This HTML5 document contains 164 embedded RDF statements represented using HTML+Microdata notation.

The embedded RDF content will be recognized by any processor of HTML5 Microdata.

Namespace Prefixes

PrefixIRI
dbpedia-dehttp://de.dbpedia.org/resource/
dctermshttp://purl.org/dc/terms/
dbohttp://dbpedia.org/ontology/
foafhttp://xmlns.com/foaf/0.1/
n4http://dbpedia.org/resource/File:
dbpedia-kohttp://ko.dbpedia.org/resource/
n12https://global.dbpedia.org/id/
dbpedia-trhttp://tr.dbpedia.org/resource/
yagohttp://dbpedia.org/class/yago/
dbpedia-ruhttp://ru.dbpedia.org/resource/
dbthttp://dbpedia.org/resource/Template:
rdfshttp://www.w3.org/2000/01/rdf-schema#
freebasehttp://rdf.freebase.com/ns/
dbpedia-srhttp://sr.dbpedia.org/resource/
dbpedia-plhttp://pl.dbpedia.org/resource/
n16http://commons.wikimedia.org/wiki/Special:FilePath/
n25http://www.w3.org/2006/03/wn/wn20/instances/
rdfhttp://www.w3.org/1999/02/22-rdf-syntax-ns#
dbpedia-arhttp://ar.dbpedia.org/resource/
owlhttp://www.w3.org/2002/07/owl#
n20http://bs.dbpedia.org/resource/
n24https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1237/
dbpedia-ithttp://it.dbpedia.org/resource/
wikipedia-enhttp://en.wikipedia.org/wiki/
dbpedia-frhttp://fr.dbpedia.org/resource/
dbchttp://dbpedia.org/resource/Category:
dbphttp://dbpedia.org/property/
provhttp://www.w3.org/ns/prov#
xsdhhttp://www.w3.org/2001/XMLSchema#
wikidatahttp://www.wikidata.org/entity/
goldhttp://purl.org/linguistics/gold/
dbrhttp://dbpedia.org/resource/

