́ння / інсомні́я (англ. Fatal familial insomnia) — рідкісне автосомно-домінатне спадкове захворювання, яке належить до пріонових хвороб з утворенням притаманної їм спонгіформної енцефалопатії. Його також відносять і до групи повільних інфекцій. Останнім часом розглядають й так зване спорадичне фатальне безсоння (англ. sporadic fatal insomnia), яке може розвиватися спонтанно у пацієнтів, у яких мутація звичайного пріона відбувається через його надходження ззовні. Середня тривалість виживання пацієнтів із діагнозом фатального сімейного безсоння після появи перших ознак становить 18 місяців. (uk)
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- Permanent state ofhypnagogialater in the illness
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- Cranial imaging of an FFI patient. In the MRI, there are abnormal signals in the bilateral frontoparietal subcortical area. MRA showed smaller distal branches of cerebral arteries. (en)
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- Genetic mutation, sporadic form (en)
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- Permanent state of hypnagogia later in the illness (en)
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- Suspected based on symptoms, Supported by Sleep study, PET scan and genetic testing (en)
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- Alzheimer's disease, frontotemporal dementia, other transmissible spongiform encephalopathies (en)
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- Progressive insomnia, ataxia, double vision, weight loss, high blood pressure, excessive sweating (en)
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- Fatal familial insomnia, sporadic fatal insomnia (en)
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- الأرق المُميت هو مرضٌ وراثي نادر جدًا من أمراض البريون التي تصيب الدماغ وتنتقل وراثيًا بشكل سائد على الكروموسومات الجسمية. الجين السائد المسؤول عن ظهور هذا المرض لم يوجد إلا في 40 عائلة فقط حول العالم، ويكفي أن يكون أحد الأبوين حاملا للجين ليواجه الأبناء احتمالية حملهم للجين وإصابتهم للمرض بنسبة 50%. نشوء المرض وتطوره عند المريض إلى حالة كاملة من عدم النوم غير قابل للعلاج ومميت في النهاية. (ar)
- L'insomni familiar letal (IFL), malaltia coneguda també com a insomni familiar fatal (IFF), és una malaltia hereditària autosòmica dominant molt estranya que afecta el cervell. És una malaltia minoritària, en què el gen dominant s'ha trobat en tan sols unes 28 famílies de tot el món. Si un progenitor té el gen, la probabilitat que la seva descendència l'hereti i la desenvolupi és del 50%. La gènesi i la progressió de la malaltia és intractable, i és, en darrera instància, mortal. (ca)
- Bei der tödlichen familiären Schlaflosigkeit (auch letale familiäre Insomnie, engl. Fatal Familial Insomnia, kurz FFI) handelt es sich um eine erbliche, sehr seltene und im Verlauf von Monaten bis Jahren stets tödlich endende übertragbare spongiforme Enzephalopathie (transmissible spongiform encephalopathy, TSE). (de)
- Fatal insomnia is an extremely rare genetic (and even more rarely, sporadic) disorder that results in trouble sleeping as its hallmark symptom. The problems with sleeping typically start out gradually and worsen over time. Eventually, the patient will succumb to total insomnia (agrypnia excitata), most often leading to other symptoms such as speech problems, coordination problems, and dementia. It results in death within a few months to a few years and has no known cure. (en)
- Familia-insomnio hilgarria (FIH), heriozko familia-insomnio gisa ere ezaguna den gaixotasuna da. Burmuinari eragiten dion ondoretasunezko gaixotasun autosomiko gainartzaile oso bitxia da. Biztanleriaren gutxiengo txiki batek duen gaixotasuna da; gene gainartzailea munduko 28 familiatan baino ez da aurkitu. Guraso batek genea izanez gero bere ondorengoek genea jasotzeko eta hura garatzeko aukera %50ekoa da. Gaixotasunaren hasiera eta garapena tratamendurik gabekoak dira, heriotza eraginaz azken ondorio gisa. (eu)
- L'insomnie fatale familiale (IFF) est une encéphalopathie spongiforme transmissible (EST) humaine à transmission autosomique dominante liée à une anomalie du gène de la protéine PrPC. (fr)
- 致死性家族性不眠症（ちしせいかぞくせいふみんしょう、Fatal Familial Insomnia:FFI）は、幻覚、重度の進行性不眠症、頻脈等の症状に続き、全身の不随意運動と認知症を主徴とする中枢神経の変性疾患。WHO国際疾病分類第10版（ICD-10）ではA810、病名交換用コードはARCH。治療法は現在のところ見つかっておらず、発症後の余命は多くの場合約2年以内。 (ja)
- Śmiertelna bezsenność rodzinna (ang. fatal familial insomnia, FFI) – choroba mózgu dziedziczona autosomalnie dominująco. Mutacja w genie PRNP odpowiedzialna za wystąpienie objawów FFI została wykryta u zaledwie 28 rodzin na świecie. Jeżeli chociaż jeden rodzic jest nosicielem mutacji, u potomstwa istnieje statystycznie 50% ryzyka jej odziedziczenia i rozwoju choroby. Choroba jest nieuleczalna i zawsze prowadzi do śmierci. (pl)
- Fatale familiaire insomnie (FFI) is een uitermate zeldzame autosome dominant erfelijke prionziekte van de hersenen. Het gen dat voor de ziekte verantwoordelijk is komt wereldwijd bij slechts 40 families voor. De mutatie is dominant. Indien slechts één ouder het gen draagt, is de kans 50 procent dat het kind ook het gen erft en de ziekte uiteindelijk ontwikkelt. Het ontstaan van de ziekte en het verval van de patiënt in een status van complete slapeloosheid is tot op heden onbehandelbaar en resulteert uiteindelijk in de dood van de patiënt. Omdat de ziekte zich pas op latere leeftijd ontwikkelt, kunnen ouders hem aan hun kinderen doorgeven alvorens zelf ziek te worden. (nl)