Statements

Subject Item
dbr:Rothmund–Thomson_syndrome
rdf:type
yago:WikicatProgeroidSyndromes yago:Whole105869584 yago:State100024720 yago:Content105809192 wikidata:Q12136 yago:Condition113920835 yago:IllHealth114052046 yago:PsychologicalFeature100023100 yago:Attribute100024264 yago:PhysicalCondition114034177 yago:Disorder114052403 yago:Complex105870365 yago:GeneticDisease114151139 yago:Illness114061805 yago:Concept105835747 yago:PathologicalState114051917 yago:WikicatAutosomalRecessiveDisorders yago:Syndrome105870790 dbo:Disease yago:WikicatSyndromes yago:WikicatCutaneousConditions yago:Disease114070360 yago:Idea105833840 yago:WikicatGeneticDisorders yago:Abstraction100002137 owl:Thing yago:Cognition100023271
rdfs:label
Rothmund-Thomson-Syndrom متلازمة روثموند تومسون Zespół Rothmunda-Thomsona Rothmund–Thomson syndrome Синдром Ротмунда — Томсона 로트문드-톰슨 증후군 Sindrome di Rothmund-Thomson Syndrome de Rothmund-Thomson
rdfs:comment
La sindrome di Rothmund-Thomson è una rara genodermatosi caratterizzata da poichilodermia, anomalie scheletriche ed aumentato rischio di sviluppare osteosarcomi. متلازمة روثموند - تومسون (بالإنجليزية: rothmund thomson syndrome)‏ وتعرف أيضاً باسم تبكل الجلد الضموري مع اعتام عدسة العين أو تبكل الجلد الخلقي، عبارة عن خلل صبغي متنحي نادر يصيب الجلد. وُصفت لأول مرة بواسطة العالم أوغست فون روثموند (1840:1906) في العام 1868. وقام العالم ماثيو سيدني تومسون (1894:1969) بنشر المزيد من تفاصيل المرض في العام 1936. كما ارتبطت متلازمة روثموند تومسون بوجود الساركومة العظمية في العديد من الحالات. Le syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) est une maladie génétique rare caractérisée par une transmission autosomique récessive. Das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hautkrankheit (Genodermatose). 로트문드-톰슨 증후군(Rothmund–Thomson syndrome : RTS)은 피부다형 위축증으로 알려져 있으며, 백내장이나 선천적인 피부다형증을 나타내는 말이다. 1968년에 가 상염색체 열성 유전으로 인해 나타난다는 것을 밝혔고, 1936년에 (Matthew Sydney Thomson)의 연구로 대대로 알려졌다. 이러한 질병은 골육종과 함께 나타나는데, DNA 헬리카아제인 RECQL4라는 유전자에 변형이 생겨 DNA 복제가 제대로 이루어지지 않아 생기는 병이다. Rothmund–Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive skin condition. There have been several reported cases associated with osteosarcoma. A hereditary basis, mutations in the DNA helicase RECQL4 gene, causing problems during initiation of DNA replication has been implicated in the syndrome. Cиндром Ротмунда — Томсона — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся пойкилодермией, ювенильной катарактой, гипогонадизмом, а также аномалиями костной системы и зубов. Zespół Rothmunda-Thompsona (ang. Rothmund-Thomson syndrome, RTS) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem: * niskiego wzrostu, * zmian skórnych, * , * teleangiektazje, * zmiany pigmentacji, * defektów paznokci, zębów, * wrodzonej zaćmy, * łysienia, * wrodzonych zaburzeń kostnych, * zwiększonego ryzyka zachorowania na kostniakomięsaka.
foaf:name
Rothmund–Thomson syndrome
dbp:name
Rothmund–Thomson syndrome
foaf:depiction
n16:Autosomal_recessive_-_en.svg n16:Rothmund-Thomson_syndrome.jpg
dcterms:subject
dbc:Autosomal_recessive_disorders dbc:Progeroid_syndromes dbc:DNA_replication_and_repair-deficiency_disorders dbc:Syndromes_affecting_stature dbc:Rare_diseases dbc:Syndromes_affecting_the_skin dbc:Syndromes_affecting_the_eye dbc:Genodermatoses
dbo:wikiPageID
12994627
dbo:wikiPageRevisionID
1084522712
dbo:wikiPageWikiLink
n4:Autosomal_recessive_-_en.svg dbc:Autosomal_recessive_disorders dbr:Non-homologous_end_joining dbr:DNA_repair dbr:Poikiloderma_vasculare_atrophicans dbr:DNA_replication dbr:Genetics dbc:Progeroid_syndromes dbc:DNA_replication_and_repair-deficiency_disorders dbr:Saddle_nose dbc:Syndromes_affecting_stature dbr:Osteosarcoma dbr:Nucleotide_excision_repair dbr:Hair_loss dbr:List_of_cutaneous_conditions dbc:Syndromes_affecting_the_skin dbr:Mutation dbr:Cataract dbr:DNA_damage_theory_of_aging dbr:Aging dbc:Rare_diseases dbr:Hypogonadism dbr:Helicase dbr:Hypodontia dbr:Cataracts dbr:Matthew_Sydney_Thomson dbr:Base_excision_repair dbr:RECQL4 dbr:Chromosome dbr:Osteopenia dbr:Dominance_(genetics) dbr:Homologous_recombination dbr:Poikiloderma dbr:Cancer dbr:Chromosome_8_(human) dbr:List_of_radiographic_findings_associated_with_cutaneous_conditions dbc:Syndromes_affecting_the_eye dbr:ILDS dbr:August_von_Rothmund dbr:Genetic_carrier dbc:Genodermatoses dbr:DNA dbr:Autosome dbr:Mutations
dbo:wikiPageExternalLink
n24:
owl:sameAs
dbpedia-pl:Zespół_Rothmunda-Thomsona dbpedia-it:Sindrome_di_Rothmund-Thomson dbpedia-fr:Syndrome_de_Rothmund-Thomson n12:aQE5 dbpedia-ru:Синдром_Ротмунда_—_Томсона dbpedia-sr:Ротмунд-Томсонов_синдром n20:Rothmund-Thomsonov_sindrom wikidata:Q1583485 dbpedia-de:Rothmund-Thomson-Syndrom dbpedia-ar:متلازمة_روثموند_تومسون freebase:m.0ft_n dbpedia-tr:Rothmund-Thompson_sendromu dbpedia-ko:로트문드-톰슨_증후군
dbp:wikiPageUsesTemplate
dbt:Citation_needed dbt:Reflist dbt:Infobox_medical_condition_(new) dbt:Empty_section dbt:Progeroid_syndromes dbt:Congenital_malformations_and_deformations_of_integument dbt:Cn dbt:Short_description dbt:Medical_resources dbt:DNA_repair-deficiency_disorder dbt:RareDiseases
dbo:thumbnail
n16:Rothmund-Thomson_syndrome.jpg?width=300
dbp:diseasesdb
29891
dbp:icd
Q82.8 757.33
dbp:meshid
D011038
dbp:omim
268400
dbp:orphanet
2909
dbp:caption
Panel showing some clinical features of the RTS syndrome. A) Chronic phase of cheek poikiloderma . B) Poikiloderma with alopecia . C) Poikiloderma. D) Poikiloderma sparing the trunk . E) Photo distributed poikiloderma and valgism of the knees. F) Thumb aplasia . G) Bone defect seen by X-Rays: cystic-like destructive lesion of the humerus without apparent solution of continuity of the cortical bone .
dbp:synonyms
Poikiloderma atrophicans with cataract or Poikiloderma congenitale
dbo:abstract
Zespół Rothmunda-Thompsona (ang. Rothmund-Thomson syndrome, RTS) – rzadki zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem: * niskiego wzrostu, * zmian skórnych, * , * teleangiektazje, * zmiany pigmentacji, * defektów paznokci, zębów, * wrodzonej zaćmy, * łysienia, * wrodzonych zaburzeń kostnych, * zwiększonego ryzyka zachorowania na kostniakomięsaka. Zespół został po raz pierwszy opisany w 1868 roku przez niemieckiego dermatologa . Uważa się, że choroba jest spowodowana mutacją genu w locus (8q24.3, kodującego helikazę RecQ, która zaburza replikację DNA i cykl komórkowy. Nie ma specyficznego leczenia zespołu. Rothmund–Thomson syndrome (RTS) is a rare autosomal recessive skin condition. There have been several reported cases associated with osteosarcoma. A hereditary basis, mutations in the DNA helicase RECQL4 gene, causing problems during initiation of DNA replication has been implicated in the syndrome. متلازمة روثموند - تومسون (بالإنجليزية: rothmund thomson syndrome)‏ وتعرف أيضاً باسم تبكل الجلد الضموري مع اعتام عدسة العين أو تبكل الجلد الخلقي، عبارة عن خلل صبغي متنحي نادر يصيب الجلد. وُصفت لأول مرة بواسطة العالم أوغست فون روثموند (1840:1906) في العام 1868. وقام العالم ماثيو سيدني تومسون (1894:1969) بنشر المزيد من تفاصيل المرض في العام 1936. كما ارتبطت متلازمة روثموند تومسون بوجود الساركومة العظمية في العديد من الحالات. 로트문드-톰슨 증후군(Rothmund–Thomson syndrome : RTS)은 피부다형 위축증으로 알려져 있으며, 백내장이나 선천적인 피부다형증을 나타내는 말이다. 1968년에 가 상염색체 열성 유전으로 인해 나타난다는 것을 밝혔고, 1936년에 (Matthew Sydney Thomson)의 연구로 대대로 알려졌다. 이러한 질병은 골육종과 함께 나타나는데, DNA 헬리카아제인 RECQL4라는 유전자에 변형이 생겨 DNA 복제가 제대로 이루어지지 않아 생기는 병이다. Das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Hautkrankheit (Genodermatose). Cиндром Ротмунда — Томсона — это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся пойкилодермией, ювенильной катарактой, гипогонадизмом, а также аномалиями костной системы и зубов. Le syndrome de Rothmund-Thomson (SRT) est une maladie génétique rare caractérisée par une transmission autosomique récessive. La sindrome di Rothmund-Thomson è una rara genodermatosi caratterizzata da poichilodermia, anomalie scheletriche ed aumentato rischio di sviluppare osteosarcomi.
dbp:emedicinesubj
derm
dbp:emedicinetopic
379
dbp:genereviewsname
Rothmund-Thomson Syndrome
dbp:genereviewsnbk
NBK1237
dbo:geneReviewsId
NBK1237
dbo:geneReviewsName
Rothmund-Thomson Syndrome
gold:hypernym
dbr:Condition
dbp:wordnet_type
n25:synset-disease-noun-1
dbo:icd9
757.33
dbo:eMedicineSubject
derm
dbo:eMedicineTopic
379
dbo:meshId
D011038
prov:wasDerivedFrom
wikipedia-en:Rothmund–Thomson_syndrome?oldid=1084522712&ns=0
dbo:wikiPageLength
9727
dbo:diseasesDB
29891
dbo:icd10
(ILDSQ82.852) Q82.8
dbo:omim
268400
dbo:orpha
2909
foaf:isPrimaryTopicOf
wikipedia-en:Rothmund–Thomson_syndrome