- Фатальная семейная бессонница (англ. fatal familial insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное, нейро-дегенеративное (доминантно-наследуемое) прионное заболевание, при котором больной неизбежно умирает от бессонницы. Известно всего 40 семей, поражённых этой болезнью. (ru)
- 致死性家族失眠症（Fatal familial insomnia，縮寫為FFI），一種罕見的家族性體染色體顯性遗传疾病。與傳染性海綿狀腦病類似，由朊毒体（prion）引起。它絕大多數是由PrPSC蛋白的突變引起。有些不具備此突變因子的病患也發生了類似的疾病，被稱為自發性致死失眠症（sporadic fatal insomnia，縮寫為SFI）。目前是絕症，無法治療。 (zh)
- Фата́льне сіме́йне безсо́ння / інсомні́я (англ. Fatal familial insomnia) — рідкісне автосомно-домінатне спадкове захворювання, яке належить до пріонових хвороб з утворенням притаманної їм спонгіформної енцефалопатії. Його також відносять і до групи повільних інфекцій. Останнім часом розглядають й так зване спорадичне фатальне безсоння (англ. sporadic fatal insomnia), яке може розвиватися спонтанно у пацієнтів, у яких мутація звичайного пріона відбувається через його надходження ззовні. Середня тривалість виживання пацієнтів із діагнозом фатального сімейного безсоння після появи перших ознак становить 18 місяців. (uk)
- Fatální familiární insomnie (FFI), také smrtelná rodinná nespavost je mimořádně vzácné, obvykle autosomálně-dominantně dědičné mozkové onemocnění postihující anterior-ventrální a mediodorzální thalamická jádra prostřednictvím tzv. prionopatie (zmnožení vadné izoformy bílkoviny PrPc → PrPSc v mozkové tkáni, zapříčiňující její progresivní vakuolizaci), jedná se tedy o neléčitelnou spongiformní encefalopatii, které nevyhnutelně vedou k demenci a kómatu. Onemocnění nicméně není vždy podmíněno pouze dědičnosti, tzn. že FI postihuje i jedince bez vrozené genetické dispozice, tzv. fatální sporadická insomnie. Podstatou nemoci je následovně postupující ztráta schopnosti usnout, vyusťující až ve stav naprosté insomnie, která za odlišných okolností není uskutečnitelná. (cs)
- El insomnio familiar letal es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones. Es de herencia autosómica dominante y está originada por una mutación en el codon 178 del gen PRNP situado en el cromosoma 20 humano (20p13). La mutación ocasiona la producción anómala de PRPsc (proteína prion), derivado alterado de una proteína cerebral que existe en todas las personas. La acumulación de esta proteína priónica o prion, provoca una degeneración cerebral que afecta especialmente al área del tálamo y provoca insomnio persistente, deterioro de memoria, dificultad para moverse (ataxia), mioclonias, pérdida de peso y otros síntomas. La enfermedad se agrava progresivamente, entrando finalmente los pacientes en estado de coma. Aproximadamente la (es)
- Insomnia fatal adalah kelainan genetik sangat langka yang menyebabkan insomnia (kesulitan tidur) sebagai gejala khasnya. Gangguan tidur biasanya muncul secara bertahap dan memburuk seiring waktu. Gejala lain yang menyertai termasuk gangguan bicara, gangguan koordinasi, dan demensia. Penyakit ini dapat menyebabkan kematian dalam beberapa bulan hingga beberapa tahun. (in)
- L'insonnia familiare fatale (IFF) è una malattia genetica da prioni, autosomica dominante, che conduce alla degenerazione dei nuclei del talamo e della corteccia cerebrale. Il gene mutato codifica la proteina PrPSc, che tende a ripiegarsi in una maniera errata, detta forma prionica. L'insonnia fatale familiare è una malattia degenerativa del cervello appartenente al gruppo delle encefalopatie spongiformi. Il primo caso di cui si ha notizia coinvolge un uomo italiano, morto a Venezia nel 1765. (it)
- Insônia fatal é uma doença hereditária ou esporádica causada pela alteração dos PrPC (príons celulares considerados comuns a todas as células que não manifestam nenhum mal ao organismo). A enfermidade costuma manifestar-se a partir da meia idade, em ambos os espectros. Inicialmente ocorre uma dificuldade em dormir, evoluindo para uma insônia intensa. Isso ocorre porque o tálamo (responsável pelo controle do sono-vigília e auxiliar na resposta dos sentidos) é comprometido. Atina a uma doença de evolução rápida. (pt)
- Fatal familjär insomni (FFI) är en sällsynt genetisk sjukdom i hjärnan. Man har funnit den dominanta genen i bara 40 släkter världen över. FFI är en sjukdom som kan få utlopp när som helst under livet, men vanligen debuterar den i ung vuxenålder eller medelålder. Vanligast är att de debuterar omkring 50 års ålder, även om många patienter redan då har haft mångåriga sömnstörningar. När sjukdomen bryter ut, beror det på en mutation i ett protein kallat prion. Detta resulterar i en formation av protein. Det olösliga proteinet hopar sig in i talamus, en region i hjärnan som bland annat deltar i regleringen av sömn och vakenhet. När detta sker upphör hjärnan att slappna av och den drabbade kan ej längre sova. Man har provat med lugnande medel på de drabbade, men utan resultat. (sv)
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- Insonnia familiare fatale (it)
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- 치사성 불면증 (ko)
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- Fatale familiaire insomnie (nl)
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